سندرم واردنبرگ
سندرم واردنبرگ یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر رنگ پوست، مو و چشم فرد تأثیر میگذارد. همچنین میتواند در برخی افراد باعث کاهش شنوایی شود.
شش جهش ژنتیکی باعث چهار نوع اصلی سندرم واردنبرگ میشود. که هر نوع بر اساس ویژگیهای فیزیکی خود متمایز میشوند.
سندرم واردنبرگ چه کسانی را تحت تأثیر قرار میدهد؟
این سندرم میتواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد، زیرا یک بیماری ژنتیکی است. اکثر افراد مبتلا به این بیماری، آن را از یکی از والدین خود که در طول لقاح یک کپی از یک ژن جهشیافته را به فرزند خود منتقل میکند (اتوزومال غالب) به ارث میبرند. به طور معمول، والدی که ژن را به فرزند خود منتقل میکند، خود نیز این بیماری را دارد.
گاهی اوقات، افراد میتوانند سندرم واردنبرگ نوع II و نوع IV را با الگوی اتوزومال مغلوب به ارث ببرند، که زمانی رخ میدهد که هر دو والدین در طول لقاح یک کپی از ژن جهشیافته را به فرزند خود منتقل کنند. این والدین حامل سندرم واردنبرگ هستند اما علائم این بیماری را ندارند.
در موارد نادر، یک جهش ژنتیکی جدید که در سابقه خانوادگی فرد وجود ندارد، باعث ایجاد این بیماری میشود.
شیوع:
سندرم واردنبرگ تقریباً از هر ۴۰۰۰۰ نفر، ۱ نفر را تحت تأثیر قرار میدهد، که شامل ۲٪ تا ۵٪ از کل تشخیصهای کمشنوایی مادرزادی میشود.
چگونگی تأثیر سندرم واردنبرگ بر بدن:
ژنهای جهشیافتهای که مسئول ایجاد این سندرم هستند میتوانند بر شنوایی تأثیر بگذارند. برخی از افراد مبتلا به این بیماری شنوایی طبیعی دارند، در حالی که برخی دیگر ممکن است از بدو تولد کمشنوایی شدید (مادرزادی) داشته باشند. این ژنها همچنین باعث تغییرات ظاهری در چشمها، پوست و مو میشوند که ممکن است باعث شود رنگ چشمان فرد دو رنگ متفاوت باشد.همچنین علائم این سندرم میتوانند باعث شوند که قسمتهایی از پوست روشنتر از بقیه بدن باشد، همچنین تغییراتی در رنگ موهای فرد ایجاد شود که اغلب باعث میشود موها در سنین پایین خاکستری شوند.
علائم سندرم واردنبرگ:
علائم این سندرم در هر فرد به طور متفاوتی بروز میکند و میتواند در بین اعضای یک خانواده متفاوت باشد. این بیماری ممکن است بر شنوایی و رنگ (رنگدانه) مو، پوست و چشمها تأثیر بگذارد. علائم دیگر در انواع خاصی از سندرم واردنبرگ مشاهده میشود، مانند فاصله زیاد چشمها در نوع اول، ناهنجاریهای بازوها و دستها در نوع سوم و بیماری هیرشپرونگ (یک اختلال گوارشی) در نوع چهارم.
- کاهش شنوایی:
برخی از افراد مبتلا به سندرم واردنبرگ ممکن است دچار کاهش شنوایی متوسط تا شدید در یک یا هر دو گوش شوند. بسته به نوع، برخی از افراد ممکن است شنوایی خود را تحت تأثیر قرار ندهند. کاهش شنوایی از بدو تولد (مادرزادی) وجود دارد.
- علائم رنگدانهای:
این سندرم باعث تغییراتی در رنگ مو، پوست و چشم میشود (رنگدانه). این تغییرات عبارتند از:
- رنگ چشم آبی و کمرنگ.
- چشمهایی که دو رنگ متفاوت دارند.
- بخشهایی از عنبیه (بخشی از چشم که رنگی است) دو رنگ متفاوت دارند (هتروکرومی عنبیه).
- لکههای سفید مو، معمولاً بالای پیشانی (موی پیشانی).
- موها در سنین جوانی خاکستری میشوند.
- لکههای روشن پوست (لکودرم مادرزادی) که با بقیه بدن همرنگ نیستند.
انواع سندرم واردنبرگ چیست؟
چهار نوع سندرم واردنبرگ وجود دارد. پزشکان هر نوع را بر اساس علائم تشخیص میدهند. این علائم عبارتند از:
اول: فاصله زیاد چشمها و پل بینی پهن.
دوم: کاهش شنوایی متوسط تا شدید.
نوع سوم (سندرم کلاین-واردنبرگ): کاهش شنوایی، تغییرات رنگدانه پوست و ناهنجاریهای رشد استخوان دستها و بازوها.
نوع چهارم (سندرم واردنبرگ-شاه): تمام علائم سندرم واردنبرگ و علائم بیماری هیرشپرونگ، که شامل یبوست شدید یا انسداد روده است.
شایعترین انواع سندرم واردنبرگ، نوع اول و دوم هستند. انواع سوم و چهارم نادر هستند.
علل:
نوع سندرم واردنبرگ بستگی به ژن یا ژنهای جهشیافته دارد. به عنوان مثال، انواع ۱ و ۳ توسط جهش ژن PAX 3 در باند کروموزومی 2q35 ایجاد میشوند.
جهش هر ژنی که مسئول سندرم واردنبرگ است، ملانوسیتها را تحت تأثیر قرار میدهد. ملانوسیتها نوعی سلول پوستی هستند. ملانوسیتها بر رنگ مو، پوست و چشمها تأثیر میگذارند. آنها همچنین در عملکرد گوش داخلی نیز نقش دارند.
عوامل خطر:
این بیماری ارثی است. میتواند از یکی یا هر دو والدین به فرد منتقل شود. در موارد نادر، جهشی که باعث سندرم واردنبرگ میشود، خود به خود رخ میدهد. اگر فقط یک کپی از ژن آسیبدیده داشته باشید، احتمالاً هیچ علامت واضحی از سندرم واردنبرگ ندارید.
افراد مبتلا به این سندرم 50 درصد احتمال انتقال ژن به فرزندانشان را دارند.
تشخیص:
سندرم واردنبرگ اغلب میتواند توسط پزشک با مشاهده ویژگیهای بالینی واضح تشخیص داده شود. این ویژگیها شامل رنگدانههای پوست، رنگ چشم و مو و در برخی موارد، ناشنوایی است.
معیارهای اصلی برای تشخیص عبارتند از:
- ناهمرنگی عنبیه یا هتروکرومی عنبیه، زمانی که چشمها دو رنگ کاملاً متفاوت دارند یا زمانی که یک یا هر دو چشم ممکن است دو رنگ داشته باشند.
- سفیدی موی جلوی سر یا سایر رنگدانههای غیرمعمول مو
- ناهنجاری گوشه داخلی یک یا هر دو چشم، که به عنوان کانتی نیز شناخته میشود.
- والدین یا خواهر و برادر مبتلا به این سندرم
معیارهای فرعی برای تشخیص عبارتند از:
- لکههای سفید پوست از بدو تولد
- ابروهای متصل، که گاهی اوقات “ابروی پیوسته” نامیده میشود.
- پل بینی پهن
- رشد ناقص سوراخ بینی
- موهای خاکستری قبل از 30 سالگی
تشخیص سندرم واردنبرگ نوع 1 نیاز به دو معیار اصلی یا یک معیار اصلی و دو معیار فرعی دارد. نوع 2 به این معنی است که دو معیار اصلی وجود دارد، به جز ناهنجاریهای گوشه داخلی چشم.
درمان:
هیچ درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد. اکثر علائم نیازی به درمان ندارند.
در صورت وجود علائم خاص، درمان میتواند شامل موارد زیر باشد:
- استفاده از سمعک یا جراحی کاشت حلزون برای بهبود کمشنوایی.
- استفاده از کرم ضد آفتاب برای محافظت از نواحی پوست که تحت تأثیر تغییرات رنگدانه قرار گرفتهاند تا از آسیب آفتاب جلوگیری شود.
- مصرف دارو یا رژیم غذایی خاص سرشار از فیبر برای بهبود حرکات روده.
- جراحی برای برداشتن بخشی از روده مسدود شده یا ترمیم رودههای آسیب دیده.
- استفاده از لوسیونها یا پمادهای موضعی برای بهبود سلامت پوست.
به طورکلی
این سندرم معمولاً با هیچ عارضه دیگری همراه نیست، به جز ناشنوایی گوش داخلی یا بیماری هیرشپرونگ که روده بزرگ را تحت تأثیر قرار میدهد.
ویژگیهای فیزیکی تحت تأثیر این بیماری تا آخر عمر با فرد باقی میمانند. با این حال، ممکن است بتوانید این ویژگیها را با درمانهای پوستی، رنگ مو یا لنزهای رنگی پنهان کنید. به خاطر داشته باشید که لکههای رنگپریده پوست بیشتر در معرض آفتاب سوختگی قرار میگیرند. برای محافظت از این نواحی در برابر قرار گرفتن بیش از حد در معرض آفتاب، مراقبت بیشتری کنید.
اگر معتقدید که ژن جهشیافته سندرم واردنبرگ را دارید، در صورت برنامهریزی برای تشکیل خانواده، انجام مشاوره ژنتیک توصیه می شود.
مطالب مشابه:
سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی (ALPS)
سندرم آلپورت
آزمایش ژنتیکی تالاسمی
سندرم کوکاین
سندرم لی
منابع: healthline, my.clevelandclinic
