سندرم XYY

سندرم XYY یک بیماری ژنتیکی نادر است که در مردان اتفاق می افتد، تنها زمانی که آنها با یک کروموزوم Y اضافی در اکثر یا همه سلول های خود متولد شوند. این بدان معناست که به جای یک کروموزوم X و کروموزوم Y، دو کروموزوم Y و یک کروموزوم X وجود دارد. ناهنجاری های کروموزوم جنسی مانند سندرم XYY از 1000 پسر در  1 نفر رخ می دهد. اکثر پسران مبتلا به سندرم XYY می توانند سالم رشد کنند، رشد جنسی و باروری طبیعی داشته باشند و زندگی پرباری داشته باشند.

علائم ممکن است در بین پسران بسیار متفاوت باشد. بسته به علائم و شدت علائم پسر، پزشکان ممکن است درمان های مختلفی را توصیه کنند.

علائم سندرم XYY :

علائم سندرم XYY می تواند متفاوت باشد. نوزادان مبتلا به این سندرم هیچ ویژگی فیزیکی قابل توجهی نشان نمی دهند.

با این حال، با بزرگ شدن، علائم فیزیکی زیر ممکن است قابل مشاهده باشد:

• قد بلندتر
• عضلات ضعیف (هیپوتونی)
• لرزش دست
• افزایش چربی شکم
• آسم
• مهارت های حرکتی ضعیف
• چشم های فاصله دار
• دندان های بزرگ
• سر بزرگ
• کف پای صاف
• کلینوداکتیلی (انگشت صورتی خمیده)

از آنجایی که علائم ذکر شده در بالا معمولاً در مردان مشاهده می شود، سندرم XYY در بیشتر مواقع تشخیص داده نمی شود.

برخی از علائم رشدی سندرم XYY عبارتند از:

• مشکل در پردازش کلمات گفتاری
• مشکلات هماهنگی
• مشکلات رفتاری
• اضطراب
• افسردگی
• اختلال نقص توجه و بیش فعالی (ADHD)
• اوتیسم

علت سندرم XYY :

این سندرم به دلیل یک خطای تصادفی در تقسیم سلولی ایجاد می شود. در هر فرد 46 کروموزوم به 23 جفت تقسیم می‌شود که شامل دو کروموزوم جنسی می‌شود که به تعیین ویژگی‌های مردانه یا زنانه در فرد کمک می‌کند. نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی دیگر از پدر به ارث می رسد.

این کروموزوم ها حاوی ژن هایی هستند که ویژگی های فیزیکی فرد مانند: رنگ چشم، قد، رنگ مو و غیره را تعیین می کنند. خطا در تقسیم سلولی قبل از لقاح یا در طول رشد جنین رخ می دهد. هنگامی که کروموزوم اضافی ناشی از اشتباه در تقسیم سلولی در طول رشد جنین است، پسر ممکن است به شکل موزاییکی از سندرم XYY مبتلا باشد. این بدان معنی است که فقط برخی از سلول ها کروموزوم Y اضافی دارند که منجر به علائم کمتر سندرم XYY می شود.

 تشخیص سندرم XYY :

از آنجایی که اکثر افراد مبتلا به سندرم XYY هیچ علائم واضحی ندارند، تشخیص نادر است. با این حال، می توان قبل از تولد کودک، در حالی که هنوز در رحم مادر است، از طریق آمنیوسنتز تشخیص داد. این روش مقدار کمی مایع آمنیوتیک را که اطراف جنین را احاطه کرده است برای آزمایش خارج می کند. نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) همچنین برای تشخیص ناهنجاری های نوزاد متولد نشده در دوران بارداری استفاده می شود و در صورت وجود می تواند برای تشخیص کروموزوم Y اضافی استفاده شود.

یک پزشک همچنین می‌تواند سندرم XYY را از طریق بررسی بالینی، شرح حال بیمار و آزمایش‌هایی مانند: کاریوتایپ (تجزیه و تحلیل کروموزومی) یا آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) که برای تشخیص کروموزوم Y اضافی استفاده می‌شود، تشخیص دهد. پس از زایمان، انجام آزمایش کاریوتایپ یا ریزآرایه بر روی نوزاد می تواند برای تشخیص سندرم XYY استفاده شود.

علائم دیگری مانند:  موانع با توانایی یادگیری، تاخیر در رشد و سایر مشکلات رفتاری نیز می توانند به تشخیص سندرم کمک کنند.

عوارض:

این سندرم  ممکن است خطرات بیماری های زیر را افزایش دهد:

• افسردگی
• اسکولیوز
• اضطراب
• اختلالات خلقی
• بیش فعالی

چه مشکلاتی ممکن است رخ دهد؟

برخی از پسران مبتلا به این سندرم ممکن است دچار مشکلات رفتاری مانند ADHD، اوتیسم، کج خلقی، تکانشگری یا رفتار سرکشی شوند. این مشکلات ممکن است با افزایش سن و رسیدن به بزرگسالی کاهش یابد. در غیر این صورت، درمان می تواند به مدیریت این مسائل کمک کند.

در تعداد کمی از پسران ممکن است ابتلا به آسم و تشنج  افزایش یابد.

درمان سندرم XYY :

سندرم XYY یک بیماری مادام العمر است که هیچ درمانی ندارد. با این حال، اکثر افراد مبتلا به این سندرم زندگی عادی دارند و برای مشکلات خاصی مانند: تغییرات رفتاری و تاخیر در یادگیری یا مشکلات از طریق درمان‌ها به دنبال کمک هستند. دارو و درمان ممکن است به بهبود علائم سندرم XYY و کاهش عوارض کمک کند. درمان های اولیه برای سندرم XYY موثر بوده اند و گزینه های درمانی می توانند شامل موارد زیر باشند:

• مراجعه به پزشک: این امر به نظارت و درمان هرگونه تاخیر در رشد، مشکلات زبانی و سایر مشکلات سلامتی کمک می کند.
• مشاوره: درک شرایط برای والدین و بیمار برای ارائه مراقبت مناسب و داشتن یک زندگی پربار ضروری است.
• درمان: مشکلات خاصی مانند: مشکلات گفتاری، رفتاری و غیره را می توان درمان کرد. این مشکلات باید در مراحل اولیه یا به محض اینکه این نگرانی ها قابل مشاهده باشد برای نتایج بهتر درمان شوند. گفتار درمانی به بهبود گفتار و مهارت های حرکتی کمک می کند. درمان های فیزیکی یا شغلی به قدرت عضلانی و رشد مهارت های حرکتی کمک می کند. آموزش درمانی نیز برای بهبود قابلیت های یادگیری کودک به کار می رود.

برای پسران مبتلا به این سندرم مشکلات گفتاری، یادگیری و داشتن چالش های اجتماعی رایج است. این موضوع می تواند به نوبه خود بر اعتماد به نفس و عزت نفس آنها تأثیر بگذارد و منجر به مشکلات متعددی در مدارس شود. مشاوره و درمان، همراه با مراجعه منظم به پزشک، می تواند به نظارت بر رفتار کودکان و درمان هر گونه مشکل جسمی و روحی، مانند: ADHD، افسردگی و مسائل مربوط به تعامل اجتماعی کمک کند.

پیشگیری:

پیشگیری از این سندرم امکان پذیر نیست، زیرا یک بیماری ژنتیکی است و به صورت تصادفی ایجاد می شود. با این حال، با مراقبت های پزشکی مناسب و مداخله زودهنگام، پسران مبتلا به سندرم XYY به طور معمول می توانند حتی با تفاوت های فیزیکی زندگی سالمی داشته باشند.

به طورکلی اگرچه افراد مبتلا به سندرم XYY در معرض خطر افزایش ناتوانی‌های یادگیری و مشکلات رفتاری هستند، اما نه بیش از حد پرخاشگر هستند و نه در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های روانی جدی هستند.

مطالب مشابه:

سندرم ایکس شکننده

سندرم سروتونین

مراقبت از نوزاد مبتلا به سندرم مارفان

سندرم بروگادا (Brugada syndrome)

تریزومی 21 (سندرم داون)

منابع:healthlibrary.askapollo, kidshealth