فتق دیافراگم مادرزادی (CDH)

فتق دیافراگم مادرزادی (CDH) یک بیماری نادر است که زمانی رخ می‌دهد که دیافراگم – عضله‌ای که قفسه سینه را از شکم جدا می‌کند – در طول رشد قبل از تولد بسته نمی‌شود. این امر به اندام‌های شکمی (معده، روده‌ها و/یا کبد) اجازه می‌دهد تا به داخل قفسه سینه حرکت کنند. وقتی اندام‌های شکمی در قفسه سینه قرار دارند، می‌توانند قلب و ریه‌ها را تحت فشار قرار دهند و مانع از رشد طبیعی ریه‌ها شوند.

فتق دیافراگم مادرزادی چیست؟

فتق دیافراگم مادرزادی (CDH) یک نقص مادرزادی (بیماری مادرزادی) است که در دوران رشد جنین رخ می‌دهد. این بدان معناست که دیافراگم جنین به طور کامل شکل نگرفته یا به اندازه کافی قوی نیست که بتواند یک مانع عضلانی بین شکم و سینه او باشد. این بدان معناست که اندام‌ها می‌توانند از بین آنها عبور کنند.

وقتی فتق دیافراگمی در طول رشد جنین رخ می‌دهد، بر نحوه شکل‌گیری بدن جنین تأثیر می‌گذارد و اندام‌های شکمی او  مثل : معده، روده‌ها، کبد، کیسه صفرا، لوزالمعده و طحال، در حالی که همه چیز هنوز در حال رشد است، به سمت بالا و به داخل حفره ی قفسه ی سینه حرکت کنند.

 وقتی این اتفاق می‌افتد، اندام‌های اضافی در قفسه ی سینه جنین می‌توانند ریه‌های او را شلوغ کرده و از رشد طبیعی او جلوگیری کنند.

نوزادانی که با CDH متولد می‌شوند، معمولاً ریه‌های کوچک و رشد نیافته‌ای (هیپوپلازی ریوی) دارند و می‌تواند باعث کاهش سطح اکسیژن خون و مشکلات تنفسی در بدو تولد شود. آنها همچنین فشار خون بالایی در ریه‌های خود خواهند داشت که به قلب آنها فشار وارد می‌کند. این نوزادان در بدو تولد برای تثبیت وضعیت خود به مراقبت‌های ویژه نیاز دارند.

علائم و علل

علائم فتق دیافراگم مادرزادی (CDH):

مشکل شدید در تنفس اولین علامت ابتلای نوزاد به فتق دیافراگم مادرزادی است. سایر علائم فتق دیافراگم مادرزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ضربان قلب سریع (تاکی کاردی)
• تغییر رنگ پوست به دلیل کمبود اکسیژن (سیانوز)
• صداهای ضعیف تنفسی (معمولاً در یک طرف)
• صداهای روده در قفسه سینه
• شکم مقعر و قفسه سینه بشکه‌ای

علت فتق دیافراگم مادرزادی :

پزشکان علت دقیق CDH را نمی‌دانند. تحقیقات نشان می‌دهد که عوامل زیر ممکن است در ایجاد آن نقش داشته باشند:

1. ژنتیک
2. قرار گرفتن در معرض عوامل محیطی مضر در دوران بارداری
3. سوء تغذیه جنین

عوارض فتق دیافراگم مادرزادی:

بیشتر نوزادانی که با فتق دیافراگم مادرزادی متولد می‌شوند، ریه‌های کوچک و رشد نیافته‌ای دارند (هیپوپلازی ریوی) و می‌تواند مشکلات مختلفی از جمله موارد زیر را ایجاد کند:

• سطح پایین اکسیژن خون (هیپوکسمی). این امر بر عملکرد تمام اندام‌های کودک، به ویژه مغز و قلب او تأثیر می‌گذارد. اگر شدید یا مداوم باشد، می‌تواند باعث آسیب طولانی مدت شود.
• فشار خون بالا در شریان‌های ریه‌های کودک (فشار خون ریوی). این وضعیت بطن راست قلب کودک را تحت فشار قرار می‌دهد و می‌تواند منجر به نارسایی قلبی شود.
• عفونت‌های ریه. ریه‌های رشد نیافته در برابر عفونت‌هایی مانند: ذات‌الریه آسیب‌پذیرتر هستند و می‌تواند یک مشکل مادام‌العمر باشد، حتی پس از اینکه پزشک فتق کودک را ترمیم کند.

نوزادان مبتلا به CDH همچنین ممکن است موارد زیر را داشته باشند:

• مشکلات تغذیه. این ممکن است ناشی از فشار وارد شده به اندام‌های گوارشی نوزاد یا ناشی از زایمان دشوار باشد که نیاز به مداخله پزشکی زیادی داشته است. نوزادان ممکن است به تغذیه ی طولانی مدت با لوله نیاز داشته باشند و همچنین ممکن است دچار اختلال رشد شوند.
• تاخیر در رشد. به دلیل کمبود اکسیژن، برخی از نوزادان ممکن است دچار تاخیر در رشد شوند. آنها ممکن است به مرور زمان به فیزیوتراپی، گفتاردرمانی یا کاردرمانی نیاز داشته باشند.
• کم شنوایی حسی-عصبی. برخی از نوزادان مبتلا به CDH دچار کم شنوایی پیشرونده می‌شوند. دانشمندان نمی‌دانند که آیا این عارضه‌ای از بیماری، درمان یا هر دو است.

تشخیص و آزمایش‌ها

چگونه پزشکان CDH را تشخیص می‌دهند:

پزشک ممکن است در طول سونوگرافی در دوران بارداری، فتق دیافراگم مادرزادی را تشخیص دهد، پس از کشف، پزشک با MRI جنین، فتق را با وضوح بیشتری مشاهده خواهد کرد. آنها همچنین اکوکاردیوگرافی جنین را انجام می‌دهند تا دریابند که آیا قلب جنین تحت تأثیر قرار گرفته است یا خیر.

گاهی اوقات، پزشک تا بعد از تولد نوزاد، فتق ناف (CDH) را نمی‌بیند. تیم زایمان ممکن است علائمی از دیسترس تنفسی یا ویژگی‌های منحصر به فرد بدن، مانند قفسه سینه ناهموار یا قفسه سینه بشکه‌ای با شکم کوچک یا مقعر را مشاهده کند. پزشک با عکس‌برداری از قفسه ی سینه و اکوکاردیوگرام، وضعیت را پیگیری می‌کند. آنها ممکن است بخواهند برای آزمایش سطح اکسیژن خون نوزاد و جستجوی سایر ناهنجاری‌های ژنتیکی، نمونه خون بگیرند.

به ندرت، نوزادانی که با CDH متولد می‌شوند، علائم قابل توجهی ندارند. اگر فتق کوچک باشد و علائم عمده‌ای ایجاد نکند، ممکن است پزشک تا اواخر دوران کودکی یا حتی بزرگسالی متوجه آن نشود.

مدیریت و درمان

چگونه CDH درمان می‌شود؟

درمان فتق دیافراگم مادرزادی به محض تشخیص توسط پزشک آغاز می‌شود. این درمان‌ها ممکن است ترسناک به نظر برسند، اما پزشک تمام تلاش خود را برای حفظ امنیت نوزاد انجام می‌دهد.

• درمان قبل از تولد

اگر پزشک در دوران بارداری متوجه CDH شود، شرایط را از نزدیک تحت نظر خواهد داشت. آنها به دنبال مشکلات مادرزادی در سایر سیستم‌های اندامی خواهند بود که می‌تواند بخشی از یک بیماری پیچیده‌تر باشد. پزشک همچنین علائم زایمان زودرس را بررسی می‌کند و تصمیم می‌گیرد که آیا به خاطر جنین، لازم است زایمان را زودتر انجام دهد یا خیر.

• درمان نوزادان

نوزادانی که با CDH متولد می‌شوند معمولاً نیاز به مراقبت‌های ویژه فوری توسط یک تیم تخصصی دارند، اگر نوزاد با هیپوپلازی ریوی (ریه‌های رشد نیافته) متولد شود، ابتدا به اکسیژن درمانی نیاز خواهد داشت. برای برخی از نوزادان، این به معنای اتصال لوله تنفسی به دستگاه تنفس مصنوعی است.

برخی دیگر از نوزادان ممکن است به یک روش حمایتی شدیدتر به نام اکسیژن‌رسانی غشایی برون‌پیکری (ECMO) نیاز داشته باشند. این روشی برای دور زدن ریه‌های رشد نیافته نوزاد و گاهی اوقات قلب اوست. ECMO خون را از شریان یا ورید می‌گیرد و قبل از بازگرداندن آن به گردش خون نوزاد، در دستگاهی به آن اکسیژن اضافه می‌کند.

به طورکلی وضعیت برای کودکانی که با فتق دیافراگم مادرزادی متولد می‌شوند، چگونه است؟

میزان بقای گزارش‌شده برای نوزادان متولد شده با CDH بهبود یافته است. از هر 10 نوزاد، بین 7 تا 9 نفر زنده می‌مانند. این نوزادان به شدت بیمار متولد می‌شوند، اما برای کسانی که روزهای اولیه و پرتنش بیماری خود را پشت سر می‌گذارند، چشم‌انداز بهتر می‌شود. برخی از کودکان ممکن است عوارض طولانی‌مدت داشته باشند، اما همچنان زندگی طولانی و کاملی خواهند داشت. پیشرفت‌های مداوم در پزشکی، شانس بقای کوتاه‌مدت و سلامت طولانی‌مدت را بهبود می‌بخشد.

مطالب مشابه:

فشار خون ریوی در نوزادان

فتق هیاتال

مایع آمنیوتیک و کاربرد آن

دیابت و نقایص مادرزادی

لارنگومالاسی (نرمی حنجره نوزاد)

منبع: my.clevelandclinic