فاویسم
شکلی از کم خونی همولیتیک حاد به نام فاویسم شناخته می شود که در صورت مصرف باقلا توسط فرد مبتلا به کمبود G6PD ایجاد می شود. به نحوی عارضه اصلی کمبود G6PD کم خونی همولیتیک حاد است که پس از قرار گرفتن در معرض یک محرک ایجاد می شود. تشخیص می تواند چالش برانگیز باشد زیرا شدت کم خونی همولیتیک در این جمعیت بیمار متفاوت است.
افراد مبتلا به فاویسم همیشه کمبود G6PD دارند، اما همه افراد مبتلا به کمبود G6PD این واکنش شدید به باقلا نشان نمی دهند. کودکان بیشتر احتمال دارد که فاویسم را تجربه کنند.
پس از مصرف باقلا، کم خونی همولیتیک حاد می تواند به سرعت ایجاد شود. علائم فاویسم شامل علائم AHA است.
فاویسم در کودکان:
فاویسم بیشتر کودکان زیر 5 سال را تحت تاثیر قرار می دهد. پاتوژنز آن نامشخص است، زیرا برخی از افراد مبتلا به G6PD به طور کلی بدون مشکل در این زمینه هستند، در حالی که برخی دیگر پس از سال ها بدون دردسر خوردن باقلا برای اولین بار دچار حملات می شوند. همولیز داخل عروقی با شروع ناگهانی 24 تا 48 ساعت پس از مصرف لوبیا وجود دارد: بیماران رنگ پریدگی و هموگلوبینوری را نشان می دهند. زردی کمتر از همولیز ناشی از عفونت یا داروها است. کم خونی ممکن است عمیق باشد و نارسایی کلیه ایجاد شود.
به طور کلی بیشتر اوقات، کمبود G-6-PD بدون علامت است، اما زمانی که مواد موجود در برخی داروها و غذاها مصرف می شود، ممکن است بحران ایجاد شود. در این بحران ها، گلبول های قرمز می ترکند و باعث کم خونی ناگهانی و شدید می شوند (زردی نوزادی در نوزادان یا کم خونی همولیتیک بالقوه کشنده در هر سنی).
به صورت کلی فاویسم یک بیماری ژنتیکی بوده که شامل کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G-6-PD)، آنزیمی است که برای بقای گلبول های قرمز خون ضروری است. کمبود این آنزیم در درجه اول بر جمعیت مردان تأثیر می گذارد.این کمبود به این معنی است که افراد مبتلا باید هوشیار باشند و مراقب باشند که از برخی مواد غذایی اجتناب کنند.
ارتباط فاویسم و کم خونی همولیتیک:
کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) شایع ترین اختلال آنزیمی گلبول های قرمز (RBCs) است.
همچنین شایع ترین مشکل پزشکی مرتبط با کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز، کم خونی همولیتیک است که زمانی اتفاق می افتد که گلبول های قرمز خون سریعتر از بدن قادر به جایگزینی آنها از بین می روند.
کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز که در فاویسم مشاهده می شود نوعی اختلال ژنتیکی است که گلبول های قرمز خون را که اکسیژن را از ریه ها به بافت های سراسر بدن حمل می‌کنند، تحت تأثیر قرار می دهد. در افراد مبتلا، نقص در آنزیمی به نام گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز باعث شکسته شدن زودرس گلبول های قرمز خون می شود. این تخریب گلبول های قرمز همولیز نام دارد.
آیا فاویسم نوعی آلرژی است؟
فاویسم، اختلالی ارثی شامل یک واکنش آلرژیک به لوبیا پهن یا باقلا (Vicia faba) است. افراد مستعد ممکن است با مصرف لوبیا یا حتی با قدم زدن در مزرعه‌ای که در آن گیاهان هستند، دچار اختلال خونی (کم خونی همولیتیک) شوند.
حساسیت به فاویسم به عنوان یک صفت وابسته به جنس به ارث می رسد و به نظر می رسد که ارتباط نزدیکی با کمبود گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز داشته باشد.
چه چیزی باعث کمبود G6PD می شود؟
افراد مبتلا به کمبود G6PD به اندازه کافی آنزیمی به نام گلوکز-6-فسفات دهیدروژناز (G6PD) ندارند. این آنزیم به محافظت از گلبول های قرمز خون در برابر آسیب کمک می کند.
کمبود G6PD یک بیماری ژنتیکی مادام العمر استT که به طور معمول از طریق مادر به ارث می رسد. این بیماری در مردان و افرادی با پیشینه مدیترانه ای، آفریقایی، آسیایی، آمریکای جنوبی یا خاورمیانه شایع تر است.
علائم کمبود G6PD چیست؟
اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD علائم خاصی ندارند. چنانچه در معرض یک محرک قرار بگیرید و به کم خونی همولیتیک مبتلا شوید، ممکن است موارد زیر را تجربه کنید:
- ادرار تیره رنگ
- زردی پوست، چشم یا زبان
- پوست بسیار رنگ پریده
- ضربان قلب بسیار سریع و تنگی نفس
- درد کمر
- تب
- اسهال، حالت تهوع و یا درد شکمی
نوزادان تازه متولد شده با کمبود G6PD در صورت تجربه علائم ممکن است دچار زردی شوند.
تشخیص کمبود G6PD :
G6PD با آزمایش خون قابل تشخیص است. اگر علائمی دارید، آزمایش خون می تواند علل دیگر علائم شما را نیز رد کند.
اگر یکی از کودکان خانواده شما با کمبود G6PD تشخیص داده شد، بهتر است سایر فرزندان نیز آزمایش مزبور را انجام دهند.
آیا می توان از کمبود G6PD جلوگیری کرد؟
کمبود G6PD قابل پیشگیری نیست. این یک بیماری ژنتیکی است که فرد با آن متولد می شود. تنها می توان دوره های کم خونی همولیتیک حاد را با اجتناب از محرک ها پیشگیری کرد.
کمبود G6PD چگونه درمان می شود؟
تشخیص کمبود G6PD و آموزش بیمار در مورد داروها و غذاهای ایمن و ناایمن برای جلوگیری از عود مجدد دوره های همولیتیک بسیار مهم است.
اکثر افراد به هیچ درمانی نیاز ندارند و می توانند با اجتناب از محرک ها، وضعیت خود را مدیریت کنند. پزشک فهرستی از مواردی که لازم است فرد اجتناب کند و نکاتی برای مدیریت این بیماری ارائه خواهد داد.
به صورت کلی درمان خاصی وجود ندارد. اما اگر دچار کم خونی شدید، حتما لازم است این بیماری درمان شود. درمان گاهی اوقات شامل انتقال خون می شود. اگر نارسایی قلبی اولیه یا ثابت وجود داشته باشد، ممکن است نیاز به تزریق خون طبیعی G6PD باشد.
در رابطه با فاویسم لازم است…
- اگر تشخیص کمبود G6PD دارید، در مورد وضعیت خود به پزشک خود اطلاع دهید تا دارویی که می تواند باعث تحریک بیماری شود را تجویز نکند.
- اگر داروی بدون نسخه خریداری می کنید، با داروساز خود صحبت کنید، به او بگویید که کمبود G6PD دارید و برچسب آن را به دقت بخوانید. همچنین باید مراقب استفاده از داروهای گیاهی و جایگزین باشید، زیرا برخی از آنها ممکن است باعث کم خونی همولیتیک حاد شوند.
- ابتلا به ویروس یا عفونت می تواند به بدن فشار وارد کند و در افراد مبتلا به کمبود G6PD منجر به همولیز شود. اگر شما یا فرزندتان دچار عفونت شدید، حتما به پزشک مراجعه کنید.
مطالب مشابه:
کمبود گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز
کم خونی همولیتیک
کم‌خونی آپلاستیک
کم خونی فانکونی (FA)
آزمایش خون TIBC
منابع: healthdirect, anses, britannica, medlineplus, ncbi, sciencedirect
