سندرم برنارد سولیر چیست؟
سندرم برنارد سولیر (BSS) اختلال نادری ست که بر نحوی لخته شدن خون تاثیر می گذارد. لخته شدن خون فرایندی است که مانع خونریزی بیش از حد در هنگام زخمی شدن است.
پلاکت ها و پلاسما (دو جز خون) نقش مهمی در تشکیل لخته های خون دارند. افراد مبتلا به سندرم برنارد سولیر پلاکت کمتری نسبت به افراد معمولی دارند (ترومبوسیتوپنی). در این افراد پلاکت ها نیز بزرگتر از حد معمول هستند. به همین دلیل، افراد مبتلا به این بیماری معمولا به راحتی دچار خونریزی می شوند و کبود می گردند.
سندرم برنارد سولیر چقدر شایع است؟
این یک بیماری نادر است. متخصصین تخمین می زنند که این بیماری تنها از هر 1 میلیون نفر در سراسر جهان یک نفر دچار این بیماری می گردد.
علائم سندرم برنارد سولیر چیست؟
نوزادان مبتلا به سندرم برنارد سولیر معمولا علائم را در اوایل زندگی نشان می دهند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا موارد زیر را تجربه می کنند:
- کبودی آسان که بهبود آن بیشتر از حد معمول طول می کشد.
- خونریزی بیش از حد ناشی از بریدگی ها یا جراحات جزئی.
- خونریزی های مکرر بینی (اپیستاکسی)
- خونریزی شدید قاعدگی غیرمعمول (منوراژی).
علت سندرم برنارد سولیر چیست؟
این بیماری یک اختلال ژنتیکی است. به این معنی که شما به دلیل تغییر ژن (جهش) در بدو تولد به آن مبتلا هستید. همچنین ارثی است، یعنی والدین این جهش ژنی را به شما منتقل می کنند.
سندرم برنارد سولیر به دلیل جهش در ژن های GP1BB، GP1BA یا GP9 رخ می دهد. همه این ژن ها بر نحوی تشکیل لخته های خون در بدن شما تاثیر می گذارند.
سندرم برنارد سولیر چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک از آزمایش خون برای تشخیص این بیماری استفاده می کند. آزمایش های خون تعداد پلاکت های شما را بررسی می کنند و به دنبال جهش های ژنی هستند که باعث ایجاد سندرم برنارد سولیر می شوند. پزشک همچنین ممکن است خون شما را زیر میکروسکوپ بررسی کند تا ببیند آیا پلاکت های شما به طور غیرعادی بزرگ هستند یا خیر. آزمایشی به نام فلوسیتومتری پلاکتی، میزان گلیکوپروتئین های 1BB، 1BA و 9 را در سطح پلاکت اندازه گیری می کند.
چگونه سندرم برنارد سولیر را درمان می کنند؟
درمان این بیماری معمولا بر پیشگیری از خونریزی بیش از حد و اجتناب از عوارض BSS متمرکز است. پزشک ممکن است موارد زیر را به شما توصیه کند:
- از مصرف داروهایی که خطر خونریزی را افزایش می دهند، مانند داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی (مانند آسپرین یا آنتی هیستامین ها) اجتناب کنید.
- دندان های خود را با یک مسواک نرم مسواک بزنید تا احتمال خونریزی لثه کاهش یابد.
- نحوی اعمال فشار مناسب برای جلوگیری از خونریزی بینی را بیاموزید.
- غذاها و نوشیدنی هایی مانند الکل و قندهای تصفیه شده که ممکن است بر تعداد پلاکت ها تاثیر بگذارند را محدود کنید.
- اگر کمبود آهن دارید از مکمل های آهن استفاده کنید.
- از یک دستبند یا برچسب هشدار پزشکی استفاده کنید که به وضوح نشان دهد شما مشکل دارید.
درمان سندرم برنارد سولیر همچنین ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- تزریق پلاکت: این روش معمولا خط اول درمان برای افراد مبتلا به BSS است که دوره خونریزی اضطراری دارند یا برای عمل جراحی آماده می شوند. پلاکت ها به صورت داخل وریدی تزریق می شود. پلاکت ها به لخته شدن خون کمک می کنند.
- درمان آنتی فیبرینولیتیک: عوامل آنتی فیبرینولیتیک داروهایی هستند که به لخته شدن خون کمک می کنند. پزشک ممکن است برای کنترل خونریزی شما داروی ترانکسامیک تجویز کند. ترانکسامیک اسید نوعی ماده ضد فیبرینولیتیک است.
چگونه می توانم از سندرم برنارد سولیر پیشگیری کنم؟
هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم برنارد سولیر وجود ندارد. اگر جهش ژنی دارید که باعث BSS می شود یا فکر می کنید ممکن است دارای این ژن هستید، بهتر است آزمایش ژنتیک و مشاوره ژنتیک انجام دهید. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک خطرات و اثرات انتقال BSS به فرزندانتان کمک کنند.
چشم انداز سندرم برنارد سولیر چیست؟
اکثر افراد مبتلا به این بیماری می توانند زندگی معمولی داشته باشند. اگر BSS دارید، باید اقدامات احتیاطی بیشتری را برای جلوگیری از صدمات انجام دهید. به عنوان مثال، ممکن است لازم باشد از شرکت در ورزش های تماسی خودداری کنید. چون این نوع ورزش ها خطر آسیب دیدگی شما را افزایش دهد.
شما همچنین باید به طور منظم به پزشک مراجعه کنید تا سلامت کلی شما را بررسی کند. در صورت نیاز به جراحی باید به همراه پزشک خود با دقت بهترین روش جراحی را انتخاب کنید. همچنین ممکن است قبل از انجام عمل نیاز به تزریق پلاکت داشته باشید.
آیا سندرم برنارد سولیر در دوران بارداری برای نوزاد من خطرناک است؟
اگر باردار هستید و BSS دارید، به مراقبت های خاصی نیاز دارید. باید تحت نظارت دقیق باشید و در طول این دوران تعداد پلاکت ها و سلامت عمومی شما تحت نظارت باشد. ممکن است نتوانید انواع خاصی از بیهوشی را استفاده کنید. چون برخی از این مواد باعث افزایش خونریزی می شوند.
نوزاد شما نیاز به آزمایشات منظم دارد تا تعداد پلاکت خون او تحت نظر باشد. این احتمال وجود دارد که شما ژن جهش یافته ای که باعث بیماری BSS میشود را به کودک خود منتقل کنید.
مشکل اصلی سندرم برنارد سولیر چیست؟
این بیماری عمدتا باعث ایجاد مشکلاتی در لخته شدن خون می شود. اگر BSS دارید، مشکلات لخته شدن خون اغلب باعث خونریزی بیش از حد یا کبودی آسان پس از آسیب می شود.
چه شرایطی باعث ایجاد علائم مشابه سندرم برنارد سولیر می شود؟
شرایط متعددی ممکن است باعث مشکلات و علائم خونریزی مشابه مانند BSS شود، از جمله:
- هموفیلی
- ناهنجاری می-هگلین
- ترومباستنی گلانزمن و ناگلی
- بیماری فون ویلبراند
مطالب مشابه:
