غربالگری سندرم داون، ادواردز و پاتو
(screening for Down’s syndrome Edwards’ syndrome and Patau’s syndrome) یک آزمایش غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو بین هفته های 10 تا 14 بارداری پیشنهاد می شود. این برای ارزیابی احتمال ابتلای فرزند به یکی از این بیماری ها است.
سندرم داون همچنین به عنوان تریزومی 21 یا T21 نیز شناخته می شود. سندرم ادواردز به عنوان تریزومی 18 یا T18 شناخته می شود و سندرم پاتو به عنوان تریزومی 13 یا T13 شناخته می شود.
اگر تست غربالگری نشان دهد که شانس داشتن فرزندی با سندرم داون، سندرم ادواردز یا پاتو زیاد است. آزمایش های بیشتری پیشنهاد می شود تا مطمئن شوید که آیا کودک به این بیماری مبتلا است یا خیر.
سندرم داون، ادواردز و پاتو چیست؟
سندرم داون
بایستی بدانید سندرم دون باعث ایجاد سطحی از ناتوانی در یادگیری می شود.
احتمال ابتلای افراد دارای سندرم داون به سایر بیماری ها مانند ناراحتی های قلبی و مشکلات سیستم گوارشی، شنوایی و بینایی بیشتر از افراد سالم است. گاهی اوقات این موارد می تواند جدی باشد. اما بسیاری از آنها قابل درمان هستند.
سندرم ادواردز و پاتو
متاسفانه، اکثر کودکان مبتلا به سندرم ادواردز یا پاتو قبل یا اندکی بعد از تولد می میرند. برخی از کودکان ممکن است تا دوران بزرگسالی زنده بمانند، اما این نادر است.
همه کودکانی که با سندرم ادواردز یا پاتو متولد می شوند طیف وسیعی از بیماری ها و مشکلات را خواهند داشت که می تواند بسیار جدی باشد. اینها ممکن است شامل عوارض عمده ای باشد که بر مغز آنها تاثیر می گذارد.
غربالگری برای سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو چه مواردی را شامل می شود؟
-
آزمون ترکیبی:
آزمون ترکیبی برای سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو بین هفته های 10 و 14 بارداری انجام می شود. چون ترکیبی از سونوگرافی و آزمایش خون است به آن آزمون ترکیبی گفته می شود. آزمایش خون می تواند همزمان با سونوگرافی هفته 12ام بارداری انجام شود.
در صورتی که تمایل به انجام این تست داشته باشید، از شما نمونه خون گرفته می شود. در سونوگرافی، مایع پشت گردن نوزاد اندازه گیری می شود تا «شفافیت نوچال» (NT) مشخص شود. سن مادر و اطلاعات مربوط به این دو آزمایش برای بررسی احتمال داشتن نوزاد مبتلا به سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو استفاده می شود.
اندازه گیری NT بستگی به موقعیت نوزاد دارد و همیشه امکان پذیر نیست. در این صورت، در هفته 14 تا 20 بارداری یک آزمایش غربالگری خون متفاوت به نام آزمایش چهارگانه پیشنهاد می شود.
-
آزمایش غربالگری خون چهارگانه:
اگر اندازه گیری شفافیت نوچال امکان پذیر نباشد، یا بیش از 14 هفته از بارداری می گذرد، آزمایشی به نام آزمایش غربالگری خون چهارگانه بین هفته های 14 تا 20 بارداری پیشنهاد می شود. این آزمایش فقط سندرم داون را نشان می دهد و به اندازه آزمایش ترکیبی دقیق نیست.
-
اسکن غربالگری 20 هفتگی:
در مورد سندرم ادواردز و سندرم پاتو، اگر امکان انجام تست ترکیبی را ندارید، به شما سونوگرافی غربالگری 20 هفتگی پیشنهاد می شود. این روش شرایط فیزیکی از جمله سندرم ادواردز و سندرم پاتو را بررسی می کند.
آیا این تست غربالگری به مادر و نوزاد آسیب می رساند؟
این تست غربالگری به مادر یا نوزاد آسیب نمی رساند. اما باید به دقت بررسی کنید که آیا تمایل به انجام این تست دارید یا خیر.
این آزمایش نمی تواند به طور قطعی به شما بگوید که آیا کودک شما مبتلا به سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو است یا خیر. اما می تواند اطلاعاتی را ارائه دهد که ممکن است به تصمیم های مهم دیگری منجر شود. برای مثال، ممکن است آزمایش های تشخیصی به شما پیشنهاد شود که می تواند به طور قطعی به شما بگوید که آیا نوزاد این شرایط را دارد یا خیر، اما این آزمایش ها خطر سقط جنین را دارند.
آیا غربالگری سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو الزامی است؟
نیازی نیست شما حتما این تست غربالگری را انجام دهید- انجام این تست به اختیار شماست. برخی از افراد تمایل دارند درصد احتمال داشتن فرزندی مبتلا به این سندرم ها را بدانند اما برخی دیگر علاقه ای به آن ندارند.
شما می توانید غربالگری برای موارد زیر را انتخاب کنید:
- هر سه مورد
- فقط سندرم داون
- فقط سندرم ادواردز و سندرم پاتو
- هیچ کدام از موارد
اگر تصمیم بگیرم این آزمایش را انجام ندهم چه رخ می دهد؟
چنانچه تصمیم گرفتید که آزمایش غربالگری برای سندرم دوان، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو را انجام ندهید، همچنان می توانید آزمایش های دیگری مانند اسکن 12 هفتگی را انجام دهید.
اگر تصمیم گرفتید که آزمایش غربالگری را برای این شرایط انجام ندهید، مهم است که بدانید اگر در هر مرحله ای از بارداری سونوگرافی انجام دهید. این سونوگرافی می تواند وضعیت فیزیکی نوزاد را مشخص کند. و فردی که سونوگرافی انجام می دهد در صورتی که شرایط غیرطبیعی مشاهده کند به شما اطلاع خواهد داد.
نتایج:
آزمایش غربالگری به شما نشان نمی دهد که آیا کودک شما دارای سندرم داون، ادواردز یا پاتو است یا خیر. به شما نشان می دهد که آیا شانس داشتن فرزند مبتلا به یکی از این شرایط بالا ست یا خیر.
اگر برای هر سه بیماری غربالگری انجام داده باشید، دو نتیجه دریافت خواهید کرد:
1. برای شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون،
2. برای شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم ادواردز یا سندرم پاتو.
اگر نتیجه آزمایش غربالگری شما شانس کمی برای داشتن فرزند مبتلا به این شرایط نشان دهد، باید در عرض 2 هفته این نتیجه به شما اطلاع داده شود. اگر شانس داشتن فرزند با این موارد بالا باشد، باید ظرف 3 روز کاری پس از در دسترس بودن نتیجه به شما گفته شود.
نتیجه با شانس کمتر:
اگر تست غربالگری نشان دهد که شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون، ادواردز و پاتو کمتر از 1 در 150 است. این یک نتیجه با شانس کمتر است. از 100 نتیجه آزمایش بیش از 95 مورد دارای نتیجه با شانس کمتر هستند.
نتیجه با شانس کمتر به معنی این نیست که هیچ شانسی برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو وجود ندارد. بلکه به این معنی است که شانس داشتن چنین فرزندی کم است.
نتیجه با شانس بیشتر:
اگر تست غربالگری نشان دهد که شانس داشتن فرزند دارای سندرم داون، سندرم ادواردز یا پاتو بیشتر از 1 در 150 است. بدین معنی است که شانس داشتن فرزند مبتلا بین 1 در 2 و 1 در 150 است.
هر چه نتایج از احتمال 1 به 20 کمتر باشد شانس داشتن فرزند مبتلا به این موارد بیشتر است. نتیجه با شانس بیشتر به معنی این نیست که شما قطعا فرزند مبتلا به سندرم داون، ادواردز یا پاتو خواهید داشت.
آیا نیاز به انجام تست های بیشتر است؟
اگر نتیجه تست شما احتمال کمتر باشد، نیازی به انجام تست های بیشتر نیست. اگر نتیجه «شانس بیشتر» باشد شما می توانید تصمیمات زیر را بگیرید:
- هیچ تست اضافی دیگری انجام ندهید.
- یک تست غربالگری ثانویه به نام تست غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) انجام دهید: این تست یک آزمایش خون است. که می تواند نتیجه غربالگری دقیق تری ارائه دهد و به شما کمک کند که تصمیم بگیرید که آیا آزمایش تشخیصی انجام دهید یا خیر.
- سریعا یک آزمایش تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) انجام دهید: این به شما می گوید که آیا کودک شما دارای سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو است یا خیر، اما در موارد نادر می تواند باعث سقط جنین شود.
شما می توانید تصمیم بگیرید که برای موارد زیر تست NIPT انجام دهید:
- هر سه مورد بیماری سندرم داون، سندرم ادواردز و پاتو
- فقط سندرم داون
- فقط سندرم ادواردز و سندرم پاتو
همچنین می توانید تصمیم بگیرید که بعد از تست NIPT یک آزمایش تشخیصی انجام دهید.
NIPT کاملا ایمن است و به کودک شما آسیبی نمی رساند.
با متخصص مراقبت های بهداشتی خود صبحت کنید که کدام آزمایش برای شما مناسب است.
مطالب مشابه:
