سندرم کوکاین
سندرم کوکاین یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل ایجاد جهش هایی در ژن های ژن ERCC6 یا ERDD8 اتفاق می افتد.
از عوارض این احتلال می توان به موارد زیر اشاره نمود:
- پیری زودرس(پروجریا)
- حساسیت به نور
- قد کوتاه(کوتولگی)
- زوال عقل پیشرونده
این بیماری به سه نوع تقسیم می شود و میزان شدت علائم و امید به زندگی در هر فرد متفاوت است و ممکن است بر حس بینایی، رشد، پوست و… تاثیرگذار باشد.
انواع سندرم کوکاین:
نوع یک(کلاسیک): در این حالت ، علائم بیماری پس از یک سالگی ظاهر می شوند و با گذشت زمان وخامت پیدا می کنند.
نوع دو(مادرزادی): دراین حالت، نشانه های بیماری در بدو تولد وجود دارند. این حالت شدیدترین نوع سندرم کوکاین می باشد.
نوع سه: در این حالت نادر، علائم خفیف هستند و درمراحل بعدی زندگی بروز پیدا می کنند.
میزان شیوع:
سندرم کوکاین در آمریکا و اروپا به تعداد حدودا 2 تا 3 مورد از میان هر3 میلیون نوزاد اتفاق می افتد.
علت:
سندرم کوکاین یک اختلال مرتبط با ترمیم DNA می باشد و درپی ایجاد جهش در ژن های ERCC6 و ERCC8 اتفاق می افتد. این نقائص بر توانایی بدن در تعمیر DNA آسیب دیده تاثیر می گذارد و موجب تجمع در سلول ها و تاثیر بر توانایی عملکردی آن ها می شود.
آسیب DNA می تواند به دلیل موارد زیر به وجود آید:
- رادیوتراپی
- مواد شیمیایی سمی
- نور فرابنفش
- مولکول های ناپایدار یا رادیکال های آزاد
علائم:
سندرم کوکاین موجب بروز طیف گسترده ای از علائم موثر در اندام و نواحی مختلف می شود:
چشم ها:
- رنگ غیرطبیعی شبکیه ی چشم
- انحراف چشم (استرابیسم)
- بسته نشدن کامل پلک ها
- اختلال دوربینی
- کمبود اشک
- از بین رفتن همه یا برخی از رشته های عصبی در عصب بینایی که ” آتروفی بینایی” نامیده می شود.
- تحلیل شبکیه ی چشم
- چشم های کوچک یا “میکروفتالمی”
- فرورفتگی چشم هایا “آنوفتالمی”
صورت:
- قرارگیری غیرطبیعی دندان که احتمال کرم خوردگی دندان را افزایش می دهد
- گوش های بزرگ و معیوب
- سر کوچک یا “میکروسفالی”
- بینی نازک
- جلوآمدگی فک بالا و پایین یا “پرگناتیسم”
هورمون ها:
- تاخیر در بلوغ
- مشکلات باروری
- عدم نزول بیضه ها در پسران
ظرفیت های عصبی و رشد:
- عضلات سفت غیرطبیعی
- کاهش توانایی های فکری
- تاخیر رشدی
- مشکل در صحبت کردن
- لرزش اساسی (یک نوع اختلال حرکتی)
- مشکلات حرکتی و هماهنگی(آتاکسی)
- ناتوانی های یادگیری
- تشنج
پوست:
- کاهش توانایی تعریق
- به آسانی زخم شدن
- سرمای پوست هنگام لمس کردن
- پوست آبی رنگ یا سیانوز
سایر نواحی:
- فشار خون بالای غیرطبیعی
- تجمع رسوبات چربی در نزدیک قلب یا آترواسکلروز
- بزرگ شدن کبد
- سفیدی زودرس مو
- قد و وزن بسیار کمتر از حد طبیعی
- از دست دادن حس شنوایی
- مفاصل بزرگ
- تحلیل عضلانی یا آتروفی
- انحنای غیرطبیعی بخشی از ستون فقرات که موجب حالت گوژپشتی می شود
- دست ها و پاهای غیرمعمولی نسبت به قد کوتاه
آزمایش و تشخیص:
این بیماری توسط پزشک و براساس ترکیبی از ویژگی های بالینی و نتایج آزمایشات فرد تشخیص داده می شود.
آزمایشاتی که در تشخیص این بیماری به پزشک کمک می کنند، عبارتنداز:
آزمایش ژنتیک: با استفاده از نمونه خون فرد، ژن های ERCC6 یا ERCC8 از نظر وجود جهش بررسی می شوند.
