هموکروماتوز

هموکروماتوز که اضافه بار آهن نیز نامیده می شود، وضعیتی است که در آن بدن، آهن بیش از حد ذخیره می کند. این اغلب ژنتیکی است و می تواند آسیب جدی به بدن از جمله قلب، کبد و لوزالمعده وارد کند. فرد نمی تواند از بیماری جلوگیری کند، اما تشخیص زودرس و درمان می تواند از آسیب های آهسته یا معکوس اندام جلوگیری کند.

آهن:

آهن یک ماده معدنی است که در برخی غذاها یافت می شود. بدن به آهن نیاز دارد تا:

• به هموگلوبین موجود در سلول های خونی کمک کند تا اکسیژن را در سراسر بدن حمل کند.
• گلبول های قرمز را بسازد.
• هورمون های خاصی تولید کند.

به طور معمول، روده مقدار مناسبی از آهن را از غذا جذب می کند. اما با هموکروماتوز، بدن آهن اضافی را جذب می کند و آن را در اندام ها، به ویژه قلب، کبد و پانکراس ذخیره می کند.

خطر آهن زیاد:

• آهن بیش از حد می تواند سمی باشد.
• آهن بیش از حد در قلب، می تواند باعث آریتمی (ضربان قلب نامنظم) و نارسایی قلبی شود.

آهن بیش از حد در کبد می تواند منجر به موارد زیر شود:

سیروز (اسکار)، کبد بزرگ شده، سرطان کبد و نارسایی کبد.

علاوه بر این، آهن اضافی می تواند باعث شود:

• آرتریت (آسیب مفاصل).
• دیابت.
• مشکلات طحال، غدد فوق کلیوی، غده هیپوفیز، کیسه صفرا یا تیروئید.
• مشکلات دستگاه تناسلی مانند اختلال نعوظ در مردان و یائسگی زودرس در زنان.
• مشکلات پوستی که ممکن است به طرز محسوسی خاکستری یا برنزی تر از حد معمول به نظر برسد.

اگر هموکروماتوز درمان نشود، می تواند منجر به مرگ شود.

شیوع هموکروماتوز:

این وضعیت نسبتاً شایع است و بیش از یک میلیون آمریکایی را تحت تأثیر قرار می دهد.

علت هموکروماتوز:

دو نوع هموکروماتوز وجود دارد که هر کدام علل مختلفی دارند.

تغییر ژنتیکی ارثی شایع ترین علت است. هموکروماتوز اولیه، هموکروماتوز ارثی یا هموکروماتوز کلاسیک نامیده می شود. در هموکروماتوز اولیه، مشکلات مربوط به DNA از هر دو والدین ناشی می شود و باعث جذب بیش از حد آهن در بدن می شود. این نوع هموکروماتوز تا حد زیادی شایع ترین نوع است. به آن هموکروماتوز ارثی می گویند.

در هموکروماتوز ثانویه، درمان های پزشکی یا سایر شرایط پزشکی باعث اضافه بار آهن می شوند. مثال ها عبارتند از:

• کم خونی (مقدار کم گلبول قرمز).
• انتقال خون
• قرص یا تزریق آهن.
• دیالیز کلیه در مدت زمان طولانی.
• بیماری های کبدی، مانند: عفونت هپاتیت C یا بیماری کبد چرب.

آیا افراد خاصی بیشتر در معرض هموکروماتوز اولیه هستند؟

مردان بیشتر از زنان هموکروماتوز دارند. زنان هنگام پریود شدن یا بچه دار شدن، آهن خود را از دست می دهند. بدن آنها نیز آهن کمتری ذخیره می کند. هموکروماتوز در افراد مسن شایع تر است زیرا سمیت آهن سال ها طول می کشد تا ایجاد شود.

سایر عواملی که شانس ابتلا به هموکروماتوز را افزایش می دهند عبارتند از سوء مصرف الکل و سابقه خانوادگی:

• آرتروز.
• دیابت.
• حمله قلبی.
• اختلال در نعوظ.
• بیماری کبد.

علائم هموکروماتوز:

همه افراد مبتلا به هموکروماتوز علائمی ندارند. برخی از افراد با سطوح بالای آهن هیچ مشکلی ندارند، در حالی که برخی دیگر علائم بسیار جدی را تجربه می کنند.

علائم معمولاً تا میانسالی ظاهر نمی‌شوند و اغلب شبیه علائم بیماری‌های دیگر هستند. این علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• خستگی (احساس خستگی زیاد).
• ضعف عمومی.
• تپش قلب یا ضربان قلب نامنظم.
• «مشت آهنین» یا درد در بند انگشت اشاره و انگشت میانی.
• درد مفاصل.
• دل درد.
• کاهش وزن

شایع ترین نوع هموکروماتوز در بدو تولد وجود دارد. اما بیشتر افراد تا بعد از تولد  علائمی را تجربه نمی کنند (معمولاً بعد از 40 سالگی در مردان و بعد از 60 سالگی در زنان). هنگامی که دیگر قاعدگی و بارداری در زنان اتفاق نمی افتد و در واقع بعد از یائسگی علائم بیشتری از هموکروماتوز در آنها بروز میابد.

تشخیص هموکروماتوز:

تشخیص هموکروماتوز ممکن است دشوار باشد. علائم اولیه مانند سفتی مفاصل و خستگی ممکن است به دلیل شرایطی غیر از هموکروماتوز باشد.

بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری به جز سطوح بالای آهن در خون خود هیچ علائم دیگری ندارند. هموکروماتوز ممکن است به دلیل نتایج آزمایش خون نامنظم پس از انجام آزمایش به دلایل دیگر شناسایی شود. همچنین ممکن است هنگام غربالگری اعضای خانواده افراد مبتلا به این بیماری آشکار شود.

در صورت ابتلا به هموکروماتوز پزشک مواردزیر را بررسی می کند:

• بررسی سابقه بیماری کبدی یا سایر بیماری‌ های مرتبط در خانواده
• بررسی مصرف مکمل آهن، خوراکی یا تزریقی.
• بررسی ویتامین C اضافی که می تواند جذب آهن را افزایش دهد.
• بررسی درد مفاصل
• بررسی ضربان قلب
• بررسی رنگ پوست
• بررسی آزمایش درد، به این صورت که نزدیک کبد را فشار داد.

آزمایشات مورد نیاز برای هموکروماتوز:

پزشک ممکن است دستور دهد:

• آزمایش خون برای اندازه گیری میزان آهن در خون و اندام ها
• تست عملکرد کبد: این آزمایشات می تواند به شناسایی آسیب کبد کمک کند.
• آزمایش ژنتیک برای بررسی ابتلا به هموکروماتوز به شکل ارثی: آزمایش تغییرات ژنی در صورت وجود سطوح بالای آهن در خون، آزمایش DNA برای تغییرات در ژن HFE توصیه می شود.
• بیوپسی کبد (زمانی که توسط یک سوزن کوچک، قسمت کوچکی از بافت کبد را برای مطالعه زیر میکروسکوپ برمی دارند.) خطرات بیوپسی شامل کبودی، خونریزی و عفونت است.
• MRI روشی سریع و غیر تهاجمی برای اندازه گیری میزان اضافه بار آهن در کبد فرد است.

آزمایشات خون:

دو آزمایش کلیدی برای تشخیص اضافه بار آهن عبارتند از:

اشباع ترانسفرین سرم: این آزمایش میزان آهن متصل به پروتئین ترانسفرین که آهن را در خون حمل می کند اندازه گیری می کند. مقادیر اشباع ترانسفرین بیش از 45 درصد بسیار بالا در نظر گرفته می شود.

فریتین سرم: این آزمایش میزان آهن ذخیره شده در کبد را اندازه گیری می کند. اگر نتایج آزمایش اشباع ترانسفرین سرم بالاتر از حد معمول باشد، پزشک ممکن است فریتین سرم را بررسی کند.

این آزمایش خون برای آهن بهتر است در صورت ناشتا بودن انجام شود. افزایش در یک یا همه این تست ها را می توان در سایر اختلالات یافت. ممکن است برای رسیدن به دقیق ترین نتایج، نیاز به تکرار آزمایش ها باشد.

درمان هموکروماتوز:

تغییر رژیم غذایی و سایر درمان ها می تواند به کاهش علائم هموکروماتوز کمک کند. آنها همچنین می توانند به جلوگیری یا به تاخیر انداختن آسیب بیشتر به اندام ها کمک کنند:

• تغییرات در رژیم غذایی: احتمالاً پزشک از فرد می خواهد که از مکمل های حاوی آهن خودداری کرده. همچنین ممکن است لازم باشد از غذاهای حاوی آهن زیاد دوری کرده و مصرف ویتامین C را محدود کرد. محدود کردن مصرف الکل، زیرا برای کبد مفید نیست.
• کیلاسیون درمانی آهن: این دارو آهن اضافی را از بدن خارج می کند. یا به صورت خوراکی مصرف می شود یا توسط پزشک به خون تزریق می شود.
• فلبوتومی درمانی: در این روش از یک سوزن و لوله برای خارج کردن خون و آهن موجود در آن از بدن استفاده می شود. درمان باید به طور مکرر تکرار شود، بنابراین آزمایش خون منظم برای اندازه گیری سطح آهن خواهید داشت.

به طور کلی هموکروماتوز یک بیماری شایع است که باعث می شود بدن بیش از حد آهن را ذخیره کند. اگرچه می تواند مشکلات جدی ایجاد کند، اما بسیار قابل درمان است. به خصوص هنگامی که زود تشخیص داده شود. اگر علائم هموکروماتوز یا سابقه خانوادگی آن وجود داشته باشد توصیه می شود به پزشک مراجعه شود. آزمایش ژنتیکی می تواند بیماری را زود تشخیص دهد تا بتوان زندگی طولانی و سالمی داشت.

مطالب مشابه:

منابع: my.clevelandclinic ، mayoclinic