آزمایش ژنتیکی تالاسمی
تجزیه و تحلیل حذف هدفمند برای انواع رایج HBA1 و HBA2 به عنوان اولین آزمایش ژنتیکی برای آلفا تالاسمی توصیه می شود و به دنبال آن توالی یابی می شود. اگر نه آنالیز حذف هدفمند و نه توالی یابی نتایج تشخیصی به همراه نداشت، ممکن است به تجزیه و تحلیل حذف کامل با هدف ژن نیاز باشد.
تالاسمی:
تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که باعث می شود بدن شما هموگلوبین کمتر یا هموگلوبین غیرطبیعی تولید کند. هموگلوبین به گلبول های قرمز کمک می کند تا اکسیژن را در بدن شما پخش کنند. سطوح پایین هموگلوبین ممکن است باعث کم خونی شود، بیماری که باعث می شود احساس ضعف و خستگی کنید. کم خونی شدید می تواند به اندام ها آسیب برساند و منجر به مرگ شود.
انواع تالاسمی:
دو نوع اصلی وجود دارد: آلفا و بتا. بتا تالاسمی شایع ترین است. انواع دیگر شامل تالاسمی بتا اینترمدیا، تالاسمی آلفا ماژور و بیماری هموگلوبین H هستند.
تالاسمی بتا:
برای ساختن هموگلوبین به هر دو آلفا و بتا گلوبین نیاز است. تالاسمی بتا زمانی اتفاق می‌افتد که یک یا هر دو ژن سازنده بتاگلوبین کار نمی‌کنند یا فقط تا حدی آن‌طور که باید کار می‌کنند.
- اگر یک ژن تغییر یافته (جهش یافته) دارید، ممکن است کم خونی خفیف داشته باشید و احتمالاً نیازی به درمان ندارید. به این صفت بتا تالاسمی مینور یا بتا تالاسمی می گویند. زمانی اتفاق می افتد که از یکی از والدین یک ژن طبیعی و از دیگری ژن تالاسمی دریافت کنید.
- هنگامی که هر دو ژن تغییر می کنند، به این معنی است که شما یک ژن تالاسمی از هر یک از والدین دریافت کرده اید. ممکن است کم خونی متوسط یا شدید داشته باشید.
_اگر کم خونی متوسط (بتا تالاسمی اینترمدیا) دارید، ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشید.
_افراد مبتلا به کم خونی شدید (به نام بتا تالاسمی ماژور یا کم خونی کولی) در طول زندگی نیاز به تزریق خون دارند. علائم کم خونی معمولاً چند ماه پس از تولد شروع می شود.
تالاسمی آلفا:
این نوع زمانی اتفاق می افتد که یک یا چند ژن از چهار ژن آلفاگلوبین سازنده هموگلوبین از بین رفته یا تغییر کرده باشند.
اگر یک ژن از بین رفته یا تغییر کرده است: گلبول های قرمز خون شما ممکن است کوچکتر از حد طبیعی باشند. هیچ علامتی نخواهید داشت و نیازی به درمان نخواهید داشت. اما شما یک حامل خاموش هستید. این بدان معنی است که شما به این بیماری مبتلا نیستید اما می توانید تغییر ژن را به فرزند خود منتقل کنید.
اگر دو ژن از دست رفته یا تغییر کرده باشد: شما کم خونی بسیار خفیفی خواهید داشت که معمولاً نیازی به درمان ندارد. به این صفت آلفا تالاسمی مینور یا آلفا تالاسمی می گویند.
اگر سه ژن وجود نداشته باشد: کم خونی خفیف تا متوسط شدید خواهید داشت. این بیماری گاهی اوقات بیماری هموگلوبین H نامیده می شود. اگر شدید باشد، ممکن است نیاز به تزریق خون داشته باشید.
اگر هر چهار ژن وجود نداشته باشد: به این حالت آلفا تالاسمی ماژور یا هیدروپس فتالیس می گویند. جنین مرده به دنیا می آید و یا کودک پس از تولد عمری نخواهد داشت.
علت بروز تالاسمی:
تغییر (جهش) در یک یا چند ژن باعث تالاسمی می شود.
علائم :
- تالاسمی خفیف معمولاً هیچ علائمی ایجاد نمی کند.
- بیماری متوسط یا شدید ممکن است علائم کم خونی ایجاد کند. برای مثال، ممکن است احساس ضعف کنید، راحت‌تر خسته شوید و احساس تنگی نفس کنید. با توجه به شدت بیماری و مشکلاتی که ایجاد می کند، علائم دیگری نیز ممکن است رخ دهند.
- کودکان مبتلا به تالاسمی شدید ممکن است به کندی رشد کنند، استخوان‌های جمجمه‌ای داشته باشند که شکل طبیعی ندارند و مشکلاتی در تغذیه، تب‌های مکرر و اسهال داشته باشند.
چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک معاینه ای انجام می دهد و در مورد سابقه سلامتی شما می پرسد. آزمایش هایی که ممکن است به آن نیاز داشته باشید عبارتند از:
- شمارش کامل خون (CBC).
- یک آزمایش ژن برای بررسی اینکه آیا ژن های ایجاد کننده تالاسمی را دارید یا خیر.
- تست سطح آهن
- آزمایش خونی که مقادیر انواع مختلف هموگلوبین را اندازه گیری می کند تا به شما کمک کند به نوع تالاسمی مبتلا باشید.
اگر متوجه شدید که تالاسمی دارید، اعضای خانواده شما باید با پزشک خود در مورد آزمایش صحبت کنند.
آزمایش‌های آزمایشگاهی برای تالاسمی به منظور موارد زیر استفاده می‌شوند:
- انجام غربالگری حاملگی در افرادی از جمعیت‌هایی با شیوع بالای تالاسمی یا با سابقه خانوادگی تالاسمی، یا در شرکای باروری فردی که تالاسمی در او تشخیص داده شده است.
- تشخیص تالاسمی در افرادی با کم‌خونی یا میکروسیتوز ایزوله.
غربالگری:
غربالگری حاملگی (با مشاوره ژنتیکی) قبل از بارداری برای افرادی با سابقه خانوادگی تالاسمی، در شرکای باروری حاملان شناخته‌شده تالاسمی و در افرادی از جمعیت‌هایی با شیوع بالای تالاسمی مناسب است. انجام غربالگری به‌موقع می‌تواند به تصمیم‌گیری‌های باروری، اطمینان از مراقبت‌های مناسب مادر و تسهیل تشخیص در نوزادان کمک کند. با توجه به طیف گسترده شدت بیماری، CDC غربالگری نوزادان را برای هر دو تالاسمی α و β توصیه می‌کند. غربالگری اولیه معمولاً با استفاده از HPLC یا IEF انجام می‌شود و نتایج با استفاده از تکنیک دوم تأیید می‌شوند.
حداقل دو تکنیک مکمل (به عنوان مثال، ترکیبی از HPLC و الکتروفورز) باید در شناسایی اولیه تالاسمی استفاده شوند. آزمایش ژنتیکی ممکن است برای تشخیص قطعی مورد نیاز باشد.
ارزیابی اولیه:
اولین قدم در ارزیابی یک تالاسمی مشکوک، یک آزمایش شمارش کامل خون (CBC) به همراه بررسی اسمیر خون محیطی است. آزمایش‌های آهن سرم نیز برای تمایز بین تالاسمی‌ها و سایر کم‌خونی‌های میکروسیتیک، به‌ویژه کم‌خونی ناشی از فقر آهن، مفید هستند.
آزمایش‌های هموگلوبین
آزمایش هموگلوبین در شرایط زیر مناسب است:
- هیدروپس فتالیس
- کم‌خونی و HbA پایین یا غایب در نوزاد یا شیرخوار
- کم‌خونی و طحال بزرگ‌شده بدون علت مشخص
- میکروسیتوز بدون علت مشخص
- تالاسمی مشکوک
- سلول‌های هدف بدون علت مشخص در اسمیر خون محیطی
انواع مختلفی از تکنیک‌ها برای آنالیز هموگلوبین قابل استفاده است. دو تکنیک رایج‌ترین مورد استفاده HPLC و IEF هستند. الکتروفورز منطقه مویرگی، الکتروفورز ژل اسیدی یا قلیایی و سایر روش‌ها نیز ممکن است استفاده شوند. هر تکنیک مزایا و معایب خود را دارد و تمام انواع هموگلوبین توسط هر تکنیک قابل شناسایی نیستند.
الکتروفورز هموگلوبین یا تکنیک‌های معادل نباید در بیمارانی که نتیجه آزمایش قبلی دارند و نیازی به مداخله درمانی ندارند، تکرار شود. آزمایش مجدد فقط باید برای تشخیص دقیق‌تر، یا اگر نتایج ممکن است به دلیل وجود هموگلوبین اهداکننده از انتقال خون اخیر پیچیده شده باشد، استفاده شود. کم‌خونی شدید ناشی از فقر آهن ممکن است سطح HbA2 را تا 0.5٪ کاهش دهد.
آزمایش ژنتیکی:
آزمایش ژنتیکی مولکولی برای تأیید نتایج آنالیز هموگلوبین توصیه می‌شود.
تالاسمی آلفا:
آنالیز حذف هدفمند برای انواع شایع HBA1 و HBA2 به عنوان اولین آزمایش ژنتیکی برای تالاسمی α توصیه می‌شود و پس از آن تعیین توالی انجام می‌شود. اگر نه آنالیز حذف هدفمند و نه تعیین توالی نتایج تشخیصی را به دست ندهند، ممکن است آنالیز حذف هدفمند کل ژن مورد نیاز باشد. از طرف دیگر، یک آنالیز حذف هدفمند کل ژن ممکن است در ابتدا برای شناسایی حذف‌های شایع و غیرشایع استفاده شود و در صورت عدم شناسایی حذف، آنالیز توالی انجام شود.
برای مشاوره پیش از تولد، مهم است که بدانیم آیا ژن‌های آلفا-گلوبین غیرفعال روی یک کروموزوم (سیس) یا روی کروموزوم‌های مقابل (ترانس) قرار دارند. هنگامی که هر دو والدین حامل حذف سیس HBA1 و HBA2 (–/αα) هستند، خطر هیدروپس فتالیس کشنده مرتبط با هموگلوبین بارت در فرزندانشان ممکن است 1:4 باشد.
تالاسمی بتا:
بیش از 200 نوع شناخته شده HBB به دو دسته طبقه‌بندی می‌شوند: بتا صفر (β0، عدم سنتز زنجیره بتا-گلوبین از آلل آسیب دیده) و بتا مثبت (β+، کاهش سنتز زنجیره بتا-گلوبین از آلل آسیب دیده). تعیین توالی HBB، از جمله محل‌های اتصال (splice sites) و سایر مناطق اینترونی، منطقه پروموتر پروگزیمال و مناطق ترجمه نشده 5′ و 3′ (UTRs)، تقریباً همه موارد تالاسمی بتا را شناسایی یا تأیید می‌کند. در موارد نادر، آنالیز حذف/تکرار بتا-گلوبین ممکن است مورد نیاز باشد.
بیماران مبتلا به تالاسمی بتا ماژور وابسته به انتقال خون هستند، در حالی که بیماران مبتلا به بیماری HbH یا تالاسمی بتا اینترمدیا ممکن است به انتقال خون گاه به گاه نیاز داشته باشند. انتقال خون منظم با تعدادی از عوارض، از جمله عفونت‌ها، ایجاد آنتی‌بادی علیه گلبول‌های قرمز، واکنش‌های همولیتیک و اضافه بار آهن که منجر به نارسایی اندام می‌شود، همراه است.
غربالگری در طول بارداری:
غربالگری برای بررسی اینکه آیا نوزاد در معرض خطر تولد با تالاسمی قرار دارد، به زنان باردار توصیه می‌شود.
این بررسی شامل انجام یک آزمایش خون برای بررسی اینکه آیا شما ویژگی تالاسمی را دارید یا خیر، است.
اگر مادر ویژگی را داشته باشد، به پدر نیز آزمایش پیشنهاد می‌شود تا مشخص شود آیا او هم حامل آن است یا خیر.
غربالگری در حالت ایده‌آل باید قبل از هفته دهم بارداری انجام شود تا شما و همسرتان فرصت داشته باشید گزینه آزمایش‌های بیشتر را برای اینکه بفهمید آیا نوزادتان با تالاسمی متولد می‌شود یا خیر، در نظر بگیرید.
آزمایش پس از تولد یا در مراحل بعدی زندگی:
نوزادان تازه متولد شده به طور معمول برای تالاسمی آزمایش نمی‌شوند، زیرا آزمایشی که استفاده می‌شود همیشه بلافاصله پس از تولد قابل اعتماد نیست و تالاسمی بلافاصله خطرناک نیست.
اما نوع اصلی، تالاسمی بتا ماژور، اغلب به عنوان بخشی از آزمایش لکه خون نوزاد (ضربه پاشنه پا) شناسایی می‌شود.
اگر کودک یا بزرگسال علائم تالاسمی داشته باشد و این بیماری زودتر شناسایی نشده باشد، می‌توان در هر زمانی آزمایش خون برای تشخیص تالاسمی انجام داد.
آزمایش برای ویژگی تالاسمی:
برای اینکه بفهمید آیا شما پیش زمینه تالاسمی را دارید و در معرض خطر داشتن فرزندی مبتلا به تالاسمی هستید، می‌توان در هر زمانی آزمایش خون انجام داد.
این امر به ویژه در صورتی مفید است که سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشید یا مشخص باشد که شریک زندگی شما حامل تالاسمی است.
اگر نگران هستید که ممکن است حامل تالاسمی باشید، از پزشک خود درخواست آزمایش کنید. هم مردان و هم زنان می‌توانند این آزمایش را انجام دهند.
تالاسمی چگونه درمان می شود؟
درمان بستگی به شدت وضعیت شما دارد.
اکثر مراکز درمانی بزرگ دارای مراکز درمانی برای اختلالات خونی هستند. آنها منبعی عالی برای کمک به شما و خانواده‌تان برای دریافت بهترین مراقبت هستند.
تالاسمی خفیف، شایع ترین شکل، نیازی به درمان ندارد.
تالاسمی متوسط را می توان با تزریق خون و مکمل های اسید فولیک درمان کرد. اسید فولیک ویتامینی است که بدن شما برای تولید گلبول های قرمز به آن نیاز دارد.
تالاسمی شدید ممکن است با تزریق خون و مکمل های اسید فولیک درمان شود.
درمان ممکن است شامل دارو نیز باشد.
اگر به طور مکرر تزریق خون داشته باشید، ممکن است بدن شما بیش از حد آهن دریافت کند. این می تواند به قلب و سایر اندام های شما آسیب برساند. اطمینان حاصل کنید که از ویتامین‌های حاوی آهن اجتناب کنید و ویتامین C اضافی مصرف نکنید، زیرا می‌تواند میزان جذب آهن از غذا را افزایش دهد.
درمان های کمتر رایج برای تالاسمی شدید عبارتند از:
- پیوند سلول های بنیادی خون یا مغز استخوان.
- جراحی برای برداشتن طحال.
مطالب مشابه:
تالاسمی
آزمایش خون در دوران بارداری
تالاسمی در بارداری
کم خونی مگالوبلاستیک
سندرم HELLP در بارداری
منابع: arupconsult, nhs, healthlinkbc
