ناهنجاری آرنولد کیاری

هنگامی که جمجمه کوچکتر از حد معمول است یا بدشکل می شود، به مغز فشار می آورد و آن را به سمت پایین وارد کانال نخاعی می کند که به عنوان ناهنجاری کیاری شناخته می شود. معمولاً ناحیه ای از مغز به نام مخچه را که مسئول کنترل تعادل است، تحت تأثیر قرار می دهد.

در دهه 1980، هانس کیاری، آسیب شناس اتریشی، برای اولین بار این ناهنجاری مغزی را توصیف کرد.

ناهنجاری کیاری نوع 1 زمانی اتفاق می‌افتد که بخشی از جمجمه که بخشی از مخچه (مغز) را دارد تغییر شکل داده یا خیلی کوچک باشد، در نتیجه مغز را شلوغ یا تحت فشار قرار می‌دهد. قسمت پایین مخچه به کانال نخاع فوقانی جابجا می شود.

ناهنجاری کیاری نوع 2 تقریبا همیشه با نوعی از اسپینا بیفیدا به نام میلومننگوسل مرتبط است.

در بیشتر موارد ناهنجاری کیاری، ژنتیکی است و در بدو تولد وجود دارد. با این حال، در برخی از انواع، علائم دیرتر در دوران کودکی ایجاد می شود. بر اساس شدت، بیمار ممکن است نیاز به نظارت منظم داشته باشد. می تواند باعث علائم عصبی، از جمله: از دست دادن تعادل شود.

همچنین به عنوان ناهنجاری آرنولد-کیاری، فتق مغز عقب و نابجای لوزه شناخته می شود.

انواع ناهنجاری آرنولد کیاری چیست؟

کارشناسان چهار نوع ناهنجاری کیاری را ذکر کرده اند. آنها به شرح زیر هستند:

• کیاری نوع 1:

شایع ترین شکل ناهنجاری کیاری در کودکان. بیماران مبتلا به این اختلال در دوران نوجوانی یا بزرگسالی علائمی را نشان نمی دهند. این نوع بیماری قسمت تحتانی مخچه را تحت تاثیر قرار می دهد نه ساقه مغز. مخچه وارد سوراخی در قاعده مغز می شود که به نام فورامن مگنوم شناخته می شود. معمولاً نخاع از این مسیر عبور می کند. اغلب به طور تصادفی در هنگام تشخیص سایر بیماری ها یافت می شود.

• کیاری نوع 2:

به طور معمول در بیماران مبتلا به اسپینا بیفیدا شدید، معروف به میلومننگوسل ایجاد می شود. زمانی که نخاع و ستون فقرات قبل از تولد کودک به درستی بسته نمی شوند، در رحم رخ می دهد. عمل جراحی بلافاصله پس از تولد برای بستن نخاع و ستون فقرات ضروری است و احتمال فلج زیاد است. کیاری نوع 2 هر دو بافت مخچه و ساقه مغز را تحت تأثیر قرار می دهد، کیاری نوع 2 به عنوان ناهنجاری کلاسیک کیاری یا ناهنجاری آرنولد-کیاری نیز شناخته می شود.

• ناهنجاری کیاری نوع 3:

شکل نادر و شدید یک ناهنجاری کیاری است. در این حالت، مخچه یا ساقه مغز از طریق سوراخی در پشت جمجمه – معروف به فورامن مگنوم – وارد نخاع می شود. این ناهنجاری منجر به تورم در پشت جمجمه می شود که به آن انسفالوسل معروف است. نوع 3 باعث عوارض تهدید کننده زندگی و علائم عصبی از جمله: تاخیر در یادگیری و تشنج می شود. بیماران مبتلا به ناهنجاری کیاری نوع 3 نیز ممکن است از هیدروسفالی – تجمع مایع مغزی نخاعی در مغز – رنج ببرند. به طور معمول، پزشکان این شکل از ناهنجاری کیاری را در دوران بارداری از طریق سونوگرافی یا هنگام تولد تشخیص می دهند.

• ناهنجاری کیاری نوع 4:

نوع نادری است که در آن مخچه توسعه نیافته است یا قسمت های خاصی وجود ندارد. با این حال، نخاع و جمجمه در معرض دید قرار دارند. این نوع شدید است و باعث مرگ می شود.

• ناهنجاری کیاری نوع 0:

این شکل برای برخی از متخصصان بحث برانگیز است، زیرا برآمدگی مخچه به داخل فورامن مگنوم بسیار کم است. این نادرترین شکل ناهنجاری کیاری است. با این حال، پزشکان ممکن است شلوغی قابل توجهی پیدا کنند که باعث جریان غیر طبیعی مایع مغزی نخاعی در پایه جمجمه می شود.

علل ناهنجاری کیاری چیست؟

دلایل متعددی منجر به ناهنجاری کیاری می شود. برخی از آنها به شرح زیر است:

• نقص ساختاری: زمانی رخ می دهد که کودک در رحم رشد می کند. برخی از محققان بر این باورند که وقتی جمجمه کوچکتر از اندازه استاندارد باشد، می‌تواند منجر به شلوغی و افزایش فشار روی مغز شود، بنابراین بافت‌ها را از طریق فورامن مگنوم، جایی که مغز و نخاع به هم می‌رسند، هدایت می‌کند.
• ژنتیک: سابقه خانوادگی ناهنجاری کیاری می تواند خطر ابتلای فرد به ناهنجاری را افزایش دهد، زیرا ممکن است ارثی باشد.
• کمبود مواد مغذی: برخی از کارشناسان بر این باورند که کمبود برخی مواد مغذی در دوران بارداری نیز ممکن است نقش مهمی داشته باشد.
• عفونت و تب بالا: در دوران بارداری، اگر زن باردار دچار عفونت یا تب بالا شود، ممکن است بر رشد جنین تأثیر بگذارد.
• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی: مواد غیرقانونی، الکل و مواد شیمیایی سمی در طول رشد جنین مضر هستند.
• عوامل دیگر: ناهنجاری های کیاری بیشتر در بدو تولد وجود دارند و علائم اغلب در اواخر زندگی ایجاد می شوند.

در برخی موارد ناهنجاری کیاری، ممکن است به دلیل اتفاقات یا عفونت‌هایی که در آن مایع نخاعی تخلیه می‌شود، رخ دهد که به عنوان ناهنجاری ثانویه کیاری شناخته می‌شود.

علائم ناهنجاری آرنولد کیاری:

علائم هر فردی با یکدیگر متفاوت است. برخی ممکن است علائم خفیف را تجربه کنند، در حالی که برخی دیگر علائم شدید دارند. تعدادی از علائم در هنگام تولد ظاهر می شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در اواخر کودکی یا بزرگسالی ظاهر شوند.

 برخی از علائم رایج به شرح زیر است:

• سردرد: این یک علامت شایع است. سردرد ممکن است پس از سرفه، عطسه، یا زور زدن فرد شروع یا بدتر شود که اغلب در پشت سر ایجاد می شود. با این حال، درد ممکن است به گردن و شانه سرایت کند. بیماران درد را به صورت ضربانی یا تیز توصیف می کنند.
• مشکلات تعادلی و حرکتی: ناهنجاری کیاری ممکن است باعث ضعف در عضلات، عدم هماهنگی و بی حسی در اندام ها شود که باعث فقدان مهارت های حرکتی ظریف می شود. همچنین می تواند منجر به سرگیجه و مشکلات تعادلی شود.
• مشکلات شنوایی و بینایی: برخی از بیماران صداهای وزوز یا زنگ در گوش را تجربه می کنند و در شنوایی مشکل دارند. آنها همچنین دوبینی، تاری دید، حرکات غیرطبیعی چشم و حساسیت به نور را تجربه می کنند.
• مشکلات خوردن، آشامیدن و صحبت کردن: بلع سخت می شود. برخی از نوزادان مبتلا به ناهنجاری کیاری علاوه بر مشکل در خوردن، ممکن است استفراغ، تهوع یا آب دهان را تجربه کنند و ممکن است برای رشد مناسب وزن خود را افزایش دهند.
• اسکولیوز: انحنای ستون فقرات که به اسکولیوز معروف است در برخی از افراد مبتلا به ناهنجاری کیاری دیده می شود.
• مشکلات مربوط به خواب: بیماران همچنین ممکن است به دلیل سردرد دچار بی خوابی شوند، در حالی که دیگران ممکن است آپنه خواب را تجربه کنند.
• مشکلات مثانه و روده: ناهنجاری کیاری همچنین ممکن است باعث مشکلات کنترل مثانه و روده شود.
• سایر علائم: خستگی مزمن، تپش قلب، غش کردن و احساس سوزن سوزن شدن یا سوزش در انگشتان دست، انگشتان پا یا لب ها از دیگر علائم هستند.

صرف نظر از نوع یا شدت بیماری، علائم زیر در یک نوزاد وجود دارد:

• مشکلات بلع
• ترشح بیش از حد آب دهان، تهوع یا استفراغ
• تحریک پذیری هنگام غذا خوردن
• مشکلات تنفسی
• تاخیر در رشد
• گرفتگی گردن
• مشکلات افزایش وزن
• عدم قدرت بازو

اگر نوزاد از ناهنجاری کیاری نوع 2 با مایع اضافی در مغز رنج می برد، برخی از علائم اضافی که باید به آنها توجه کرد به شرح زیر است:

• یک سر بزرگ
• استفراغ
• تشنج
• تحریک پذیری
• تاخیر در رشد

اگر علائم به سرعت ایجاد شوند، ممکن است نیاز به درمان اورژانسی داشته باشند.

چه کسانی در خطر ابتلا به ناهنجاری آرنولد کیاری هستند؟

ناهنجاری کیاری هر کسی را تحت تاثیر قرار می دهد. با این حال، زنان بیشتر از مردان در معرض ابتلا به این بیماری هستند. نوزادان ممکن است با این عارضه متولد شوند، اما این بیماری ممکن است تا سنین نوجوانی یا بزرگسالی قابل شناسایی نباشد. این بیماری غیرقابل درمان است، اما علائم با نظارت مداوم، داروها و گاهی اوقات جراحی قابل کنترل است.

بیماران مبتلا به سایر بیماری های عصبی و استخوانی نیز در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به ناهنجاری کیاری هستند.

 آنها شامل موارد زیر است:

• میلومننگوسل: یک اسپینا بیفیدا شدید که در آن کانال نخاع و ستون فقرات قبل از تولد نوزاد بسته نمی شود.
• هیدروسفالی: هنگامی که مایع اضافی در مغز انباشته می شود، بیشتر در بیماران ناهنجاری کیاری نوع 2 دیده می شود.
• سیرنگومیلیا: بیماران کیستی در ستون فقرات دارند که سیرینکس نامیده می شود
• سندرم طناب متصل: اختلالی که در آن طناب نخاعی به استخوان ستون فقرات متصل می شود و باعث آسیب به قسمت تحتانی بدن می شود. بیماران مبتلا به میلومننگوسل در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این سندرم هستند.
• انحنای ستون فقرات یک بیماری شایع در بین بیماران مبتلا به ناهنجاری کیاری نوع 1 است.

چه زمانی به دنبال کمک پزشکی باشیم؟

اگر فرد یا کودکی علائمی را تجربه کرد که می تواند با بیماری مرتبط باشد، بررسی پزشکی ضروری است. گاهی اوقات علائم مشابه سایر اختلالات است و فقط یک پزشک می تواند وضعیت را به درستی تشخیص دهد.

تشخیص ناهنجاری آرنولد کیاری:

در بیشتر موارد، ناهنجاری کیاری در اسکن های قبل از تولد خود را نشان می دهد. با این حال، برخی از بیماران از وضعیت خود آگاه نیستند زیرا علائم در اواخر نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر می شود. در چنین مواردی، پزشک معاینات فیزیکی انجام می دهد، سابقه پزشکی را بررسی می کند و آزمایش های زیر را تجویز می کند:

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI): یکی از روش های تشخیصی استاندارد برای تشخیص ناهنجاری کیاری MRI است.

سی تی اسکن (CT): به آشکارسازی تومورهای مغزی، آسیب مغزی، مشکلات در خون و عروق استخوانی کمک می کند.

Cine MRI: شبیه MRI سنتی است، اما الگوی جریان مایع مغزی نخاعی را در اطراف قاعده جمجمه نشان می دهد

تصویربرداری با اشعه ایکس: به تشخیص هر گونه نقص استخوانی در ناحیه جمجمه و گردن کمک می کند.

گزینه های درمانی برای ناهنجاری کیاری چیست؟

بر اساس شدت علائم، پزشک در مورد برنامه درمانی تصمیم می گیرد. اگر بیمار هیچ علامتی نشان نداد، نظارت منظم بر سلامت بیمار با آزمایش‌های مختلف ممکن است کمک کند. با علائم خفیف، از جمله: سردرد و درد، داروهای مسکن ممکن است کمک کند. با این حال، برای موارد شدید، ممکن است نیاز به جراحی باشد. پزشکان برای جلوگیری از ناهنجاری های ساختاری آینده و کاهش علائم، جراحی های زیر را انجام می دهند:

• رفع فشار حفره خلفی: این شایع ترین جراحی است که ناهنجاری کیاری را درمان می کند. در این روش پزشک قسمتی از پشت جمجمه به نام حفره خلفی را برمی دارد. بنابراین، فضای بیشتری را فراهم می کند و فشار روی مغز را کاهش می دهد.
• لامینکتومی: بر اساس شدت بیماری، جراح ممکن است تصمیم به برداشتن بخش کوچکی از استخوان پوشاننده ستون فقرات بگیرد. این به بازیابی جریان مایع مغزی نخاعی کمک می کند و فضای بیشتری را برای نخاع فراهم می کند.
• دوراپلاستی یک جراحی رفع فشار است که در آن پزشک بیرونی ترین غشایی که مغز و نخاع را در بر گرفته است، باز می‌کند و یک وصله برای بزرگ کردن غشاء می‌دوزد. این کار فضای بیشتری را فراهم می کند و فشار روی مغز را کاهش می دهد.
• کوتر الکتریکی: جراح مقدار کمی برق می فرستد تا لوزه مخچه را کوچک کند – بخش کوچکی از مغز بدون ایجاد آسیب عصبی. این روش فضای بیشتری برای جریان آزادانه مایع مغزی نخاعی ایجاد می کند.

عوارض ناهنجاری کیاری چیست؟

ناهنجاری کیاری همچنین ممکن است باعث مشکلات شدید سلامتی و تاخیر در رشد شود. این عوارض سلامتی عبارتند از:

• هیدروسفالی: یک وضعیت تهدید کننده زندگی که در آن CSF بیش از حد در مغز ایجاد می شود، زیرا به طور موثر گردش نمی کند. با افزایش تجمع مایعات، فشار در مغز نیز افزایش می یابد. عدم درمان این بیماری می تواند کشنده باشد. یک شانت مغزی برای تخلیه موثر مایع قرار داده شده است. این معمولاً در بیماران مبتلا به ناهنجاری کیاری نوع 2 مشاهده می شود.
• اسپینا بیفیدا: وضعیتی که در آن نخاع یا پوشش آن به طور کامل توسعه نیافته است، ممکن است در ناهنجاری کیاری رخ دهد. بخشی از نخاع در معرض قرار می گیرد که ممکن است منجر به شرایط جدی مانند فلج شود. معمولاً افراد مبتلا به ناهنجاری کیاری نوع 2 دارای نوعی اسپینا بیفیدا به نام میلومننگوسل هستند.
• سیرنگومیلیا: در این شرایط، تعدادی از افراد مبتلا به ناهنجاری کیاری نیز به وضعیتی به نام سیرنگومیلیا مبتلا می شوند که در آن کیست (سیرینکس) یا حفره در ستون فقرات ایجاد می شود.
• سندرم بند ناف متصل: وضعیتی که در آن طناب نخاعی به ستون فقرات متصل می شود و باعث کشیدگی آن می شود. این می تواند منجر به آسیب جدی عضلانی و عصبی در پایین تنه شود.

نتیجه

برخی از بیماران مبتلا به ناهنجاری کیاری عمر طولانی و بدون علائم خفیف دارند. با این حال، افراد دیگری نیز با علائم شدید هستند که باعث آسیب عصبی می شوند. نکته مهم این است که به طور مداوم تحت نظر باشید، داروها تجویز شود و در صورت نیاز، تحت عمل جراحی قرار بگیرید تا علائم را تسکین داده و از بدتر شدن آن جلوگیری کنید.

آیا می توان از ناهنجاری کیاری پیشگیری کرد؟

ناهنجاری کیاری به دلیل جهش ژنتیکی قابل پیشگیری نیست. اما در دوران بارداری از طریق سونوگرافی قابل تشخیص است.

شیوع ناهنجاری کیاری:

ناهنجاری کیاری تقریباً در یک نفر از هر 1000 نفر ظاهر می شود.

درمان ناهنجاری کیاری:

متأسفانه، هیچ درمانی برای ناهنجاری کیاری وجود ندارد. با این حال، با نظارت مداوم، داروها و گاهی اوقات جراحی، می توان علائم را مدیریت کرد و از بدتر شدن آن جلوگیری کرد.

مطالب مشابه:

مصرف الکل و خطر سکته‌ مغزی

سکته مغزی و ژنتیک

ویتامین‌ها برای رشد مغز کودک

سرطان مغز و درمان آن

متاستازهای مغزی ملانوما

منبع: healthlibrary.askapollo