تشخیص سلیاک با آزمایش ژنتیک

آزمایش DNA به تنهایی نمی تواند بیماری سلیاک را به طور قطعی تشخیص دهد.

نشانگرهای ژنتیکی وجود دارد که 95 درصد افراد مبتلا به بیماری سلیاک حامل آنها هستند. اما همین ژن‌ها توسط 20 تا 30 درصد از جمعیت سالم نیز حمل می‌شوند. بنابراین استفاده از یک رویکرد چند وجهی که ترکیبی از آزمایش‌ های ژنتیکی و آزمایش‌ های آزمایشگاهی سنتی است، مهم است.

بیماری سلیاک:

بیماری سلیاک یک اختلال نسبتاً شایع (تقریباً از هر 135 نفر از ما 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد، اگرچه عوارض ناشی از تشخیص ممکن است تعداد واقعی را پنهان کند) و مادام العمر دستگاه گوارش است که در آن روده با مصرف گلوتن ملتهب می شود.

این بیماری سبب بروز علائم رایج نفخ و اسهال و سوء جذب رژیم غذایی می شود که می تواند باعث عوارض شدید در کودکان خردسال، زنان باردار و بسیاری از بزرگسالان شود.

در حالی که موارد شدید اغلب در دوران کودکی شناسایی می‌شوند. موارد خفیف‌تر می‌توانند برای دوره‌های طولانی بدون تشخیص وجود داشته باشند و ممکن است این بیماری در افرادی که قبلاً هیچ علائمی نداشتند ظاهر شود یا تشدید شود.

هنوز به طور قطعی مشخص نیست که چگونه علائم می‌توانند در افراد مختلف تا این حد متغیر باشند. اگرچه احتمالاً یک عنصر ژنتیکی قوی وجود دارد، به دلیل یک ارتباط خانوادگی قابل توجه، یعنی اگر والدین آن را داشته باشند، احتمالاً فرزند نیز به آن مبتلا خواهد شد.

تصویری که آسیب شناسی بیماری سلیاک در روده را نشان می دهد. در سمت چپ یک ناحیه طبیعی از اپیتلیوم روده قرار دارد. ساختارهایی به نام پرز (پرزهای منفرد) به داخل روده بیرون می‌آیند و سطح روده را به طور گسترده افزایش می‌دهند و امکان جذب موثر مواد مغذی را فراهم می‌کنند. در بیماری سلیاک این پرزهای ظریف توسط سیستم ایمنی بدن به دنبال فعال شدن آن توسط گلوتن آسیب دیده و از بین می روند. که به میزان زیادی ظرفیت روده را برای جذب مواد مغذی و پردازش صحیح غذای مصرفی محدود می کند و باعث بروز علائم رایج بیماری می شود.

بیماری سلیاک یک بیماری خود ایمنی است:

گلوتن و بیماری سلیاک ارتباط نزدیکی با هم دارند. اما بررسی مکانیسم دقیق برای کمک به درک جنبه ژنتیکی زیربنای این بیماری مفید است.

بیماری سلیاک یک اختلال خودایمنی است که در اثر واکنش به گلوتن، پروتئینی که در غلات متعددی مانند: دانه‌ها و چاودار یافت می‌شود، ایجاد می‌شود که به‌ ویژه گندم محرک اصلی آن است.

سلول های ایمنی در روده افراد مبتلا به بیماری سلیاک، گلوتن را به عنوان یک پاتوژن خارجی می بینند. هنگامی که آنها گلوتن را در دستگاه گوارش تشخیص می دهند، باعث آزاد شدن مولکول هایی می شوند که به عنوان آنتی بادی های خودکار، به طور خاص، آنتی بادی های ضد ترانس گلوتامیناز شناخته می شوند.

آنتی بادی ها عضو اصلی سیستم ایمنی هستند. به طور معمول، آنها پاتوژن های خارجی را برای تخریب هدف قرار می دهند. با این حال، آنتی بادی های خودکار آزاد شده توسط بیماران سلیاک، سلول های خود بدن را هدف قرار می دهند، که باعث تخریب آهسته و پیوسته پرزهای روده کوچک می شود. وقتی این سلول‌ ها از بین می‌روند، فرد قادر به جذب صحیح غذا نیست. همچنین ترشح آنزیم‌ های مورد نیاز برای تجزیه غذا نیز مختل می‌شود و در نتیجه علائم رایج ایجاد می‌شود.

برای کسانی که از بیماری سلیاک رنج می برند تنها درمان موثر رژیم غذایی سخت بدون گلوتن است. گاهی اوقات حتی رعایت رژیم بدون گلوتن برای بهبود روده کافی نیست.

نشانگرهای ژنتیکی سلیاک:

HLA یک مجموعه ژنی متشکل از چندین ژن مختلف است که نقش کلیدی در تعدیل سیستم ایمنی فوق العاده پیچیده انسان دارد.

هنگامی که یک پاتوژن خارجی شناسایی می شود، سلول های ایمنی آن را گرفته و به قطعات کوچک تجزیه می کنند. سپس این قطعات توسط پروتئین های HLA به سطح سلول ایمنی ارائه می شوند. سپس این روند به سایر سلول های ایمنی اجازه می دهد تا آنتی بادی هایی تولید کنند که پاسخ ایمنی کامل را آغاز می کند. ژن‌های HLA بسیار متغیر هستند، که برای اطمینان از اینکه همه نسبت به عوامل بیماری‌زا مشابه یکدیگر حساس نیستند، بسیار مهم است.

ژن HLA و بیماری سلیاک:

به بیان ساده، انواع مختلفی از ژن های HLA وجود دارد که به شدت با بیماری سلیاک مرتبط هستند. تصور می شود که در افرادی که این گونه ها را حمل می کنند، گلوتن به اشتباه به عنوان یک پاتوژن مضر شناسایی می شود. این منجر به تشکیل اتوآنتی بادی هایی می شود که منجر به آسیب روده کوچک می شود.

HLA-DQ:

HLA-DQ پروتئینی است که توسط دو ژن در ناحیه HLA HLA-DQA1 و HLA-DQB1 کدگذاری میشود.

همانطور که در بالا ذکر شد، تنوع قابل توجهی در توالی هر دو HLA-DQA1 و HLA-DQB1 وجود دارد. بسته به نسخه‌ های HLA-DQA1 و HLA-DQB1 موجود، هفت سروتیپ شناخته شده و چندین زیرگروه نیز وجود دارد.

سروتیپ های HLA:

از میان این سروتیپ‌ ها و زیرگروه‌ ها، دو نوع DQ2.5 و DQ8 ارتباط معنی‌داری با بیماری سلیاک دارند. در اینجا ذکر این نکته بسیار مهم است که اگرچه یک ارتباط قوی وجود دارد (تقریباً 95٪ بیماران سلیاک دارای نوع DQ2.5 یا DQ8 هستند)، تقریباً 20-30٪ از جمعیت عادی نیز این واریانت ها را دارند. یک نشانگر خطر ژنتیکی بالقوه سوم وجود دارد، که در آن DQ2.2 و DQ7 با هم می توانند باعث ایجاد یک وضعیت بیماری مشابه با DQ2.5 شوند.

با این حال، همانطور که در بالا ذکر شد، تشخیص صحیح بیماری سلیاک مستلزم مراجعه به پزشک است.

مطالب مشابه:

حقایق جالب دستگاه گوارش

سندرم کالمن (Kallmann Syndrome)

شایع ترین علائم بیماری سلیاک

تفاوت بیماری کرون و کولیت اولسراتیو

بیماری های گوارشی

منبع: mygenefood