جهش های ژنتیکی انسانی
جهش ژنتیکی تغییر در یک توالی از DNA شما است. توالی DNA شما به سلول های شما اطلاعاتی را می دهد که برای انجام وظایف خود نیاز دارند. اگر بخشی از توالی DNA شما در مکان نامناسبی قرار داشته باشد، کامل نباشد یا آسیب دیده باشد، ممکن است علائم یک بیماری ژنتیکی باشد.
چه زمانی جهش های ژنتیکی انسانی رخ می دهد؟
جهش های ژنتیکی در طی تقسیم سلول رخ می دهند. زمانی که سلول های شما در حال تقسیم و دو برابر شدن هستند. دو نوع تقسیم سلولی وجود دارد:
- میتوز: فرایند تولید سلول های جدید بدن. در طی میتوز، ژن های شما به سلول ها دستور می دهند که با ساختن یک کپی از کروموزوم ها به دو قسمت تقسیم شوند.
- میوز: فرایند ساخت سلول های تخمک و اسپرم برای نسل بعدی. در طول میوز، کروموزوم ها با نصف مقدار کروموزوم اصلی (از 46 تا 23 ) خود را کپی می کنند. به این ترتیب می توانید مواد ژنتیکی خود را به طور مساوی از هر یک از والدین دریافت کنید.
چطور جهش های ژنتیکی رخ می دهد؟
جهش های ژنتیکی در طی تقسیم سلولی رخ می دهد. زمانی که سلول های شما تقسیم می شوند، کلمه به کلمه اطلاعات ژنتیکی را کپی می کنند. در حین تقسیم سلول احتمال خطا وجود دارد چون ممکن است هنگامی که سلول ها در حال کپی حروف ژنتیکی هستند این حروف جابه جا، حذف یا اضافه شوند. اگر یک خطا (جهش ژنتیکی) داشته باشید، ممکن است این دستورالعمل ژنتیکی برای سلول قابل خواندن نباشد، یا ممکن است بخش هایی از بین برود یا بخش های غیرضروری اضافه شود. همه این اتفاقات بدین معنی است که سلول نمی تواند مانند یک سلول طبیعی عمل کند.
چگونه جهش های ژنتیکی انسانی بر سایر اندام ها تاثیر می گذارد؟
یک جهش ژنتیکی اطلاعاتی را که سلول های شما برای تشکیل و عملکرد نیاز دارند تغییر می دهد. ژن های شما مسئول ساخت پروتئین هایی هستند که به بدن شما می گویند که چه ویژگی های فیزیکی باید داشته باشید. اگر یک جهش ژنتیکی دارید، ممکن است علائم یک بیماری ژنتیکی را تجربه کنید. زیرا سلول های شما عملی غیر از آنچه وظیفه آنها ست انجام می دهند.
علائم و نشانه های بیماری های ژنتیکی بستگی به ژنی دارد که دچار جهش شده است. بیماری ها و شرایط ژنتیکی مختلفی وجود دارند که ناشی از جهش ها هستند.
علائم و نشانه های که ممکن است تجربه کنید عبارتند از:
- ویژگی های فیزیکی مثل ناهنجاری های ظاهری، شکاف کام، انگشتان دست و پا و یا کوتاهی قد.
- مشکلات عملکرد شناختی (فکری) و تاخیر رشد.
- کاهش بینایی یا شنوایی.
- مشکلات تنفسی
- افزایش خطر ابتلا به سرطان.
آیا جهش های ژنتیکی انسانی بد هستند؟
همه جهش های ژنتیکی منجر به اختلالات ژنتیکی نمی شوند. برخی از جهش های ژنتیکی هیچ تاثیری بر سلامت شما ندارند. این به این دلیل است که تغییر در توالی DNA نحوی عملکرد سلول شما را تغییر نمی دهد.
بدن شما همچنین دارای آنزیم ها است. آنزیم ها ماده ای هستند که واکنش های شیمیایی را در بدن ما ایجاد می کنند. این آنزیم ها به بدن شما کمک می کنند تا از خود در برابر بیماری محافظت کند. آنزیم ها می توانند انواع مختلف جهش های ژنتیکی را قبل از اثر بر عملکرد سلول ها ترمیم کنند.
برخی جهش های ژنتیکی حتی اثرات مثبتی بر انسان دارند. تغییراتی در نحوی عملکرد سلول می تواند برخی اوقات باعث بهبود پروتئین هایی شود که سلول تولید می کند. و این تغییرات می تواند به سلول اجازه دهد که خودش را با تغییرات محیطی سازگار کند. یک مثال از جهش ژنتیکی مثبت جهشی است که می تواند از شخص در برابر ابتلا به دیابت یا بیماری قلبی محافظت می کند، حتی اگر شخص سابقه مصرف سیگار یا اضافه وزن داشته باشد.
چطور جهش های ژنتیکی باعث تغییرات ژنتیکی می شوند؟
جهش ژنتیکی تغییر در توالی DNA یک ژن برای تولید چیزی متفاوت است. این یک تغییر دائمی در توالی DNA آن ژن ایجاد می کند. تغییرات ژنتیکی برای تکامل انسان مهم است. یک جهش ژنتیکی پراکنده در یک فرد رخ می دهد. آن فرد جهش ژنتیکی خود را به فرزندان خود منتقل می کند (ارثی) و برای نسل ها ادامه می یابد. اگر جهش شانس بقای آن فرد را افزایش دهد یا شانس ابتلا به بیماری را از بین ببرد، پس این جهش میان نسل های مختلف منتقل می شود و در جمعیت گسترش می یابد. از آنجایی که جهش از نسلی به نسلی دیگر منتقل می شود، این جهش به بخش طبیعی از ژنوم انسان تبدل می شود و از یک واریانت ژنی به ژنی طبیعی تکامل می یابد.
ژن ها در کجای بدن قرار دارند؟
ژن ها در ساختارهای رشته مانندی در بدن به نام کروموزوم قرار دارند. کروموزوم ها در هر سلول از بدن وجود دارند. میلیون ها سلول در بدن وجود دارد که سازنده وجود تو هستند.
انواع مختلف جهش های ژنتیکی چیست؟
بر اساس محلی که جهش رخ می دهد انواع مختلفی از جهش های ژنتیکی وجود دارد. انواع جهش های ژنتیکی شامل:
- جهش زایا: تغییر در ژنی که در سلول های تولید مثلی والدین رخ می دهد (تخمک یا اسپرم). این جهش ها بر آرایش ژنتیکی کودک اثر می گذارند (ارثی هستند).
- جهش های سوماتیکی: تغییر در ژنی که بعد از حاملگی و در جنین در حال رشد رخ می دهد. این جهش ها در همه سلول های بدن در حال رشد رخ می دهند به جز در تخمک و اسپرم. جهش های سوماتیک نمی توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند (ارثی نیستند). چون صفات فقط از طریق اسپرم و تخمک به نسل بعد منتقل می شود.
آیا من می توانم جهش های ژنتیکی را به ارث ببرم؟
بله، شما می توانید جهش های ژنتیکی زایا (ژرمینال) را به ارث ببرید، در حالی که جهش های سوماتیک بدون هیچ سابقه جهش در خانواده شما رخ می دهند. جهش های ژنتیکی می توانند بر اساس چندین الگوی توارث از والد به فرزند به ارث برسند.
انواع الگوهای توارث
- الگوی توارث اتوزومال غالب: فقط کافی است یکی از والدین این نوع جهش را داشته باشد تا این تغییر ژنتیکی به فرزند منتقل شود.
- الگوی توارث اتوزومال مغلوب: هر دو والد باید دارای این جهش باشند تا آن را به فرزند خود منتقل کنند.
- الگوی توارث مغلوب وابسته به X: جنسیت نوزادان بر اساس تعداد کروموزوم X آنهاست. فقط یک جهش در کروموزوم X باید از یکی از والدین به فرزند منتقل شود تا کودک آن جهش را به ارث ببرد.
- الگوی توارث وابسته به X: جهش های روی کروموزوم X می تواند بر اساس یک الگوی غالب یا مغلوب به نسل بعد منتقل شوند، ولی مشخص نیست که بر اساس کدام الگوی توارثی از والدین به فرزند به ارث می رسند.
- وابسته به Y: تنها فرزندان پسر دارای کروموزوم Y هستند و این نوع جهش را به ارث ببرند. تنها یک جهش بر روی کروموزوم Y برای انتقال جهش به فرزند کافی است.
- الگوی توارث هم غالب: هر ژن دو بخش دارد (یکی از تخمک به ارث می رسد و یکی از اسپرم). این دو بخش معمولا با همدیگر کار می کنند و یک صفت را به وجود می آورند. اما برخی اوقات این دو بخش جدا از یکدیگر عمل می کنند و باعث تولید واریانت های مختلفی از یک صفت می شوند.
- جهش میتوکندریایی: میتوکندریها بخشی از سلول هستند که انرژی سلول را تولید می کنند. میتوکندری ها تنها از مادر به فرزند به ارث می رسند. یعنی تنها میتوکندری های تخمک به ارث می رسند و اسپرم نقشی در انتقال میتوکندری به فرزند ندارد. بنابراین تمام DNA میتوکندی مادری در جنین منشا تخمکی دارد. به همین دلیل به توارث میتوکندریایی همچنین الگوی توارث مادری می گویند.
اختلالات ژنتیکی چیست؟
یک اختلال ژنتیکی شرایطی است که به دلیل تغییرات در ژنوم شما یا مواد ژنتیکی موجود در انسان رخ می دهد. این شامل DNA، ژن ها و کروموزوم های شما می شود. چندین فاکتور باعث ایجاد شرایط ژنتیکی می شوند، از جمله:
- جهش یک ژن (مونوژنیک)
- جهش چندین ژن (توارث چند عاملی)
- جهش یک یا دو کروموزوم
- فاکتورهای محیطی (مواجه با مواد شیمیایی، اشعه های UV) که آرایش ژنتیکی شما را تغییر می دهند.
شما می توانید شرایط و بیماری های ژنتیکی را از والدین خود به ارث ببرید (اگر DNA سلول زایا در تخمک یا اسپرم باشد) . یا ممکن است بدون اینکه سابقه بیماری و شرایط ژنتیکی خانوادگی داشته باشید، جهش ژنتیکی در بدن شما رخ دهد.
اختلالات ژنتیکی چقدر شایع هستند؟
هزاران شرایط ژنتیکی وجود دارند. برخی از شایع ترین مشکلات ژنتیکی شامل:
- بیماری آلزایمر
- برخی سرطان ها
- فیبروزسیستیک
- سندرم دوان
- بیماری سلول داسی شکل
آیا تستی وجود دارد که بتوان با آن جهش های ژنتیکی را بررسی کرد؟
اگر پزشک شک کند که شما شرایط ژنتیکی خاصی دارد یا در معرض خطر داشتن کودکی با بیماری ژنتیکی هستید، ممکن است از شما بخواهد که تست ژنتیک بدهید. تست های ژنتیکی زیادی در دسترس هستند که برای شناسایی تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها به نمونه ای از خون، پوست، مو، مایع آمنیوتیک یا بافت های شما نیاز دارند. آزمایش ژنتیکی می تواند ژن ها یا کروموزوم های جهش یافته را که باعث شرایط ژنتیکی می شوند، را شناسایی کند. این آزمایشات همچنین می توانند به شما اطلاع دهند که آیا در خطر داشتن فرزندی با بیماری های ژنتیکی هستید یا خیر.
چگونه می توانم ژن هایم را سالم نگه دارم تا از جهش های ژنتیکی جلوگیری کنم؟
برخی جهش های ژنتیکی به طور تصادفی رخ می دهند و نمی توان از وقوع آنها جلوگیری کرد. سایر جهش های ژنتیکی می توانند نتیجه تغییرات محیطی باشند. شما می توانید برای جلوگیری از برخی جهش های ژنتیکی اقدامات زیر را انجام دهید:
- سیگار نکشید
- در هنگام بیرون رفتن از عینک آفتابی استفاده کنید.
- از مواجه با مواد شیمیایی اجتناب کنید (مواجه با اشعه X).
- مواد غذایی سالم مصرف کنید، رژیم غذایی متعادل مصرف کنید و از مصرف غذاهای فرآوری شده خودداری کنید.
جمع بندی مطالب:
در حالی که برخی جهش های ژنتیکی می توانند باعث ایجاد شرایط ژنتیکی شوند، اکثر جهش ها نمی توانند باعث بروز علائم و نشانه های خاصی در انسان شوند. پیشگیری از وقوع جهش سخت است به ویژه اینکه جهش های ژنتیکی می توانند به طور تصادفی و بدون داشتن سابقه خانوادگی رخ دهند. اگر در حال برنامه ریزی برای بچه دار شدن هستید و می خواهید بدانید که چقدر در معرض خطر داشتن فرزندی با مشکلات ژنتیکی هستید می توانید از پزشک متخصص ژنتیک صحبت کنید و از او بخواهید برای شما تست ژنتیک تجویز کند.
مطالب مشابه:
