تست BCR-ABL

تست BCR-ABL چیست؟

آزمایش BCR-ABL تست ژنتیکی می باشد که در آن جهش های کروموزومی خاص بررسی می شود. کروموزوم ها بخشی از سلول ها هستند که شامل ژن ها می باشند. ژن ها قسمتی از DNA فرد است که از پدر و مادر به فرد انتقال می یابد و حاوی اطلاعات ژنتیکی فرد همانند رنگ چشم و… می باشند. همچنین در برخی موارد ژن ها مسئول ایجاد نقایص و بیماری ها در افراد هستند. BCR-ABL به جهش ژنی اطلاق می شود که به واسطه ایجاد جهش در دو ژن BCR  و ABL ایجاد می شود و به آن ژن فیوژن (fusion) نیز میگویند.

در حالت طبیعی ژن BCR روی کروموزوم شماره 22 قرار دارد و ژن ABL روی کروموزوم شماره 9 قرار دارد. جهش ژنی BCR-ABL زمانی اتفاق می افتد که قطعه ژنی BCR و قطعه ژنی ABL از کروموزوم ها جدا میشود و جابجا می شوند. قطعه کروموزوم 9 که جدا می شود شامل بخشی از ژن ABL است. هنگامی که این قطعه به کروموزوم 22 منتقل می شود، بخشی از ژن ABL به ژن BCR می چسبد. ژن ادغام شده، ژن فیوژن یا پیوندی BCR-ABL نام دارد.

کروموزوم فیلادلفیا

کروموزوم 22 تغییر پذیر که حاوی ژن BCR-ABL است، اولین بار در شهر فیلادلفیا کشف شد و به همین دلیل به نام کروموزوم فیلادلفیا نیز شناخته می شود.

این جهش ژنی BCR-ABL از والدین به ارث نمی رسد و اکتسابی یا سوماتیک (Somatic) می باشد. به این معنا که فرد با آن متولد نمی شود و جهش در سال های بعدی زندگی فرد اتفاق می افتد.

جهش ژنی BCR_ABL در افراد مبتلا به انواع لوسمی ها (سرطان های مغز استخوان و گلبول های سفید ) مشاهده می شود. این جهش در تمامی مبتلایان به لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) یافت می شود. نام دیگر این بیماری لوسمی میلوژن مزمن است. همچنین ژن BCR-ABL در برخی از بیماران مبتلا به نوعی لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) و به ندرت در بیماران مبتلا به لوسمی میلوژن حاد (AML) یافت می شود.

برخی از داروهای سرطان به ویژه در درمان بیماران مبتلا به لوسمی که جهش ژن BCR-ABL را دارند موثر هستند. همچنین این داروها عوارض جانبی کمتری نسبت به سایر درمان ‌های سرطان دارند و داروهای مشابه در درمان انواع سرطان های خون و یا سایر سرطان ها موثر نیستند.

چه زمانی انجام تست BCR-ABL توصیه می شود؟

آزمایش BCR-ABL اغلب برای تشخیص یا رد لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) یا نوع خاصی از لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) به نام Ph-positive ALL استفاده می شود. Ph-positive یعنی کروموزوم فیلادلفیا یافت شده است. همچنین بررسی این جهش برای بررسی میزان اثربخشی درمان و بررسی اینکه آیا بیمار نسبت به درمان خاصی مقاومت دارد یا نه مورد استفاده قرار می گیرد. این آزمایش برای تشخیص انواع دیگر سرطان خون، کاربرد ندارد.

چه زمانی فرد نیاز به انجام این تست دارد؟

در صورتی که علائم لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) یا لوسمی لنفوبلاستیک حاد Ph مثبت (ALL) را دارید، ممکن است به آزمایش BCR-ABL نیاز داشته باشید. علائم شامل موارد زیر است:

• خستگی
• تب
• کاهش وزن
• تعریق شبانه (تعریق زیاد هنگام خواب)
• درد مفاصل یا استخوان

برخی افراد مبتلا به لوسمی میلوئیدی مزمن یا لنفوبلاستیک حاد Ph مثبت هیچگونه علائمی ندارند و یا علائم بسیار خفیفی را تجربه می کنند. این موارد خصوصا در مراحل اولیه ابتلا به این بیماری ها بیشتر اتفاق می افتد. بنابراین ممکن است پزشک متخصص در مواقعی که آزمایش CBC (آزمایش شمارش کامل خون) و یا سایر آزمایشات خون نتایج نرمال نداشته باشند انجام آزمایش جهت بررسی این جهش ژنتیکی را تجویز کند. لازم به ذکر است که در صورت تشخیص زودهنگام لوسمی میلوئیدی مزمن و لنفوبلاستیک حاد Ph مثبت راحت تر درمان می شوند.

همچنین در صورتی که فرد تحت درمان لوسمی میلوئیدی مزمن و لنفوبلاستیک حاد Ph مثبت باشد برای بررسی اثربخشی روند درمان لازم به انجام تست است.

آزمایش BCR-ABL چگونه انجام می شود؟

انجام این آزمایش بر روی نمونه خون، آسپیراسیون و بیوپسی مغز استخوان انجام می گیرد.

در صورت انجام تست بر روی نمونه خون، نمونه گیری در آزمایشگاه و از رگ دست فرد انجام می گیرد. اما در صورتی که آزمایش بر روی نمونه مغز استخوان انجام شود، نمونه گیری توسط پزشک متخصص انجام خواهد گرفت.

نحوه نمونه گیری از مغز استخوان:

• بسته به اینکه کدام استخوان برای نمونه گیری مدنظر است، فرد به پهلو یا شکم دراز می کشد. اکثر نمونه های مربوط به آزمایشات مغز استخوان از استخوان لگن گرفته می شود.
• محل مورد نظر با محلول ضدعفونی کننده تمیز می شود.
• محلول بی حس کننده تزریق می شود.
• بعد از بی حسی ناحیه نمونه گیری انجام می شود، لازم است فرد در طول نمونه گیری کاملا بی حرکت باشد.
  • برای آسپیراسیون مغز استخوان، که معمولاً ابتدا انجام می شود، پزشک متخصص یک سوزن را از طریق استخوان وارد می‌ کند و مایع و سلول ‌های مغز استخوان را بیرون می‌ کشد. هنگام وارد کردن سوزن ممکن است درد شدید اما مختصری احساس شود.
  • برای بیوپسی مغز استخوان، پزشک متخصص با استفاده از ابزار خاصی که به داخل استخوان می پیچد نمونه ای از بافت مغز استخوان را خارج کند.
• انجام نمونه گیری بیوپسی و آسپیراسیون مغز استخوان ده دقیقه به طول می انجامد.
• به دلیل امکان تجویز آرام بخش پیش از انجام نمونه گیری و ایجاد خواب آلودگی لازم است فرد پس از آن از رانندگی و… اجتناب کند.

آمادگی پیش از انجام تست:

معمولاً برای انجام آزمایش خون یا مغز استخوان فرد نیاز به آمادگی خاصی ندارد.

آیا انجام این آزمایش خطری به دنبال دارد؟

انجام آزمایش خون خطر بخصوصی را به دنبال ندارد. پس از آزمایش مغز استخوان، ممکن است فرد در محل تزریق احساس سفتی یا درد داشته باشد که معمولا طی چند روز از بین می رود. همچنین ممکن است پزشک داروی مسکن برای کمک به فرد توصیه یا تجویز کند.

گزارش نتایج تست BCR-ABL:

در صورتی که نتایج نشان دهنده ژن BCR-ABL و همچنین مقدار غیرطبیعی گلبول های سفید خون باشد، احتمالاً فرد مبتلا به لوسمی میلوئید مزمن (CML) یا لوسمی لنفوبلاستیک حاد Ph مثبت (ALL) شناسایی می شود.

اگر در حال حاضر فرد برای CML یا لوسمی لنفوبلاستیک حاد Ph مثبت (ALL) مثبت تحت درمان باشد، نتایج ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مقدار BCR-ABL در خون یا مغز استخوان شما در حال افزایش است. که ممکن است به این معنی باشد که درمان اثر بخش نبوده و یا فرد نسبت به درمان خاصی مقاوم شده است.
• مقدار BCR-ABL در خون یا مغز استخوان شما در حال کاهش است. این ممکن است به این معنی باشد که درمان فرد موثر است.
• مقدار BCR-ABL در خون یا مغز استخوان شما افزایش یا کاهش پیدا نکرده است. این ممکن است به این معنی باشد که بیماری فرد ثابت و پابرجا است.

درمان لوسمی میلوئیدی مزمن (CML) و لوسمی لنفوبلاستیک حاد با Ph مثبت (ALL) در بیماران مبتلا به این اشکال لوسمی موفقیت آمیز بوده است. مهم است که فرد به طور منظم تحت نظر پزشک متخصص خود باشد تا اطمینان حاصل شود که درمان ها اثربخشی خود را دارند. در صورتی که فرد به درمان مقاوم شود، ممکن است پزشک متخصص انواع دیگری از درمان سرطان را توصیه کند.

مطالب مشابه:

آزمایش آلفافتوپروتئین (AFP)

کاربرد آزمایش قند خون

آزمایش ادرار و تشخیص سرطان

آزمایش پروتئین و بیماری قلبی

بیماری آنیریدیا (Aniridia) چیست؟

منبع: medlineplus