هایپرکپلکسی ارثی (HPX) هایپرکپلکسی ارثی (HPX) یک اختلال نادر سیستم عصبی است که در آن نوزاد تون عضلانی بیش از حدی دارد، بنابراین در حرکت دادن عضلات خود (هیپرتونی) مشکل دارد. آنها همچنین واکنش وحشت زدگی شدیدی – اسپاسم بدن یا پلک زدن – به محرک‌های ناگهانی و غیرمنتظره (حرکت، صدا یا لمس) نشان می‌دهند.…
بیماری باتن بیماری باتن گروهی از بیماری‌های ژنتیکی است که باعث تجمع مواد زائد در سلول‌های مغزی کودک می‌شود. این امر منجر به تشنج، از دست دادن بینایی و مشکلات تفکر و حرکت می‌شود، علائم به مرور زمان بدتر می‌شوند این بیماری بر ساختار و عملکرد سلول‌ها (تخریب عصبی) تأثیر می‌گذارد و در نهایت باعث…
سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی (ALPS) سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی (ALPS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تعداد بیش از حد لنفوسیت ها (لنفوپرولیفراتیو) همراه است و منجر به بزرگ شدن غدد لنفاوی (لنفادنوپاتی) و طحال (سپلنومگالی) می شود. این لنفوسیت ها می توانند به سایر قسمت های بدن، به ویژه سایر سلول های خونی حمله کنند…
آزمایش ژنتیکی تالاسمی تجزیه و تحلیل حذف هدفمند برای انواع رایج HBA1 و HBA2 به عنوان اولین آزمایش ژنتیکی برای آلفا تالاسمی توصیه می شود و به دنبال آن توالی یابی می شود. اگر نه آنالیز حذف هدفمند و نه توالی یابی نتایج تشخیصی به همراه نداشت، ممکن است به تجزیه و تحلیل حذف کامل…
تفاوت تومورهای خوش خیم و بدخیم وقتی کلمه تومور را می شنوید، احتمالاً به سرطان فکر می کنید. اما، در واقع، بسیاری از تومورها سرطانی نیستند. تومور مجموعه ای از سلول های غیر طبیعی است. با توجه به نوع سلول های تومور، می تواند: خوش خیم حاوی سلول های که سرطانی نیستند. پیش بدخیم یا…
میوز میوز گاهی اوقات «تقسیم کاهشی» نامیده می‌شود، زیرا تعداد کروموزوم‌ها را به نصف تعداد طبیعی کاهش می‌دهد تا زمانی که ادغام اسپرم و تخمک اتفاق می‌افتد، نوزاد تعداد صحیح را داشته باشد. بدن از تریلیون‌ها سلول سوماتیک (پیکری) تشکیل شده‌است که توانایی تقسیم به سلول های دختر همسان را دارند و رشد، ترمیم و…
آزمایش فارماکوژنتیک چیست؟ فارماکوژنتیک (که فارماکوژنومیک نیز نامیده می شود) مطالعه‌ی چگونگی تأثیر ژن های فرد بر نحوه ی پاسخ بدن به داروهای خاص است. ژن های فرد از والدینتان به فرد منتقل می شوند. آن ها اطلاعاتی (به نام DNA) را حمل می کنند که بسیاری از ویژگی های فرد، مانند قد و رنگ…
بیماری فون ویلبراند بیماری فون ویلبراند یک اختلال خونریزی مادام العمر است که در آن خون به درستی لخته نمی شود. افراد مبتلا به این بیماری سطح پایینی از فاکتور فون ویلبراند دارند، پروتئینی که به لخته شدن خون کمک می کند یا پروتئین آنطور که باید عمل نمی کند. اکثر افراد مبتلا به این…
گاستروشیزیس گاستروشیزیس یک نقص مادرزادی است که در آن روده های نوزاد (معده، روده بزرگ یا کوچک) از یک سوراخ 2 تا 5 سانتی متری در کنار ناف او در طول رشد جنین خارج می شوند. این وضعیت در اوایل بارداری اتفاق می‌افتد، زمانی که دیواره شکم نوزاد به طور کامل و به درستی در…
تأثیر رژیم غذایی بر میگرن میلیون ها نفر در سراسر جهان میگرن را تجربه می کنند. در حالی که تاثیر رژیم غذایی در میگرن بحث برانگیز است، مطالعات متعدد نشان می دهد که برخی از غذاها ممکن است آن را در برخی افراد ایجاد کنند. میگرن یک اختلال شایع اما ناتوان کننده است که حدود…