هیپرکلسترولمی خانوادگی
هیپرکلسترولمی خانوادگی بر نحوی پردازش کلسترول توسط بدن تاثیر می گذارد. در نتیجه، افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی بیشتر در معرض خطر ابتلا به بیماری قلبی قرار دارند و احتمال حمله قلبی اولیه در آنها بیشتر است.
تغییرات ژنتیکی که باعث هیپرکلسترولمی خانوادگی می شود ارثی است. این بیماری از بدو تولد وجود دارد. اما علائم ممکن است تا بزرگسالی ظاهر نشود.
افرادی که این بیماری را از هر دو والدین به ارث می برند، معمولا در دوران کودکی دچار علائم می شوند. اگر این گونه نادر و شدیدتر درمان نشود، اغلب قبل از 20 سالگی مرگ رخ می دهد.
درمان هر دو نوع کلسترول خانوادگی شامل انواع داروها و رفتارهای سبک زندگی سالم است.
علائم هیپرکلسترولمی خانوادگی:
بزرگسالان و کودکانی که مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی هستند، دارای سطوح بالایی از کلسترول لیپوپروتئین با چگالی پایین (LDL) در خون خود هستند. کلسترول LDL به عنوان کلسترول بد شناخته می شود. زیرا می تواند در دیواره های رگ ها رسوب کند و باعث تنگ و سخت شدن عروق خونی شود.
این کلسترول مازاد گاهی اوقات در قسمت های خاصی از پوست، برخی از تاندون ها و اطراف عنبیه چشم رسوب می کند:
- پوست: شایع ترین لکه های رسوب کلسترول روی دست ها، آرنج ها و زانوها است. این لکه ها همچنین می توانند در پوست اطراف چشم ایجاد شوند.
- تاندون: رسوبات کلسترول ممکن است باعث ضخیم شدن تاندون آشیل و برخی تاندون های دست شود.
- چشم: سطوح بالای کلسترول می تواند باعث ایجاد قوس قرنیه، حلقه ای سفید یا خاکستری در اطراف عنبیه چشم شود. این بیشتر در افراد مسن اتفاق می افتد، اما می تواند در افراد جوان تر که هیپرکلسترولمی خانوادگی دارند نیز رخ دهد.
علل هیپرکلسترولمی خانوادگی:
هیپرکلسترولمی خانوادگی ناشی از تغییر ژن است که از یک یا هر دو والد منتقل می شود. افرادی که این بیماری را دارند با آن متولد می شوند. این تغییر باعث میشود بدن نتواند کلسترولی که در رگ ها تجمع می یابد و باعث بیماری قلبی می شود را به درستی دفع کند و از بین ببرد.
فاکتورهای خطر:
اگر یک یا هر دو والد دارای ژن تغییر یافته عامل بیماری باشند، خطر ابتلا به هیپرکلسترولمی بیشتر خواهد بود. اکثر افرادی که این بیماری را دارند یک ژن تغییر یافته دریافت می کنند. اما در برخی موارد نادر، کودک می تواند ژن مبتلا را از هر دو والد دریافت کند. این می تواند باعث شکل شدید بیماری شود.
هیپرکلسترولمی خانوادگی ممکن است در برخی جمعیت ها شایع تر باشد، از جمله:
- یهودیان اشکنازی
- برخی گروه های لبنانی
- کانادایی های فرانسوی تبار
عوارض:
افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی خانوادگی دارای خطر بالای ابتلا به بیماری قلبی و مرگ در جوانی هستند. حملات قلبی ممکن است در مردان قبل از 50 سالگی و در زنان قبل از 60 سالگی رخ دهد. در صورتی که شکل نادر و بسیار شدید بیماری تشخیص داده نشود و درمان نگردد می تواند باعث مرگ قبل از 20 سالگی شود.
تشخیص:
سابقه خانوادگی دقیق فاکتور مهمی برای تشخیص هیپرکلسترولمی خانوادگی است. پزشکان علاقه مند هستند بدانند که آیا خواهر و بردار، والدین، خاله، عمو یا پدربزرگ و مادربزرگ شما تا به حال سطح کلسترول بالا یا بیماری قلبی داشته اند، به ویژه در دوران کودکی.
در طی معاینه فیزیکی پزشکان معمولا رسوبات کلسترول که معمولا در پوست اطراف دست، زانو، آرنج و چشم ها رخ می دهد را بررسی می کنند. تاندون ها در پاشنه پا و دست ممکن است ضخیم شوند، و یک حلقه سفید یا خاکستری اطراف عنبیه چشم ایجاد شود.
تست های کلسترول:
موسسه قلب، ریه و خون ایالات متحده امریکا توصیه می کند که اولین غربالگری کلسترول شخص باید بین سنین 9 و 11 سالگی انجام شود. سپس هر پنج سال یک بار تکرار شود. ممکن است برای خانواده هایی که سابقه بیماری قلبی در دوران کودکی دارند، غربالگری های اولیه زودتر انجام شود و در بازه زمانی کوتاه تری تکرار شود.
در ایالات متحده امریکا، سطوح کلسترول بر حسب میلی گرم (mg) کلسترول بر دسی لیتر (dL) خون اندازه گیری می شود. در کانادا و بسیاری از کشورهای اروپایی سطوح کلسترول بر حسب میلی مول بر لیتر (mmol/L) اندازه گیری می شود.
بزرگسالانی که هیپرکلسترولمی خانوادگی دارند معمولا دارای سطوح کلسترول LDL بالای 190 mg/dL (4.9 mmol/L) می باشند. کودکانی که این اختلال دارند اغلب سطوح کلسترول LDL آنها بیش از 160 mg/dL (4.1 mmol/L) است. در موارد شدید، سطوح کلسترول LDL می تواند بیش از 500 mg/dL (13 mmol/L) باشد.
کلسترول LDL همچنین به عنوان کلسترول بد شناخته می شود. زیرا می تواند در دیواره های عروق رسوب کند و باعث تنگ و سخت شدن آنها شود. این امر می تواند باعث افزایش خطر حملات قلبی شود.
آزمایش ژنتیک برای هیپرکلسترولمی خانوادگی:
آزمایش ژنتیک می تواند هیپرکلسترولمی خانوادگی را تایید کند. اما انجام آن الزامی نیست. با این حال، تست ژنتیک می تواند به تعیین اینکه آیا سایر اعضای خانواده نیز در معرض این خطر هستند یا خیر مفید باشد.
اگر یکی از والدین هیپرکلسترولمی خانوادگی داشته باشد، شانس به ارث بردن این ژن برای هر فرزند 50 درصد است. دریافت ژن مبتلا از هر دو والد می تواند باعث ایجاد فرم بسیار نادر و شدید بیماری شود.
اگر تشخیص داده شود که شما به هیپرکلسترولمی خانوادگی مبتلا هستید، پزشکان معمولا پیشنهاد می کنند که خویشاوندان نزدیک شما مانند خواهر و برادر، والدین و فرزندان برای این بیماری چک شوند. این چک آپ می تواند کمک کند که در صورت نیاز درمان زودتر شروع شود.
درمان:
درمان هیپرکلسترولمی خانوادگی بر روی کاهش سطوح بسیار بالای کلسترول LDL (بد) متمرکز است. این به کاهش خطر حملات قلبی و مرگ کمک می کند.
داروها:
اکثر افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی نیاز به مصرف بیش از یک دارو برای کنترل سطح کلسترول LDL خود دارند. گزینه ها عبارتند از:
- استاتین ها: این داروها ماده ای که کبد برای ساختن کلسترول به آن نیاز دارد، مسدود می کند. به عنوان مثال می توان به آتورواستاتین، فلوواستاتین، لوواستاتین، پیتاواستاتین، پراواستاتین، روزوواستاتین و سیمواستاتین اشاره کرد.
- ازتیمیب (زتیا): این دارو جذب کلسترول موجود در غذایی که می خورید را محدود می کند. اگر استاتین ها به اندازه کافی کلسترول را کاهش ندهند، پزشکان اغلب ازتیمیب را به داروهای مصرفی بیمار اضافه می کنند.
- مهارکننده های PCSK9: این داروها نسل جدیدتری از داروهای کاهش کلسترول هستند – آلیروکوماب و اوولوکوماب- به کبد کمک می کنند تا میزان بیشتری کلسترول LDL جذب کند. این امر به کاهش کلسترل در گردش خون کمک می کند. این داروها هر چند هفته یک بار در زیر پوست تزریق می شوند و نسبتا گران قیمت هستند.
سایر درمان ها:
در موارد شدید، افراد مبتلا به هیپرکلسترولمی ممکن است همچنین نیاز داشته باشند که به طور دوره ای تحت عملی قرار گیرند که کلسترول اضافی خون آنها را فیلتر می کند. برخی ممکن است نیاز به پیوند کبد داشته باشند.
سبک زندگی و درمان های خانگی:
عادات سبک زندگی نیز می تواند به کاهش خطر بیماری قلبی و در برخی موارد کاهش کلسترول خون کمک کند:
- کاهش وزن: کاهش وزن به کاهش کلسترول کمک می کند.
- رژیم غذایی سالم برای قلب: بر غذاهای بر پایه گیاه از جمله میوه ها، سبزیجات و غلات کامل تمرکز کنید. مصرف چربی های اشباع و چربی های ترانس را محدود کنید.
- ورزش منظم: حداقل 5 بار در هفته و به مدت 30 دقیقه ورزش انجام دهید.
- سیگار نکشید: اگر سیگاری هستید، آن را ترک کنید.
مطالب مشابه:
