بیماری منکس ( Menkes disease )
بیماری منکس یک بیماری ژنتیکی است که بر نحوه استفاده بدن از مس تأثیر می گذارد. شما به مس نیاز دارید تا به سیستم های بدن کمک کند تا همانطور که باید کار کنند، از جمله موارد زیر:
- سیستم عصبی (مغز و اعصاب).
- استخوان ها
- مو.
- پوست
- رگ های خونی
بیماری منکس می تواند منجر به آسیب شدید به سیستم عصبی کودک شما شود. کودکان مبتلا به این بیماری معمولا نمی توانند رشد کنند. این بیماری کشنده است. از آنجایی که چروک شدن مو یکی از علائم اولیه رایج است، برخی از افراد آن را بیماری موهای گره خورده می نامند.
هیچ درمانی برای بیماری منکس وجود ندارد. دریافت درمان با مس در چهار هفته اول زندگی ممکن است علائم را بهبود بخشد و طول عمر کودک شما را افزایش دهد.
چه کسانی ممکن است به بیماری منکس مبتلا شوند؟
پسران بیشتر از دختران به بیماری منکس مبتلا هستند. این بیماری مردم از هر قومیت را تحت تأثیر قرار می دهد.
علائم بیماری منکس ( Menkes disease ):
نوزادان مبتلا به بیماری منکس ممکن است زودتر از موعد (زود) متولد شوند. در بدو تولد معمولاً سالم به نظر می رسند.
اولین علائم در حدود 2 تا 3 ماهگی ظاهر می شود و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- موهای گره خورده (موهای چروکیده) که رنگ روشن، سفید یا خاکستری دارند و به راحتی می شکنند.
- کاهش توان عضلانی(هیپوتونی).
- دمای پایین بدن (هیپوترمی).
- افتادگی اجزای صورت.
- تشنج (صرع).
- رشد آهسته و افزایش وزن (شکست در رشد).
- زردی پوست و چشم (یرقان).
علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. فقط در موارد نادر ممکن است علائم دیرتر در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی ظاهر شوند.
عوارض سندرم منکس چیست؟
سندرم منکس یک اختلال عصبی است. باعث مشکلات مغزی و شناختی (تفکر) می شود که با گذشت زمان بدتر می شود. کودکان و بزرگسالان مبتلا به بیماری منکس ممکن است دارای موارد زیر باشند:
- مشکلات خونریزی مغزی، مانند هماتوم ساب دورال.
- کیسه های برآمده در دیواره های مثانه یا دستگاه گوارش (دیورتیکولوز).
- استخوان های کوچک بیش از حد (استخوان کرم) در جمجمه آنها.
- از دست دادن حرکت هماهنگ (مهارت های حرکتی).
- تراکم استخوان پایین (پوکی استخوان) که می تواند منجر به شکستگی استخوان شود.
- رگ های خونی پیچ خورده (سندرم پیچ خوردگی شریانی).
اگر کودکان خونریزی مغزی و شکستگی استخوان ها را تجربه کنند، پزشکان ممکن است نگران کودک آزاری احتمالی باشند. اگر می‌دانید فرزندتان در محیطی امن زندگی می‌کند اما این علائم را دارد، با پزشک در مورد آزمایش بیماری منکس صحبت کنید.
سندرم شاخ اکسیپیتال چیست؟
سندرم شاخ پس سری (OHS) شکل خفیف‌تری از بیماری منکس است. اثرات آن کمتر است. پزشکان معمولا آن را زمانی تشخیص می دهند که کودک بین 5 تا 10 سال سن دارد.
علاوه بر علائم خفیف‌تر بیماری منکس، OHS ممکن است باعث موارد زیر شود:
- شاخ پس سری، رسوبات کلسیم در پایه جمجمه.
- Dysautonomia، یک مشکل سیستم عصبی است که می تواند باعث مشکلات فشار خون و تعادل شود.
- شل شدن مفاصل و پوست.
- مشکلات خفیف تفکر
علت بیماری منکس ( Menkes disease ):
بیماری منکس یک اختلال ژنتیکی است. نوزادی با آن متولد می شود. از هر 3 نفر مبتلا به بیماری منکس، 2 نفر ژن معیوب را به ارث برده اند که از مادر متولد شده خود منتقل شده است. از هر 3 مورد 1 مورد دیگر ناشی از جهش (تغییرات) جدید در ژن ATP7A است.
ژنی که باعث بیماری منکس می شود، به نام ATP7A، بر توانایی بدن شما برای ساخت پروتئینی که مقدار مس را در بدن کنترل می کند، تأثیر می گذارد. وقتی ژن ATP7A آنطور که باید کار نمی کند، بدن نمی تواند مس را به درستی منتقل کند.
احتمال به ارث بردن این ژن در افرادی که در بدو تولد به آنها مرد اختصاص داده شده است (AMAB) نسبت به افرادی که در بدو تولد به آنها زن اختصاص داده شده است (AFAB) بسیار بیشتر است. سندرم منکس یک اختلال ژنتیکی مرتبط با X است. یعنی این ژن با کروموزوم X مرتبط است. از آنجایی که افراد AMAB فقط یک کروموزوم X دارند، برای به ارث بردن بیماری منکس فقط به یک ژن معیوب نیاز دارند. افراد AFAB دارای دو کروموزوم X هستند، بنابراین برای بروز این اختلال باید دو ژن معیوب را به ارث ببرند.
تشخیص بیماری منکس :
برای تشخیص بیماری منکس، پزشک فرزند شما را معاینه می کند. به ویژه، آنها به دنبال موهای شکننده و چروک هستند. آنها همچنین در مورد علائم و سابقه خانوادگی می پرسند.
برای تشخیص ممکن است آزمایشات زیر را تجویز کند:
- آزمایش خون: نمونه خون می تواند سطوح پایین مس و سرولوپلاسمین (پروتئینی که مس را حمل می کند) را تأیید کند. پزشک همچنین سطوح پایین هورمون هایی به نام کاتکول آمین ها را بررسی می کند که به تنظیم حرکت عضلات و احساسات کمک می کند.
- سی تی اسکن یا تصویربرداری با اشعه ایکس: پزشک به دنبال استخوان های کوچک و پیچ خورده (استخوان های کرم) در جمجمه کودک شما خواهد بود. این استخوان ها ناشی از مشکلات بافت همبند ناشی از کمبود مس هستند.
- بیوپسی پوست: پزشک نمونه کوچکی از پوست کودک شما را برمی دارد. بررسی پوست آنها در زیر میکروسکوپ می تواند نشان دهد که بدن کودک چقدر مس را پردازش می کند.
- سونوگرافی: این آزمایش غیرتهاجمی از امواج صوتی برای بررسی مثانه آنها استفاده می کند. بیرون زدگی مثانه (دیورتیکول) از عوارض شایع سندرم منکس است.
- آزمایش ادرار: پزشک افزایش اسیدهای (HVA/VMA) موجود در ادرار را بررسی می کند. این اسیدها بر اساس سطح فعالیت آنزیم وابسته به مس متفاوت است.
آیا می توان آزمایش ژنتیکی برای بیماری منکس انجام داد؟
محققان در حال بررسی راه های جدیدی برای شناسایی بیماری منکس در مراحل اولیه هستند. روش های احتمالی شامل آزمایش ژنتیکی برای جهش در ژن ATP7A است.
درمان:
درمان باید طی 25 تا 28 روز پس از تولد شروع شود تا بیشترین تاثیر را داشته باشد. شدت جهش ژن ATP7A بر نحوه عملکرد خوب درمان تأثیر می گذارد.
پزشک ممکن است کودکان مبتلا به بیماری منکس را با تزریق زیر پوستی (زیر جلدی) جایگزین مس به نام هیستیدین مس درمان کنند. این درمان با هدف افزایش میزان مس در خون آنها انجام می شود. همچنین می تواند آسیب به سیستم عصبی آنها را کاهش دهد، تشنج را کاهش دهد و عمر کودک شما را طولانی کند.
پیشگیری از بیماری منکس:
پیشگیری از بیماری منکس ممکن نیست. اگر یکی از اعضای خانواده یا فرزندی دارید که به این اختلال مبتلا است، با پزشک در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید.
قبل از باردار شدن، ممکن است آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا ببینید آیا ژنی را دارید که باعث بیماری منکس می شود یا خیر.
به طورکلی:
اگر فرزند شما مبتلا به بیماری منکس است، بایستی با پزشک در مورد بهترین راه ها برای مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی صحبت کنید. اگرچه درمانی برای بیماری منکس وجود ندارد، پزشکان در حال انجام تحقیقات امیدوارکننده در مورد روش های جدید برای تشخیص و درمان این بیماری هستند. پیوستن به یک گروه حمایتی برای والدینی که دارای فرزندان منکس هستند نیز می تواند راهی مفید برای به اشتراک گذاشتن تجربه ها و کسب آرامش عاطفی باشد.
مطالب مشابه:
بیماری بلانت
آزمایش سرولوپلاسمین
بیماری های ژنتیکی در نوزادان
بیماری های پوستی در کودکان
نقش ازدواج فامیلی در بیماری های کودکان
منبع: my.clevelandclinic
