میکروسفالی

میکروسفالی (Microcephaly) بیماری عصبی نادر است و در بین چند هزار نوزاد یک نوزاد با میکروسفالی متولد می شود. این بیماری شامل نقصی مادرزادی است که در آن سر نوزاد در مقایسه با نوزادان هم جنس و هم سن کوچکتر از حد انتظار است. کودکان مبتلا به این بیماری اغلب مشکلات رشدی دارند. میکروسفالی ممکن است در نتیجه عوامل مختلف ژنتیکی و محیطی ایجاد شود و می تواند به صورت مادرزادی در بدو تولد وجود داشته باشد یا ممکن است پس از زایمان به صورت اکتسابی ایجاد شود.

در دوران بارداری، سر جنین رشد می کند زیرا مغز کودک رشد می کند. این بیماری می تواند به دلیل عدم رشد مغز جنین در دوران بارداری یا توقف رشد آن پس از تولد رخ دهد که این موارد در نهایت منجر به کوچکتر شدن اندازه سر نوزاد می شود. میکروسفالی شدید شکل جدی تر و شدیدتر این بیماری است که در آن سر نوزاد بسیار کوچکتر از حد انتظار است. میکروسفالی شدید می تواند به این دلیل باشد که مغز کودک در دوران بارداری به درستی رشد نکرده است، یا مغز شروع به رشد صحیح کرده و سپس در مقطعی از بارداری آسیب دیده است.

علت میکروسفالی

علل این بیماری در اکثر نوزادان ناشناخته است. در برخی از نوزادان به دلیل تغییرات ژنی، میکروسفالی رخ می دهد و سایر علل میکروسفالی، از جمله نوع شدید میکروسفالی، می تواند شامل قرار گرفتن در معرض موارد زیر در دوران بارداری باشد:

• ابتلا به برخی عفونت ها در دوران بارداری مانند سرخجه، توکسوپلاسموز، سیتومگالوویروس یا واریسلا
• سوء تغذیه شدید

عدم دریافت مواد مغذی کافی در دوران بارداری ممکن است به رشد مغز جنین آسیب برساند.

• قرار گرفتن در معرض مواد مضر مانند الکل، برخی داروها یا مواد شیمیایی سمی
• قطع خون رسانی به مغز نوزاد در طول رشد
• کاهش اکسیژن به مغز جنین (آنوکسی مغزی)

برخی از عوارض حاملگی یا زایمان می تواند اکسیژن رسانی به مغز نوزاد را مختل کند.

• فنیل کتونوری کنترل نشده

این بیماری که به عنوان PKU نیز شناخته می شود، در مادر. فنیل کتونوری (PKU) توانایی مادر در تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین را مختل می کند و ممکن است بر رشد مغز جنین در دوران بارداری تأثیر بگذارد. همچنین برخی از نوزادان مبتلا به این بیماری در میان مادرانی که در دوران بارداری به ویروس زیکا (Zika virus) مبتلا شدند، گزارش شده است. طبق گزارش CDC شواهد کافی برای نتیجه گیری اینکه عفونت ویروس زیکا در دوران بارداری علت میکروسفالی و سایر نقایص شدید مغز جنین است جمع آوری شدند.

نوزادان مبتلا به این بیماری بسته به شدت آن می توانند طیف وسیعی از مشکلات دیگر را نیز داشته باشند.

میکروسفالی با مشکلات زیر مرتبط است:

• تشنج
• تأخیر در رشد، مانند مشکلات در گفتار یا نشستن، ایستادن و راه رفتن
• ناتوانی ذهنی (کاهش توانایی یادگیری و عملکرد در زندگی روزمره)
• مشکلات حرکتی و تعادلی
• مشکلات تغذیه، مانند مشکل در بلع
• ناشنوایی
• مشکلات بینایی
• بیش فعالی
• کوتاهی قد

این مشکلات می توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند و اغلب مادام العمر هستند.

از آنجایی که مغز نوزاد کوچک و رشد نکرده است، نوزادان مبتلا به میکروسفالی شدید نسبت به نوزادانی که میکروسفالی خفیف ‌تر دارند، این بیماری ممکن است با مشکلات بیشتری همراه باشد. همچنین میکروسفالی شدید می تواند تهدید کننده زندگی باشد. از آنجایی که در بدو تولد پیش بینی مشکلاتی که نوزاد در اثر میکروسفالی خواهد داشت دشوار است، نوزادان مبتلا به این بیماری اغلب نیاز به پیگیری دقیق از طریق معاینات منظم برای نظارت بر رشد و تکامل‌شان دارند.

تشخیص میکروسفالی

گاهی اوقات میکروسفالی که در بدو تولد مشخص می شود اما به صورت کلی میکروسفالی در دوران بارداری یا پس از تولد نوزاد قابل تشخیص است.

در دوران بارداری، هیچ آزمایش خاصی برای تعیین قطعی اینکه آیا نوزاد مبتلا به میکروسفالی متولد می شود یا نه وجود ندارد. اما در برخی مواقع می توان میکروسفالی را با آزمایش تصویربرداری اولتراسوند تشخیص داد. برای مشاهده میکروسفالی در بارداری، انجام آزمایش سونوگرافی در اواخر سه ماهه دوم (حدود 28 هفته) یا اوایل سه ماهه سوم بهترین امکان تشخیص را فراهم می کند.

برای تشخیص میکروسفالی پس از تولد، مطمئن ترین راه برای ارزیابی، اندازه گیری دور سر 24 ساعت پس از تولد، مقایسه مقدار با استانداردهای رشد سازمان جهانی بهداشت و ادامه اندازه گیری سرعت رشد سر در اوایل دوران نوزادی است.

پزشک متخصص در طول معاینه فیزیکی، فاصله دور سر نوزاد تازه متولد را اندازه گیری می کند. سپس این اندازه گیری را با استانداردهای جمعیت بر اساس جنسیت و سن مقایسه می کند. اگرچه اندازه‌گیری دور سر ممکن است تحت تأثیر عوامل مرتبط با زایمان باشد، اما اندازه‌گیری ‌ها باید در روز اول تولد انجام شود زیرا نمودارهای مرجعی که معمولاً در ارتباط با این بیماری استفاده می‌شود بر اساس سن و جنس بر اساس اندازه‌گیری ‌هایی است که قبل از 24 ساعت پس از تولد انجام می‌شود.

درمان ها

میکروسفالی یک بیماری مادام العمر است. هیچ درمان شناخته شده یا درمان استانداردی برای آن وجود ندارد. از آنجایی که شدت این بیماری می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد، گزینه های درمانی نیز ممکن است متفاوت باشند. نوزادان مبتلا به میکروسفالی خفیف اغلب به جز اندازه کوچک سر هیچ مشکل دیگری را تجربه نمی کنند. با این وجود این نوزادان برای نظارت بر رشد و تکامل خود تنها به معاینات معمول نیاز دارند.

برای میکروسفالی شدیدتر، نوزادان به مراقبت و درمان متمرکز بر مدیریت سایر مشکلات سلامتی (که در بالا ذکر شد) نیاز دارند. خدمات رشد در اوایل زندگی اغلب به نوزادان مبتلا به میکروسفالی کمک می کند تا توانایی های فیزیکی و فکری خود را بهبود بخشند و این توانایی ها را به حداکثر میزان ممکن برسانند. این خدمات که تحت عنوان مداخله زودهنگام شناخته می شوند، می تواند شامل گفتاردرمانی، کاردرمانی و فیزیوتراپی باشند.

همچنین گاهی اوقات برای درمان تشنج یا سایر علائم به دارودرمانی نیاز است.

پیشگیری

اگر باردار هستید یا به باردار شدن فکر می کنید، با پزشک خود در مورد راه هایی برای افزایش شانس داشتن فرزند سالم صحبت کنید.

در صورت داشتن فرزند قبلی با بیماری میکروسفالی در رابطه با بارداری در آینده برای بررسی علل ژنتیکی صحبت با مشاوره ژنتیک توصیه می شود.

مطالب مشابه:

منابع: mayoclinic ، who ، cdc