بیوپسی پوست: نمونه ی بافت در آزمایشگاه مورد بررسی قرار می گیرد و درنهایت به پزشک این امکان را می دهد تا قابلیت و ظزفیت ترمیم DNA را اندازه گیری نمایند. میزان ترمیم در افراد مبتلا به سندرم کوکاین کمتر از حد معمول است.
برای اطمینان از تشخیص دقیق و تمییز این سندرم از مسائلی با علام مشابه، یعنی سندرم پروگریا هاچینسون-گیلفورد، سندرم لارون و سندرم سکل، می بایست به پزشک آگاه و متخصص مراجعه نمود.
کنترل و درمان:
هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. راه های درمانی و کنترل می تواند شامل موارد زیر باشد:
- معاینات منظم دندانپزشکی برای پیشگیری و درمان پوسیدگی دندان
- مراقبت از چشم ها با استفاده از عینک دوربینی، عینک آفتابی و همچنین درصورت نیاز؛ انجام عمل جراحی برای آب مروارید
- استفاده از سوند معده یا گاستروستومی به کمک اندوسکوپ، برای رساندن غذا به معده
- استفاده از وسایل کمکی برای حفظ موقعیت و حالت طبیعی بدن
- فیزیوتراپی و کاردرمانی
- گفتاردرمانی
سایر راه های درمان:
- برنامه های آموزشی برای تاخیرات رشد و نمو
- مراقبت از قلب؛ ازجمله استفاده از داروها یا رژیم غذایی خاص
- استفاده از سمعک برای کم شنوایی
- مصرف داروهایی برای کنترل اسپاسم، لرزش، فشارخون بالا و تشنج
- محافظت دربرابر آفتاب؛ از جمله محدود کردن قرارگیری در معرض نور خورشید یا پوشیدن کلاه و لباس آستین بلند
پیشگیری:
این سندرم به عنوان یک اختلال ژنتیکی قابل پیشگیری نمی باشد. و این بیماری درصورت همراهی با نوزاد تازه متولد شده، برای تمام عمر نیز با وی همراه خواهد بود.
درصورت تصمیم فردی با سابقه ی خانوادگی این بیماری تصمیم برای تشکیل خانواده ، انجام آزمایش ژنتیک می تواند موثر و کمک کننده باشد.
این تست به فرد و همسر وی این امکان را می دهد تا از وجود جهش در ژن های ERCC6 و ERCC8 آگاه شوند. پس از انجام تست و با مراجعه به مشاور ژنتیک می توان از احتمال ابتلای فرزندان آینده به سندرم کوکاین آگاه شد.
پیش آگاهی:
سندرم کوکاین بر میزان امید به زندگی تاثیر می گذارد. این پیش بینی و پیش آگهی نسبت به بیماری به نوع آن وابسته است:
نوع1: در این حالت میزان امید به زندگی 10 تا 20 سال است.
نوع2: در این حالت، افراد معمولا در دوران کودکی زنده نمی مانند.
نوع3: بسیای از کودکان مبتلا به این نوع سنین میانسالی را تجربه خواهند کرد.
سایر نکات:
زندگی با این سندرم می تواند باعث ایجاد واکنش های غیرعادی به برخی از داروها گردد. در مورد عفونت ها، اجتناب از مترونیدازول (یک نوع آنتی بیوتیک) ضروری است.
مصرف این دارو توسط افراد مبتلا به سندرم کوکاین می تواند به نارسایی کبدی تهدیدکننده منجر شود. فعالیت های اجتماعی تخصصی می توانند به سهولت در روند زندگی مبتلایان کمک کند. برخی از این کودکان تازمانی که توانایی های فکری آن ها کاهش پیدا کند به مدرسه می روند. برنامه های آموزشی فردی و دستیاران آموزشی روند یادگیری کودک در کنار سایر کودکان را آسان تر می کند. کودکان مبتلا به اشکال شدیدتر این بیماری ممکن است از حضور در مدرسه بهره مند نشوند.
به طورکلی انجام راه های درمانی و خدمت پشتیبانی می تواند میزان سهولت و کیفیت زندگی افراد مبتلا را به حداکثر برساند.
مطالب مشابه:
سندرم دامپینگ
سندرم اهلرز-دانلوس(EDS)
مراقبت از نوزاد مبتلا به سندرم مارفان
سندرم تاکی کاردی ارتوستاتیک وضعیتی(POTS)
سندرم کالمن (Kallmann Syndrome)
منبع: my.clevelandclinic
