هموگلوبینوری حمله ای شبانه (PNH)

هموگلوبینوری حمله ای شبانه (PNH) یک بیماری خونی نادر است که از ژن های فرد سرچشمه می گیرد. در صورت ابتلا به این بیماری، سیستم ایمنی بدن به گلبول های قرمز خون در بدن حمله می کند و آنها را تجزیه می کند. آنها فاقد پروتئین خاصی هستند که از آنها محافظت می کند.

می توان در هر سنی به هموگلوبینوری حمله ای شبانه (PNH) مبتلا شد. بیمار با آن متولد نشده است اگرچه ممکن است تهدید کننده زندگی باشد، درمان ها می توانند به فرد کمک کنند احساس بهتری داشته باشد و برخی از عوارض آن را کنترل کند.

این عارضه روی همه افراد متفاوت است. برخی افراد فقط مشکلات جزئی دارند. برای دیگران، بسیار شدیدتر است. بزرگترین خطر لخته شدن خون است. تا 30 درصد از افراد مبتلا به PNH در برخی مواقع این بیماری را دارند.

علل هموگلوبینوری حمله ای شبانه (PNH):

PNH به دلیل مشکل در یک ژن ایجاد می شود. اما افراد آن را از والدین خود دریافت نمی کنند و نمی توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند.

تغییر در یک ژن، به نام جهش، باعث می شود بدن گلبول های قرمز غیر طبیعی بسازد. این سلول ها پروتئینی ندارند که از آنها در برابر سیستم ایمنی بدن محافظت کند. بنابراین بدن آنها را تجزیه می کند. دانشمندان این فرآیند را “همولیز” می نامند.

برخی از پزشکان معتقدند PNH با مغز استخوان ضعیف مرتبط است. افراد مبتلا به نوع خاصی از کم خونی، به نام کم خونی آپلاستیک، بیشتر در معرض ابتلا به PNH هستند.

عکس آن نیز صادق است: افراد مبتلا به PNH بیشتر به کم خونی آپلاستیک مبتلا می شوند، اگرچه همه اینطور نیستند. در این شرایط، مغز استخوان تولید سلول های خونی جدید را متوقف می کند.

علائم PNH:

این بیماری نام خود را از یکی از علائم آن گرفته است: خون قرمز تیره یا روشن در ادرار در شب یا صبح.

(پاروکسیمال) به معنای ناگهانی، (night ) به معنای شب و (هموگلوبینوری) به معنای خون در ادراراست. که در 50 درصد افراد مبتلا به PNH اتفاق می افتد.

علائم بیماری ناشی از موارد زیر است:

گلبول های قرمز شکسته
گلبول های قرمز بسیار کم (که می تواند باعث کم خونی شود.)
لخته شدن خون در رگ‌ها

ممکن است علائم زیادی داشته باشید یا فقط تعداد کمی داشته باشید. معمولاً هر چه تعداد سلول های خونی معیوب در بدن بیشتر باشد، این وضعیت بیشتر تأثیر می گذارد.

کم خونی ممکن است باعث علائم زیر شود:

احساس خستگی و ضعف
سردرد
احساس تنگی نفس
ضربان قلب نامنظم
شکم درد
مشکل در بلع
پوستی رنگ پریده یا زرد
کبودی سریع
مردان ممکن است در ایجاد یا حفظ نعوظ مشکل داشته باشند.

علائم لخته شدن خون به محل وقوع لخته بستگی دارد:

پوست:

ناحیه قرمز، دردناک یا متورم

بازو یا پا:

اندام دردناک، گرم و متورم

معده:

درد

زخم و خونریزی

مغز:

سردرد بد همراه با استفراغ یا بدون استفراغ

تشنج:

مشکل در حرکت، صحبت کردن یا دیدن

ریه ها:

مشکل در تنفس

درد شدید قفسه سینه

سرفه خونی

عرق کردن

لخته شدن خون می تواند خطرناک باشد. اگر فکر می کنید ممکن است یکی از این موارد را داشته باشید، فورا به پزشک مراجعه کنید.

هموگلوبینوری حمله ای شبانه (PNH)_ آزمایشگاه آرمین

تشخیص:

پزشک در مورد سابقه پزشکی و علائمی که فرد متوجه شده است، سوالاتی می پرسد.

آزمایش برای کم خونی آپلاستیک یا اختلال مغز استخوان:

آزمایش خون معمولی را دریافت خواهید کرد. یکی تعداد سلول های خونی را می شمارد. آزمایش‌های دیگری مانند: فلوسیتومتری نیز تجویز خواهد شد که بررسی می‌کند آیا گلبول‌های قرمز خون پروتئین‌هایی دارند که باید از آنها محافظت کنند یا خیر.

پزشک همچنین ممکن است سطح آهن را بررسی کند یا نمونه ای از مغز استخوان بگیرد. اگر علائم لخته خون را دارید، از آزمایش‌های دیگری نیز برای یافتن علت آن‌ تجویز می شود.

درمان هموگلوبینوری حمله ای شبانه (PNH):

هدف بیشتر درمان‌های PNH کاهش علائم و جلوگیری از مشکلات است. درمان بستگی به شدت علائم و بیماری دارد.

اگر فقط چند نشانه از کم خونی دارید، ممکن است نیاز داشته باشید به:

اسید فولیک که به مغز استخوان کمک می کند تا سلول های خونی طبیعی بیشتری بسازد.
مکمل های آهن برای ساخت گلبول های قرمز بیشتر

درمان های دیگر عبارتند از:

انتقال خون: که به درمان کم خونی، شایع ترین مشکل PNH کمک می کنند.

رقیق کننده های خون: این داروها احتمال لخته شدن خون را کاهش می دهند.

پیوند سلول های بنیادی مغز استخوان: این روش تنها درمان PNH است. برای این روش درمانی، به یک فرد سالم، معمولاً برادر یا خواهر، نیاز است که سلول‌های بنیادی را جایگزین سلول‌های موجود در مغز استخوان فرد بیمار کنند. این سلول ها، سلولهای بنیادی “جنینی” نیستند.

معمولاً به دلیل خطرات جدی برای سلامتی، پزشکان پیوند مغز استخوان را فقط به افراد جوان مبتلا به PNH شدید پیشنهاد می کنند. اگر پزشک فکر می کند که برای شما مفید است، با او در مورد خطرات و فواید صحبت کنید.

مراقبت از خود در صورت ابتلا به این بیماری:

هنگامی که فرد PNH دارد، مهم تر است که از خود مراقبت کند تا بهترین احساس را داشته باشد.

رژیم غذایی سالم داشته باشید. زمانی که آهن را با ویتامین C دریافت می کنید، بدن شما آهن را بهتر جذب می کند. ترکیباتی مانند: غلات غنی شده با آهن با توت فرنگی یا سالاد اسفناج با تکه های پرتقال را امتحان کنید.
ورزش کنید. از پزشک خود بپرسید که چه نوع تمرینی برای شما بهتر است. اگر تعداد گلبول‌های قرمز خون شما بسیار پایین است، از فعالیت‌هایی که باعث تندتر شدن ضربان قلب، آسیب به قفسه سینه یا تنگی نفس می‌شوند صرف نظر کنید.
از خود محافظت کنید و سعی کنید دچار عفونت نشوید. دست های خود را اغلب بشویید و از حضور در جمعیت و افراد بیمار خودداری کنید. اگر تب دارید یا بیشتر از حد معمول احساس خستگی می کنید به پزشک خود اطلاع دهید.

اگر زنی هستید که می خواهید باردار شوید، ابتدا با پزشک خود صحبت کنید. PNH می تواند مشکلاتی ایجاد کند که حاملگی را برای شما و کودکتان خطرناک می کند.