فیبروز سیستیک
فیبروز سیستیک (CF) یک اختلال ارثی است که باعث آسیب شدید به ریه ها، سیستم گوارشی و سایر اندام ها در بدن می شود.
این بیماری بر سلول هایی اثر می گذارد که مخاط، عرق و شیره های گوارشی تولید می کنند. این مایعات ترشح شده معمولا رقیق و لغزنده هستند. اما در افراد مبتلا به CF، یک ژن معیوب باعث چسبندگی و غلیظ شدن ترشحات می شود. این ترشحات به جای اینکه به عنوان روان کننده عمل کنند. لوله ها و مجاری و گذرگاه ها را به ویژه در ریه ها و پانکراس مسدود می کنند.
اگر چه فیبروز سیستیک پیشرونده است و نیاز به مراقبت روزانه دارد. افراد مبتلا به CF معمولا قادر به حضور در مدرسه و کار هستند. در حال حاضر کیفیت زندگی افراد مبتلا به CF نسبت به گذشته بسیار بهبود یافته است. بهبود در غربالگری و درمان به این معنی است که طول عمر افراد مبتلا به CF نسبت به گذشته افزایش یافته است. در حال حاضر آنها ممکن است تا اواسط یا اواخر 30 یا 40 سالگی زندگی کنند و برخی از آنها تا 50 سالگی زندگی می کنند.
علائم فیبروز سیستیک:
در ایالات متحده امریکا، به دلیل غربالگری نوزادان، فیبروز سیستیک را می توان در ماه اول زندگی و قبل از بروز علائم تشخیص داد. اما در صورتی که غربالگری نوزاد در دسترس نباشد ممکن است تا زمانی که علائم و نشانه ها بروز نکند بیماری تشخیص داده نشود.
بسته به شدت بیماری علائم و نشانه های فیبروز سیستیک متفاوت است. حتی در یک شخص ممکن است با گذر زمان علائم بدتر یا بهتر شود. برخی افراد ممکن است تا سن نوجوانی یا بزرگسالی هیچ علائمی را تجربه نکنند. افرادی که تا زمان بزرگسالی بیماری آنها تشخیص داده نشود معمولا بیماری خفیف تری دارند و محتمل تر است که دارای علائم غیرمعمولی مانند حملات مکرر پانکراس ملتهب (پانکراتیت)، ناباروری و ذات الریه مکرر باشند.
میزان نمک عرق افراد مبتلا به فیبروز سیستیک بالاتر از حد طبیعی است. والدین اغلب هنگام بوسیدن فرزندان خود طعم نمک را می چشند. بیشتر علائم و نشانه های دیگر CF بر سیستم تنفسی و دستگاه گوارش تاثیر می گذارد.
علائم و نشانه های تنفسی:
مخاط غلیظ و چسبنده مرتبط با فیبروز سیستیک، لوله هایی را که هوا را به داخل و خارج از ریه ها می رسانند، مسدود می کند. این می تواند علائم و نشانه هایی مانند:
- سرفه مداوم که مخاط غلیظ (خلط) تولید می کند.
- خس خس سینه
- عدم تحمل ورزش
- عفونت های مکرر ریه
- مجاری بینی ملتهب یا گرفتگی بینی
- سینوزیت راجعه
علائم و نشانه های گوارشی:
مخاط غلیظ همچنین می تواند لوله های را مسدود کند که آنزیم های گوارشی را از پانکراس به روده کوچک منتقل می کنند. بدون این آنزیم ها روده نمی تواند به طور کامل مواد مغذی موجود در مواد غذایی را جذب کند. در نتیجه اغلب باعث:
- مدفوع بدبو و چرب
- افزایش وزن و رشد ضعیف
- انسداد روده، به ویژه در نوزادان (مکونیوم ایلئوس)
- یبوست مزمن یا شدید، که ممکن است شامل زور زدن مکرر در حین تلاش برای دفع مدفوع باشد، که در نهایت باعث بیرون زدگی بخشی از راست روده به خارج از معقد (پرولاپس رکتوم) می شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر شما یا کودک شما علائم و نشانه های فیبروز سیستیک دارید یا اگر یکی از اعضای خانواده شما مبتلا به CF است در مورد آزمایش این بیماری مشورت کنید. فیبروز سیستیک نیاز به پیگیری مداوم و منظم دارد و حداقل هر سه ماه یک بار باید به پزشک مراجعه کنید. در صورت مشاهده علائم جدید یا بدتر شدن علائم مانند مخاط بیش از حد معمول یا تغییر در رنگ مخاط، کمبود انرژی، کاهش وزن یا یبوست شدید با پزشک خود تماس بگیرید.
اگر خون سرفه می کنید، درد قفسه سینه یا مشکل در تنفس دارید، یا درد و اتساع شدید معده دارید، به سرعت درخواست مراقبت های پزشکی دهید.
علل فیبروز سیستیک:
در فیبروز سیستیک، یک نقص (جهش) در یک ژن (ژن تنظیم کننده هدایت ترانس ممبران فیبروز سیستیک ((CFTR) پروتئینی را تغییر می دهد که حرکت نمک داخل و خارج سلول ها را تنظیم میکند. در نتیجه مخاط غلیظ و چسبنده در سیستم تنفسی، گوارشی و تولید مثلی و همچنین افزایش نمک در عرق است.
بسیاری از نقایص مختلف می تواند در ژن رخ دهد. نوع جهش ژنی با شدت بیماری مرتبط است. کودکان برای ابتلا به این بیماری باید یک نسخه از ژن را از هر والد به ارث ببرند. اگر کودکان فقط یک نسخه از ژن را به ارث ببرند به فیبروز سیستیک مبتلا نمی شوند. با این حال، آنها ناقل خواهند بود و می توانند این ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.
فاکتورهای خطر:
از آنجایی که فیبروز سیستیک یک اختلال ارثی است. در بین نسل های مختلف خانواده منتقل می شود. بنابراین سابقه خانوادگی یک عامل خطر است. اگر چه CF در همه نژادها رخ می دهد، اما در سفید پوستان اروپای شمالی شایع تر است.
عوارض فیبروز سیستیک:
خوب است بدانید عوارض فیبروز سیستیک می تواند بر سیستم های گوارشی، تنفسی، و تولید مثل و سایر اندام ها اثر بگذارد.
عوارض سیستم تنفسی:
-
مجاری هوایی آسیب دیده (برونشیکتازی):
فیبروز سیستیک یکی از علل اصلی برونشکتازی است. یک بیماری مزمن ریوی با گشاد شدن غیر طبیعی و زخم راه های هوایی (لوله های برونش). این امر باعث می شود هوا به داخل و خارج از ریه ها حرکت کند و مخاط از لوله های برونش پاک شود.
-
عفونت های مزمن:
مخاط غلیظ در ریه ها و سینوس ها بستر مناسبی برای رشد باکتری ها و قارچ ها فراهم می کند. افراد مبتلا به فیبروز سیستیک ممکن است اغلب دچار عفونت عفونت سینوسی، برونشیت یا ذات الریه شوند. عفونت ناشی از باکتری هایی مقاوم به آنتی بیوتیک شایع است.
-
پولیپ بینی (زائده های گوشتی در بینی):
از آنجایی که پوشش داخلی بینی ملتهب و متورم است، می تواند زائده های گوشی و نرم (پولیپ ها) ایجاد کند.
-
سرفه خونی (هموپتیزی):
برونشکتازی می تواند در کنار رگ های خونی ریه ها رخ دهد. ترکیب آسیب مجاری هوایی و عفونت می تواند باعث سرفه های خونی شود. اغلب مقدار خون در سرفه ها کم است ولی می تواند تهدید کننده زندگی باشد.
-
پنوموتوراکس:
در این شرایط هوا به فضایی که ریه ها را از دیواره قفسه سینه جدا می کند نشت می کند و بخشی یا تمام ریه دچار کلاپس می شود. این وضعیت در بزرگسالان مبتلا به فیبروز سیستیک شایع تر است. پنوموتوراکس می تواند باعث درد ناگهانی قفسه سینه و تنگی نفس شود. افراد اغلب در قفسه سینه احساس تشکیل حباب می کنند.
-
نارسایی تنفسی:
با گذشت زمان، فیبروز سیستیک می تواند به بافت ریه آسیب جدی وارد کند به طوری که ریه غیرفعال شود. عملکرد ریه معمولا به تدریج بدتر می شود و در نهایت می تواند تهدیدکننده زندگی باشد. نارسایی تنفسی شایع ترین علت مرگ در بیماران مبتلا به CF است.
-
تشدید حاد علائم تنفسی:
افراد مبتلا به فیبروز سیستیک ممکن است بدتر شدن علائم تنفسی مانند سرفه دارای خلط و تنگی نفس را تجربه کنند. به این وضعیت تشدید حاد علائم گفته می شود و نیاز به درمان با آنتی بیوتیک ها دارد. برخی اوقات می توان درمان را در خانه انجام داد. اما ممکن است بستری شدن در بیمارستان نیاز باشد. کاهش انرژی و از دست دادن وزن نیز در طی تشدید علائم شایع است.
عوارض سیستم گوارشی:
- کمبود تغذیه ای: مخاط غلیظ می تواند لوله های را مسدود کنند که آنزیم های گوارشی را از پانکراس به روده ها منتقل می کنند. بدون این آنزیم ها بدن شما نمی تواند پروتئین، چربی ها، یا ویتامین های محلول در چربی را جذب کنند بنابراین نمی توانید به اندازه کافی مواد مغذی جذب کنید. این می تواند باعث تاخیر در رشد، کاهش وزن، یا التهاب پانکراس شود.
- دیابت: پانکراس انسولین تولید می کند که بدن شما برای استفاده از قند به آن نیاز دارد. فیبروز سیستیک باعث افزایش خطر ابتلا به دیابت شود. حدود 20 درصد از نوجوانان و 40 درصد تا 50 درصد از بزرگسالان مبتلا به CF دچار دیابت می شوند.
- بیماری کبد: لوله هایی که صفرا از کبد و کیسه صفرا به روده کوچک منتقل می کنند ممکن است ملتهب و مسدود شوند. این می تواند باعث مشکلات کبدی مانند یرقان، بیماری کبد چرب، سیروز و گاهی اوقات سنگ کیسه صفرا شود.
- انسداد روده: انسداد روده می تواند در افراد مبتلا به فیبرو سیستیک در تمام سنین رخ دهد. انواژیناسیون نیز ممکن است. انواژیناسیون وضعیتی که در آن بخشی از روده مانند یک تلسکوپ جمع شونده به داخل یک بخش مجاور روده می لغزد.
- سندرم انسداد روده دیستال (DIOS): DIOS انسداد جزئی یا کامل در محلی است که روده کوچک و بزرگ با هم تلاقی می کنند. DIOS باید به سرعت درمان شود.
سایر عوارض سیستم تولید مثل:
- ناباروری در مردان: تقریبا همه مردان مبتلا به فیبروز سیستیک نابارور هستند چون لوله ای که بیضه ها و غده پروستات به یکدیگر متصل می کند (مجرای وابران) با مخاط مسدود شده است یا به طور کامل از بین رفته است. برخی روش های درمان های باروری و جراحی گاهی اوقات این امکان ایجاد می کند که مردان مبتلا به CF بچه دار شوند.
- کاهش باروری در زنان: اگر چه زنان مبتلا به فیبروز سیستیک ممکن است نسبت به سایر زنان باروری کمتری داشته باشند. اما این امکان برای آنها وجود دارد که باردار شوند و بارداری موفقی داشته باشند. با این حال، بارداری می تواند علائم و نشانه های CF را بدتر کند. بنابراین خطرات احتمالی را با پزشک خود در میان بگذارید.
سایر عوارض:
- نازک شدن استخوان ها (پوکی استخوان): افراد مبتلا به فیبروز سیستیک بیشتر در معرض خطر نازک شدن شدید استخوان ها هستند. آنها ممکن است همچنین درد مفصل، آرتریت و درد عضلانی را تجربه کنید.
- عدم تعادل الکترویت ها و کم آبی: چون افراد مبتلا به فیبروز سیستیک عرق نمکی تری دارند. تعادل مواد معدنی در خون ممکن است بهم بخورد. این مسئله آنها را مستعد به کم آبی می کند به ویژه در حین ورزش یا در آب و هوای گرم. علائم و نشانه ها شامل افزایش سرعت ضربان قلب، خستگی، ضعف، و کاهش فشار خون.
- مشکلات روحی و روانی: مواجه با بیماری مزمن غیرقابل درمان می تواند باعث اضطراب، استرس و افسردگی شود.
پیشگیری از فیبروز سیستیک:
اگر شما یا همسرتان خویشاوندان نزدیک مبتلا به فیبروز سیستیک دارید، باید قبل از بچه دار شدن تست ژنتیکی انجام دهید. این آزمایش که در آزمایشگاه بر روی نمونه خون انجام می شود، می تواند به تعیین خطر ابتلا به یک کودک مبتلا به CF کمک کند.
اگر از قبل باردار هستید و آزمایش ژنتیکی نشان می دهد که کودک شما ممکن است در معرض خطر فیبروز سیستیک باشد. پزشک می تواند آزمایش های بیشتری را روی کودک در حال رشد انجام دهد. آزمایش ژنتیک برای همه مناسب نیست. قبل از اینکه تصمیم به انجام آزمایش بگیرید با یک مشاور ژنتیک در مورد تاثیر روانی نتایج آزمایش مشورت کنید.
مطالب مشابه:
