آزمایش MLPA MLPA تکنیکی برای مطالعه تغییرات کپی ژن مرتبط با بیماری است. آزمایشگاه های سراسر جهان از این تکنیک برای تشخیص و تحقیق اختلالات ژنتیکی و تومورها استفاده می کنند. قدرت این تکنیک در تطبیق پذیری و چندکاره بودن آن نهفته است: MLPA می تواند برای تشخیص تغییرات تعداد کپی در هر چیزی استفاده…
مایع آمنیوتیک چیست؟ مایع آمنیوتیک یک ماده شبه آب در اطراف جنین در رحم شما ست. جنین در طی دوران بارداری در یک کیسه آمنیوتیک پر از مایع رشد می کند. کیسه آمنیوتیک حدود 12 روز بعد از شروع بارداری تشکیل می شود. هنگامی که کیسه آب می ترکد (به عنوان یک نشانه از وضع…
بارداری دوم هر آنچه باید در مورد بارداری دوم بدانید: بارداری دوم اغلب با حاملگی اول متفاوت است. شما ممکن است علائم بارداری را زودتر نشان دهید. بیشتر احساس خستگی کنید. شدت یا تعداد دفعات کمر درد بیشتر باشد. یا زودتر متوجه انقباضات براکستون هیکس شوید. زایمان ممکن است سریعتر باشد، اما بهبودی پس از…
جهش های ژنتیکی انسانی جهش ژنتیکی تغییر در یک توالی از DNA شما است. توالی DNA شما به سلول های شما اطلاعاتی را می دهد که برای انجام وظایف خود نیاز دارند. اگر بخشی از توالی DNA شما در مکان نامناسبی قرار داشته باشد، کامل نباشد یا آسیب دیده باشد، ممکن است علائم یک بیماری…
سندرم ناخنک چندگانه سندرم ناخنک چندگانه شرایطی است که قبل از تولد با تنیده شدن پوست (پتریژیوم) در مفاصل و فقدان حرکت عضلات (آکینزی) مشهود می شود. آکینزی معمولا باعث ضعف عضله و بدشکلی مفاصل می شود که به آن انقباض مفاصل می گویند. این باعث محدود شدن حرکت مفاصل می شود (آتروگریپوز). در نتیجه،…
سندرم برنارد سولیر چیست؟ سندرم برنارد سولیر (BSS) اختلال نادری ست که بر نحوی لخته شدن خون تاثیر می گذارد. لخته شدن خون فرایندی است که مانع خونریزی بیش از حد در هنگام زخمی شدن است. پلاکت ها و پلاسما (دو جز خون) نقش مهمی در تشکیل لخته های خون دارند. افراد مبتلا به سندرم…
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ارثی است که بر اعصاب و عضلات تاثیر می گذارد و باعث ضعیف شدن فزاینده ماهیچه ها می شود. بیشتر نوزادان و کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد اما می تواند در بزرگسالان نیز ایجاد شود. علائم و پیش آگهی بسته به نوع SMA…
تکه تکه شدن DNA اسپرم تکه تکه شدن DNA اسپرم می تواند منجر به ناباروری با عامل مردانه، عدم موفقیت IVF و سقط جنین می شود. اما تکه تکه شدن DNA اسپرم دقیقا چیست، و چطور بر باروری اثر می گذارد؟ تکه تکه شدن DNA اسپرم می تواند ناشی از عوامل مختلفی از جمله بیماری،…
فریز کردن تخمک اگر اکنون آماده باردار شدن نیستید، اما میخواهید مطمئن شوید که می توانید بعدا باردار شوید، فریز تخمک ممکن است گزینه خوبی باشد. برخلاف روش انجماد تخمک بارور شده (انجماد جنین)، انجماد تخمک به اسپرم نیازی ندارد. زیرا تخمک ها قبل از انجماد بارور نمی شوند. درست مانند فریز کردن جنین، برای…
سطوح پایین hCG در بارداری گنادوتروپین جفتی انسانی (hCG) هورمونی است که در دوران بارداری توسط بدن تولید می شود. این هورمون از رشد جنین حمایت می کند. پزشکان سطح hCG را در ادرار و خون آزمایش می کنند تا بارداری را تایید کنند. آنها همچنین از آزمایش خون hCG برای استفاده می کنند تا…