بیماری ویلسون
این بیماری یک اختلال ارثی نادر است که باعث تجمع مس در کبد، مغز و سایر اندام های حیاتی می شود. بیماری ویلسون در اکثر افراد در سنین 5 تا 35 سالگی تشخیص داده می شود. اما می تواند افراد جوان تر و مسن تر را نیز تحت تاثیر قرار دهد.
مس نقش کلیدی در رشد اعصاب، استخوان ها، کلاژن و رنگدانه پوست ملانین ایفا می کند. به طور معمول، مس از غذا جذب می شود و مازاد آن از طریق ماده ای که در کبد تولید می شود (صفرا) دفع می شود. بدن هر فرد برای سالم ماندن به مقدار کمی مس از غذا نیاز دارد اما مقدار بیشتر سمی است. مس اضافی همچنین می تواند وارد جریان خون شود و در سایر اندام ها و همچنین در چشم و مغز جمع شود و به این ساختارها آسیب برساند.
اما در افراد مبتلا به بیماری ویلسون، مس به درستی از بین نمی رود و در بدن تجمع می یابد. زمانی که بیماری ویلسون زود تشخیص داده شود قابل درمان است و بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال زندگی عادی دارند.
علائم بیماری ویلسون
بیماری ویلسون از بدو تولد شروع می شود. اما علائم و نشانه ها تا زمانی که مس در مغز، کبد یا سایر اندام ها تجمع نکند، ظاهر نمی شوند. علائم و نشانه ها بسته به قسمت هایی از بدن که تحت تأثیر این بیماری قرار گرفته اند متفاوت است. بیماری ویلسون ممکن است مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) و یا کبد را تحت تاثیر قرار دهد و یا ممکن است همزمان هر دو را تحت تاثیر قرار دهد. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشند: خستگی، بی اشتهایی، درد شکم، زردی پوست و سفیدی چشم (یرقان)، تغییر رنگ چشم طلایی-قهوه ای (حلقه های Kayser-Fleischer)، تجمع مایع در پاها یا شکم، مشکلات گفتار، بلع یا هماهنگی فیزیکی، حرکات کنترل نشده یا سفتی عضلات.
نشانه ها می تواند در هر سنی شروع شود اما در بیشتر موارد بین سنین 5 تا 35 سالگی شروع می شود.
علائم کبدی
ممکن است علائم بیماری کبد طولانی مدت (مزمن) باشد. مانند: خستگی شدید، گرفتگی عضلات، ضعف، بی اشتهایی، حالت تهوع، استفراغ، کاهش وزن، تجمع مایع در شکم یا پاها، پوست مایل به زرد یا سفیدی چشم (یرقان)، کبودی، کبد و طحال متورم
علائم عصبی
تجمع مس در سیستم عصبی مرکزی می تواند علائمی مانند: تغییرات در رفتار، سفتی ماهیچه ها، لرزش، لرزش یا حرکاتی که نمی توان کنترل کرد، حرکات آهسته یا مکرر، عضلات ضعیف، مشکل در بلع، لکنت زبان، هماهنگی ضعیف، کاهش توانایی های حرکتی ظریف (مانند بستن بند کفش) ایجاد کند.
علائم سلامت روان
هنگامی که مس در سیستم عصبی مرکزی جمع می شود، می تواند باعث تغییرات روانی مانند: احساس استرس و اضطراب، افسرده بودن، ناتوانی ارتباط با واقعیت (روان پریشی)، فکر کردن به خودکشی
بیماری ویلسون همچنین می تواند علائم دیگری مانند: استخوان های ضعیف و شکننده (پوکی استخوان)، درد و تورم در مفاصل (آرتریت)، کم خونی، کمبود سطح پلاکت ها یا گلبول های سفید خون ایجادکند.
علائم بیماری ویلسون ممکن است شبیه سایر بیماری های دیگر باشد. همیشه برای تشخیص درست لازم است به پزشک مراجعه شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر علائم و نشانه هایی وجود دارد و یا یکی از اعضای خانواده به بیماری ویلسون مبتلا هستند، باید به پزشک مراجعه کرد.
همچنین در صورت بروز علائم نارسایی احتمالی کبد، از جمله: احساس خواب آلودگی زیاد، افزایش سردرگمی، افزایش وزن و افزایش مایعات در شکم و پا و زرد شدن پوست یا چشمان لازم است به پزشک مراجعه شود.
علت بیماری ویلسون
بیماری ویلسون به دلیل نقص در ژن ATP7B ایجاد می شود. این یک اختلال اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که هر دو والدین باید یک ژن غیر طبیعی را به کودک منتقل کنند. بسیاری از اوقات والدینی که تنها یک ژن غیرطبیعی دارند، هیچ نشانه ای از بیماری را نشان نمی دهند اما ناقل بیماری هستند.
عوارض
بیماری ویلسون می تواند منجر به بسیاری از مشکلات مرتبط با کبد شود، از جمله: آسیب کبدی، التهاب کبد (هپاتیت).
سیروز کبد: همانطور که سلول های کبد سعی می کنند آسیب های ناشی از مس اضافی را ترمیم کنند، بافت سیروز در کبد تشکیل می شود و عملکرد کبد را دشوارتر می کند. این باعث ایجاد اسکار و نارسایی کبد می شود.
نارسایی کبد: می تواند به طور ناگهانی رخ دهد (نارسایی حاد کبد)، یا می تواند به آهستگی در طول سال ها ایجاد شود. پیوند کبد ممکن است یک گزینه درمانی باشد.
مشکلات عصبی: می تواند عملکرد طبیعی را دشوار کند. در موارد نادر، بیماری ویلسون می تواند کشنده باشد.
مشکلات عصبی مداوم: لرزش، حرکات غیرارادی عضلات و مشکلات گفتاری که معمولاً با درمان بیماری ویلسون بهبود می یابند. با این حال، برخی از افراد با وجود درمان هم، مشکلات عصبی مداوم را دارند.
رنج های کلیوی: بیماری ویلسون می تواند به کلیه ها آسیب برساند و منجر به مشکلاتی مانند سنگ کلیه و تعداد غیر طبیعی اسیدهای آمینه دفع شده از طریق ادرار شود.
مشکلات روانی: ممکن است شامل تغییرات شخصیتی، افسردگی، تحریک پذیری، اختلال دوقطبی یا روان پریشی باشد.
مشکلات خونی: ممکن است شامل تخریب گلبول های قرمز خون (همولیز) باشد که منجر به کم خونی و زردی می شود.
چه کسانی در معرض خطر ابتلا به بیماری ویلسون هستند؟
بیماری ویلسون نادر است. اگر سابقه خانوادگی این اختلال وجود داشته باشد، احتمال ابتلا به این بیماری بیشتر است. بیماری ویلسون هم مردان و هم زنان را به یک اندازه درگیر می کند.
تشخیص بیماری ویلسون
تشخیص بیماری ویلسون ممکن است دشوار باشد. بسیاری از علائم ممکن است شبیه علائم بیماری های دیگر باشد. برای تشخیص این بیماری، پزشک سلامت کلی را بررسی کرده و در مورد سابقه بیماری در گذشته و علائم سوال می پرسد و بیمار را معاینه می کند. همچنین ممکن است آزمایشات زیر را تجویز کند:
معاینه چشم: پزشک از یک لامپ مخصوص (لامپ شکاف) برای بررسی حلقه های قهوه ای Kayser-Fleischer در چشم استفاده می کند.
آزمایشات خون: سطح مس در خون را بررسی می کند و همچنین هر گونه مشکل کبدی را نیز نشان می دهد.
آزمایش ادرار 24 ساعته: این آزمایش مقدار مس موجود در ادرار را در طی 24 ساعت اندازه گیری می کند.
نمونه برداری از کبد (liver biopsy): نمونه کوچکی از کبد برای آزمایش برداشته می شود.
آزمایش ژنتیک: آزمایش خون می تواند ژن های غیرطبیعی ایجادکننده بیماری ویلسون را شناسایی کند.
پیشگیری از بیماری ویلسون
هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری ویلسون وجود ندارد. تنها مشاوره ژنتیک ممکن است کمک کند تا دریابند که آیا فرزندان فعلی یا آینده در معرض خطر این بیماری هستند یا خیر.
اگر فرد سابقه خانوادگی یا شخصی این بیماری را داشته باشد، بایستی با پزشک خود در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کند. وقتی فردی مبتلا به بیماری ویلسون است، برادران یا خواهران او باید آزمایش شوند. همچین بستگان دورتر که علائم عصبی یا کبدی دارند نیز باید آزمایش شوند.
درمان بیماری ویلسون
درمان این بیماری به علائم، سن و سلامت عمومی فرد بستگی دارد. همچنین به شدت وضعیت بیمار هم بستگی دارد. هیچ درمانی برای بیماری ویلسون وجود ندارد. درمان مادام العمر برای کاهش میزان مس در بدن فرد مورد نیاز است.
درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
مصرف داروهایی برای کمک به اندام ها و بافت های بدن برای دفع مس اضافی موجود در بدن (داروهای شلات کننده مس).
کاهش میزان مسی که از طریق غذا دریافت می شود.
مصرف مکمل های روی (چرا که روی مانع از جذب مس از رژیم غذایی بدن می شود.)
دریافت ویتامین B6 اضافی
مصرف داروها برای درمان علائمی مانند لرزش یا سفتی عضلات
پیوند کبد در صورت آسیب شدید کبدی
درمان زود هنگام می تواند به جلوگیری از مشکلات شدید کمک کند.
همچنین ممکن است لازم باشد فرد رژیم غذایی خود را تغییر دهد تا به کاهش مس در بدن کمک کند. این تغییرات رژیم غذایی عبارتند از: نخوردن صدف و جگر، محدود کردن یا عدم مصرف قارچ، آجیل، میوه های خشک، شکلات و عدم مصرف مولتی ویتامین هایی که مس دارند.
همچنین باید در طول درمان مراجعه به پزشک و آزمایشات آزمایشگاهی منظم انجام شود تا فرد مطمئن شود که سطح مس موجود در بدن تحت کنترل است. در صورت باردار بودن و یا قصد باردار شدن را داشتن، بایستی با پزشک درمیان گذاشت چرا که ممکن است لازم باشد مقدار داروی مصرفی را در دوران بارداری تغییر داد. همچنین برای حفظ سلامت کبد می توان اقداماتی مانند دریافت واکسن برای هپاتیت A و B را انجام داد.
مطالب مشابه:
منابع: hopkinsmedicine ، mayoclinic ، medlineplus
