سندرم کالمن (Kallmann Syndrome)

مشخصه سندرم کالمن، عدم و یا تاخیر در بلوغ و همچنین کمبود یا فقدان حس بویایی (آنسومیا) است. این سندرم با سایر نشانه ها مثل ناشنوایی و شکاف کام همراه است و معمولا بوسیله درمان جایگزینی هورمونی مورد درمان قرار می گیرد.

سندرم کالمن چیست؟

سندرم کالمن (KS) از انواع هایپوگنادیسم هایپوگنادوتروپیک (HH)، حالتی که در پی کمبود رشد هورمون جنسی اتفاق می افتد، می باشد. این حالت ممکن است در برخی از موارد بر دهان، گوش ها، چشم ها، کلیه ها و قلب فرد تاثیرگذار باشد. به حالتی که فرد در آن نشانه و مشخصه های کالمن، به غیر از آنسومیا، مبتلا باشد؛ هیپوگنادیسم هایپوگنادوتروپیک ایدیوپاتیک نرموسمی (nlHH) می گویند. (اختلالی که به علت ترشح مقادیر پایین هورمون آزادکننده گنادوتروپین هیپوتالاموس GnRH ایجاد می شود و منجر به بلوغ ناکامل و یا عدم بلوغ می گردد)

تاثیرگذاری سندرم کالمن

سندرم کالمن یک حالت مادرزادی بوده و طبق آمار، در هر 30000 مرد 1 مورد و هر 120000 زن نیز 1مورد این سندرم رخ می دهد.

در دوران بلوغ، در طی رشد معمولی فرد، هورمون هایی به نام هورمون آزادکننده گنادوتروپین GnRH توسط هیپوتالاموس ترشح می شود. این غده تولید هورمون را تحریک نموده و در نتیجه غدد جنسی (بیضه ها یا تخمدان ها) به ترتیب اسپرم و تخمک تولید می کنند. در سندرم کالمن، به دلیل وجود نقائص ژنتیکی که منجر به عدم توسعه در تولید GnRH، بلوغ به تاخیر افتاده و یا از بین می رود.

علت وجود آنسومیا در سندرم کالمن چیست؟

تحقیقات نشان دادند که جهش های ژنی در ارتباط با سندرم کالمن بر سلول های عصبی حس بویایی در مغز، اثرگذار است؛ در نتیجه، حس بویایی فرد دچار اختلال می شود.

علائم

چندین نشانه برای این سندرم وجود دارد که می تواند در هر فرد متفاوت باشد. علائم سندرم کالمن در کودکان شامل موارد زیر است:

• کاهش میزان رشد سینه ها و دوران قاعدگی در دوران بلوغ خانم ها
• عدم رشد مشخصه های جنسی در مردان در دوران بلوغ، مثل بزرگ شدن آلت تناسلی و بیضه ها، موی صورت و بم شدن صدا
• قد کوتاه (در بعضی موارد)
• آنسومیا (در بعضی موارد)

علائم سندرم کالمن در بزرگسالان عبارتند از:

• کاهش انرژی یا خستگی
• افزایش وزن
• تغییرات روحی
• کاهش یا عدم قاعدگی در زنان
• کاهش میل جنسی در زنان
• ناباروری

البته برخی از مبتلایان ویژگی های دیگری بی ارتباط با سلامت باروری دارند، مثل:

• عدم رشد کلیه ها
• شکاف کام و لب
• اختلالات درمانی
• تعادل ضعیف
• کوژ شدن پشت (اسکلیوسیس)
• حرکات غیرطبیعی چشم

آیا هیپوگنادیسم هیپوگنادوتروپیک موروثی است؟

هر دو حالت سندرم کالمن و nIHH ژنتیکی بوده و توسط جهش های ژنی ایجاد می شوند. چندین جهش ژنی متفاوت وجود داشته که اغلب آنها (نه همگی) مرتبط با الگوی وراثت می باشد. برای مثال؛ برخی از اشکال بیماری از طرف مادر و یا پدر به فرزند منتقل شده در صورتی که این موضوع در گروهی دیگر از طرف هر دو والد به ارث می رسد.

تشخیص سندرم کالمن (Kallmann Syndrome)

معمولا والدین در سن بلوغ به فقدان بلوغ جنسی در فرزند خود توجه می کنند و این موضوع والدین را به ملاقات و مشورت با پزشک ترغیب می کند. پزشک، کودک را معاینه کرده و در رابطه با علائم از وی سوال می پرسد. در صورت مشکوک بودن نسبت به سندرم کالمن، ممکن است که آزمایشات بیشتری از جمله موارد زیر درخواست شود:

• ارزیابی هورمون ها
• تست عملکرد بویایی
• تصویربرداری، مثل تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) برای بررسی پیازهای بویایی در مغز
• تست ژنتیک

نظارت و کنترل سندرم کالمن

معمولا کنترل و درمان این سندرم از طریق درمان جایگزینی هورمونی انجام می شود. شیوه های خاص به منبع و منشا مشکل بستگی دارد ولی گزینه های احتمالی شامل این موارد می باشد:

• تزریق تستوسترون، پچ پوستی یا ژل برای مردان
• مصرف قرص های استروژن و پروژسترون و یا پچ پوستی برای زنان
• تزریق GnRH، که ممکن است برای القای تخمک گذاری در زنانی که تخمک گذاری و یا دوره قاعدگی منظم ندارند انجام شود.
• تزریق HCG، که می تواند در جهت افزایش تعداد اسپرم در مردان و افزایش باروری در زنان استفاده شود.

عدم اقدام برای کنترل و درمان سندرم کالمن

سندرم کالمن، سندرمی تهدید کننده نیست. با این حال، اگر به حال خود رها شود منجر به ناباروری در هر دو جنسیت می گردد.

درمان قطعی سندرم کالمن

اخیرا هیچ درمان قطعی برای این سندرم شناخته نشده است در هر حال؛ تحقیقات بعدی در این زمینه در حال انجام است.

آیا سندرم کالمن برگشت پذیر است؟

در برخی موارد، این حالت در مردان مبتلا معکوس می گردد. این موضوع منجر به باروری بدون نیاز به درمان یا بهبود ترشح هورمون تستوسترون، حتی پس از درمان جایگزینی تستوسترون، مشخص می شود. این وضعیت تا به امروز فقط در مردان گزارش شده است.

مطالب مشابه:

منبع: my.clevelandclinic