آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک شامل بررسی DNA است. DNA ماده وراثتی بدن است. DNA حاوی دستورالعمل های برای عملکرد بدن است. آزمایش ژنتیک می تواند تغییرات (جهش) در ژن ها را نشان دهد که ممکن است باعث بیماری شوند. اگر چه آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری ارائه دهد، اما محدودیت هایی در این زمینه وجود دارد. به عنوان مثال اگر فرد سالمی باشید، نتیجه مثبت آزمایش ژنتیک همیشه به معنی ابتلا به بیماری نیست. از طرف دیگر، در برخی موارد نتیجه منفی تضمین نمی کند که شما اختلال خاصی ندارید.
توالی یابی ژنوم:
زمانی که آزمایش ژنتیک علت بیماری را تشخیص نمی دهد و پزشک متخصص به یک علت ژنتیکی مشکوک است استفاده از توالی یابی ژنوم به تشخیص علت مشکل کمک خواهد کرد. در توالی یابی ژنوم نمونه ای از DNA خون آنالیز میشود.
هر فرد یک ژنوم منحصر به فرد دارد که از DNA موجود در ژن های آن تشکیل شده است. این آزمایش سخت می تواند به شناسایی واریانت های ژنتیکی کمک کند که ممکن است با سلامتی شما مرتبط باشد. این آزمایش معمولا محدود به بررسی بخش های از DNA است که کدکننده پروتئین هستند و با نام اگزوم شناخته می شود.
چرا باید آزمایش ژنتیک انجام داد؟
آزمایش ژنتیک نقشی حیاتی در تعیین خطر ایجاد بیماری های مختلف بازی می کند همچنین در غربالگری و برخی اوقات در درمان بالینی نقش دارد.
انواع مختلف آزمایش ژنتیک با اهدافی متفاوت انجام می شود:
-
آزمایش تشخیصی:
اگر علائم یک بیماری دارید که ممکن است ناشی از تغییرات ژنتیکی باشد (یعنی ژن های تغییر یافته دارید) آزمایش ژنتیک می تواند مشخص کند که آیا شما به این اختلال مبتلا هستید یا خیر. برای مثال آزمایش ژنتیک ممکن است برای تایید تشخیص فیبروز سیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده شود.
-
آزمایش پیش علامتی و پیشبینی کننده:
اگر دارای سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی هستید، انجام آزمایش ژنتیک قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که شما در معرض خطر ابتلا به آن شرایط و اختلال هستید یا خیر. برای مثال، این نوع از آزمایش ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان کولورکتال مفید باشد.
-
آزمایش ناقل:
اگر شما سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی دارید – مانند کم خونی داسی شکل یا فیبروز سیستیک – یا متعلق به یک گروه نژادی هستید که دارای خطر بالای ابتلا به یک اختلال ژنتیکی خاص است. شما ممکن است قبل از باردار شدن تصمیم بگیرید آزمایش ژنتیک انجام دهید. یک آزمایش غربالگری ناقل می تواند ژن های مرتبط با طیف گسترده ای از بیماری و جهش های ژنتیکی را مشخص کند و می تواند شناسایی کند که آیا شما و همسرتان ناقل جهشی یکسان هستید یا خیر.
-
فارماکوژنتیک:
اگر وضعیت سلامتی یا بیماری خاصی دارید، این نوع آزمایش ژنتیکی ممکن است به تعیین اینکه کدام دارو و دوز برای شما موثرتر و مفیدتر است کمک کند.
-
آزمایش قبل از تولد:
اگر باردار هستید، این آزمایش ها می توانند برخی از انواع ناهنجاری ها را در ژن های کودک شما تشخیص دهند. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از آزمایش ژنتیکی قبل از تولد غربالگری می شوند. به طور سنتی این غربالگری با بررسی مارکرها در خون یا با آزمایش های تهاجمی مانند آمنیوسنتز انجام می شود. نسل جدید آزمایش ها که آزمایش DNA فری سل نام دارد، DNA نوزاد را از طریق آزمایش خون مادر مورد بررسی قرار می دهد.
-
غربالگری نوزادان:
غربالگری نوزادان رایج ترین نوع آزمایش ژنتیکی است. در ایالات متحده همه ایالت ها باید نوزادان برای برخی ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی که باعث ایجاد بیماری های خاص می شوند، غربالگری و آزمایش شوند. این نوع آزمایش ژنتیکی مهم است. زیرا اگر نتایج نشان دهد اختلالی مانند کم کاری تیروئیدی مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنول کتونوری (PKU) وجود دارد، می توان مراقبت و درمان را بلافاصله شروع کرد.
-
آزمایش قبل از لانه گزینی:
این آزمایش ممکن است زمانی استفاده شود که بخواهید از طریق لقاح آزمایشگاهی بچه دار شوید. جنین ها از نظر ناهنجاری های ژنتیکی غربالگری می شوند. جنین های بدون ناهنجاری در رحم کاشته می شوند.
خطرات:
به طور کلی آزمایش های ژنتیکی خطر فیزیکی کمی دارند. آزمایش خون و cheek swab تقریبا هیچ خطری ندارند. با این حال، در آزمایش قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی تا حدودی خطر سقط جنین وجود دارد. آزمایش ژنتیک می تواند بار عاطفی، اجتماعی و مالی داشته باشد. قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تمام خطرات و مزایای آزمایش ژنتیک را با پزشک خود، یا یک متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک در میان بگذارید.
نحوی آماده شدن برای آزمایش ژنتیک:
قبل از انجام آزمایش ژنتیک، تا آنجا که می توانید در مورد سابقه پزشکی خانواده خود اطلاعات جمع آوری کنید. سپس، با پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی خود صحبت کنید تا موارد خطر احتمالی را بهتر درک کنید. در آن جلسه سوال بپرسید و در مورد هر گونه نگرانی در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید. همچنین بسته به نتایج آزمایش در مورد گزینه های پیش روی خود صحبت کنید.
اگر قصد انجام آزمایش برای اختلالی ژنتیکی دارید که در خانواده شما وجود دارد، ممکن است بخواهید درباره تصمیم خود برای انجام آزمایش ژنتیک با خانواده خود صحبت کنید. انجام این گفتگوها قبل از آزمایش می تواند به شما این حس را بدهد که خانواده شما چگونه ممکن است به نتایج آزمایش شما پاسخ دهند و چگونه ممکن است بر آنها تاثیر بگذارد.
آنچه می توانید انتظار داشته باشید:
بسته به نوع آزمایش، نمونه ای از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت های شما جمع آوری می شود و برای آنالیز به آزمایشگاه ارسال می شود.
- نمونه خون: یکی از پرسنل آزمایشگاه از رگ بازوی شما نمونه خون می گیرد. برای آزمایش های غربالگری نوزاد، از خون پاشنه پای کودک نمونه گیری می شود.
- سواب گونه: برای برخی آزمایش ها، نمونه سواب از داخل گونه شما جمع آوری می شود.
- آمنیوسنتز: در این آزمایش ژنتیک قبل از تولد، پزشک یک سوزن نازک، تو خالی وارد دیواره شکم و رحم شما می کند تا مقداری نمونه مایع آمنیوتیک برای انجام آزمایش جمع آوری کند.
- نمونه برداری از پرزهای جفتی: برای تست ژنتیکی قبل از تولد، پزشک نمونه بافتی از جفت می گیرد. بسته به وضعیت شما نمونه ممکن است با یک لوله (کاتتر) از طریق دهانه رحم یا از طریق دیواره شکم و رحم و با استفاده از سوزنی نازک گرفته شود.
نتایج آزمایش ژنتیک:
مدت زمانی که طول می کشد تا نتایج آزمایش ژنتیک خود را دریافت کنید به نوع آزمایش و آزمایشگاه بستگی دارد. قبل از تست با پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک خود در مورد اینکه چه زمانی می توانید نتایج دریافت کنید صحبت کنید.
نتایج مثبت:
اگر نتیجه آزمایش ژنتیک مثبت باشد، بدین معنی است که تغییر ژنتیکی مورد آزمایش شناسایی شده است. اقداماتی که پس از دریافت نتیجه مثبت انجام می دهید به دلیل انجام تست ژنتیکی بستگی دارد.
اگر هدف:
- تشخیص بیماری یا شرایطی خاص است: نتیجه مثبت به شما و پزشکتان کمک خواهد کرد تا درمان و برنامه مدیریتی مناسب را تعیین کنید.
- این است که مشخص شود که آیا شما ناقل ژنی هستید که می تواند باعث ایجاد بیماری در کودکتان شود: و نتیجه آزمایش مثبت شود، پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک می تواند به شما در تعیین خطر ابتلای فرزندتان به این بیماری کمک کند. نتایج آزمایش همچنین می تواند اطلاعاتی در اختیار شما قرار دهد که بر اساس آنها می توانید برای تصمیمات خانوادگی خود برنامه ریزی کنید. برای مثال برنامه ریزی برای بچه دار شدن با توجه به نتایج آزمایشات ژنتیکی و احتمال ابتلای فرزندتان به بیماری ژنتیکی خاص.
- این است که تعیین کند آیا ممکن است شما به بیماری خاصی مبتلا شوید یا خیر: در این صورت نتیجه مثبت آزمایش ضرورتا به معنی این نیست که شما به آن اختلال مبتلا خواهید شد. برای مثال، داشتن ژن سرطان سینه (BRCA1 or BRCA2) به این معنی است که شما در معرض خطر بالایی برای ابتلا به سرطان سینه در مقطعی از زندگی خود هستید. اما به طور قطع نشان نمی دهد که شما به سرطان سینه مبتلا خواهید شد. با این حال، در برخی شرایط مانند بیماری هانتینگتون، داشتن ژن تغییر یافته نشان دهنده این است که در نهایت بیماری ایجاد خواهد شد.
با پزشک خود در مورد معنای نتیجه مثبت صحبت کنید. در برخی موارد، حتی اگر ژنی داشته باشید که شما را مستعد ابتلا به یک اختلال می کند، می توانید تغییراتی در سبک زندگی ایجاد کنید که ممکن است خطر ابتلا به بیماری را کاهش دهد.
نتایج منفی:
نتیجه منفی بدین معنی است که ژن پیشرفته توسط تست شناسایی نشده است که می تواند اطمینان بخش باشد. اما 100 درصد تضمینی برای علائم ابتلا به این اختلال نیست. دقت آزمایش های ژنتیکی برای تشخیص ژن های پیشرفته بستگی به شرایط مورد آزمایش و اینکه آیا جهش ژن قبلا در یکی از اعضای خانواده شناسایی شده است یا خیر، دارد.
شما اگر دارای ژن پیشرفته نباشید، ضرورتا به این معنی نیست که هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد. به عنوان مثال، اکثر افرادی که به سرطان سینه مبتلا می شوند، دارای ژن سرطان سینه (BRCA2 or BRCA1) نیستند. همچنین تست ژنتیک قادر به تشخیص تمام نقایص ژنتیکی نیستند.
نتایج غیرقطعی:
در برخی موارد، تست ژنتیک اطلاعات مفیدی در مورد ژن مورد بررسی ارائه نمی دهد. بروز ژن ها در هر فردی متفاوت است و این تغییرات معمولا باعث ایجاد بیماری نمی شود و بر سلامت فرد تاثیری نمی گذارد. اما برخی اوقات تمایزی بین ژن عامل بیماری و تنوع ژن بی ضرر مشکل است. این تغییرات به عنوان واریانت های با اهمیت نامشخص شناخته می شوند. در این موارد، ممکن است نیاز باشد که تست های ژنتیکی به صورت دوره ای تکرار شود. یا آزمایش های دیگری انجام شود تا عامل بیماری شناسایی شود که ژن پیشرفته چه میزان بر سلامت فرد اثر می گذارد.
مشاوره ژنتیک:
فارغ از نتیجه آزمایش ژنتیک، با پزشک، متخصص ژنتیک یا مشاوره ژنتیک در مورد سوالات و نگرانی های که دارید صحبت کنید. این مشاوره به شما کمک خواهد کرد تا معنی نتیجه آزمایش را بهتر درک کنید.
مطالب مشابه:
