پروگریا

پروگریا، همچنین به عنوان سندرم پروگریا هاچینسون-گیلفورد شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر و پیشرونده است. این باعث می شود که کودکان از دو سال اول زندگی خود به سرعت پیر شوند.

کودکان مبتلا به پروگریا معمولا در بدو تولد سالم به نظر می رسند. در طول سال اول علائمی مانند کند شدن رشد، عدم بافت چربی و ریزش مو ظاهر می شود.

مشکلات قلبی یا سکته علت نهایی مرگ در اکثر کودکان مبتلا به پروگریا است. میانگین امید به زندگی برای یک کودک مبتلا به پروگریا حدود 15 سال است. برخی از مبتلایان به این عارضه ممکن است جوانتر بمیرند و برخی دیگر ممکن است طولانی تر، حتی تا حدود 20 سال عمر کنند.

هیچ درمانی برای پروگریا وجود ندارد، اما درمان‌ها و تحقیقات جدید نویدبخش مدیریت علائم و عوارض هستند.

شیوع پروگریا:

پروگریا بسیار نادر است. در سراسر جهان از هر 4 میلیون تولد زنده در 1 نفر رخ می دهد. در حال حاضر حدود 400 کودک و جوان در سراسر جهان مبتلا به پروگریا هستند.

علائم:

معمولاً در سال اول زندگی، فرد متوجه خواهد شد که رشد فرزند کند شده است. اما رشد حرکتی و هوش تحت تاثیر قرار نمی گیرد.

علائم این اختلال پیشرونده باعث ایجاد ظاهری متمایز می شود. آنها عبارتند از:

• کندی رشد و افزایش وزن ضعیف با قد و وزن کمتر از حد متوسط.
• کمبود چربی که درست در زیر پوست ذخیره شده است.
• سر که در مقایسه با صورت بزرگ است.
• فک کوچک، چانه و دهان و لب های نازک.
• بینی نازک و منحنی با یک قلاب کوچک در انتهای آن که ممکن است شبیه منقار پرنده باشد.
• چشم ها و پلک های بزرگ که کاملا بسته نمی شوند.
• ریزش مو از جمله مژه و ابرو.
• پوست نازک، لکه دار و چروکیده.
• سیاهرگ ها به راحتی از طریق پوست مشاهده می شوند.
• صدای بلند.
• پیری زودرس.

علائم همچنین شامل مشکلات سلامتی است:

• بیماری قلبی و عروقی پیشرونده شدید که به عنوان بیماری قلبی عروقی نیز شناخته می شود.
• سفت شدن پوست.
• تاخیر در تشکیل دندان و شکل غیر معمول دندان.
• مقداری کم شنوایی
• عدم چربی زیر پوست و عضلات.
• مشکلات رشد و نمو استخوان ها.
• مشکلات مفصلی، از جمله مفاصل سفت.
• لگنی که به زور از موقعیت صحیح خارج می شود که به نام دررفتگی لگن شناخته می شود.
• مشکلات دندانی
• عدم پیشرفت قابل توجه بلوغ
• مقاومت به انسولین، به این معنی که بدن به خوبی به انسولین ساخته شده توسط اندامی به نام پانکراس واکنش نشان نمی دهد.

زمان مراجعه به پزشک:

پروگریا معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی مشاهده می شود. این اغلب در معاینات منظم اتفاق می افتد، زمانی که کودک برای اولین بار علائم متمایز پیری زودرس را نشان می دهد.

اگر والدین متوجه تغییراتی در فرزندان شوند که می‌تواند نشانه‌ های پروگریا باشد و یا نگرانی‌ای در مورد رشد یا تکامل فرزند خود دارند، لازم است به پزشک مراجعه کنند.

علت بروز پروگریا:

تغییر در یک ژن باعث بروز پروگریا می شود. این ژن که به نام لامین A یا (LMNA) شناخته می شود، پروتئینی را می سازد که برای نگه داشتن مرکز یک سلول به نام هسته در کنار هم لازم است. هنگامی که ژن LMNA تغییر می کند، یک پروتئین لامین A معیوب به نام پروگرین ساخته می شود. پروگرین سلول ها را ناپایدار می کند و به نظر می رسد که منجر به روند پیری پروگریا می شود.

ژن تغییر یافته که باعث ایجاد پروگریا می شود به ندرت در خانواده ها منتقل می شود. در بیشتر موارد، تغییر ژنی نادری که باعث بروز پروگریا می شود، به طور تصادفی اتفاق می افتد.

سایر سندرم های مشابه:

سندرم های دیگری نیز وجود دارند که ممکن است شامل مشکلاتی با پروتئین های شبه پروگرین باشند. به این شرایط سندرم پروژروئید می گویند. ژن های تغییر یافته که باعث ایجاد این سندرم ها می شوند در خانواده ها منتقل می شوند. آنها باعث پیری سریع و کوتاه شدن طول عمر می شوند:

• سندرم Wiedemann-Rautenstrauch که به عنوان سندرم پروژروئید نوزادان نیز شناخته می شود، این سندرم در رحم شروع می شود و علائم پیری در بدو تولد آشکار می شود.
• سندرم ورنر، همچنین به عنوان پروجری بزرگسالان شناخته می شود، در سال های نوجوانی یا اوایل بزرگسالی شروع می شود. باعث پیری زودرس و بیماری هایی مانند: آب مروارید و دیابت در سنین بالا می شود.

عوامل خطر:

هیچ عامل شناخته شده ای مانند: سبک زندگی یا مسائل محیطی وجود ندارد که خطر ابتلا به پروگریا یا تولد فرزند مبتلا به پروگریا را افزایش دهد. اما سن پدر به عنوان یک عامل خطر احتمالی توصیف شده است. پروگریا بسیار نادر است. اگر فردی یک فرزند مبتلا به پروگریا داشته باشد، شانس داشتن فرزند دوم مبتلا به پروگریا کمی بیشتر از جمعیت عمومی است اما همچنان کم است. یک مشاور ژنتیک می تواند اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا سایر کودکان به پروگریا ارائه دهد.

عوارض:

سخت شدن شدید شریان ها که به عنوان تصلب شرایین شناخته می شود، در پروگریا شایع است. شریان ها رگ های خونی هستند که مواد مغذی و اکسیژن را از قلب به سایر قسمت های بدن حمل می کنند. آترواسکلروز شرایطی است که در آن دیواره رگ ها سفت و ضخیم می شوند. این اغلب جریان خون را محدود می کند. این عارضه به ویژه بر شریان‌های قلب و مغز تأثیر می‌گذارد.

اکثر کودکان مبتلا به پروگریا به دلیل عوارض مربوط به تصلب شرایین از بین می روند، از جمله:

• مشکلات رگ های خونی، که منجر به حمله قلبی و نارسایی احتقانی قلب می شود.
• مشکلات عروق خونی تامین کننده مغز و در نتیجه سکته مغزی.

سایر مشکلات سلامتی که اغلب با افزایش سن مرتبط هستند مانند: افزایش خطر سرطان، معمولاً به عنوان بخشی از پروگریا ایجاد نمی شوند.

تشخیص:

پزشکان ممکن است بر اساس علائم به پروگریا مشکوک شوند. آزمایش ژنتیکی برای تغییرات در ژن LMNA می تواند تشخیص پروگریا را تایید کند.

معاینه فیزیکی کامل کودک شامل موارد زیر است:

• اندازه گیری قد و وزن.
• قرار دادن اندازه گیری ها بر روی نمودار منحنی رشد.
• تست شنوایی و بینایی
• اندازه گیری علائم حیاتی از جمله فشار خون.
• بررسی علائم قابل مشاهده پروگریا.

پروگریا یک بیماری بسیار نادر است. پزشکان ممکن است نیاز به جمع آوری اطلاعات بیشتر قبل از تصمیم گیری در مورد مراحل بعدی مراقبت از فرزند داشته باشند.

درمان:

هیچ درمانی برای پروگریا وجود ندارد. اما نظارت منظم برای بیماری قلب و عروق خونی ممکن است به مدیریت وضعیت کودک کمک کند.

در طول ویزیت های پزشکی، وزن و قد کودک اندازه گیری می شود و در نموداری قرار می گیرد که میانگین اندازه گیری های کودکان هم سن کودک را نشان می دهد. ارزیابی های معمول اغلب شامل نوار قلب و اکوکاردیوگرام برای بررسی قلب، آزمایش های تصویربرداری مانند: اشعه ایکس و ام آر آی، و معاینات دندان، بینایی و شنوایی است.

برخی از درمان‌های خاص ممکن است برخی از علائم پروگریا را کاهش دهد یا به تأخیر بیندازند. درمان ها به وضعیت و علائم کودک بستگی دارد.

اینها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• لونافرنیب (زوکینوی): این داروی خوراکی به جلوگیری از تجمع پروژرین معیوب و پروتئین های شبه پروگرین در سلول ها کمک می کند. جلوگیری از این تجمع در سلول‌ها می‌تواند پیشرفت علائمی را که در پروگریا رخ می‌دهد، کند کند، که می‌تواند به برخی از کودکان کمک کند عمر طولانی‌تری داشته باشند. این دارو توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده برای کودکان یک سال و بالاتر تایید شده است.
• آسپرین با دوز پایین: دوز روزانه آسپرین ممکن است به جلوگیری از حملات قلبی و سکته مغزی کمک کند.
• تغذیه: یک رژیم غذایی متعادل که شامل غذاهای سالم و پر کالری باشد می تواند به حفظ تغذیه کافی کمک کند. گاهی اوقات مکمل های غذایی برای تامین کالری اضافی مورد نیاز است.
• سمعک: اگرچه کم شنوایی با فرکانس پایین معمولاً فعالیت های روزانه را تحت تأثیر قرار نمی دهد، گاهی اوقات به دستگاه های شنوایی یا سمعک نیاز است.
• مراقبت از چشم: بسته نشدن کامل پلک ها باعث خشکی چشم و آسیب به سطح چشم می شود. محصولات مرطوب کننده چشم و مراقبت منظم بینایی می تواند کمک کننده باشد.
• مراقبت از دندان: مشکلات دندانی در پروگریا شایع است. مراجعه منظم به دندانپزشک اطفال با تجربه پروگریا می تواند مشکلات را زودتر درمان کند.

پروگریا چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

پروگریا یک بیماری ژنتیکی نادر است که می تواند هر فردی را درگیر کند. اغلب در نتیجه یک جهش ژنتیکی جدید (de novo) رخ می دهد. این بدان معناست که هیچ سابقه خانوادگی بیولوژیکی این اختلال وجود ندارد.

مطالب مشابه:

غربالگری پیش از تولد

هفته های بارداری

غربالگری سه ماهه اول

آزمایش NIPT

ویتامین های دوران بارداری

منبع: mayoclinic ، my.clevelandclinic ، webmd