بیماری باتن
بیماری باتن گروهی از بیماری‌های ژنتیکی است که باعث تجمع مواد زائد در سلول‌های مغزی کودک می‌شود. این امر منجر به تشنج، از دست دادن بینایی و مشکلات تفکر و حرکت می‌شود، علائم به مرور زمان بدتر می‌شوند این بیماری بر ساختار و عملکرد سلول‌ها (تخریب عصبی) تأثیر می‌گذارد و در نهایت باعث مرگ آنها می‌شود. بیماری باتن کشنده است و منجر به مرگ زودرس کودکان می‌شود.
هیچ درمانی برای بیماری باتن وجود ندارد، اما تحقیقات برای کسب اطلاعات بیشتر در حال انجام است.
ممکن است از پزشک بشنوید که بیماری باتن را لیپوفوشینوز سروئید عصبی (NCL) می‌نامد.
انواع بیماری های باتن علائم مشابهی مانند : تشنج، از دست دادن بینایی و مشکلات شناختی (تفکر و استدلال) ایجاد می‌کنند. علائم می‌توانند در نوزادان، کودکان و نوجوانان ظاهر شوند و با افزایش سن بدتر شوند.
هیچ درمانی برای بیماری باتن وجود ندارد.
انواع بیماری باتن:
۱۴ نوع بیماری باتن شناخته شده است که بر اساس سن و شروع علائم، به دسته‌هایی تقسیم می‌شوند. علائم ممکن است در نوزادی، کودکی یا اوایل نوجوانی شروع شوند.
نام هر نوع بیماری باتن با «CLN» شروع می‌شود. که مخفف «ceroid lipofuscinosis, neuronal» است – که نام ژن آسیب‌دیده است و این نام با عدد از ۱ تا ۱۴ به پایان می‌رسد.
شایع‌ترین نوع بیماری باتن، CLN3 (بیماری باتن نوجوانان) است. علائم CLN3 معمولاً بین ۵ تا ۱۵ سالگی شروع می‌شود.
بیماری باتن چقدر نادر است؟
تخمین می‌زنند که این بیماری حدود ۳ نفر از هر ۱۰۰۰۰۰ نوزاد متولد شده در ایالات متحده را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
علائم:
همه انواع بیماری باتن علائم یکسانی دارند، اما ممکن است در سنین مختلف شروع شوند. اولین علائم و نشانه‌های بیماری باتن عبارتند از:
- از دست دادن بینایی.
- تغییرات شخصیتی و رفتاری.
- دست و پا چلفتی بودن و مشکلات هماهنگی، تعادل و حرکت.
- تشنج.
سایر علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- مشکل در عملکرد شناختی (تفکر و استدلال).
- مشکلات گفتاری و زبانی (تأخیر در گفتار، لکنت زبان و تکرار کلمات یا عبارات).
- لرزش، تیک، اسپاسم عضلانی و میوکلونوس (پرش عضلانی).
- از دست دادن حافظه (زوال عقل).
- توهم و دوره‌هایی از روان‌پریشی (عدم ارتباط با واقعیت).
- اختلالات خواب.
- اسپاستیسیتی و سفتی عضلانی (عضلات همیشه سفت هستند).
- ضعف دست و پا.
- مشکلات قلبی، مانند آریتمی (در نوجوانان و بزرگسالان جوان).
نوزادان و کودکان مبتلا به این بیماری برای مدتی طبق انتظار رشد و نمو می‌کنند. آنها به نقاط عطف رشدی مانند خزیدن، راه رفتن، صحبت کردن و غذا خوردن خود می‌رسند. اما پس از آن، پیشرفت آنها متوقف می‌شود و مهارت‌های آموخته شده را از دست می‌دهند. علائم معمولاً برای کودکان خردسال به سرعت بدتر می‌شوند.
چه چیزی باعث بیماری باتن می‌شود؟
تغییر ژن (جهش) در ژن CLN باعث بیماری باتن می‌شود. این ژن مسئول تجزیه و دفع زباله‌های سلولی است. هنگامی که CLN رخ می‌دهد، بدن کودک قادر به پاکسازی مواد زائد نیست، بنابراین در سلول‌ها جمع می‌شود. لیپیدها (چربی‌ها)، قندها و پروتئین‌ها در سلول‌های سراسر بدن او تجمع می‌یابند. سلول‌هایی که بیشترین آسیب را می‌بینند، سلول‌های مغزی هستند.
تجمع مواد زائد در بدن کودک باعث می‌شود که بدن به درستی کار نکند. سیستم عصبی آنها قادر به انجام وظیفه خود در اطراف این مواد زائد نیست که منجر به علائم تهدید کننده زندگی می‌شود.
آیا بیماری باتن ارثی است؟
بله، این بیماری یک اختلال متابولیک ارثی است. اگر والدین بیولوژیکی حامل نوع ژنتیکی عامل بیماری باتن باشند، احتمال ابتلا به این بیماری بیشتر است. اگر والدین فقط یک نسخه از نوع ژنتیکی را داشته باشند، علائمی نخواهند داشت.
این بیماری اتوزومال مغلوب است. این بدان معناست که هر دو والدین بیولوژیکی باید نوع ژن را حمل کرده و به فرزند خود منتقل کنند تا کودک علائم بیماری را نشان دهد.
عوارض:
این بیماری منجر به مرگ زودرس در نوزادان، کودکان و بزرگسالان جوان می‌شود. علائم به تدریج بدتر می‌شوند. به عنوان مثال، ضعف بینایی منجر به نابینایی و ضعف عضلانی منجر به فلج می‌شود. از آنجایی که سلول‌ها به دلیل تجمع مواد زائد از بین می‌روند، قادر به عملکرد خود نیستند.
این امر بر عملکرد اندام‌های کودک تأثیر می‌گذارد. اگر اندام‌های بدن از سلول‌های خود برای انجام وظایف خود پشتیبانی نداشته باشند، نارسایی اندام یک نتیجه قابل انتظار است.
تشخیص و آزمایش‌ها
بیماری باتن چگونه تشخیص داده می‌شود؟
پزشک پس از معاینه فیزیکی و آزمایش، این بیماری را تشخیص می‌دهد. آنها در طول معاینه اطلاعات بیشتری در مورد علائم فرزند و سابقه پزشکی بیولوژیکی خانواده کسب می‌کنند. آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- آزمایش ژنتیک: پزشک، نمونه‌ای از خون یا بزاق را جمع‌آوری کرده و برای آزمایش به آزمایشگاه می‌فرستد. آزمایشگاه DNA را برای تغییرات ژنتیکی در ژن‌های خاص بررسی می‌کند. آزمایش DNA تنها راه تأیید تشخیص بیماری باتن است.
- بیوپسی: پزشک نمونه‌ای از بافت (معمولاً از پوست کودک) را برمی‌دارد و آن را زیر میکروسکوپ بررسی می‌کند. پزشک به دنبال تجمع غیرطبیعی و بزرگ لیپوفوشین‌ها می‌گردد. لیپوفوشین‌ها رسوبات زرد-قهوه‌ای چربی‌ها و پروتئین‌هایی هستند که در پوست و سایر بافت‌ها تجمع می‌یابند.
- معاینه چشم: برای بررسی سلامت شبکیه و عصب بینایی، پزشک آزمایشی به نام الکترورتینوگرافی (ERG) انجام می‌دهد. این آزمایش نحوه واکنش شبکیه به نور را اندازه‌گیری می‌کند. شبکیه در پشت چشم قرار دارد. نور را دریافت کرده و اطلاعات را به مغز ارسال می‌کند.
ممکن است آزمایش‌های خون و تصویربرداری دیگری برای رد احتمال ابتلا به بیماری‌هایی با علائم مشابه لازم باشد.
درمان:
درمانی برای بیماری باتن وجود ندارد. در عوض، درمان بر مدیریت علائم و حمایت از شما، فرزندتان و خانواده‌تان تمرکز دارد.
پزشکان، درمان‌های متنوعی را برای علائم متعدد این بیماری ارائه می‌دهند، از جمله:
- داروها.
- فیزیوتراپی و کاردرمانی.
- مشاوره و درمان سلامت روان.
به عنوان مثال، پزشکان ممکن است داروهایی را برای تنظیم تشنج یا جلوگیری از توهم تجویز کنند. فیزیوتراپی می‌تواند اسپاسم عضلانی را تسکین داده و به کودکان در حفظ تحرک کمک کند.
مشاوره سلامت روان و خانواده پس از تشخیص این بیماری ضروری است. زیرا این بیماری منجر به مرگ زودرس می‌شود و می‌تواند برای شما و خانواده‌تان عوارضی داشته باشد.
محققان در حال مطالعه برای این بیماری هستند. این درمان‌ها شامل داروها، پیوند سلول‌های بنیادی و ژن درمانی برای جایگزینی نوع ژن است. پزشک ممکن است شرکت در آزمایش‌های بالینی (آزمایش روی انسان) را توصیه کند. تا زمانی که سایر درمان‌ها برای بیماری باتن در دسترس باشند، ارائه دهندگان خدمات درمانی بر درمان علائم این بیماری تمرکز می‌کنند.
مطالب مشابه:
آزمایش ژنتیکی تالاسمی
عوامل ژنتیکی قندخون
بیماری های ژنتیکی در نوزادان
جهش های ژنتیکی انسانی
بیماری منکس
منبع: my.clevelandclinic
