اینیِنسفالی یا نقص لوله عصبی

اینیِنسفالی یک بیماری مادرزادی نادردر سر، گردن و ستون فقرات است. نوزادان مبتلا به اینیِنسفالی با گردن کوتاه یا بدون گردن، سر رو به بالا و ستون فقرات بدشکل متولد می‌شوند. اغلب، نوزاد در سایر سیستم‌های بدن خود ناهنجاری‌هایی دارد.

بیشتر نوزادان مبتلا به اینیِنسفالی قبل یا کمی پس از تولد می‌میرند. اگرچه بسیار نادر است، اما نوزادی با اینیِنسفالی خفیف می‌تواند مدت زیادی زنده بماند.

اینیِنسفالی چقدر شایع است؟

اینیِنسفالی اولین بار در سال ۱۸۳۶ توسط یک دانشمند فرانسوی به نام ایزیدور جفری سنت هیلر گزارش شد. تخمین‌های فعلی از میزان شیوع اینیِنسفالی بسیار متفاوت است. پزشکان معتقدند که از هر ۱۰۰۰۰۰ نوزاد متولد شده، بین ۱ تا ۱۰۰ نفر اینیِنسفالی دارند. این بیماری در زنان شایع‌تر است.

علائم و علل

اینیِنسفالی چگونه رخ می‌دهد؟

اینیِنسفالی یک نقص لوله عصبی است که نقص مادرزادی سیستم عصبی محسوب می‌شود. در طول رشد جنین، لوله عصبی مغز، ستون فقرات و نخاع را ایجاد می‌کند.

لوله عصبی بین هفته‌های سوم و چهارم بارداری تشکیل و بسته می‌شود. در اینیِنسفالی، چیزی این فرآیند را مختل می‌کند و سیستم عصبی به درستی رشد نمی‌کند.

چه چیزی باعث اینیِنسفالی می‌شود؟

علت دقیق اینیِنسفالی مشخص نیست، اما احتمالاً ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی است. پزشکان ناهنجاری‌های کروموزومی مانند مونوزومی X و تریزومی ۱۳ و ۱۸ را با برخی موارد اینیِنسفالی مرتبط دانسته‌اند.

عوامل محیطی که ممکن است احتمال تولد نوزادی با اینیِنسفالی را افزایش دهند، عبارتند از:

• کمبود اسید فولیک.
• مصرف الکل.
• استعمال سیگار.
• دیابت.
• چاقی.

استفاده از برخی داروها در اوایل بارداری (برخی داروهای ضد تشنج، داروهای ادرارآور و آنتی‌هیستامین‌ها). اگر بارداری قبلی شما با نقص لوله عصبی همراه بوده‌است، در معرض خطر بیشتری برای داشتن نوزادی با اینینسفالی هستید.

تشخیص اینیِنسفالی یا نقص لوله عصبی:

در بدو تولد، پزشکان، اینیِنسفالی را با توجه به ظاهر جمجمه و ستون فقرات تشخیص می‌دهند. اگر نوزاد زنده بماند، پزشک می‌تواند از آزمایش‌های سونوگرافی، سی‌تی‌اسکن و ام‌آر‌آی برای ارزیابی وضعیت و تعیین گزینه‌های درمانی استفاده کند.

آیا می‌توان اینینسفالی را قبل از تولد تشخیص داد؟

در دوران بارداری، چندین آزمایش می‌تواند نشان دهد که آیا نوزاد شما ممکن است نقص لوله عصبی داشته باشد یا خیر. پزشک ممکن است این آزمایش‌ها را به عنوان بخشی از غربالگری معمول یا در صورت خطر بالای بارداری شما، تجویز کند:

• سونوگرافی قبل از تولد: این آزمایش تصویربرداری از امواج صوتی برای ایجاد تصاویری از نوزاد در حال رشد استفاده می‌کند. پزشک از سونوگرافی قبل از تولد برای بررسی سر، گردن و ستون فقرات نوزاد استفاده می‌کند.
• غربالگری کواد مارکر: این آزمایش خون مادر برای بررسی چندین هورمون و پروتئین است. یکی از پروتئین‌های موجود در غربالگری کواد مارکر، آلفا-فتوپروتئین (AFP) است. نوزاد AFP تولید می‌کند که به خون مادر منتقل می‌شود. سطح بالای AFP در خون مادر می‌تواند به معنای نقص لوله عصبی نوزاد باشد.
• آمنیوسنتز: در آمنیوسنتز، پزشک از یک سوزن نازک برای جمع‌آوری مقدار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف نوزاد استفاده می‌کند. آزمایشگاه سطح AFP را اندازه‌گیری می‌کند و آزمایش کاریوتایپ را روی مایع آمنیوتیک انجام می‌دهد تا ناهنجاری‌های کروموزومی را بررسی کند. هر دو آزمایش می‌توانند مشکل لوله عصبی و علت آن را نشان دهند.
• MRI جنین: این آزمایش تصویربرداری از امواج رادیویی و یک میدان مغناطیسی قوی برای تولید تصاویر دقیق‌تر از استخوان‌ها و بافت‌های نوزاد استفاده می‌کند. اسکن MRI خطر تشعشعات را برای نوزاد ایجاد نمی‌کند.

شناسایی اینینسفالی در اسرع وقت بسیار مهم است. شناسایی زودهنگام به پزشکان این امکان را می‌دهد که به خانواده‌ها در مورد وضعیت نوزادشان مشاوره دهند و از والدین مراقبت کنند. اگر بارداری تا پایان دوره ادامه یابد، ناهنجاری‌ها می‌توانند در هنگام زایمان برای مادر خطر ایجاد کنند.

مدیریت و درمان

هیچ درمانی برای اینیِنسفالی وجود ندارد. تقریباً همه نوزادان مبتلا به اینیِنسفالی در دوران بارداری یا اندکی پس از تولد می‌میرند. پزشکان  با خانواده‌ها همکاری می‌کنند تا به آنها در کنار آمدن با فقدان فرزند کمک کنند.

برای تعداد بسیار کمی از نوزادانی که زنده می‌مانند، پزشکان آنها را به صورت موردی درمان می‌کنند.

به طور کلی:

اینیِنسفالی یک بیماری ژنتیکی پیچیده است. بارداری‌ها اغلب به سقط جنین یا مرده‌زایی ختم می‌شوند. اگر نوزادی زنده به دنیا بیاید، احتمالاً ظرف چند ساعت پس از تولد خواهد مرد.

از سال ۲۰۱۹، تنها هشت نوزاد شناخته شده مبتلا به اینیِنسفالی به مدت طولانی زنده مانده‌اند. چهار نفر از این بیماران نیاز به درمان جراحی داشتند و نتایج موفقیت‌آمیزی داشتند.

آیا اسید فولیک می‌تواند از اینینسفالی جلوگیری کند؟

اصلی‌ترین کاری که می‌توانید برای جلوگیری از نقص لوله عصبی، از جمله اینینسفالی، انجام دهید، مصرف اسید فولیک قبل و در دوران بارداری است. اسید فولیک یک ویتامین B است که بدن برای ساخت سلول‌های جدید از آن استفاده می‌کند.

محققان دریافته‌اند که ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک در روز می‌تواند نقص لوله عصبی را تا ۷۰٪ کاهش دهد. زنان در سن باروری باید این مقدار اسید فولیک را روزانه مصرف کنند، زیرا:

• بسیاری از بارداری‌ها غیرمنتظره هستند.
• نقص لوله عصبی قبل از اینکه اکثر افراد حتی بدانند که باردار هستند، رخ می‌دهد.

اگر در سال‌های باروری خود هستید، با پزشک خود در مورد اسید فولیک صحبت کنید. اگر قصد بارداری دارید، از پزشک خود بخواهید که یک ویتامین مخصوص دوران بارداری که حاوی اسید فولیک است را تجویز کند.

افرادی که فرزندی با نقص لوله عصبی داشته‌اند و قصد بارداری دیگری را دارند، به اسید فولیک بیشتری نیاز دارند. مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری‌های ایالات متحده (CDC) توصیه می‌کند که ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک از یک ماه قبل از بارداری تا سه ماه اول بارداری مصرف شود. مصرف مقادیر بالای اسید فولیک می‌تواند مضر باشد. قبل از افزایش اسید فولیک خود با پزشک خود مشورت کنید.

همچنین می‌توانید خطر اینیِنسفالی را با موارد زیر کاهش دهید:

• اجتناب از مصرف برخی داروهای مرتبط با نقص لوله عصبی.
• عدم مصرف الکل.
• حفظ وزن سالم.
• مدیریت دیابت.
• ترک سیگار.

به طورکلی

نقص لوله عصبی، از جمله اینینسفالی، همیشه قابل پیشگیری نیست. بهترین کاری که می‌توانید انجام دهید این است که یک سبک زندگی سالم را در پیش بگیرید و مطمئن شوید که به اندازه کافی اسید فولیک دریافت می‌کنید. زنانی که در سن باروری هستند باید روزانه حداقل ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند. اگر قصد بارداری دارید یا فرزندی با نقص لوله عصبی داشته‌اید، با پزشک خود صحبت کنید.

مطالب مشابه:

نقش ویتامین B در بارداری

تست های تشخیصی در دوران بارداری

سونوگرافی جنین

بررسی نقایص هنگام تولد

اسیدفولیک و بارداری

منبع: my.clevelandclinic