بخش ژنتیک آزمایشگاه
در بخش ژنتیکی بالینی، به تجزیه و تحلیل آزمایشگاهی DNA یا RNA برای کمک به تشخیص بیماری می پردازند. آزمایش ژنتیک می تواند تشخیص قطعی برای بیماری را ارائه دهد. همچنین به پیش بینی احتمال ابتلا به یک بیماری خاص قبل از ظهور علائم، کمک کند.
تست ژنتیکی می تواند تشخیص دهد که آیا فردی که حامل ژن خاصی است می تواند این ژن را به فرزندانش منتقل کند یا خیر، و گاهی اوقات می تواند اطلاعاتی را در مورد اینکه آیا برخی از درمان ها قبل از شروع درمان بیمار موثر هستند یا خیر، بدهد. با این حال، برخی از مسائل در بخش ژنتیک وجود دارد که باید قبل از انجام هر آزمایشی با یک مشاوره ژنتیکی مشورت کرد.
آزمایش های ژنتیک
مواد آزمایش های ژنتیکی بر روی نمونه های مختلفی از جمله خون، ادرار، بزاق، بافت های بدن، استخوان یا مو انجام میشود. سلول های این نمونه ها جدا میشود و DNA درون آنها استخراج و برای جهش یا تغییرات احتمالی بررسی میشود. بررسی بخش های کوچکی از DNA در یک ژن نیاز به آزمایش های آزمایشگاهی تخصصی و خاص دارد. این کار برای مشخص کردن محل دقیق جهش ها انجام می شود. این بخش بر روی بررسی ژن های یک فرد برای جستجوی جهش ژن مسئول یک بیماری خاص تمرکز میکند.
4 دلیل اساسی که ماده ژنتیکی به دلایل بالینی آزمایش می شود شامل موارد زیر است:
1. آزمایش های پیش از بروز علائم و آزمایش های پیش بینی کننده وجود یک ژن معیوب (ژن دارای جهش) که ممکن است سبب ایجاد بیماری شود.
2. آزمایش ژنتیکی تشخیصی، بر روی یک فرد علامت دار با علائمی که به اندازه کافی نشان دهنده یک اختلال ژنتیکی است انجام می شود. این نوع آزمایش به پزشک وی در تشخیص کمک می کند.
3. غربالگری ناقلین (Carrier screening)، شرایطی است که آزمایش مواد ژنتیکی به عنوان یک ابزار غربالگری برای ارزیابی اینکه آیا دو فردی که می خواهند بچه دار شوند، جهش ژنی مغلوب اتوزومال یا وابسته به X دارند یا نه، انجام می شود.
4. آزمایش پیش از تولد، به آزمایش ژنتیکی جنین برای تعیین وجود یک بیماری ژنتیکی خاص اشاره دارد. (به منظور کسب اطلاعات بیشتر درباره غربالگری مادران باردار لطفا کلیک فرمائید.)
برای آزمایش DNA به منظور بررسی مشکلات پزشکی، برخی از انواع مواد سلولی مورد نیاز است.
این ماده میتواند از خون، ادرار، بزاق، بافت های بدن، مغز استخوان، مو و غیره باشد. اگر آزمایش نیاز به RNA داشته باشد، میتوان از همان مواد استفاده کرد.
پس از دریافت نمونه در آزمایشگاه، سلول ها از ماده ای که در آن قرار دارند جدا می شوند، و DNA موجود در هسته ها جدا و استخراج می شود.
DNA استخراج شده به روش های مختلفی دستکاری می شود تا متخصص ژنتیک مولکولی ببیند چه چیزی ممکن است وجود نداشته باشد یا جهش یافته باشد، به گونه‌ای که باعث بیماری شود. نمونه هایی از دستکاری های متداول DNA شامل تکثیر، توالی یابی یا روش خاصی به نام هیبریداسیون است.
دستکاری سنتی دیگر شامل برش DNA به قطعات کوچک با استفاده از آنزیم های خاص است.
بررسی این قطعات کوچک بسیار ساده تر از رشته های بلند DNA بریده نشده است و حاوی ژن های مورد نظر است.
بیماری های ژنتیکی خاص
بیماری های بسیاری است که عامل آنها، تغییرات در DNA می باشد. این تغییرات می توانند هم ژنتیکی و هم خود به خودی رخ دهند. برخی از بیماری ها که علت ژنتیکی دارند شامل موارد زیر است:
