سندرم راکی تانسکی
این بیماری که سندرم Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (سندرم MRKH) نام دارد، یک بیماری مادرزادی است که باعث می شود نوزاد با رحم یا واژن رشد نیافته یا از بین رفته متولد شود.
سندرم راکی تانسکی چیست؟
این سندرم یک اختلال مادرزادی نادر است که می تواند زنان را تحت تاثیر قرار دهد. این وضعیتی است که باعث می شود واژن و رحم از بین برود یا ضعیف باشد. در بیشتر موارد، تخمدان ها و لوله های فالوپ به طو طبیعی عمل می کنند و اندام های تناسلی خارجی تحت تاثیر قرار نمی گیرند. این بدان معنی است که فرد واژن پایینی، دهانه واژن، لابیا (لبه های واژن)، کلیتوریس و موهای ناحیه تناسلی دارد. مجرای ادرار تحت تاثیر MRKH قرار نمیگیرد. بنابراین فرد می تواند به طور معمول ادرار کند. در انواع خاصی از این سندرم، اندام هایی مانند کلیه ها، و ستون فقرات نیز ممکن است به درستی تشکیل نشوند.
افراد معمولا در طول سالهای نوجوانی متوجه می شوند که به سندرم راکی تانسکی مبتلا هستند. چون هرگز دوره قاعدگی ندارند. معنای آن این است که آنها رحم و واژن کاملی ندارند. در موارد دیگر، به دلیل کوتاه و باریک بودن مجرای واژن، مقاربت جنسی دردناک یا غیرممکن است.
رحم و واژن از بین رفته باعث می شود که حاملگی بدون کمک پزشکی غیرممکن باشد. با این حال، اگر فرد تخمدان های سالمی دارد و تخمک تولید می کند، گزینه هایی مانند IVF (لقاح آزمایشگاهی) و رحم جایگزین ممکن است گزینه مناسبی باشند. اگر چنین وضعیتی دارید، در مورد تمایل خود به بارداری صحبت کنید تا پزشک بهترین گزینه را به شما پیشنهاد کند.
نام های دیگر این سندرم عبارتند از:
- عدم وجود مادرزادی رحم و واژن (CAUV)
- آژنزی واژن.
- آژنزیس مولر.
- آپلازی مولرین (MA).
- سندرم گوش-کلیوی-دستگاه تناسلی (GRES).
انواع سندرم راکی تانسکی:
دو نوع سندرم MRKH وجود دارد:
- نوع 1: افراد مبتلا به این نوع سندرم MRKH دارای تخمدان ها و لوله های فالوپ با عملکرد طبیعی هستند. اما واژن، دهانه رحم و رحم بالایی مسدود و یا از بین رفته است. هیچ اندام دیگری تحت تاثیر قرار نمی گیرد.
- نوع 2: افراد مبتلا به این نوع سندرم MRKH دارای واژن، دهانه رحم و رحم فوقانی مسدود یا از بین رفته و همچنین مشکلات لوله های فالوپ، تخمدان ها، ستون فقرات، کلیه ها و سایر اندام ها هستند.
این اختلال چقدر شایع است؟
تقریبا 1 در 4500 نوزاد دختر رخ می دهد.
علائم سندرم MRKH چیست؟
با توجه به نوع بیماری، علائم می تواند متفاوت باشد:
در بسیاری از موارد، عدم قاعدگی (آمنوره) تا سن 16 سالگی ممکن است نشانه عدم رشد رحم یا واژن باشد. اگر تخمدان ها به طور طبیعی کار می کنند، ممکن است فرد سایر علائم مرتبط با قاعدگی مانند نفخ، تغییرات خلقی را تجربه کند ولی تجربه خونریزی خواهد داشت.
از آنجایی که فرد دارای کروموزوم ها و هورمون های زنانه است، رشد جنسی معمولی مانند رشد سینه ها و موهای زیر بغل و شرمگاهی را تجربه خواهد کرد. همچنین ممکن است زمانی که برای اولین بار سعی می کند مقاربت واژینال داشته باشد، مشکل یا درد را تجربه کند. دلیل این امر این است که واژن نازکتر، باریکتر، و کوتاه تر از واژن معمولی است.
اگر فرد نوع دوم سندرم راکی تانسکی دارد، ممکن است موارد زیر را نیز تجربه کند:
- عوارض کلیوی یا از بین رفتن یک یا هر دو کلیه.
- مشکلات مربوط به مهره های ستون فقرات یا سایر ناهنجاری های اسلکتی.
- از بین رفتن شنوایی.
- عوارض قلبی.
چه چیزی باعث سندرم راکی تانسکی می شود؟
محققان کاملا مطمئن نیستند که چه چیزی باعث این شرایط می شود، اما آنها می دانند که مسائل مربوط به ژن ها و کروموزوم ها در این امر نقش دارند. این وضعیت ناشی از جهش در یک ژن خاص نیست. همچنین عملکرد والدین در طی دوران بارداری باعث بروز این شرایط نمی شود.
سیستم تولید مثل در چند هفته اول رشد جنین رشد می کند. لوله های فالوپ، رحم، دهانه رحم و واژن فوقانی از مجاری مولر تشکیل می شوند. سندرم MRKH باعث می شود مجاری مولرین به پایان نرسد. هیچ کس نمی داند چرا در برخی افراد چنین اتفاقی رخ می دهد و در برخی دیگر نه. تخمدان ها جدا از بقیه اندام های تناسلی رشد می کنند، به همین دلیل است که تخمدان های اکثر افراد تحت تاثیر قرار نمی گیرند.
نحوی تشخیص سندرم MRKH:
پزشک در اکثر موارد این اختلال را زمانی تشخیص می دهد که یک نوجوان اولین دوره قاعدگی خود را تجربه نمی کند.
اولین قدم در تشخیص این بیماری، انجام معاینه فیزیکی است. پزشک یک انگشت دستکش دار را وارد واژن می کند تا عمق و عرض آن را اندازه گیری کند. MRKH با واژن کوتاه شده همراه است. پزشک احتمالا از طریق این معاینه آن را کشف خواهد کرد.
علاوه بر این پزشک با استفاده از سونوگرافی و MRI بررسی می کند که آیا رحم، لوله های فالوپ، کلیه ها یا سایر اندام های داخلی مشکل دارند یا خیر. پزشک ممکن است برای بررسی سطح هورمون آزمایش خون تجویز کند.
آیا درمانی برای سندرم MRKH وجود دارد؟
درمان MRKH به اهداف و علائم شما بستگی دارد. گزینه های درمانی جراحی و غیرجراحی از جمله واژینوپلاستی، اتساع واژن و پیوند رحم وجود دارد.
گشاد شدن واژن (اتساع واژن):
گشادکننده واژن یکی از درمان هایی است که پزشک برای کمک به کشش واژن استفاده می کند. گشادکننده ها جنس سیلیکونی یا پلاستیکی دارند و طول و عرض آنها متفاوت است. این دستگاه های لوله مانند شبیه آلت تناسلی هستند که به گشاد شدن و کشش داخل واژن کمک می کنند. پزشک بهترین شیوه استفاده از گشادکننده واژن را بر اساس شرایط بیمار مطرح خواهد کرد.
واژینوپلاستی:
واژینوپلاستی یک روش جراحی برای ایجاد واژن است. روش های مختلفی برای انجام واژینوپلاستی توسط جراحان وجود دارد. اما بیشتر آنها شامل ایجاد سوراخ و پوشاندن آن با بافتی از قسمت دیگری از بدن شما هستند.
پیوند رحم:
پیوند رحم ممکن است به فرد مبتلا به این سندرم اجازه بارداری دهد. همچنین پیوند رحم یک روش جراحی بزرگ است که شامل قرار دادن رحم اهداکننده در داخل یک فرد بدون رحم است. پیوند رحم به افراد مبتلا به این سندرم فرصتی برای بارداری و زایمان می دهد. پیوند رحم به طور گسترده در دسترس نیست. اما می تواند یک درمان امیدوارکننده در آینده باشد.
چگونه می توانم از این امر جلوگیری کنم؟
هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم MRKH وجود ندارد. این می تواند در افرادی که سابقه خانوادگی این بیماری را ندارند رخ دهد، یا می تواند ژنتیکی باشد (در خانواده شما وجود دارد). هیچ ژنی باعث سندرم MRKH نمی شود.
آیا زنان مبتلا به سندرم MRKH می توانند بچه دار شوند؟
بله، افراد مبتلا به این سندرم می توانند بچه دار شوند. اگر تخمدان های فرد کار کند، می توان تخمک های او را با اسپرم از طریق درمان IVF بارور کرد.
عوارض سندرم راکی تانسکی چیست؟
افراد مبتلا به سندرم MRKH نوع 2 ممکن است مشکلاتی با سایر اندام ها مانند کلیه ها، ستون فقرات یا قلب داشته باشند. سایر عوارض سلامتی رایج در افراد مبتلا به نوع 2 این سندرم عبارتند از:
- مشکلات مربوط به ستون فقرات
- اسکولیوز
- ناهنجاری های کلیوی مانند همجوشی کلیه یا آژنزی کلیه (فقدان یک یا هر دو کلیه).
- افزایش خطر ابتلا به سنگ کلیه، عفونت های مجاری ادراری و انسداد حالب.
- از بین رفتن شنوایی
- مشکلات قلبی.
عوارض مربوط به باروری در افراد مبتلا به MRKH شایع است. به غیر از ناتوانی در بارداری یا داشتن فرزند بیولوژیکی، شرایطی مانند آندومتریوز می تواند در افرادی با رحم توسعه نیافته رخ دهد.
مطالب مشابه:
