تست غربالگری ژنتیک نوزاد
تست غربالگری نوزاد (NBS) برای یافتن شرایط مختلف ژنتیکی، رشدی و متابولیکی در نوزاد انجام می شود. با آزمایش غربالگری ژنتیکی نوزاد، پزشک می تواند اختلالات ژنتیکی را در نوزاد تازه متولد شده شناسایی کند و با انجام اقدامات مناسب قبل از بروز علائم، وضعیت را اصلاح یا کنترل کند. این آزمایش به والدین و پزشکان کمک می کند تا بیماری را تشخیص دهند و اندازه گیری های به موقع را برای مدیریت، مداخله یا درمان بیماری انجام دهند. این به کودک کمک می کند تا زندگی سالم و شادی داشته باشد.
غربالگری نوزادان سه بخش دارد:
آزمایش خون: بیشتر غربالگری نوزادان با آزمایش خون برای بررسی شرایط نادر اما جدی سلامتی انجام می شود. نتایج آزمایش خون معمولاً در سن 5 تا 7 روزگی کودک آماده می شود.
غربالگری شنوایی: این تست کاهش شنوایی را بررسی می کند. برای این آزمایش، پزشک هدفون‌های کوچکی را در گوش کودک قرار می‌دهد و از رایانه‌های مخصوصی برای بررسی واکنش کودک به صدا استفاده می‌کند.
غربالگری قلب: این آزمایش برای غربالگری نوزادان از نظر گروهی از بیماری های قلبی به نام نقایص مادرزادی قلبی بحرانی (که CHDs بحرانی یا CCHD نیز نامیده می شود) استفاده می شود. از یک آزمایش ساده به نام پالس اکسیمتری استفاده می کند. پالس اکسیمتری با استفاده از دستگاه پالس اکسیمتر و سنسورهایی که روی پوست کودک قرار می گیرد، میزان اکسیژن خون کودک را بررسی می کند.
آیا انجام تست غربالگری ژنتیک نوزاد برای همه نوزادان ضروری است؟
آزمایش غربالگری ژنتیکی نوزاد برای هر نوزاد تازه برای بیماری های ژنتیکی ضروری است که ممکن است هنگام تولد نوزاد آشکار نباشد. از این رو، علم پزشکی پیشنهاد می کند که همه نوزادان در بدو تولد معاینه شوند که آیا ظاهر فیزیکی آنها سالم است یا خیر.
به عنوان مثال، کودکی که PKU دارد، هیچ علائم ناسالمی را نشان نخواهد داد، زیرا این بیماری ممکن است هیچ علائمی نداشته باشد. با این وجود، نوزاد مبتلا به این بیماری نمی تواند فنیل آلانین موجود در شیر و شیرین کننده ها را متابولیزه کند و تجمع این ماده در خون ممکن است منجر به آسیب مغزی شود. بیش از 70 تا 80 درصد از هر شرایط پزشکی در نوزاد را می توان با تشخیص بلافاصله پس از تولد مدیریت کرد، اما برخی از بیماری های ژنتیکی مانند کم خونی داسی شکل را نمی توان به طور کامل درمان کرد. با این حال، تشخیص زودهنگام می تواند زندگی نوزاد را نجات دهد. به همین دلیل، هر نوزادی باید از نظر اختلالات ژنتیکی غربالگری شود.
روش تست غربالگری ژنتیک نوزادان:
تست غربالگری نوزاد برای هر نوزاد طی 24 تا 48 ساعت پس از تولد انجام می شود. آزمایش غربالگری تا 13 روزگی نوزاد انجام می شود. همچنین از طریق غربالگری ژنتیکی می توان اختلالات را تا 2 سالگی پیدا کرد. با این حال، توصیه می شود که غربالگری را در اسرع وقت انجام دهید.
نمونه خون نوزاد از پاشنه نوزاد جمع آوری می شود و نمونه برای آزمایش بیوشیمیایی برای غربالگری چندین بیماری ارثی به آزمایشگاه ارسال می شود. بیماری های ارثی یا اختلالات ژنتیکی معمولاً از طریق ژن ها یا کروموزوم ها به نوزاد منتقل می شود.
به طور معمول، آزمایشات غربالگری نوزاد شامل موارد زیر است:
آزمایش خون:
آزمایش خون برای تشخیص شرایط سلامتی مانند: فنیل کتونوری (PKU)، اسیدمی متیل مالونیک، بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)، تیروزینمی، سیترولینمی، کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره متوسط (MCAD) و کم خونی سلول داسی شکل انجام می شود. . علاوه بر این، آزمایش خون نیز برای تشخیص مشکل هورمونی، مشکل هموگلوبین و سایر بیماری ها انجام می شود.
اختلال ژنتیکی چیست؟
بدن انسان متشکل از میلیون‌ها سلول است و هر سلول شامل 46 کروموزوم یا جفت‌های مشابه از 23 کروموزوم است که نیمی از جفت‌های 23 کروموزوم از پدر نوزاد و 23 کروموزوم دیگر از مادر می‌آیند. این کروموزوم ها مسئول ویژگی های فیزیکی، ذهنی و بیولوژیکی یک فرد هستند. ماده ژنتیکی دستوراتی را برای رشد و نمو به بدن می دهد. هنگامی که برخی تغییرات مضر در DNA رخ می دهد، به آن اختلال ژنتیکی می گویند. این روش رشد کودک را تغییر می دهد و بر رشد ذهنی و جسمی و رفاه کودک تأثیر می گذارد.
این اختلال ژنتیکی ممکن است از والدین به ارث برسد یا برای اولین بار اتفاق بیفتد. اما در هر دو صورت مشکلات سلامتی مانند: آسیب مغزی، ناتوانی جسمی، عقب ماندگی ذهنی و … را به همراه خواهد داشت.
مزایای تست غربالگری ژنتیک نوزادان:
با انجام تست غربالگری در نوزادان، علائم قابل مشاهده شناسایی و درمان می شود. این آزمایش صرفاً آزمایش تشخیصی است و در صورت وجود هر گونه بیماری در نوزاد، آزمایشات بعدی پیشنهاد می شود. تست غربالگری همچنین خطاهای ذاتی متابولیسم را به دلیل مواد شیمیایی طبیعی تولید شده در بدن تشخیص می دهد.
چه نوع اختلالاتی را می توان از طریق غربالگری نوزادان شناسایی کرد؟
با آزمایش های غربالگری، بیش از 44 اختلال متابولیک در نوزادان با جمع آوری نمونه خون قابل تشخیص است. بسیاری از اختلالات ناشی از عدم تعادل شیمیایی است که از والدین به ارث میرسد. چنین عدم تعادل شیمیایی در عرض چند روز یا چند هفته تأثیر شدیدی بر نوزاد تازه متولد شده خواهد داشت. والدینی که سابقه قبلی ندارند و فرزندان سالم و بدون هیچ اختلالی دارند، ممکن است نوزادانی با این اختلالات متولد شوند. کودکانی که با چنین اختلالاتی متولد می شوند ممکن است کاملاً طبیعی رفتار کنند و سالم به نظر برسند.
همچنین میزان مرگ و میر چنین کودکانی حتی در کشورهای پیشرفته 5 تا 10 مورد از هر 1000 کودک است. آزمایش غربالگری نوزاد به تشخیص اختلالات و کاهش علائم از طریق درمان مناسب، رژیم غذایی سالم و دارو کمک می کند.
نکات مهم:
- غربالگری نوزاد به شناسایی بیماری های جدی اما نادر در بدو تولد کمک می کند.
- اکثر نتایج آزمایش غربالگری نوزادان طبیعی است. اگر نتیجه طبیعی نباشد، کودک آزمایش دیگری به نام آزمایش تشخیصی دریافت می کند.
- بیماری هایی که در مراحل اولیه با غربالگری نوزاد پیدا می شوند اغلب قابل درمان هستند.
- درمان زودهنگام مهم است، زیرا ممکن است به جلوگیری از مشکلات جدی سلامتی برای کودک کمک کند.
مطالب مشابه:
غربالگری نوزادان
فشار خون ریوی در نوزادان
تشخیص مشکلات بینایی در نوزادان
سندرم مرگ ناگهانی نوزاد (SIDS)
بیماری های ژنتیکی در نوزادان
منابع: apollocradle, marchofdimes
