غربالگری پیش از تولد
این غربالگری روشی است برای تشخیص احتمال ابتلای جنین به تریزومی 21 (سندرم داون) و تریزومی 18 (سندرم ادوارد). همه ی افراد، صرف نظر از سابقه ی خانوادگی، ممکن است که چنین بارداری را تجربه کنند. احتمال ابتلا با بالا رفتن سن مادر (یا فرد اهدا کننده ی تخمک) افزایش می یابد.
گاهی اوقات غربالگری، مشکلات ژنتیکی دیگر مانند تریزومی 13 (سندرم پاتو) و همچنین جنسیت (تفاوت کروموزوم های جنسی) را تشخیص می دهد.
غربالگری پیش از تولد هیچگونه خطری برای بارداری ندارد و شامل سونوگرافی و آزمایش خون است. نتیجه ی غربالگری، قطعی نیست و فقط تست های تشخیصی مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز می توانند تشخیص قطعی در رابطه با تریزومی 21 و 18 و 13 در طول بارداری داشته باشند.
“انواع غربالگری های پیش از تولد”
غربالگری نشانگر (مارکرهای) چندگانه:
غربالگری سه ماهه اول (eFTS) و تعیین جنسیت: این آزمایش در سه ماهه ی اول بارداری انجام می گیرد و شامل موارد سونوگرافی و آزمایش خون است. هیچ خطری در این تست خطری برای بارداری ندارد و احتمال ابتلای کودک به سندرم داون و سندرم ادوارد را بررسی می کند.
زمان غربالگری اول از هفته ی یازدهم به علاوه ی 2 روز، تا هفته ی سیزدهم به علاوه ی سه روز است. در این مدت، مادر در ابتدا نوع خاصی از سونوگرافی به نام NUCHAL TRANSLUCENCY(NT) را انجام می دهد. سونوگرافی NT ضخامت ناحیه ای از بافت پشت گردن جنین را اندازه گیری می کند که در تشخیص سندرم داون و سایر مشکلات ژنتیکی جنین موثر است.
غربالگری سه ماهه ی اول برای چه افرادی بهتر است انجام نگیرد؟
- افرادی که تست NIPT انجام داده اند و نتیجه ی آن کم خطر بوده و یا در انتظار نتیجه هستند.
- بارداری های دوقلو که یکی از قل ها فوت می کند و از دست می رود.
- همچنین بارداری های چندقلو (دوقلو و چندقلو و بیشتر…)
- بارداری هایی که با لقاح آزمایشگاهی (IVF) و جنین هایی که از طریق آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT-A) غربالگری شده اند، بوجود آمده اند. PGT-A بسیار کاربردی است و می تواند اغلب موارد تریزومی 21 و 18 را تشخیص دهد.
نکاتی مربوط به این نوع غربالگری
- هر چقدر که سن مادر بالاتر باشد، احتمال تریزومی 21 و 18 نیز بیشتر است. در بارداری های IVF، چه تخمک از مادر و چه از فرد اهداکننده باشد، در هر صورت سن تخمک در نظر گرفته می شود.
- سونوگرافی NT با اندازه گیری مایعی که پشت گردن جنین وجود دارد انجام می گیرد. زمانی که میزان این مایع بیش از حد معمول مشاهده شود احتمال تیزومی 21 و 18 و موارد دیگر بالا می رود.
آزمایش خون در غربالگری سه ماهه ی اول سطح 3 یا 4 نوع هورمون (یا پروتئین) متفاوت در خون را اندازه گیری می کند.
PAPP-A: پروتئینی که توسط جفت تولید می شود.
hCG : هورمونی که در طی بارداری توسط جفت تولید می شود.
AFP: پروتئینی که توسط کبد کودک ساخته می شود.
PIGF: پروتئینی که توسط جفت ساخته می شود.
پزشک برای بالا بردن دقت نتیجه تست سوالاتی مثل نژاد و اصالت، وضعیت ابتلا به دیابت، سابقه سیگار کشیدن در دوران بارداری، وزن و انجام IVF را از فرد می پرسد.
تست غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT)
NIPT یا Cell-free DNA (آزمایش سل فری) دقیق ترین نوع غربالگری ژنتیکی قبل از تولد است. برخی افراد در دوران بارداری خود، تنها NIPT را به عنوان آزمایش غربالگری انجام می دهند. برخی هم ممکن است در ابتدا eFTS یا STS (غربالگری سه ماهه ی دوم) انجام دهند و بعد در صورت نیاز به انجام NIPT اقدام کنند.
بهترین زمان انجام آزمایش سل فری چه زمانی ست؟
انجام این تست پس از هفته ی 9 یا 10 بارداری میسر است.
آزمایش سل فری برای چه کسانی است ؟
NIPT بهتر است برای افراد زیر انجام نشود:
- افرادی که در سونوگرافی آنها علائمی از از دست رفتن یکی از قل ها در بارداری های دوقلو وجود دارد. (فرد دوقلو باردار است و تنها یکی از آنها زنده به دنیا می آید و دومی از دست می رود). در این مورد، بهتر است این تست به علت احتمال ترکیب ماده ژنتیکی (DNA) کودک از دست رفته با خون مادر امکان کاهش دقت جواب انجام نشود.
- بارداری های دوقلو یا چندقلو
چه تفاوت های کروموزومی از طریق این غربالگری بررسی می شوند؟
NIPT بارداری را از نظر سه تفاوت کروموزومی بررسی می کند که می تواند در هر سنی رخ دهد ولی بیشتر در سنین بالا رایج اند:
- تریزومی 21 (سندرم داون)
- همچنین تریزومی 18 (سندرم ادوارد)
- تریزومی 13 (سندرم پاتو)
اگر برای غربالگری کروموزوم جنسی کودک و یا هر گونه تفاوت و شکلی در کروموزوم جنسی (زیاد یا کم بودن کروموزوم های X و Y)
برخی از مراکز ممکن است که با این تست مشکلات ژنتیکی دیگر را نیز بررسی کنند. مانند سندرم های ریز حذف که در صورت حذف قسمتی از کروموزوم بوجود می آیند. از نظر شدت، متفاوت هستند و از حالت بدون علائم تا حالات نگران کننده برای سلامتی و رشد متغیراند. هر کدام از این سندرم ها به ندرت اتفاق می افتند و به همین دلیل تشخیص آنها توسط NIPT دشوار است.
آزمایش سل فری چگونه انجام میشود؟
در طی بارداری، تکه های کوچک ماده ی ژنتیکی (که به عنوان DNA شناخته می شوند) ممکن است از جفت در جریان خون پیدا شود. کودک و جفت معمولا ساختار ژنتیکی یکسانی دارند. NIPT، DNA جفت را بررسی کرده و احتمال بالا یا پایین هر کدام از مشکلات کروموزومی را گزارش می دهد. لازم به ذکر است که NIPT یک تست غربالگری است و پاسخ دقیقی در رابطه با تفاوت های کروموزومی نمی دهد.
هر کدام از جواب های NIPT به چه معناست؟
به احتمال زیاد فرد جواب “کم خطر” را دریافت خواهد کرد که به معنای احتمال کم ابتلای جنین به یکی از مشکلات کروموزومی مذکور است.
نتیجه غربالگری برخی افراد “پرخطر” است که نشان می دهد احتمال قابل توجهی برای یکی از مشکلات ذکر شده وجود دارد. اما قطعی نیست و آزمایشات بیشتری باید انجام بگیرد.
مزایای NIPT:
- دقت بیشتر نسبت به سایر غربالگری ها
- زمان بندی زودتر نسبت به سایر غربالگری ها
- خطر نداشتن برای بارداری
محدودیت های NIPT:
- تست تشخیصی نیست
- همه ی موارد را غربالگری نمی کند
- احتمال نتیجه ی ناموفق
- احتمال نتایج غیر معمولی که به ندرت اتفاق می افتد
غربالگری سه ماهه ی دوم (STS)
غربالگری دوم بارداری چه زمانی انجام میشود؟
این تست در سه ماهه ی دوم بارداری (حدود 4 یا 5 ماهگی) انجام می شود. STS فقط شامل آزمایش از نمونه ی خون است و هیچ خطری برای بارداری ایجاد نمی کند. و می تواند احتمال ابتلای جنین به تریزومی 21 و 18 را تشخیص بدهد.
امکان تجویز این تست توسط پزشک، پرستار و ماما وجود دارد.
برای این غربالگری از 14 هفته تا زمان 20 هفته و 6 روز امکان نمونه گیری وجود دارد.
چه افرادی نباید STS را انجام دهند؟
- افرادی که در سه ماهه ی اول بارداری خود هستند و به سونوگرافی NT دسترسی دارند. (غربالگری سه ماهه ی اول را به جای سه ماهه ی دوم انجام دهید.)
- کسانی که جواب NIPT “کم خطر” دریافت کرده اند یا منتظر نتیجه ی این تست هستند.
- بارداری های دوقلو یا چندقلو
- بارداری هایی که با لقاح درون آزمایشگاهی (IVF) و جنین هایی که از طریق آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT-A) غربالگری شدند، بوجود آمدند.
سونوگرافی غربالگری سه ماهه دوم
سونوگرافی همراه این تست ضروری نیست و انجام منظم سونوگرافی به افزایش دقت STS و شیوه ی مراقبت در بارداری کمک می کند.
موارد مورد بررسی
سن مادر در زمان تولد (در صورت بارداری IVF و یا اهدای تخمک، سن تخمک در نظر گرفته می شود).
آزمایش خون در این غربالگری 4 نوع هورمون متفاوت موجود در خون را بررسی می کند:
- هورمون گنادوتروپین جفتی انسانی (Hcg): در طی بارداری توسط جفت تولید می شود.
- آلفافتوپروتئین (AFP): کبد کودک آن را می سازد.
- INHIBIN-A: تسط کودک و جفت تولید می شود.
- استریول غیرکونژوگه (Ue3): شکلی از استروژن که در طول بارداری افزایش می یابد.
پزشک برای بهبود دقت تست سوالاتی در مورد: نژاد، سابقه ابتلا به دیابت، سابقه مصرف سیگار، وزن و انجام IVF را از فرد می پرسد.
مزایای انجام تست STS:
- مانند همه ی انواع غربالگری، تهاجمی نیست و خطری برای سلامت بارداری ندارد.
- انجام سونوگرافی NT ضروری نیست و این تست می تواند در مناطقی که دسترسی به این دستگاه آسان نیست مناسب باشد.
محدودیت های انجام STS:
- عدم تشخیص قطعی، آزمایشات غربالگری دقت 100 درصدی ندارند و می توانند میزان احتمال ابتلا به تریزومی ها را تشخیص دهند. (درصد خطای کمی دارند)
- بررسی فقط موارد تریزومی 18 و 21
- STS هیچ مشکلی در رشد و نمو کودک را نشان نمی دهد. در حالی یک سونوگرافی دقیق آناتومی در طول هفته ی 18 تا 22 بارداری می تواند رشد ستون فقرات و سایر بخش های بدن بررسی کند.
تصمیم گیری در رابطه با انجام غربالگری (آیا انجام غربالگری ضروری ست؟)
آیا اطلاع داشتن از میزان احتمال ابتلای کودک به تریزومی 21 و 18 در طی بارداری برای والدین کمک کننده است؟
برخی افراد ترجیح می دهند که تا به دنیا آمدن فرزند صبر کنند. ولی برخی هم مایلند تا از احتمال مشکلات کروموزومی فرزند خود آگاه شوند و آمادگی های لازم را به عمل بیاورند. اطلاع از احتمال مشکلات کروموزومی به پزشک کمک می کند تا در رابطه با تغییر روند بارداری و زایمان تصمیم گیری کند. در صورت تایید جواب قبلی با آزمایشات تکمیلی، ممکن است که برخی افراد تصمیم به سقط جنین بگیرند.
تصمیم در رابطه با انجام غربالگری کاملا شخصی بوده و اجباری نیست.
ممکن است برای شخص سوالاتی پیش بیاید از جمله:
اطلاع از افزایش خطر مشکلات کروموزومی که ممکن است بر رشد و سلامت کودک تاثیر بگذارد چقدر برای او حائز اهمیت است؟
اگر نتیجه ی غربالگری مثبت بود، چقدر احتمال دارد که به انجام تست های تکمیلی اقدام کند؟
انجام غربالگری قبل از تولد فرزند چقدر برای آمادگی او سودمند است؟
در صورت وجود مشکلات و تفاوت های کروموزومی، نظر و اعتقاد فرد در رابطه با پایان بارداری و سقط چیست؟
آگاهی داشتن یا نداشتن از این موضوع چقدر ممکن است احساسات او در طول بارداری را تحت تاثیر قرار می دهد؟
اگر که فرد تصمیم بر غربالگری ندارد، همچنان می تواند سونوگرافی انجام دهد، سونوگرافی اطلاعات ارزشمندی را راجع به بارداری (فراتر از تریزومی کروموزوم های 18 و 21) می دهد. مانند:
- مدت زمان بارداری
- تعداد فرزندان
- اطلاع از احتمال مشکل در رشد و آناتومی کودک
مطالب مشابه:
