اهمیت غربالگری سلامت قبل از ازدواج غربالگری پیش از ازدواج، مجموعه ای از آزمایشات پزشکی و مشاوره ها است که قبل از ازدواج برای زوجین انجام می شود. هدف از این غربالگری، شناسایی بیماری های ژنتیکی، عفونی و سایر بیماری هایی است که می تواند بر سلامت زوجین و فرزندان آنها تاثیر بگذارد. معاینات…
آنیوپلوئیدی چیست؟ آنیوپلوئیدی یک اختلال ژنتیکی است که در آن تعداد کل کروموزوم های فرد برابر با 46 کروموزوم نیست. اگر فرد یک نسخه کروموزوم اضافی (تریزومی) داشته باشد، 47 کروموزوم خواهد داشت. اگر یک نسخه کروموزوم (مونوزومی) را از دست بدهد، 45 کروموزوم خواهد داشت. هر گونه تغییر در تعداد کروموزوم ها می تواند…
ناهنجاری آرنولد کیاری هنگامی که جمجمه کوچکتر از حد معمول است یا بدشکل می شود، به مغز فشار می آورد و آن را به سمت پایین وارد کانال نخاعی می کند که به عنوان ناهنجاری کیاری شناخته می شود. معمولاً ناحیه ای از مغز به نام مخچه را که مسئول کنترل تعادل است، تحت تأثیر…
تست فالن چیست؟ تست فالن مجموعه‌ای از حرکات و موقعیت‌های دست و مچ است که پزشک برای تشخیص سندرم تونل کارپال از آن استفاده می‌کنند. به این تست علامت فالن یا مانور فالن نیز گفته می شود. این یک معاینه فیزیکی در مطب است، به این معنی که پزشک می‌تواند آن را بدون تجهیزات خاص…
پکتوس کاریناتوم یا سینه کبوتری Pectus Carinatum یا قفسه سینه کبوتر یک نقص مادرزادی است، اما تا زمانی که کودک به سن بلوغ نرسد قابل توجه نیست. در طول توسعه دیواره قفسه سینه شروع می شود. رشد غیرطبیعی غضروفی که دنده ها را به هم متصل می کند به بیرون باعث ایجاد پکتوس کاریناتوم می…
لامینکتومی لامینکتومی جراحی است که برای تسکین درد ناشی از فشردگی نخاع انجام می شود. فشار روی طناب نخاعی می تواند به دلیل رشد بیش از حد به نام خار استخوان ایجاد شود. می تواند باعث درد، ضعف یا بی حسی شود که به بازوها یا پاها می رسد. برای انجام لامینکتومی جراح، لامینه فرد…
گیرنده‌ها و ژن‌های بویایی سیستم بویایی مسئول تشخیص بوها و تبدیل آنها به سیگنال هایی است که مغز ما آنها را به عنوان بو تفسیر می کند. اگرچه حس بویایی یکی از قدیمی ترین حواس است، توانایی تشخیص مولکول های بو در طی میلیون ها سال بسیار کند تکامل یافته است. کشف گیرنده های بویایی…
سندرم لی کودکان مبتلا به سندرم لی (بیماری لی) ژن یا تغییر میتوکندری را به ارث می برند که باعث مرگ سلول های سیستم عصبی می شود. این بیماری نادر میتوکندریایی باعث تشنج، تاخیر در رشد، مشکلات قلبی و مشکلات تنفسی می شود. گاهی اوقات بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می دهد. درمان‌ها می‌توانند علائم…
سکته مغزی و ژنتیک ژن های شما می توانند از راه های مختلفی به خطر سکته مغزی تأثیر بگذارند و برخی از اختلالات ژنتیکی می توانند باعث یا افزایش خطر سکته مغزی شوند و دانستن سابقه خطر و سابقه خانوادگی ممکن است به شما در پیشگیری از سکته کمک کند. بر اساس گزارش مرکز کنترل…
سندرم کوکاین سندرم کوکاین یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل ایجاد جهش هایی در ژن های ژن ERCC6 یا ERDD8 اتفاق می افتد. از عوارض این احتلال می توان به موارد زیر اشاره نمود: پیری زودرس(پروجریا) حساسیت به نور قد کوتاه(کوتولگی) زوال عقل پیشرونده این بیماری به سه نوع تقسیم می شود و…