تست های تشخیصی در دوران بارداری

پزشک ممکن است انواع غربالگری ها، آزمایش ها و تکنیک های تصویربرداری را در طول بارداری توصیه کند. این آزمایش‌ها برای ارائه اطلاعاتی در مورد سلامت کودک طراحی شده‌اند و ممکن است در بهینه‌سازی مراقبت‌های دوران بارداری و رشد کودک کمک کنند.

اگر بارداری از نظر سندرم داون یا یک اختلال ژنتیکی دیگر مثبت باشد، آزمایش‌های تشخیصی مانند: نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز پاسخ‌های قطعی می‌دهند.

نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) و آمنیوسنتز | آزمایشگاه آرمین

غربالگری ژنتیکی می تواند به تشخیص احتمال برخی اختلالات ژنتیکی قبل از تولد کمک کند.
غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است. این فرآیند غربالگری می تواند به تعیین خطر ابتلای جنین به نقایص مادرزادی خاص کمک کند.
غربالگری سه ماهه دوم بارداری ممکن است شامل چندین آزمایش خون به نام نشانگرهای متعدد باشد. این نشانگرها اطلاعاتی در مورد خطر تولد نوزادی با شرایط ژنتیکی خاص یا نقایص مادرزادی ارائه می دهند.

ممکن است برای بررسی رشد جنین، تخمین تاریخ زایمان و بررسی هرگونه ناهنجاری ساختاری در جنین، در زمان‌های مختلف بارداری سونوگرافی انجام دهید.

آزمایشات اضافی در دوران بارداری ممکن است شامل آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)، نظارت بر جنین، آزمایش گلوکز و کشت استرپتوکوک گروه B باشد.

تست‌های تشخیصی:

تست‌های تشخیصی آزمایش‌هایی هستند که شامل نمونه‌برداری از جفت، مایع آمنیوتیک یا خون جنین است. سپس نمونه ها ارسال می شوند و در آزمایشگاه از نظر ناهنجاری های کروموزومی یا ژنتیکی بررسی می شوند. دو آزمایش اصلی تشخیصی آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی یا CVS هستند. از آنجایی که هر دوی این آزمایش‌ها خطر سقط جنین ناچیزی را به همراه دارند، بایستی قبل از انجام هر یک از آنها، مزایا و معایب آن‌ها به دقت بررسی شود.

نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS):

پرزهای کوریونی قطعاتی از بافت جفت هستند. از آنجایی که جفت از تخمک بارور شده منشا می گیرد، کروموزوم های موجود در سلول های تشکیل دهنده جفت نماینده کروموزوم های کودک هستند. در طول CVS، مقدار کمی از بافت جفت برداشته می شود و در آزمایشگاه آزمایش می شود تا مشخص شود که آیا کودک دارای یک اختلال کروموزومی مانند: سندرم داون یا اختلال تریزومی دیگری مانند: تریزومی 18 است.

CVS بین هفته های دهم و دوازدهم بارداری انجام می شود و نتایج معمولاً طی 7 تا 10 روز در دسترس است. این روش همچنین می تواند به طور قطع جنسیت کودک را مشخص کند. در موارد نادر، پزشک به دلیل موقعیت جفت قادر به انجام CVS نخواهد بود. در این مورد، ممکن است خواسته شود که در هفته 15 برای آمنیوسنتز مراجعه شود.

آمنیوسنتز:

این رایج ترین آزمایش تشخیصی است که در حدود هفته پانزدهم تا نوزدهم بارداری انجام می شود.

مایع آمنیوتیک اطراف کودک عمدتاً از ادرار کودک تشکیل شده و حاوی سلول هایی از پوست و دستگاه ادراری کودک است. در طول آمنیوسنتز، تعدادی سلول از مایع آمنیوتیک جمع آوری می شود. سپس به آزمایشگاه ارسال می‌شوند و در کشت سلولی رشد می‌کنند، تا زمانی که تعداد سلول‌های کافی برای بررسی کروموزوم‌های نوزاد وجود داشته باشد و مشخص شود که آیا کودک دارای ناهنجاری‌های کروموزومی مانند: سندرم داون است یا خیر.

مایع آمنیوتیک همچنین می تواند برای سطوح بالای ماده آلفا فتوپروتئین (AFP) آزمایش شود، که می تواند به این معنی باشد که کودک دارای نقص لوله عصبی مانند: اسپینا بیفیدا یا آنسفالی است. سایر آزمایشات DNA نیز می تواند در طول آمنیوسنتز برای بررسی شرایط مادرزادی که ممکن است در خانواده هر یک از والدین وجود داشته باشد انجام شود.

غربالگری ژنتیکی:

بسیاری از ناهنجاری های ژنتیکی را می توان قبل از تولد تشخیص داد. اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشید، پزشک یا ماما ممکن است آزمایش ژنتیک را در دوران بارداری توصیه کند. همچنین اگر جنین یا نوزادی با ناهنجاری ژنتیکی داشته‌اید، می توانید غربالگری ژنتیکی را انتخاب کنید.

نمونه هایی از اختلالات ژنتیکی که می توانند قبل از تولد تشخیص داده شوند، عبارتند از:

فیبروز سیستیک
دیستروفی عضلانی دوشن
هموفیلی A
بیماری کلیه پلی‌کیستیک
بیماری سلول داسی‌شکل
بیماری تای ساکس
تالاسمی

روش های غربالگری زیر در دوران بارداری در دسترس هستند:

تست آلفا فتوپروتئین (AFP) یا تست نشانگر چندگانه
آمنیوسنتز
نمونه برداری از پرزهای کوریونی
آزمایش DNA جنین بدون سلول
نمونه گیری از طریق پوست (برداشتن نمونه کوچکی از خون جنین از بند ناف)
اسکن سونوگرافی

تست های غربالگری سه ماهه اول بارداری:

غربالگری سه ماهه اول ترکیبی از سونوگرافی جنین و آزمایش خون مادر است. این فرآیند غربالگری می تواند به تعیین خطر ابتلای جنین به نقایص مادرزادی خاص کمک کند. تست های غربالگری ممکن است به تنهایی یا همراه با سایر تست ها مورد استفاده قرار گیرند.

غربالگری سه ماهه اول شامل موارد زیر است:

سونوگرافی برای شفافیت نوکال جنین (سونوگرافی NT): غربالگری شفافیت نوکال از سونوگرافی برای بررسی ناحیه پشت گردن جنین از نظر افزایش مایع یا ضخیم شدن آن استفاده می کند.
سونوگرافی برای تعیین استخوان بینی جنین: استخوان بینی ممکن است در برخی از نوزادان با ناهنجاری های کروموزومی خاص مانند: سندرم داون دیده نشود. این غربالگری با استفاده از سونوگرافی بین هفته های 11 تا 13 بارداری انجام می شود.

آزمایش خون مادر شامل موارد زیر است:

آزمایشات سرم (خون) مادر: این آزمایش خون دو ماده موجود در خون همه زنان باردار را اندازه گیری می کند:
پروتئین پلاسما A مرتبط با بارداری. پروتئینی که در اوایل بارداری توسط جفت تولید می شود. سطوح غیر طبیعی با افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی مرتبط است.
گنادوتروپین (hCG) جفتی انسان هورمونی که در اوایل بارداری توسط جفت تولید می شود. سطوح غیر طبیعی با افزایش خطر ناهنجاری کروموزومی مرتبط است.

هنگامی که با هم به عنوان آزمایش غربالگری سه ماهه اول استفاده می شود، غربالگری شفافیت گردن و آزمایش خون مادر توانایی بیشتری برای تعیین اینکه آیا جنین ممکن است نقص مادرزادی داشته باشد، مانند: سندرم داون (تریزومی 21) و تریزومی 18 را دارد.

اگر نتایج این آزمایشات غربالگری سه ماهه اول غیر طبیعی باشد، مشاوره ژنتیک توصیه می شود.

برای تشخیص دقیق ممکن است آزمایش‌های اضافی مانند: نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی، آمنیوسنتز، DNA جنین بدون سلول یا سایر سونوگرافی‌ها مورد نیاز باشد.

سونوگرافی arminlab

تست های غربالگری سه ماهه دوم بارداری:

غربالگری سه ماهه دوم بارداری ممکن است، شامل چندین آزمایش خون به نام نشانگرهای متعدد باشد. این نشانگرها اطلاعاتی در مورد خطر بالقوه برای داشتن نوزادی با شرایط ژنتیکی خاص یا نقایص مادرزادی ارائه می دهند. غربالگری معمولاً با نمونه برداری از خون بین هفته های پانزدهم تا بیستم بارداری انجام می شود (هفته شانزدهم تا هیجدهم ایده آل است).

نشانگرهای متعدد عبارتند از:

غربالگری AFP: این آزمایش خون که AFP سرم مادر نیز نامیده می شود، سطح AFP را در خون در دوران بارداری اندازه گیری می کند. AFP پروتئینی است که معمولاً توسط کبد جنین تولید می شود و در مایع اطراف جنین (مایع آمنیوتیک) وجود دارد. از جفت عبور کرده و وارد خون مادر می شود. سطوح غیر طبیعی AFP ممکن است نشان دهنده موارد زیر باشد:

تاریخ زایمان اشتباه محاسبه شده است، زیرا سطوح در طول بارداری متفاوت است.

نقص در دیواره شکم جنین
سندرم داون یا سایر ناهنجاری های کروموزومی
نقص لوله عصبی باز، مانند: اسپینا بیفیدا
دوقلوها (بیش از یک جنین در حال تولید پروتئین هستند.)
استریول: این هورمونی است که توسط جفت تولید می شود. می توان آن را در خون یا ادرار مادر اندازه گیری کرد تا برای تعیین سلامت جنین استفاده شود.
Inhibin. این هورمونی است که توسط جفت تولید می شود.
گنادوتروپین جفتی انسان این نیز هورمونی است که توسط جفت تولید می شود.

نتایج آزمایش غیرطبیعی AFP و سایر نشانگرها ممکن است به این معنی باشد که آزمایشات اضافی مورد نیاز است.

سونوگرافی برای تایید نقاط عطف بارداری و بررسی ستون فقرات جنین و سایر اعضای بدن از نظر نقص استفاده می شود. برای تشخیص دقیق ممکن است نیاز به آمنیوسنتز باشد.

از آنجایی که غربالگری چند مارکر تشخیصی نیست، 100 درصد دقیق نیست. این کمک می کند تا مشخص شود که چه کسی در جمعیت باید آزمایش اضافی در طول بارداری انجام دهد. نتایج مثبت کاذب ممکن است نشان دهنده مشکلی باشد که جنین واقعا سالم است. از سوی دیگر، نتایج منفی کاذب نشان دهنده یک نتیجه طبیعی است، زمانی که جنین واقعاً مشکل سلامتی دارد.

هنگامی که هر دو تست غربالگری سه ماهه اول و دوم را انجام می دهید، توانایی این تست ها برای تشخیص یک ناهنجاری بیشتر از استفاده از یک غربالگری مستقل است. اکثر موارد سندرم داون را می توان با استفاده از غربالگری سه ماهه اول و دوم تشخیص داد.

سونوگرافی:

اسکن اولتراسوند یک تکنیک تشخیصی است که از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصویری از اندام های داخلی استفاده می کند. گاهی اوقات یک سونوگرافی غربالگری در طول دوران بارداری برای بررسی رشد طبیعی جنین و بررسی تاریخ زایمان انجام می شود.

دو نوع سونوگرافی در دوران بارداری انجام می شود:

سونوگرافی شکم.
سونوگرافی ترانس واژینال.

پایش جنین:

در اواخر بارداری و زایمان، پزشک ممکن است بخواهد ضربان قلب جنین و سایر عملکردها را کنترل کند. پایش ضربان قلب جنین روشی برای بررسی میزان و ریتم ضربان قلب جنین است. میانگین ضربان قلب جنین بین 120 تا 160 ضربه در دقیقه است. این میزان ممکن است با واکنش جنین به شرایط داخل رحم تغییر کند. ضربان یا الگوی غیر طبیعی قلب جنین ممکن است به این معنی باشد که جنین اکسیژن کافی دریافت نمی کند یا نشان دهنده مشکلات دیگری باشد. یک الگوی غیرطبیعی همچنین ممکن است به این معنی باشد که به زایمان سزارین اورژانسی نیاز است.