سندرم لی
کودکان مبتلا به سندرم لی (بیماری لی) ژن یا تغییر میتوکندری را به ارث می برند که باعث مرگ سلول های سیستم عصبی می شود. این بیماری نادر میتوکندریایی باعث تشنج، تاخیر در رشد، مشکلات قلبی و مشکلات تنفسی می شود. گاهی اوقات بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می دهد. درمان‌ها می‌توانند علائم را کاهش دهند، اما درمانی برای این وضعیت کشنده وجود ندارد.
علائم این اختلال با افزایش سن کودک به سرعت پیشرفت می کند. این اختلال معمولا زمانی شروع می شود که کودک بین سه ماه تا دو سال است. والدین، مراقبان یا اعضای خانواده در سال اول تولد، معمولاً پس از یک عفونت ویروسی، متوجه علائم می شوند. برخی از علائم اولیه ممکن است شامل از دست دادن کنترل سر و مهارت های حرکتی و توانایی ضعیف مکیدن باشد. با این حال، با پیشرفت بیماری، علائم شدیدی مانند: اختلال تنفسی و عملکرد پایین کلیه بروز می کند.
بیماری لی به عنوان سندرم لی نیز شناخته می شود. بسیاری از نقص های آنزیمی مختلف به دلایل ژنتیکی می تواند باعث این بیماری شود. بسیاری از افراد مبتلا به سندرم لی دارای نقص هایی در تولید انرژی میتوکندری هستند، از جمله کمبود آنزیم زنجیره تنفسی میتوکندریایی یا کمپلکس پیروات دهیدروژناز.
انواع سندرم لی عبارتند از:
- شروع زودرس (شیرخوارگی): شایع ترین شکل سندرم لی قبل از 2 سالگی ظاهر می شود. پزشکان همچنین آن را سندرم لی کلاسیک یا انسفالوپاتی نکروزان نوزادی می نامند. این بیماری پسران و دختران را به طور یکسان تحت تاثیر قرار می دهد.
- شروع دیررس (بزرگسالی): علائم بعد از 2 سالگی ظاهر می شود و ممکن است تا نوجوانی یا اوایل بزرگسالی رخ ندهد. سندرم لی با شروع بزرگسالان نادر است. این بیماری مردان را بیشتر از زنان مبتلا می کند. پیشرفت بیماری کندتر از نوع نوزادی است.
- سندرم شبه لی: فرد دارای برخی از علائم سندرم لی است اما اسکن تصویربرداری علائم بیماری را تشخیص نمی دهد.
علائم بیماری لی:
سندرم لی با علائمی مشخص می شود که با گذشت زمان پیشرفت می کنند. برخی از علائم اولیه این اختلال عبارتند از:
بی اشتهایی، تحریک پذیری، توانایی ضعیف در مکیدن و از دست دادن کنترل سر یا حرکت. کودکان ممکن است به طور مداوم گریه کنند و ممکن است دچار تشنج شوند. همچنین ممکن است ضعف، اسیدوز لاکتیک یا کمبود توان عضلانی را تجربه کنند. با این حال، علائم برای هر فرد متفاوت است.
برخی از علائم دیگر به شرح زیر است:
- مهارت های حرکتی غیرطبیعی: از آنجایی که سیستم عصبی مرکزی تحت تأثیر قرار می گیرد، بیماران مبتلا به بیماری لی از حرکات ناهماهنگ و غیرارادی رنج می برند.
- توان عضلانی پایین: بیماران همچنین هیپوتونی عضلانی را تجربه می کنند که به عنوان توان عضلانی پایین شناخته می شود. در دوران نوزادی علائمی را نشان می دهد.
- از دست دادن مهارت های رشدی: بیماری لی بر سلول های مغز تأثیر می گذارد. بنابراین، بیماران یا به نقاط عطف مورد نیاز نمی‌رسند یا مهارت‌های رشدی که قبلاً به دست آورده‌اند دچار انحطاط می‌شوند.
- عدم رشد: زمانی که رشد فیزیکی کودکان کمتر از حد مورد انتظار باشد، به عنوان شکست در رشد شناخته می شود.
- مشکل در تغذیه: بیماران از مسائل مربوط به غذاخوردن مانند: مکیدن، جویدن یا بلعیدن غذا رنج می برند.
- حرکات غیرقابل کنترل: در بیماری لی، کودک ممکن است انقباضات غیرارادی عضلانی را تجربه کند که منجر به حرکات غیرارادی گردن، تنه یا صورت می شود.
- نارسایی احتقانی قلب: نارسایی قلب در پمپاژ منظم اغلب به نقص در انقباض میوکارد مربوط می شود.
- نارسایی تنفسی: هنگامی که ریه نتواند به اندازه کافی اکسیژن و دی اکسید کربن را در محدوده طبیعی تبادل کند، نارسایی تنفسی نامیده می شود.
در صورت مشاهده هر یک از علائم بیماری که در بالا ذکر شد، فوراً به دنبال کمک پزشکی باشید.
تشخیص بیماری لی:
تشخیص بیماری نادری مانند بیماری لی چالش برانگیز است، زیرا هر یک از علائم می تواند به بیماری های مختلف دیگری مرتبط باشد و اطلاعات محدودی در مورد این بیماری وجود دارد. با این حال، پزشک ممکن است موارد زیر را انجام دهد:
- سابقه پزشکی و معاینه فیزیکی: اولین قدم برای تشخیص هر بیماری، بررسی سابقه پزشکی بیمار با پرسیدن سوالات مرتبط است. پزشکان همچنین ممکن است در مورد داروهای فعلی و گذشته، آلرژی ها، سابقه پزشکی خانوادگی و نتایج آزمایش ها و روش های قبلی صحبت کنند. پس از آن، پزشکان یک معاینه فیزیکی برای بررسی وضعیت حیاتی، سیستم عصبی، درد احتمالی در هر قسمت از بدن و ناهنجاری ها انجام می دهند.
- آزمایش ژنتیکی: برای مشاهده هرگونه تغییر در DNA که باعث بیماری یا سایر مسائل پزشکی می شود، تجویز می شود.
- بررسی‌ها: روش‌هایی مانند EEG برای مطالعه فعالیت مغز انجام می‌شود که ممکن است به پزشک کمک کند تا با دقت تشخیص دهد. ام آر آی یکی از تست های تصویربرداری است که به تشخیص دقیق بیماری کمک می کند.
- آزمایشات آزمایشگاهی: پزشک از خون، ادرار یا بافت بدن نمونه برداری می کند تا علائم مشکلات پزشکی را بررسی کند. نتایج به تشخیص بیماری و تهیه یک برنامه مدیریتی کمک می کند.
علت بیماری لی چیست؟
بیماری لی می تواند ناشی از کمبود یک یا چند آنزیم مختلف باشد، مانند: آنزیم کمپلکس زنجیره تنفسی میتوکندری یا کمپلکس پیروات دهیدروژناز. کمبود این آنزیم ها به دلیل جهش (تغییر) در یکی از ژن های مختلف بیماری (ناهمگنی ژنتیکی) است. چنین جهش‌هایی معمولاً به‌عنوان جهش یافت شده در DNA میتوکندری یا به‌عنوان صفت اتوزومال مغلوب (خصلت مغلوب مرتبط با X) به ارث می‌رسند. در موارد خاص، هیچ علت ژنتیکی قابل شناسایی نیست.
آیا درمانی برای بیماری لی وجود دارد؟
در حالی که توصیه‌های درمانی اساساً بر اساس گزارش‌های موردی، مطالعات و مشاهدات شخصی است، هیچ نوع درمان اثبات‌شده‌ای برای بیماری لی وجود ندارد. درمان سندرم لی بر روی علائم خاصی انجام می شود که در هر فرد مشهود است. درمان یا بیماری لی نیازمند تلاش های هماهنگ تیمی از متخصصان است. متخصصان مغز و اعصاب، قلب و عروق، متخصصان اطفال، متخصصان چشم، شنوایی شناسان (متخصصانی که مشکلات شنوایی را تشخیص می دهند و درمان می کنند)، و سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی باید یک درمان موثر را به طور سیستماتیک و جامع برای کودک برنامه ریزی کنند.
تجویز تیامین (ویتامین B1) یا مشتقات تیامین رایج ترین درمان برای سندرم لی است.
شانس بهبودی از بیماری لی چقدر است؟
پیش آگهی برای افراد مبتلا به بیماری لی ضعیف است. افرادی که فاقد فعالیت کمپلکس IV میتوکندری هستند و افراد مبتلا به کمبود پیروات دهیدروژناز، بدترین پیش آگهی را دارند و در عرض چند سال می میرند.
مطالب مشابه:
سندرم برنارد سولیر چیست؟
سندرم هیپرگلیسمی هیپراسمولار
بارداری با سندرم تخمدان پلی‌کیستیک (PCOS)
سندرم کوکاین
سندرم Guillain-Barre
منابع: healthlibrary.askapollo, my.clevelandclinic
