بیماری آنیریدیا (Aniridia) چیست؟
آنیریدیا یک اختلال ژنتیکی جدی و نادر چشمی است که قسمت رنگی چشم (عنبیه) را تحت تاثیر قرار می دهد. آنیریدیا به معنای نداشتن عنبیه است. در این بیماری، عنبیه تا حدی یا به طور کامل از بین رفته است. مردمک به طور غیر طبیعی بزرگ می شود و ممکن است شکل عجیبی داشته باشد. این وضعیت اغلب هر دو چشم را درگیر می کند. معمولا این مشکلات از بدو تولد (مادرزادی) وجود دارند. در حالی که برخی دیگر ممکن است در مراحل بعدی زندگی رخ دهند. همچنین می تواند قرنیه، اتاق قدامی (فضای کوچکی که بین قرنیه و عنبیه قرار دارد.)، عدسی، شبکیه چشم و عصب بینایی را تحت تاثیر قرار دهد.
آنیریدیا می تواند باعث کاهش وضوح دید (حدت بینایی) و افزایش حساسیت به نور (فتوفوبیا) شود.
عنبیه اندازه مردمک و میزان نوری که وارد چشم شما می شود را کنترل می کند. مشکلات مربوط به سایر قسمت های چشم ممکن است باعث مشکلاتی شود که مهمتر از آنیریدیا هستند.
آنیریدیا می تواند به صورت یک ناهنجاری رخ دهد. در برخی موارد، ممکن است یکی از چندین علامت مرتبط با سایر بیماری های زمینه ای باشد. این بیماری مردان و زنان را تقریباً به یک اندازه تحت تأثیر قرار می دهد.
چه عاملی باعث آنیریدیا می شود؟
کارشناسان طبق بررسی ها بیان کردند که این بیماری در بسیاری از موارد به دلیل تغییر (جهش) در ژنی به نام PAX6 اتفاق می افتد. PAX6 بخشی از اطلاعات ژنتیکی است که شما به فرزندان خود منتقل می کنید. این ژن کلیدی برای سلامت و رشد چشم است. ژن PAX6 در چشم در حال رشد، قسمت های مختلف مغز، لوله عصبی، روده و پانکراس یافت می شود. جهش در این ژن، منجر به رشد نادرست چشم میشود و همین علت ممکن است باعث آنیریدیا شود.
چندین نوع آنیریدیا در طول سال ها شناسایی شده است. هر نوع با توجه به علائم موجود در بیمار تشخیص داده می شود. همچنین این بیماری ممکن است با عوارض متعدد چشمی و چندین بیماری سیستمیک مرتبط باشد.
چه کسانی در معرض خطر ابتلا به آنیریدیا هستند؟
کسانی که یکی از اعضای خانواده آنها به این بیماری مبتلا باشد خطر ابتلا به این بیماری در آنها افزایش می یابد. زیرا اکثرا اشکال این بیماری اتوزومال غالب هستند که این بدان معناست که فرزند والدین مبتلا به آنیریدیا 50 از 100 شانس ابتلا به آن را دارند. همچنین ممکن است برخی از افرادی که آنیریدیا دارند هیچ عضوی از خانواده آنها مبتلا به این عارضه نباشند.
علائم بیماری آنیریدیا (Aniridia) چیست؟
آنیریدیا می تواند علائم زیادی ایجاد کند، مانند:
- بینایی ضعیف (البته همیشه وجود ندارد.)
- حساسیت بیشتر به نور
- حرکات سریع، کنترل نشده و تکان دهنده چشم “به این طرف و آن طرف” (نیستاگموس)
- چشم ها در یک راستا قرار نمی گیرند (استرابیسم)
اغلب این وضعیت فقط روی چشمان شما تأثیر می گذارد. اما برخی افراد آنیریدیا را همراه با علائم دیگر دارند. شایع ترین آنها تومور ویلمز (تومور کلیه)، مشکلات دستگاه تناسلی ادراری و ناتوانی های ذهنی هستند. همچنین آنیریدیا همراه با WAGR (تومور ویلمز (Wilms tumor)- آنیریدیا- ناهنجاری های تناسلی- ناتوانی ذهنی) نیز ممکن است اتفاق بیفتد. در موارد نادر، آنیریدیا می تواند با سندرم گیلسپی (Gillespie syndrome) رخ دهد که یک سندرم نادر است و چشم و مغز را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این اختلال همچنین دارای ناتوانی های ذهنی و مشکلات تعادلی نیز هستند.
چگونه آنیریدیا تشخیص داده می شود؟
تشخیص اغلب در بدو تولد یا در سنین پایین اتفاق می افتد.
فرآیند تشخیص شامل دو رویکرد بالینی و ژنتیکی است. تشخیص بالینی شامل ارزیابی تاریخچه پزشکی و معاینه توسط چشم پزشک است. تشخیص ژنتیکی شامل بررسی سابقه بیماری در خانواده و آزمایش ژنتیکی برای ژن PAX6 است. مشاوره ژنتیک می تواند مفید باشد و در برخی موارد، ممکن است آزمایش های دیگری برای کمک به تأیید تشخیص مورد نیاز باشد.
هدف از درمان آنیریدیا معمولاً بهبود و حفظ بینایی است. کودکان مبتلا به این عارضه به معاینات منظم چشم نیاز دارند تا بینایی خود را کنترل کنند و به دقت مراقب عوارض باشند. این عوارض ممکن است شامل آب مروارید و گلوکوم باشد. این مشکلات ممکن است به درمان های خاص خود نیاز داشته باشند.
بسیاری از کودکان مبتلا به آنیریدیا به عینک مخصوص نیاز دارند که برای محافظت از چشم در برابر نور خورشید و آسیب است. عینک همچنین می تواند به اصلاح هر گونه کاهش وضوح بینایی کمک کند. برخی از افراد ممکن است بتوانند از نوع خاصی از لنزهای نرم رنگی استفاده کنند. این لنزها می تواند به کاهش تابش خیره کننده، وضوح بینایی و بهبود ظاهر چشم کمک کنند.
آب سیاه و آب مروارید ممکن است با داروها یا جراحی درمان شوند و در برخی شرایط، لنزها ممکن است سودمند باشند. در صورتی که علت ارثی یافت نشود، بیماران باید از نظر احتمال ابتلا به تومور ویلمز ارزیابی شوند.
همچنین پزشک ممکن است با جایگزین کردن عنبیه مصنوعی با جراحی، آنیریدیا را درمان کند. این روش هم برای بزرگسالان و هم برای کودکان ممکن است به کاهش حساسیت به نور و تابش خیره کننده کمک کند. همچنین ممکن است ظاهر چشم را بهبود بخشد.
عوارض احتمالی بیماری آنیریدیا (Aniridia) چیست؟
آنیریدیا می تواند یک انحراف یا یکی از علائم متعدد مرتبط با یک بیماری جدی تر باشد.
آنیریدیا می تواند مشکلات شدیدی ایجاد کند که ممکن است بلافاصله پس از تولد یا در طول زندگی اتفاق بیفتد. برخی از این شرایط در افراد مسن که آنیریدیا ندارند نیز رایج است. اما برای افرادی که آنیریدیا دارند، معمولاً در سنین پایین تر رخ می دهند.
عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:
- کراتوپاتی مرتبط با آنیریدیا (Aniridia-related keratopathy) که در این صورت قرنیه کمتر شفاف می شود و بینایی را ضعیف تر می کند.
- گلوکوم (Glaucoma). افزایش فشار در چشم است. اغلب در نوجوانان مبتلا به آنیریدیا اتفاق می افتد.
- آب مروارید. کدر شدن عدسی چشم است. این می تواند دید را سخت تر کند.
- مشکلات عصب بینایی که این عصب اطلاعات بصری را به مغز می فرستد.
- پارگی یا جدا شدن شبکیه (Retinal tearing or detachment). شبکیه قسمت حساس به نور در پشت چشم است. جداشدگی شبکیه می تواند باعث از دست دادن شدید بینایی شود.
این مشکلات می توانند علائم زیادی ایجاد کنند، مانند:
تاری دید
نابینایی در بخشی از میدان بینایی
جرقه های نور در چشم
چشم درد
که ممکن است برای درمان این مشکلات کودک شما به قطره های چشمی دارویی یا جراحی نیاز داشته باشد.
تحقیقات اخیر نشان می دهد که بیماران مبتلا به آنیریدیا ممکن است از ویژگی های غیر چشمی از جمله عوارض حسی و عصبی رنج ببرند. به نظر می رسد کاهش بویایی شایع ترین ناتوانی عملکردی در افراد مبتلا به آنیریدیا باشد.
نحوه مدیریت بیماری آنیریدیا (Aniridia) چیست؟
اکثر کودکان مبتلا به این بیماری می توانند به مدرسه عادی بروند. فقط ممکن است کودک شما نیاز به حمایت بیشتری در کلاس داشته باشد.
معاینات منظم چشم مورد نیاز است. اگر کودک دچار از دست دادن ناگهانی بینایی یا درد ناگهانی چشم شد فورا باید به پزشک اطلاع داد.
اولین عنبیه مصنوعی (یک دستگاه کاشته شده با جراحی برای درمان بزرگسالان و کودکان مبتلا به آنیریدیا)، توسط FDA در سال 2018 ساخته شد. این دستگاه می تواند به کاهش حساسیت به نور و تابش خیره کننده کمک کند. همچنین می تواند ظاهر آرایشی چشم را بهبود بخشد.
آنیریدیا یک عارضه چالش برانگیز چشم است و نیاز به مراقبت های چشم پزشکی مادام العمر دارد. تحقیقات بیشتر و مطالعات بالینی برای درک بهتر بیماری و ایجاد رویکردهای درمانی بهتر ضروری است.
مطالب مشابه:
بیماری های ژنتیکی در نوزادان
علل ژنتیکی سقط مکرر
جهش ژنتیکی و درمان آن
جهش های ژنتیکی انسانی
نقش ژنتیک در رشد جنین
منابع: news-medical ، medlineplus ، cedars-sinai
