آلکاپتونوری
آلکاپتونوری یا بیماری ادرار سیاه، یک اختلال ارثی بسیار نادر است که از تجزیه کامل دو واحد سازنده پروتئین (اسیدهای آمینه) به نام تیروزین و فنیل آلانین توسط بدن جلوگیری می کند.
منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام اسید هموژنتیسیک در بدن می شود.
این می تواند ادرار و قسمت هایی از بدن را به رنگ تیره تبدیل کند و در طول زمان منجر به طیف وسیعی از مشکلات سلامتی شود.
اسیدهای آمینه معمولا در یک سری واکنش های شیمیایی تجزیه می شوند. اما در آلکاپتونوری، ماده ای که در طول مسیر تولید می شود، اسید هموژنتیسیک نمی تواند بیشتر از این تجزیه شود.
این به این دلیل است که آنزیمی که به طور معمول آن را تجزیه می کند به درستی کار نمی کند. آنزیم ها پروتئین هایی هستند که باعث ایجاد واکنش های شیمیایی می شوند.
یکی از علائم اولیه این بیماری، پوشک های تیره رنگ است، زیرا هنگامی که ادرار چند ساعت در معرض هوا قرار گیرد اسید هموژنتیسیک باعث سیاه شدن ادرار می شود.
اگر این علامت در نوزاد یا کودک نادیده گرفته شود، این اختلال ممکن است تا بزرگسالی مورد توجه قرار نگیرد، زیرا معمولا تا زمانی که فرد به اواخر 20 سالگی تا اوایل 30 سالگی برسد، علائم قابل توجه دیگری وجود ندارد.
علائم و نشانه ها در بزرگسالان:
در طی سالیان متمادی، اسید هموژنتیسیک به آرامی در بافت های سراسر بدن ایجاد می شود. تقریبا در هر ناحیه ای از بدن، از جمله غضروف، تاندون ها، استخوان ها، ناخن ها، گوش ها، و قلب می تواند ایجاد شود. بافت ها را تیره می کند و باعث ایجاد طیف گسترده ای از مشکلات می شود.
مفاصل و استخوان ها:
هنگامی که یک فرد مبتلا به آلکاپتونوری به 30 سالگی می رسد، ممکن است مشکلات مفصلی را تجربه کند.
به طور معمول کمردرد و سفتی، و به دنبال آن درد زانو، لگن و شانه را خواهند داشت. اینها علائم اولیه آرتروز هستند.
در نهایت، غضروف – یک بافت سخت و انعطاف پذیر که در سراسر بدن یافت می شود – ممکن است شکننده شده و بشکند و منجر به آسیب مفاصل و ستون فقرات شود. ممکن است عملیات تعویض مفصل مورد نیاز باشد.
چشم و گوش:
بسیاری از افراد روی سفیدی چشم خود لکه های قهوه ای یا خاکستری ایجاد می کنند.
علامت دیگر در بسیاری از بزرگسالان مبتلا به آلکاپتونوری ضخیم شدن غضروف گوش است. غضروف همچنین ممکن است آبی، خاکستری یا سیاه به نظر برسد. به این وضعیت اکرونوز می گویند.
جرم گوش ممکن است سیاه یا قهوه ای مایل به قرمز باشد.
پوست و ناخن:
آلکاپتونوری می تواند منجر به تغییر رنگ عرق شود که می تواند لباس ها را لکه دار کند و باعث شود که برخی از افراد دارای نواحی آبی یا سیاه پوست باشند. رنگ ناخن ها نیز ممکن است مایل به آبی یا قهوه ای شود.
تغییرات رنگ پوست در مناطقی که در معرض نور خورشید قرار دارند و غدد عرق در آن ها یافت می شود – گونه ها، پیشانی، زیربغل و ناحیه تناسلی آشکارتر است.
مشکلات تنفسی:
اگر استخوان ها و ماهیچه های اطراف ریه ها سفت شوند، می تواند از انبساط قفسه سینه جلوگیری کند و منجر به تنگی نفس یا مشکل در تنفس شود.
مشکلات قلبی، کلیه و پروستات:
رسوبات اسید هموژنتیسیک در اطراف دریچه های قلب می تواند باعث سفت شدن و شکننده و سیاه شدن آنها شود. رگ های خونی نیز می توانند سفت و ضعیف شوند.
این می تواند منجر به بیماری قلبی شود و ممکن است نیاز به تعویض دریچه قلب داشته باشد.
این رسوب همچنین می تواند منجر به سنگ کلیه، سنگ مثانه و سنگ پروستات شود.
آلکاپتونوری چگونه به ارث می رسد؟
هر سلول بدن حاوی 23 جفت کروموزوم است. اینها حامل ژن هایی هستند که شما از والدین خود به ارث بردید.
یکی از هر جفت کروموزوم از هر یک از والدین به ارث می رسد، به این معنی که (به استثنای کروموزوم های جنسی) در هر سلول دو نسخه از هر ژن وجود دارد.
ژن دخیل در آلکاپتونوری ژن HGD است. این ژن دستورالعمل برای ساخت آنزیمی به نام هموژنتیسات اکسیداز، که برای تجزیه اسید هموژنتیسیک لازم است، ارائه می دهد.
برای ایجاد آلکاپتونوری باید دو نسخه از ژن معیوب HGD (یک نسخه از هر والدین) را به ارث ببرید. احتمال این بسیار اندک است، به همین دلیل است که این وضعیت بسیار نادر است.
والدین یک فرد مبتلا به آلکاپتونوری اغلب فقط یک نسخه از ژن معیوب را دارند، به این معنی که هیچ علامت یا علامتی از این بیماری ندارند.
نحوی مدیریت آلکاپتونوری:
آلکاپتونوری یک بیماری مادام العمر است – در حال حاضر هیچ درمان خاصی وجود ندارد.
با این حال، دارویی به نام nitisinone تا حدودی نویدبخش است و داروهای مسکن و تغییر شیوه زندگی ممکن است به شما در مقابله با علائم کمک کند.
Nitisinone:
برای آلکاپتونوری مجوز ندارد – این دارو در مرکز ملی آلکاپتونوری، مرکز درمانی برای همه بیماران آلکاپتونوری، مستقر در بیمارستان دانشگاه رویال لیورپول، ارائه شده است.
Nitisinone سطح هموژنتیسیک اسید را در بدن کاهش می دهد. تحقیقات در مورد اثربخشی آن برای آلکاپتونوری در حال انجام است و تاکنون نتایج امیدوارکننده ای به دست آمده است.
رژیم غذایی:
اگر این بیماری در دوران کودکی تشخیص داده شود، ممکن است با محدود کردن پروتئین در رژیم غذایی، پیشرفت آن را کاهش دهید، زیرا ممکن است سطح تیروزین و فنیل آلانین را در بدن کاهش دهد.
یک رژیم غذایی کم پروتئین همچنین می تواند در کاهش خطر عوارض جانبی بالقوه هنگام مصرف nitisinone برای آلکاپتونوری در بزرگسالی مفید باشد. پزشک یا متخصص تغذیه می تواند در این مورد شما را راهنمایی کند.
ورزش:
اگر آلکاپتونوری باعث درد و سفتی شود، ممکن است فکر کنید ورزش علائم شما را بدتر می کند. اما ورزش ملایم منظم در واقع می تواند با عضله سازی و تقویت مفاصل شما کمک کند.
ورزش همچنین برای کاهش استرس، کاهش وزن و بهبود وضعیت بدن مفید است که همه اینها می تواند علائم شما را کاهش دهد.
انجمن AKU توصیه می کند از ورزش هایی که به مفاصل فشار بیشتری وارد می کنند، مانند بوکس، فوتبال و راگبی خودداری کنید و به جای آن از ورزش های ملایم مانند یوگا، شنا و پیلاتس استفاده کنید.
پزشک عمومی یا فیزیوتراپیست می تواند به شما کمک کند تا یک برنامه ورزشی مناسب برای دنبال کردن در خانه داشته باشید. پیروی از این برنامه بسیار مهم است زیرا این خطر وجود دارد که نوع ورزش اشتباه ممکن است به مفاصل شما آسیب برساند.
مسکن درد:
در مورد مسکن ها و سایر تکنیک های کنترل درد با پزشک صحبت کنید.
عمل جراحی:
گاهی اوقات اگر مفاصل آسیب دیدند و نیاز به تعویض دارند، یا اگر دریچه های قلب یا عروق سفت شده باشند، ممکن است جراحی لازم باشد.
پزشک ممکن است موارد زیر را توصیه کند:
- تعویض مفصل ران
- تعویض زانو
- تعویض دریچه آئورت
مطالب مشابه:
