کاریوتایپ در دوران بارداری

تست کاریوتایپ چیست؟

آزمایش کاریوتایپ بررسی دقیق کروموزوم های درون سلول های فرد به منظور بررسی وجود یا عدم وجود ناهنجاری کروموزومی است. این آزمایش اغلب در دوران بارداری برای تشخیص مشکلات جنین انجام می شود. این روش تحت عنوان آزمایش ژنتیکی یا کروموزومی و یا آنالیز سیتوژنتیکی نیز شناخته می شود.

در زمان بارداری پزشک متخصص به منظور بررسی اختلالات ژنتیکی و کروموزومی چندین آزمایش غربالگری پیش از تولد را توصیه می کند. غالبا یکی از این آزمایشات مربوط به سه ماهه اول بارداری و دیگری مربوط به سه ماهه دوم است. اکثر مادران باردار نتایجی را دریافت می کنند که در محدوده طبیعی است و نیازی به آزمایشات بیشتری ندارند. اما اگر هر یک از آزمایش ‌های غربالگری فرد نشانه ‌های مشکلی را نشان دهد، پزشک آزمایش‌ های بعدی را پیشنهاد می‌ کند تا اطمینان حاصل شود که که آیا کودک در حال رشد شما مشکلات ژنتیکی یا کروموزومی دارد یا خیر.

انسان دارای 46 کروموزوم است. نوزادان 23 کروموزوم را از مادر و 23 را از پدر خود به ارث می برند.

گاهی اوقات، نوزادان یک کروموزوم اضافی، یک کروموزوم از دست رفته یا یک کروموزوم غیر طبیعی دارند. آزمایش‌ های کاریوتایپ نشان می ‌دهد که آیا هر یک از این موارد برای کودک فرد اتفاق افتاده است یا خیر.

رایج ترین مواردی که پزشکان در آزمایش های کاریوتایپ به دنبال آن هستند عبارتند از:

• سندرم داون (تریزومی 21): افراد مبتلا به سندرم داون با یک کروموزوم اضافی (کروموزوم 21 اضافی) متولد می شوند. سندرم داون یک بیماری مادام العمر است و این ناهنجاری باعث مشکلات خفیف تا جدی جسمی و رشدی می شود.
• سندرم ادوارد (تریزومی 18): نوزاد یک کروموزوم 18 اضافی دارد، این بیماری نادر اما بسیار جدی است و بر مدت زمان زنده ماندن نوزاد تأثیر می گذارد. این نوزادان معمولاً مشکلات زیادی دارند و بیشتر آنها بیش از یک سال عمر نمی کنند.
• سندرم پاتو (تریزومی 13): نوزاد یک کروموزوم 13 اضافی دارد. این امر به شدت رشد طبیعی را مختل می کند و در بسیاری از موارد منجر به سقط جنین، مرده زایی یا مرگ نوزاد در مدت کوتاهی پس از تولد می شود. این نوزادان معمولاً مشکلات قلبی و اختلالات روانی شدید دارند و اکثر آنها بیش از یک سال زندگی نمی کنند.
• سندرم کلاین فلتر: نوزاد پسر یک کروموزوم X اضافی (XXY) دارد. معمولاً یک نوزاد دختر دارای 2 کروموزوم X (XX) و یک پسر دارای یک X و یک Y (XY) است. اما در سندرم کلاین فلتر، پسری با یک نسخه اضافی از کروموزوم X (XXY) متولد می شود.این افراد ممکن است بلوغ را با سرعت کمتری طی کنند و نتوانند بچه دار شوند.
• سندرم ترنر: نوزاد دختر یک کروموزوم X از دست رفته یا آسیب دیده دارد، و تنها یک کروموزوم X طبیعی دارد. این ناهنجاری باعث ایجاد تخمدان های رشد نیافته که منجر به عدم پریودهای ماهانه و ناباروری می شود، مشکلات قلبی و کوتاهی قد خواهد شد.

موارد استفاده تست کاریوتایپ

تست کاریوتایپ را می توان برای بیش از یافتن نقایص مادرزادی استفاده کرد به عنوان مثال:

• اگر فرد برای باردار شدن مشکل داشته یا چندین بار سقط جنین داشته است، ممکن است پزشک بررسی مشکلات کروموزومی در هر دوفرد (زوجین) را درخواست کند. و به طریق می توان مطمئن شد که آیا افراد اختلالی دارند که امکان انتقال به جنین را داشته باشد یا خیر
• می توان یک نوزاد مرده را به منظور بررسی از نظر مشکل ژنتیکی مورد آزمایش قرار داد.
• با انجام این آزمایش متخصصان می توانند علت مشکلات جسمی یا رشدی خاص کودک یا کودک خردسال را پیدا کنند.
• در موارد نادری که مشخص نیست، آزمایش ‌های کروموزومی می ‌توانند نشان دهند که یک نوزاد پسر است یا دختر
• انواع خاصی از سرطان می تواند باعث تغییرات کروموزومی شود. آزمایش کاریوتایپ می تواند به فرد در دریافت درمان مناسب کمک کند.

انواع تست کاریوتایپ در دوران بارداری

تست کاریوتایپ فقط در هفته های خاصی از بارداری فرد قابل انجام است. پزشک متخصص بر اساس میزان طول بارداری و خطرات فرد پیشنهاد می کند که کدام آزمایش کاریوتایپ مناسب است.

در برخی موارد با احتمال بیشتری کودک فرد ممکن است مشکل کروموزومی داشته باشد و پزشک انجام آزمایش کاریوتایپ را لازم می داند، مانند زمانی که:

• فرد 35 سال یا بیشتر دارد.
• فرد فرزند دیگری یا یکی از اعضای خانواده دارد که دارای اختلال کروموزومی است.
• مادر باردار یا همسر ایشان چیزی غیرعادی در کروموزوم های خود دارد.
• فرد سابقه سقط جنین دارد یا نوزادی مرده به دنیا آورده است.

تست ها شامل:

• نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS):

برای این کار پزشکان از یک سوزن بلند برای برداشتن نمونه کوچکی از سلول ‌های جنین از پرزهای کوریونی، که بافت ‌هایی در جفت هستند (ارگانی که در رحم فرد برای تغذیه کودک در حال رشد تشکیل می ‌شود) استفاده می ‌کنند. پزشکان این سلول ها را برای آزمایش بیشتر به آزمایشگاه می فرستند. نتایج می تواند نشان دهد که آیا جنین سندرم داون، تریزومی 13، تریزومی 18 یا سایر مشکلات ژنتیکی دارد یا خیر.

درصورتی که طبق نظر پزشک متخصص فرد نیاز به انجام CVS داشته باشد، انجام آن بین هفته 10 تا 13 بارداری امکان پذیر است. با این روش این احتمال وجود دارد که منجر به سقط جنین شود. از هر 100 مادر باردار که این آزمایش را انجام می دهند، برای 1 نفر سقط جنین اتفاق می افتد. همچنین خطراتی برای کودک وجود دارد، بنابراین پزشکان تنها در صورتی آن را پیشنهاد می‌کنند که احتمال آن وجود داشته باشد که جنین دارای مشکلی باشد.

• آمنیوسنتز:

پزشکان با گرفتن مقدار کمی مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین در رحم) با سوزن بلندی که از طریق شکم وارد می شود، نمونه ‌هایی از سلول ‌های جنین را جمع آوری می ‌کنند و سلول ها برای آزمایش بیشتر به آزمایشگاه ارسال می شود.

نتایج آزمایش هر یک از مشکلات ژنتیکی که با انجام آزمایش CVS امکان پذیر است و همچنین برخی از نقص‌ های لوله عصبی، که به وجود آورنده مشکلات شدیدی هستند که می‌ توانند بر مغز یا ستون فقرات کودک تأثیر بگذارند را در جنین می ‌تواند نشان دهد.

اگر پزشک متخصص لزوم انجام تست آمنیوسنتز را تشخیص دهد، فرد می تواند آن را بین هفته 15 تا 20 بارداری انجام دهد. با انجام این روش احتمال سقط جنین وجود دارد، اما این احتمال کمتر از CVS است. از هر 200 مادر باردار که این عمل را انجام می دهند، فقط در 1 مورد سقط جنین اتفاق می افتد.

• آسپیراسیون (نمونه گیری) مغز استخوان و بیوپسی

در صورتی ازمایش کروموزومی به دلیل ابتلا به سرطان یا اختلال خونی بتشد، ممکن است پزشک نیاز به استفاده از نمونه مغز استخوان داشته باشد. معمولاً در حالت هوشیار اما با استفاده از بی حسی نمونه گیری با یک سوزن مخصوص از استخوان لگن فرد انجام می گیرد.

خطرات آزمایش کاریوتایپ در دوران بارداری

روش‌ هایی که برای جمع ‌آوری سلول‌ ها برای آزمایش کاریوتایپ استفاده می ‌شوند، خطراتی به همراه دارند. به عنوان مثال ممکن است CVS یا آمنیوسنتز باعث سقط جنین شود. همچنین ممکن است خونریزی شدید یا عفونت ناشی از آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی در پی داشته باشد.

نتایج آزمایش کاریوتایپ در دوران بارداری

گزارش این آزمایش با آزمایش ‌های غربالگری قبلی متفاوت است، آزمایشات غربالگری تنها می تواند گزارش دهد که احتمال وجود مشکل در جنین زیاد و یا کم است.

وقتی آزمایشگاه نتایج شما را گزارش می ‌کند کروموزوم‌ های کودک شما بررسی شده است، بنابراین نتایج قطعی است و طبق گزارش یا کودک شما مشکل ژنتیکی دارد و یا اینکه از نظر ژنتیکی بدون مشکل خواهد بود.

مطالب مشابه:

کاریوتایپ چیست؟

علل ژنتیکی سقط مکرر

آزمایش آمنیوسنتز در بارداری

علل جواب های غیرمعمول (NIPT)

مشاوره ژنتیک

منبع: webmd