آلبینیسم
آلبینیسم بر تولید ملانین تاثیر میگذارد. ملانین رنگدانه ای است که به پوست، مو و چشم رنگ می دهد. این یک وضعیت مادام العمر است. اما با گذشت زمان بدتر نمی شود.
افراد مبتلا به آلبینیسم مقدار ملانین کمتری دارند یا اصلا این رنگدانه را ندارند. این می تواند روی رنگ و بینایی آنها تاثیر بگذارد.
افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب موهای بلوند سفید یا بسیار روشن دارند، اگر چه برخی موهای قهوه ای یا زنجبیلی رنگ دارند. رنگ دقیق بستگی به میزان ملانین تولیدی در بدن آنها دارد.
مشکلات چشمی:
کاهش میزان ملانین می تواند باعث مشکلات چشمی شود. علت این است که ملانین در رشد شبکیه، لایه نازک سلول های پشت چشم، نقش دارد.
مشکلات چشمی احتمالی مرتبط با آلبینیسم عبارتند از:
- بینیایی ضعیف: دوربینی، نزدیک بینی یا کم بینایی (کاهش بینایی که قابل اصلاح نیست).
- آستیگماتیسم: که قرنیه (لایه شفاف جلوی چشم) کاملا خمیده نیست یا عدسی شکل غیرطبیعی دارد و باعث تاری دید می شود.
- فتوفوبیا: چشم ها به نور حساس هستند.
- نیستاگموس: چشم ها به طور غیرارادی از یک طرف به سمت دیگر حرکت می کنند و باعث کاهش دید می شود. اما شما محیط اطراف به صورت لرزان نمی بینید چون مغز شما با حرکت چشم سازگار است.
- انحراف چشم: مردمک دو چشم در جهات مختلفی قرار می گیرد.
برخی از کودکان خردسال مبتلا به آلبینیسم ممکن است دست و پا چلفتی به نظر برسند. این به این دلیل است که مشکلات بینایی آنها می تواند برخی از حرکات مانند برداشتن یک جسم را برای آنها دشوار کند. با افزایش سن این مشکل بهبود می یابد.
نحوی انتقال آلبینیسم:
دو نوع اصلی آلبینیسم عبارتند از:
- آلبینیسم چشمی پوستی (OCA): شایع ترین نوع است که پوست، مو و چشم در درگیر می کند.
- آلبینیسم چشمی (OA): نوعی نادرتر که عمدتا چشم ها را درگیر می کند.
توارث اتوزومال مغلوب:
در همه انواع OCA و برخی از انواع OA، آلبنیسم در الگوی توارثی اتوزومی مغلوب منتقل می شود. این یعنی کودک باید 2 کپی از ژنی که باعث آلبینیسم می شود (یک کپی از هر والد) دریافت کند.
اگر هر دو والدین حامل این ژن باشند، احتمال ابتلای فرزندشان به آلبینیسم 1 از 4 و احتمال ناقل بودن فرزندشان 1 در 2 است. ناقلین مبتلا به آلبینیسم نیستند ولی می توانند ژن آن را منتقل کنند.
وراثت وابسته به X:
برخی از انواع OA با الگوی ارثی وابسته به X منتقل می شوند. تاثیر این الگو بر پسران و دختران متفاوت است: دخترانی که ژن آلبینیسم دریافت می کنند ناقل می شوند، در حالی که پسرانی که این ژن را دریافت می کنند به بیماری مبتلا می شوند.
هنگامی که مادری ناقل یک نوع زالی مرتبط با X باشد، هر دختر به احتمال 50 درصد ناقل خواهد بود. در حالی که پسران به احتمال 50 درصد مبتلا به آلبینیسم خواهد بود.
وقتی پدری مبتلا به آلبینیسم مرتبط به X باشد، دختران او ناقل خواهند بود و پسرانش آلبینیسم نخواهند داشت و ناقل نخواهند بود.
مشاوره ژنتیک:
اگر در خانواده خود سابقه آلبینیسم دارید یا فرزندی با این بیماری دارید، ممکن است بخواهید با پزشک عمومی در مورد ارجاع برای مشاوره ژنتیک صحبت کنید.
یک مشاور ژنتیک اطلاعات و مشاوره لازم در این زمینه ارائه می دهد. به عنوان مثال، می توانید با آنها در مورد چگونگی به ارث بردن آلبینیسم و شانس انتقال آن صحبت کنید.
تشخیص آلبینیسم:
آلبینیسم معمولا از ظاهر نوزاد هنگام تولد آشکار می شود. ممکن است برای یافتن نشانه های کمبود رنگدانه، مو، پوست، و چشم های کودک مورد بررسی قرار گیرد.
از آنجایی که آلبینیسم می تواند باعث برخی مشکلات چشمی شود، ممکن است کودک به متخصص چشم ارجاع شود.
آزمایش الکترودیاگنوستیک نیز گاهی برای کمک به تشخیص آلبینیسم استفاده می شود. در این روش الکترودهای کوچکی به پوست سر متصل می شود تا اتصالات چشم ها به بخش کنترل کننده بینایی در مغز آزمایش شود.
درمان مشکلات چشمی ناشی از آلبینیسم:
اگر چه هیچ درمانی برای مشکلات چشمی ناشی از آلبینیسم وجود ندارد، اما برخی از درمان ها مانند عینک و لنز تماسی می توانند بینایی را بهبود بخشند.
یک کودک مبتلا به آلبینسم ممکن است نیازمند کمک و حمایت اضافی در مدرسه باشد.
عینک و لنزهای تماسی:
هنگامی که کودک مبتلا به آلبینیسم بزرگ می شود، به آزمایشات چشمی منظم نیاز دارد و احتمالا برای اصلاح مشکلات بینیایی نیاز به استفاده از عینک یا لنزهای تماسی دارد.
وسایل برای کمک به کم بینایی:
وسایل کمک بینایی عبارتند از:
- کتاب ها و مواد چاپی بزرگ یا با کنتراست بالا
- لنزهای بزرگنمایی
- برای خواندن نوشته ها در فاصله دور مانند تخته سفید مدرسه، یک لنز تلسکوپی به عینک متصل می شود.
- صفحه نمایش بزرگ کامپیوتر
- نرم افزاری که می تواند فایل گفتاری را به نوشتاری (تایپی) یا برعکس تبدیل کند.
- تبلت ها و تلفن هایی که به شما امکان می دهند با افزایش بزرگنمایی صفحه نمایشگر وضوح تصاویر و نوشتار را افزایش دهید.
فتوفوبیا یا حساسیت به نور:
عینک آفتابی، عینک های رنگی و استفاده از کلاه لبه پهن در بیرون می تواند به حساسیت به نور کمک کند.
نیستاگموس:
در حال حاضر هیچ درمانی برای نیستاگموس (که در آن چشم ها از این طرف به طرفی دیگر حرکت می کنند) وجود ندارد. با این حال، دردناک نیست و بدتر نمی شود.
برخی اسباب بازی ها یا بازی ها ممکن است به کودک کمک کنند تا از بینایی که دارد بهترین استفاده را ببرد. یک چشم پزشک می تواند مشاوره های بیشتری را ارائه دهد.
گاهی اوقات جراحی می تواند یک گزینه مناسب باشد.
انحراف و تنبلی چشم:
درمان های اصلی برای انحراف چشم عبارتند از: عینک، تمرینات چشمی، جراحی و تزریق به عضلات چشم.
اگر کودک دچار تنبلی چشم باشد، ممکن است از استفاده از چشم بند برای چشمی که سالم است مفید باشد. این عمل می تواند کمک کند چشم دیگر (که دچار تنبلی است) بیشتر کار کند و تنبلی چشم بهبود یابد.
کاهش خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست:
از آنجایی که افراد مبتلا به آلبینیسم فاقد ملانین در پوست خود هستند، در معرض خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست قرار دارند.
اگر مبتلا به آلبینیسم هستید، باید از کرم ضدآفتاب با فاکتور محافظت در برابر آفتابِ (SPF) بالا استفاده کنید. SPF30 یا بیشتر بهترین محافظت را ارائه می دهد.
همچنین توصیه می شود پوست خود را معاینه کنید و در صورت مشاهده خال، توده یا هر گونه تغییرات پوستی مشکوک به پزشک اطلاع دهید. زیرا تشخیص زودهنگام سرطان پوست شانس درمان را بسیار بالا می برد.
مطالب مشابه:
