هایپرکپلکسی ارثی (HPX)

هایپرکپلکسی ارثی (HPX) یک اختلال نادر سیستم عصبی است که در آن نوزاد تون عضلانی بیش از حدی دارد، بنابراین در حرکت دادن عضلات خود (هیپرتونی) مشکل دارد. آنها همچنین واکنش وحشت زدگی شدیدی – اسپاسم بدن یا پلک زدن – به محرک‌های ناگهانی و غیرمنتظره (حرکت، صدا یا لمس) نشان می‌دهند. پس از واکنش وحشت زدگی، نوزادان دوره کوتاهی را تجربه می‌کنند که در آن بسیار سفت و سخت می‌شوند و قادر به حرکت نیستند. در طول این دوره‌ها، تنفس برخی از نوزادان متوقف می‌شود که در صورت طولانی شدن می‌تواند کشنده باشد. این بیماری گاهی اوقات با سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (SIDS) همراه است.

HPX، یک اختلال نادر و کم‌تشخیص‌داده‌شده می باشد، که پزشکان معمولاً قبل یا کمی پس از تولد نوزادان متوجه این بیماری می‌شوند. اما هایپرکپلکسی می‌تواند کودکان و بزرگسالان را نیز تحت تأثیر قرار دهد.

تشخیص صحیح زودهنگام برای شروع مدیریت مناسب جهت کاهش سفتی و کاهش خطر عوارض، مانند آپنه (قطع تنفس) بالقوه کشنده در طول دوره‌های سفتی، ضروری است.

هایپرکپلکسی ارثی اغلب به اشتباه به عنوان نوعی صرع تشخیص داده می‌شود، بنابراین روند تشخیص دقیق ممکن است طولانی باشد. درمان نسبتاً بدون عارضه است و شامل استفاده از داروهای ضد اضطراب و ضد اسپاسم می‌شود. درمان فیزیکی و شناختی گزینه‌های درمانی مکمل هستند.

نام های دیگر این بیماری عبارتنداز:

بیماری وحشت‌زدگی خانوادگی
هایپرکپلکسی ارثی
هیپرپلکسی
سندرم وحشت‌زدگی

علائم هایپرکپلکسی ارثی (HPX):

دو نوع هایپرکپلکسی وجود دارد: هایپرکپلکسی ماژور و مینور.

در نوع ماژور، هایپرکپلکسی باعث یک واکنش از جا پریدن غیرمعمول به لمس، حرکت یا صدای ناگهانی و غیرمنتظره می‌شود. هنگام وحشت، فرد ممکن است سر خود را قوس دهد، حرکات تند و سریع اسپاستیک داشته باشد یا سفت به زمین بیفتد.

هنگامی که نوزاد در حال خواب است، ممکن است حرکات تند و سریع داشته باشد. علاوه بر این، تنش شدید عضلانی و سفتی عضلات (هیپرتونی) در نوزادان مبتلا به این اختلال رایج است. آنها همچنین ممکن است به آرامی حرکت کنند (هیپوکینزی) و دارای ناتوانی ذهنی خفیف باشند.

سایر علائم عمده هایپرکپلکسی که ممکن است در نوزادان، کودکان و بزرگسالان رخ دهد، عبارتند از:

تشدید رفلکس‌ها (هیپررفلکسی).
قطع تنفس (آپنه متناوب).
راه رفتن ناپایدار (گیت).
دررفتگی لگن از بدو تولد.
فتق کشاله ران.

شکل خفیف این بیماری، افراد مبتلا به هایپرکپلکسی معمولاً فقط یک واکنش وحشت‌زدگی شدید را به ندرت با علائم کم یا بدون علائم دیگر تجربه می‌کنند. در نوزادان، این واکنش ممکن است با تب ایجاد شود. در کودکان و بزرگسالان، استرس یا اضطراب ممکن است شدت واکنش وحشت‌زدگی را افزایش دهد.

شروع هر دو نوع این بیماری معمولاً از بدو تولد وجود دارد. اما در برخی افراد، تا دوران کودکی یا بزرگسالی بروز نمی‌کند.

پاسخ از جا پریدن بیش از حد و سفتی در هایپرکپلکسی ارثی (HPX):

پاسخ از جا پریدن بیش از حد (که معمولاً شامل پلک زدن چشم و اسپاسم خم‌کننده تنه است) به محرک‌های غیرمنتظره و بی‌ضرر (به ویژه شنیداری)، بارزترین ویژگی HPX است که از بدو تولد وجود دارد و حتی قبل از تولد در سه ماهه آخر بارداری نیز مشاهده شده است. برخلاف پاسخ فیزیولوژیک از جا پریدن، از جا پریدن بیش از حد منجر به سفتی طولانی‌مدت در نوزادان و شیرخواران می‌شود هوشیاری در طول پاسخ‌های از جا پریدن بدون تغییر می‌ماند و این پاسخ‌ها نشان‌دهنده تشنج صرعی نیستند.

فراوانی پاسخ‌های از جا پریدن در افراد مختلف و با گذشت زمان به طور قابل توجهی متفاوت است و اغلب با دارو بین دوران نوزادی و نوجوانی ناپدید می‌شود یا فروکش می‌کند.

عوامل مؤثر بر از جا پریدن:

عواملی که فراوانی پاسخ‌های از جا پریدن را افزایش می‌دهند شامل تنش هیجانی (حتی انتظار ترسیدن)، عصبی بودن و خستگی هستند. نگه داشتن اشیا ، شدت و فراوانی پاسخ‌های از جا پریدن را کاهش می‌دهد.

علائم و نشانه‌های دیگر:

سایر علائم و نشانه‌های هایپرکپلکسی ارثی (HPX) می‌تواند شامل انقباضات عضلانی هنگام به خواب رفتن (میوکلونوس هیپناگوژیک) و حرکات دست یا پا در حین خواب باشد. برخی از نوزادان، هنگامی که به بینی‌شان ضربه زده می‌شود، سر خود را به جلو خم می‌کنند و دچار اسپاسم در عضلات اندام و گردن می‌شوند. به ندرت، نوزادان مبتلا به هایپرکپلکسی ارثی تشنج‌های مکرر (صرع) را تجربه می‌کنند.

سیر بیماری هایپرکپلکسی ارثی (HPX) با افزایش سن:

علائم و نشانه‌های این بیماری معمولاً تا سن ۱ سالگی از بین می روند. با این حال، افراد مسن‌تر مبتلا به هایپرکپلکسی ارثی ممکن است همچنان به راحتی از جا بپرند و دوره‌های سفتی داشته باشند که می‌تواند باعث زمین خوردن آن‌ها شود. آن‌ها همچنین ممکن است میوکلونوس هیپناگوژیک یا حرکات دست و پا در طول خواب داشته باشند. با افزایش سن، افراد مبتلا به این بیماری ممکن است تحمل کمی نسبت به مکان‌های شلوغ و صداهای بلند داشته باشند. افرادی که دچار صرع هستند، این اختلال تشنجی را در تمام طول زندگی خود خواهند داشت.

هایپرکپلکسی ارثی ممکن است برخی از موارد سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (SIDS) را توضیح دهد، که یک علت اصلی مرگ و میر بدون دلیل در نوزادان زیر ۱ سال است.

شیوع دقیق هایپرکپلکسی ارثی ناشناخته است. این وضعیت در بیش از ۱۵۰ نفر در سراسر جهان شناسایی شده است.

چه چیزی باعث هایپرکپلکسی ارثی (HPX) می شود؟

تغییرات ژنتیکی (جهش‌ها) در حداقل پنج ژن مختلف، باعث هایپرکپلکسی می‌شوند. این ژن‌ها عبارتند از:

ATAD1.
GLRA1.
GLRB.
GPHN.
SLC6A5.

این ژن‌ها نقش مهمی در تولید پروتئین‌های موجود در سلول‌های عصبی (نورون‌ها) دارند که بر نحوه پاسخ سلول‌ها به مولکولی به نام گلیسین تأثیر می‌گذارند. گلیسین یک اسید آمینه است که بلوک‌های سازنده پروتئین هستند. همچنین یک انتقال‌دهنده عصبی است که مسئول ارسال سیگنال‌ها در سیستم عصبی می‌باشد.

معمولاً گلیسین برای کنترل تحریک فیبر عضلانی کار می‌کند. یک جهش ژنتیکی در هر یک از ژن‌های مسئول می‌تواند اثرات گلیسین را بر سیستم عصبی کاهش دهد. سپس نورون‌ها پیام‌های کنترل نشده‌ای را به مغز و عضلات ارسال می‌کنند. این باعث می‌شود عضلات بیش از حد واکنش نشان دهند و منجر به سایر علائم هایپرکپلکسی شوند.

هایپرکپلکسی را می توان به یکی از دو روش زیر به ارث برد: اتوزومال غالب یا اتوزومال مغلوب.

عوارض این بیماری چیست؟

در نوزادان، باعث دوره کوتاهی می‌شود که در آن نوزادان بسیار سفت و سخت می‌شوند و قادر به حرکت نیستند. در طول این دوره‌های سفتی، تنفس برخی از نوزادان ممکن است متوقف شود که می‌تواند منجر به سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (SIDS) شود. SIDS یکی از علل اصلی مرگ بدون دلیل در نوزادان کمتر از 1 سال است.

به ندرت، نوزادان مبتلا به هایپراکپلکسی دچار تشنج (صرع) نیز می‌شوند.

علائم هایپرکپلکسی معمولاً تا سن 1 سالگی از بین می‌روند. اما کودکان و بزرگسالان مبتلا به این بیماری ممکن است به راحتی از جا بپرند و دوره‌هایی از سفتی داشته باشند. این می‌تواند منجر به زمین خوردن مکرر شود. با افزایش سن، ممکن است تحمل کمتری نسبت به صداهای بلند و مکان‌های شلوغ داشته باشند. افرادی که صرع دارند در طول زندگی خود دچار تشنج می‌شوند.

تشخیص:

برای تشخیص هایپرکپلکسی، پزشکان به دنبال سه ویژگی اصلی هستند:

سفتی عمومی بلافاصله پس از تولد.
پاسخ وحشت زدگی اغراق آمیز به محرک های غیرمنتظره.
یک دوره کوتاه از سفتی عمومی پس از پاسخ وحشت زدگی.

آزمایش های معمول – از جمله آزمایش خون، آزمایش ادرار، مطالعات تصویربرداری مغز و EEG – معمولاً نتایج طبیعی را نشان می دهند. آزمایش ژنتیک می تواند پنج جهش ژنتیکی مرتبط با این بیماری را تشخیص دهد.

درمان:

هایپرکپلکسی ارثی (HPX) قابل درمان است. درمان در نوزادان و بزرگسالان شامل استفاده از داروهای ضد اضطراب و ضد اسپاسم است.

سایر درمان‌ها ممکن است شامل فیزیوتراپی برای کمک به راه رفتن و درمان شناختی-رفتاری برای کمک به کاهش اضطراب باشد.

در نوزادان، علائم و نشانه‌های هایپرکپلکسی معمولاً تا سن ۱ سالگی از بین می‌روند. در کودکان و بزرگسالان، اثرات این بیماری می‌تواند مادام‌العمر باشد. اما گزینه‌های دارویی وجود دارد که می‌تواند به کاهش علائم کمک کند.

زمان مراجعه به پزشک:

اگر نوزاد مبتلا به هایپرکپلکسی باشد، پزشک معمولاً در بدو تولد متوجه این بیماری می‌شود. گاهی اوقات می‌تواند این بیماری را قبل از تولد تشخیص دهد و بلافاصله درمان را شروع می‌کند.

اگر شما یا فرزندتان تشنج‌های غیرقابل توضیح دارید، مراجعه فوری به پزشک بسیار مهم است. هایپرکپلکسی ممکن است علت تشنج باشد.

به طور کلی…

این بیماری وضعیتی است که در آن نوزادان مبتلا، دارای افزایش تون عضلانی (هایپرتونی) و یک واکنش ازدیاد یافته به محرک‌های ناگهانی، به ویژه صداهای بلند، هستند. به دنبال واکنش ازدیاد یافته، نوزادان یک دوره کوتاه را تجربه می‌کنند که در آن بسیار سفت و بی‌حرکت می‌شوند. در طول این دوره‌های سفتی، برخی نوزادان تنفس‌شان متوقف می‌شود که در صورت طولانی شدن می‌تواند کشنده باشد. نوزادان مبتلا به هیپرپلکسی ارثی در تمام اوقات هایپرتونی دارند، مگر زمانی که خواب هستند.

امتیازدهی

امتیاز: 0

Your page rank: