بارداری و PGD
PGD به طور فزاینده ای با IVF استفاده می شود.
تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) به طور فزاینده ای در موسسه های باروری استفاده می شود. هدف بهبود چشمگیر شانس بارداری موفق IVF در زوج هایی است که سابقه IVF ناموفقِ بدون دلیل دارند. برآورد می شود که بیش از نیمی از عدم موفقیت های IVF را نمی توان با یک مشکل ظاهری در «کیفیت» جنین توضیح داد. با این حال، برای بسیاری از زوج ها، این آمار کاملا گمراه کننده است. اکثر مراکز IVF در زیر میکروسکوپ به دقت به ظاهر جنین نگاه می کنند. زیرا تلاش می کنند جنین «خوب» یا «با کیفیت بالا» را از جنین های با کیفیت پایین تر تفکیک کنند.
به طور کلی موارد زیر می توانند نشان دهنده یک جنین خوب باشند:
- زمانی که جنین ها تعداد مناسبی از تقسیمات سلولی را در یک زمان معین در چرخه رشد خود نشان می دهند.
- زمانی که تک تک سلول های جنین دارای اندازه یکنواختی هستند
- و زمانی که قطعات سلولی وجود ندارد
اما اینها ممکن است نتوانند مشکلات احتمالی در پیشرفت رشد جنین را نشان دهند.
با این حال، پیشرفت های اخیر نشان می دهد که حتی جنین هایی که بر اساس ظاهر به عنوان «طبیعی» یا «عالی» رتبه بندی می شوند، در واقع ممکن است بسیار غیرطبیعی و کاملا ناتوان از بارداری باشند. این کشف باعث شد که PGD به ابزاری مفید در آزمایشگاه های IVF تبدیل شود. PGD برای اولی بار به دانشمندان توانایی بررسی فراتر از ظاهر سطحی جنین را داد.
اکنون می توانیم مهمترین کد ژنتیکی درونی جنین را نیز بررسی کنیم. با این ابزارهای ژنتیکی جدید، متوجه شدیم که برخی از جنین هایی که از لحاظ ظاهری دارای بالاترین کیفیت هستند، ممکن است دارای کد ژنتیکی باشند که آنها را تبدیل به گزینه های ضعیفی برای بارداری سالم می کند. همچنین اکنون می دانیم که برخی جنین ها که ممکن است بر اساس ظاهرشان برای بارداری مطلوب نیستند، در واقع از بهترین کیفیت برخوردار باشند و شانس بارداری سالم را 10 یا 20 برابر بیشتر می کنند. شانس حاملگی سالم در IVF همراه با PGD بسیار بیشتر از موارد بدون استفاده از این ابزارهای پیشرفته است.
موفقیت IVF تک سیکلی پس از PGD:
زمانی که 2 یا 3 جنینی که از لحاظ کروموزومی طبیعی هستند انتقال یابد، نرخ موفقیت یک سیکل IVF (شانس باردار شدن) به طور قابل توجهی افزایش می یابد. با استفاده از جنین های که از لحاظ ژنتیکی سالم هستند، شانس بارداری سالم ممکن است دو برابر شود. با PGD نرخ لانه گزینی نیز می تواند بسیار افزایش یابد. قبل از انتخاب جنین ها برای انتقال به مادر، یک آنالیز PGD انجام می شود تا مشخص شود که آیا این جنین ها از نظر کروموزومی طبیعی هستند یا خیر. در یک جنین از نظر ژنتیکی طبیعی، باید 2 (و فقط 2) کروموزوم از هر یک از 22 نوع کروموزوم به اضافه یک مجموعه از XX ماده یا یک مجموعه از کروموزوم های XY نر وجود داشته باشد. تعداد کروموزوم بیشتر یا کمتر از 2 باعث ایجاد جنین معیوب می شود.
این وضعیت «آنئوپلوئیدی» نام دارد و منجر به ایجاد جنینی می شود که رشد نمی کند. این جنین لانه گزینی نمی کند یا سقط می شود. حتی ممکن است یک نوزاد با نقص ژنتیکی و معیوب تولید کند. PGD به متخصصین کمک می کند تا بتوانند جنین های با کروموزوم طبیعی را از انواع غیرطبیعی (که هیچ شانسی برای بارداری سالم ندارند) تشخیص دهند. با این اطلاعات ژنتیکی حیاتی، می توانیم با اطمینان کاملا معقولی به والدین اطمینان دهیم که آن جنین هایی که واقعا شانس بارداری سالم را فراهم می کنند، به رحم انتقال می یابند.
استفاده موفقیت آمیز PGD برای مواردی که دارای سابقه IVF هستند:
اکثر زوج هایی که برای بررسی PGD به مراکز IVF مراجعه می کنند، یکی از شرایط زیر را دارند:
- سابقه IVF ناموفقِ غیرقابل توضیح
- سقط های مکرر
- سن مادر بالای 38 سال
- سابقه حاملگی یک کودک یا جنین با کروموزوم های غیر طبیعی
- سندرم تخمدان پلی کیستیک
- سابقه سندرم تحریک بیش از حد تخمدان
- دارای بیمار ارثی یا دارای کودک با بیماری ارثی (مانند هموفیلی)
- دارای دو یا چند فرزند با جنسیت مشابه (انتخاب جنسیت نوزاد برای تعادل خانواده)
- تولد چند قلو با تمایل برای انتقال تنها یک جنین یا به دلیل سندرم ترنر نیازمند به تخمک اهدایی
- نارسایی زودرس تخمدان یا یائسگی زودرس
استفاده از PGD برای انتخاب بهترین جنین ها به وضوح نسبت به روش های سنتی برتری دارد. میزان سقط جنین به دنبال PGD بسیار کمتر از IVF استاندارد است. در حال حاضر بیش از نیمی از زوج هایی که دو یا چند جنین طبیعی دارند و سن مادر زیر 41 سال است، با اولین IVF-PGD با موفقیت نوزاد خود را به خانه می برند. در حدود 18 درصد از این موارد را دوقلوزایی تشکیل می دهد. حتی نرخ بارداری و زایمان در میان زوج هایی که تنها یک جنین برای انتقال دارند به 58 درصد رسیده است.
حدود 7 درصد از زوج هایی که دارای سابقه چندین IVF ناموفق هستند، بعد از آنالیز PGD مشخص می شود که هیچ جنین طبیعی ندارند. و این امر دلیل عدم موفقیت برنامه های IVF قبلی می باشد.
میزان دقت PGD در عدم موفقیت IVF ناشی از مشکلات ژنتیکی:
دقت PGD در تعیین اختلالات ژنتیکی بیش از 98 درصد است. هنگامی که متخصصین به اطلاعات ژنتیکی هر جنین دسترسی دارند، می توانند قبل از انتقال جنین، با زوج ها در مورد سلامت ژنتیکی هر جنین صحبت کنند. آنها می توانند توضیح دهند که چگونه اطلاعات ژنتیکی شانس بارداری سالم را افزایش می دهد. و به زوج ها این اطمینان را می دهد که جنین هایی که انتقال می یابند طبیعی هستند.
از آنجایی که PGD موفقیت IVF را بهبود می بخشد، بسیاری از زوج ها با مشورت متخصصین تصمیم می گیرند تا تعداد کل جنین هایی که در رحم قرار می گیرند را کاهش دهند. این همچنین شانس چندقلوزایی و احتمال نارس بودن را کاهش می دهد. همچنین امکان انجماد جنین های طبیعی مازاد را برای بارداری های آینده فراهم می کند. تجربه نشان می دهد که حتی زمانی که جنین های بسیار کمتری به رحم بازگردانده می شوند، موفقیت بارداری به دنبال PGD افزایش می یابد.
از جمله بیماری های قابل تشخیص با PGD:
- آدرنولوکودیستروفی
- اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
- دیستروفی عضلانی بکر
- بتا تالاسمی
- سرطان پستان
- بیماری هسته مرکزی
- میوپاتی مرکزی هسته ای (میوتوبولار)
- آتاکسی مخچه
- بیماری شارکو ماری توث
- کندرو دیسپلازی پونکتاتا
- مگاکولون آگانگلیونی مادرزادی
- سندرم کنرادی هانرمن
- فیبروز سیستیک
- دیستروفی عضلانی دوشن
- کمبود فاکتور هشتم
- کمبود فاکتور نهم
- پاراپارزی اسپاستیک خانوادگی
- سندرم X شکننده
- آتاکسی فریدریش
- سندرم گاردنر
- بیماری ذخیره گلیکوژن
- سندرم شادی
- هموفیلی
- بیماری هانتینگتون
- رتینیت پیگمانتوزا
- سرطان پروستات
- کم خونی سلول داسی شکل
- بیماری تای ساکس
- بیماری فون ویلبراند
- و بسیاری بیماری های دیگر
PGD و آمنیوسنتز:
PGD نمی تواند جایگزین ارزیابی سونوگرافی ژنتیکی اواسط سه ماهه و آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی شود. به محض اثبات بارداری موفق، توصیه می شود برای تایید سلامت ژنتیکی نتیجه نهایی بارداری آزمایشات ژنتیکی اضافی انجام شود.
PGD برای تعیین مشکلات ناباروری اسپرم یا هر دو شریک:
موضوع بسیار مهم دیگر این است که هر چند اسپرم اغلب کمتر در عدم موفقیت IVF دخالت دارد، اما این پتانسیل دارد که باعث عدم موفقیت IVF شود.
بسیاری از نقایص اسپرم منجر به ناتوانی در لقاح یا توقف رشد قبل از تشکیل بلاستوسیست توسط جنین می شود. با این وجود، افزایش جهش های میکرودیلیش اسپرم و تکه تکه شدن کروماتین اسپرم ممکن است باعث عدم موفقیت IVF شود. حتی اگر سلامت جنین توسط PGD تایید شود. بنابراین اخیرا، متخصصین مواردی مانند تکه تکه شدن کروماتین و جهش های میکرودیلیشن در اسپرم را بررسی می کنند. به این ترتیب شانس موفقیت IVF را افزایش می دهند.
پیشرفت ها در آزمایش ها ژنتیکی قبل از لانه گزینی و کاربرد گسترده تر آن، درک ما را از رشد جنین انسان تقویت می کند و فرصتی برای کمک به زوج های بیشتری برای ما فراهم می کند.
مطالب مشابه:
