ناپایداری کشکک زانو کشکک (Patella ، استخوان زانو) توسط تاندونها به استخوان ران (Femur) و استخوان درشت نی (Tibia) متصل میشود. کشکک در یک شیار در انتهای استخوان ران (شیار تروکلئار) قرار میگیرد و با خم و راست شدن زانو، به سمت بالا و پایین میلغزد. ناپایداری کشکک زمانی رخ میدهد که کشکک از این…
بیماری پروانهای (Epidermolysis bullosa) بیماری پروانهای یا اپیدرمولیز بولوزا که به اختصار EB هم گفته می شود، یک بیماری نادر است که باعث شکنندگی و تاول زدن پوست میشود. تاولها ممکن است در پاسخ به آسیبهای جزئی، حتی ناشی از گرما، تماس یا خراش ظاهر شوند. تاولها در موارد شدید، ممکن است در داخل بدن،…
تنبلی چشم (آمبلیوپی) تنبلی چشم زمانی است که بینایی در یکی از چشمان آنطور که باید رشد نمیکند و منجر به تاری دید در آن چشم میشود. پزشکان این وضعیت را آمبلیوپی نیز مینامند. بدون درمان، مغز فرد یاد میگیرد که تصویری را که از چشم ضعیفتر میآید نادیده بگیرد و به دلیل عدم استفاده،…
تاخیر رشدی در کودکان کودکان مبتلا به تاخیر رشدی در مقایسه با سایر کودکان همسن، مهارتهای رشدی مورد انتظار از خود را کسب نکرده است، یا به نقاط عطف و موفقیت های لازم در این مرحله دست پیدا نکردهاند. اکثر تأخیرهای رشدی به مرور زمان برطرف میشوند. با استفاده از مداخله زودهنگام، فرزند می بایست…
سندرم واردنبرگ سندرم واردنبرگ یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر رنگ پوست، مو و چشم فرد تأثیر میگذارد. همچنین میتواند در برخی افراد باعث کاهش شنوایی شود. شش جهش ژنتیکی باعث چهار نوع اصلی سندرم واردنبرگ میشود. که هر نوع بر اساس ویژگیهای فیزیکی خود متمایز میشوند. سندرم واردنبرگ چه کسانی را تحت تأثیر…
هایپرکپلکسی ارثی (HPX) هایپرکپلکسی ارثی (HPX) یک اختلال نادر سیستم عصبی است که در آن نوزاد تون عضلانی بیش از حدی دارد، بنابراین در حرکت دادن عضلات خود (هیپرتونی) مشکل دارد. آنها همچنین واکنش وحشت زدگی شدیدی – اسپاسم بدن یا پلک زدن – به محرکهای ناگهانی و غیرمنتظره (حرکت، صدا یا لمس) نشان میدهند.…
بیماری باتن بیماری باتن گروهی از بیماریهای ژنتیکی است که باعث تجمع مواد زائد در سلولهای مغزی کودک میشود. این امر منجر به تشنج، از دست دادن بینایی و مشکلات تفکر و حرکت میشود، علائم به مرور زمان بدتر میشوند این بیماری بر ساختار و عملکرد سلولها (تخریب عصبی) تأثیر میگذارد و در نهایت باعث…
سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی (ALPS) سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی (ALPS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تعداد بیش از حد لنفوسیت ها (لنفوپرولیفراتیو) همراه است و منجر به بزرگ شدن غدد لنفاوی (لنفادنوپاتی) و طحال (سپلنومگالی) می شود. این لنفوسیت ها می توانند به سایر قسمت های بدن، به ویژه سایر سلول های خونی حمله کنند…
آزمایش ژنتیکی تالاسمی تجزیه و تحلیل حذف هدفمند برای انواع رایج HBA1 و HBA2 به عنوان اولین آزمایش ژنتیکی برای آلفا تالاسمی توصیه می شود و به دنبال آن توالی یابی می شود. اگر نه آنالیز حذف هدفمند و نه توالی یابی نتایج تشخیصی به همراه نداشت، ممکن است به تجزیه و تحلیل حذف کامل…
تفاوت تومورهای خوش خیم و بدخیم وقتی کلمه تومور را می شنوید، احتمالاً به سرطان فکر می کنید. اما، در واقع، بسیاری از تومورها سرطانی نیستند. تومور مجموعه ای از سلول های غیر طبیعی است. با توجه به نوع سلول های تومور، می تواند: خوش خیم حاوی سلول های که سرطانی نیستند. پیش بدخیم یا…