سندرم ناخنک چندگانه
سندرم ناخنک چندگانه شرایطی است که قبل از تولد با تنیده شدن پوست (پتریژیوم) در مفاصل و فقدان حرکت عضلات (آکینزی) مشهود می شود. آکینزی معمولا باعث ضعف عضله و بدشکلی مفاصل می شود که به آن انقباض مفاصل می گویند. این باعث محدود شدن حرکت مفاصل می شود (آتروگریپوز). در نتیجه، سندرم ناخنک چندگانه می تواند باعث مشکلات حرکتی بیشتری شود از جمله مشکل در حرکت دستها و پاها که نمی توانند به طور کامل گسترده شوند.
بر اساس شدت علائم، دو نوع سندرم ناخنک چندگانه داریم. سندرم اسکوبار نوع خفیف سندرم ناخنک چندگانه است. سندرم مولتیپل ناخنک کشنده که قبل از تولد یا در زمان کوتاهی پس از تولد باعث مرگ می شود.
در افراد مبتلا به سندرم ناخنک چندگانه، نوع اسکوبار، حالت تنیدگی معمولا بر پوست گردن، انگشتان، ساعدها، بخش داخل رانها، و پشت زانو اثر می گذارد. افراد مبتلا به این نوع همچنین ممکن است باعث آرتروگریپوز شود. گاهی اوقات انحنای پهلو به پهلوی ستون فقرات (اسکولیوز) مشاهده می شود. افراد دارای این بیماری ممکن است هچنین ممکن است به دلیل عدم رشد کافی ریه ها دچار مشکلات تنفسی شوند (هیپوپلازی ریه).
افراد مبتلا به اسکوبار معمولا چندین ویژگی متمایز در صورت و چهره خود دارند از جمله:
- افتادگی پلک (پتوز): که گوشه های خارجی چشم ها به سمت پایین هستند (شکاف های داخلی گوشه چشم رو به پایین است).
- چین های پوستی گوشه داخلی چشم را می پوشاند (چین های اپیکانتال)
- ساختار فک کوچک
- گوش های با توانایی تنظیم کم
مردان مبتلا به این بیماری ممکن است دارای بیضه های نزول نکرده باشند (کریپتورکیدیسم)
این مشکلات بعد از تولد بدتر نمی شود و افراد مبتلا معمولا در اواخر عمر دچار ضعف عضلانی نمی شوند.
علائم و نشانه های سندرم ناخنک چندگانه کشنده بسیار شبیه به نوع اسکوبار است. علاوه بر این، جنین های مبتلا به این بیماری ممکن است مقدار زیادی مایع در بدن آنها تولید شود (هیدروپس جنینی). یا ممکن است یک کیسه پر از مایع در پشت گردن ایجاد شود (کیست هیگروما). افراد دارای این نوع بیماری آرتروگریپوز شدید داشته باشند. این بیماری کشنده با اختلالاتی مانند عدم رشد قلب، ریه، یا مغز (هیپوپلازی)؛ پیچ خوردگی روده ها (چرخش ناجور و بد روده)؛ ناهنجاری های کلیوی؛ شکاف کام و اندازه کوچک غیرمعمولی (میکروسفالی) همراه است.
افراد مبتلا به این بیماری همچنین ممکن است سوراخی در عضله ای که جداکننده شکم از قفسه سینه است (یعنی دیافراگم) داشته باشند. به این وضعیت فتق دیافراگم مادرزادی می گویند. سندرم مولتیپل ناخنک کشنده معمولا در سه ماهه دوم یا سوم بارداری کشنده است.
میزان شیوع سندرم ناخنک چندگانه چقدر است؟
میزان شیوع این بیماری مشخص نیست.
علت سندرم ناخنک چندگانه چیست؟
جهش های ژن CHRNG عامل اکثر موارد سندرم ناخنک چندگانه نوع اسکوبار و درصد کوچکی از موارد سندرم ناخنک چندگانه کشنده است. ژن CHRNG دستورالعمل هایی برای ساخت جز پروتئین گامای پروتئین گیرنده استیل کولین (AChR) ارائه میدهد. پروتئین AChR در غشای سلول های ماهیچه اسکلتی یافت می شود و برای سیگنالینگ بین سلول های عضله و عصب حیاتی است. سیگنالینگ بین این سلول ها برای حرکت ضروری است.
پروتئین AChR دارای 5 زیرواحد است. زیر واحد گاما تنها در پروتئین AChR جنینی یافت می شود. در حدود هفته سی و سوم بارداری، زیرواحد گاما با زیر واحد دیگری جایگزین می شود که باعث تشکیل پروتئین AChR بالغ می شود. جایگزینی AChR جنینی با بالغ عامل بیماری بسیاری از افراد مبتلا به سندرم ناخنک چندگانه است. افراد مبتلا به نوع اسکوبار بعد از تولد در حرکت عضلات مشکلی ندارند.
جهش های ژنی CHRNG باعث ایجاد زیر واحد گامای معیوب یا از دست رفتن این زیرواحد میشود. شدت جهش ژن CHRNG بر شدت شرایط تاثیرگذار است. معمولا، جهش های که از تولید هر نوع زیرواحد گاما جلوگیری می کنند باعث ایجاد نوع کشنده بیماری می شوند. در حالی که جهش هایی که اجازه تولید مقداری از زیرواحد گاما میدهند باعث ایجاد نوع اسکوبار بیماری می شوند.
بدون یک زیرواحد گامای فعال، پروتئین AChR جنینی نمی تواند به درستی کنار یکدیگر قرار گیرند یا در مکان درست در غشا قرار نمی گیرد. در نتیجه پروتئین جنینی فاقد عملکرد است. در نهایت ارتباط بین سلول های عصبی و سلول های ماهیچه ای جنین در حال رشد مختل می شود. کمبود سیگنال بین سلول های عصبی و سلول های ماهیچه ای باعث آکینزی و ناخنک قبل از تولد می شود. همچنین ممکن است باعث ایجاد سایر علائم و نشانه های سندرم ناخنک چندگانه شود.
نحوی تشخیص سندرم ناخنک چندگانه:
این بیماری به روش های زیر تشخیص داده می شود:
- از طریق سابقه پزشکی و معاینه فیزیکی کامل فرد
- تست ژنتیکی برای شناسایی جهش های ژن CHRNG
- انواع تست های تصویربرداری مانند MRI، تصویربرداری از اشعه-X، سی تی اسکن. که انتخاب روش بستگی به ناهنجاری های مادرزادی دارد.
بسیاری از بیماری ها ممکن است علائم و نشانه های مشابه ای داشته باشند. پزشک ممکن است برای تایید تشخیص از تست های اضافی استفاده کند.
الگوی توارث سندرم ناخنک چندگانه:
این شرایط با الگوی توارث مغلوب اتوزومال به ارث می رسد. یعنی هر دو کپی از ژن در هر سلول دارای جهش باشد. فردی که مبتلا به این بیماری است هر کپی از ژن معیوب را از یکی از والدین خود به ارث می برد. والدین چون هر کدام دارای یک نسخه معیوب از این ژن هستند معمولا علائم خاصی ندارند و متوجه نمی شوند که دارای این ژن هستند.
نام های دیگر این بیماری:
- سندرم اسکوبار
- سندرم ناخنک خانوادگی
- سندرم پتریژیوم
درمان سندرم ناخنک چندگانه:
- درمان سندرم این بیماری بستگی به پیچیدگی و شدت تاثیری که بر اندام دارد متفاوت است.
- چک آپ دوره ای و منظم توسط یک تیم پزشکی با چندین متخصص مورد نیاز است.
چطور می توان از سندرم ناخنک چندگانه پیشگیری کرد؟
- در حال حاضر هیچ روش خاصی یا راهنمایی برای پیشگیری از این بیماری ژنتیکی وجود ندارد.
- تست های ژنتیکی والدین و تشخیص قبل از تولد ممکن است به درک این موضوع کمک کند که آیا فرزند آنها در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند یا خیر.
- در حال حاضر تحقیقات مختلفی در حال جستجوی یافتن روشهای درمانی و پیشگیری کننده از اختلالات ژنتیکی اکتسابی یا ارثی هستند.
برای دریافت مشاوره و کسب اطلاعات بیشتر می توانید با کارشناسان آزمایشگاه آرمین از طریق بخش گفتگوی آنلاین ارتباط برقرار کنید و یا با شماره تلفن 02141884 تماس حاصل فرمایید.
مطالب مشابه:
