تاخیر رشدی در کودکان کودکان مبتلا به تاخیر رشدی در مقایسه با سایر کودکان همسن، مهارت‌های رشدی مورد انتظار از خود را کسب نکرده است، یا به نقاط عطف و موفقیت های لازم در این مرحله دست پیدا نکرده‌اند. اکثر تأخیرهای رشدی به مرور زمان برطرف می‌شوند. با استفاده از مداخله زودهنگام، فرزند می بایست…
سندرم واردنبرگ سندرم واردنبرگ یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر رنگ پوست، مو و چشم فرد تأثیر می‌گذارد. همچنین می‌تواند در برخی افراد باعث کاهش شنوایی شود. شش جهش ژنتیکی باعث چهار نوع اصلی سندرم واردنبرگ می‌شود. که هر نوع بر اساس ویژگی‌های فیزیکی خود متمایز می‌شوند. سندرم واردنبرگ چه کسانی را تحت تأثیر…
هایپرکپلکسی ارثی (HPX) هایپرکپلکسی ارثی (HPX) یک اختلال نادر سیستم عصبی است که در آن نوزاد تون عضلانی بیش از حدی دارد، بنابراین در حرکت دادن عضلات خود (هیپرتونی) مشکل دارد. آنها همچنین واکنش وحشت زدگی شدیدی – اسپاسم بدن یا پلک زدن – به محرک‌های ناگهانی و غیرمنتظره (حرکت، صدا یا لمس) نشان می‌دهند.…
بیماری باتن بیماری باتن گروهی از بیماری‌های ژنتیکی است که باعث تجمع مواد زائد در سلول‌های مغزی کودک می‌شود. این امر منجر به تشنج، از دست دادن بینایی و مشکلات تفکر و حرکت می‌شود، علائم به مرور زمان بدتر می‌شوند این بیماری بر ساختار و عملکرد سلول‌ها (تخریب عصبی) تأثیر می‌گذارد و در نهایت باعث…
سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی (ALPS) سندرم لنفوپرولیفراتیو خودایمنی (ALPS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تعداد بیش از حد لنفوسیت ها (لنفوپرولیفراتیو) همراه است و منجر به بزرگ شدن غدد لنفاوی (لنفادنوپاتی) و طحال (سپلنومگالی) می شود. این لنفوسیت ها می توانند به سایر قسمت های بدن، به ویژه سایر سلول های خونی حمله کنند…
آزمایش ژنتیکی تالاسمی تجزیه و تحلیل حذف هدفمند برای انواع رایج HBA1 و HBA2 به عنوان اولین آزمایش ژنتیکی برای آلفا تالاسمی توصیه می شود و به دنبال آن توالی یابی می شود. اگر نه آنالیز حذف هدفمند و نه توالی یابی نتایج تشخیصی به همراه نداشت، ممکن است به تجزیه و تحلیل حذف کامل…
تفاوت تومورهای خوش خیم و بدخیم وقتی کلمه تومور را می شنوید، احتمالاً به سرطان فکر می کنید. اما، در واقع، بسیاری از تومورها سرطانی نیستند. تومور مجموعه ای از سلول های غیر طبیعی است. با توجه به نوع سلول های تومور، می تواند: خوش خیم حاوی سلول های که سرطانی نیستند. پیش بدخیم یا…
میوز میوز گاهی اوقات «تقسیم کاهشی» نامیده می‌شود، زیرا تعداد کروموزوم‌ها را به نصف تعداد طبیعی کاهش می‌دهد تا زمانی که ادغام اسپرم و تخمک اتفاق می‌افتد، نوزاد تعداد صحیح را داشته باشد. بدن از تریلیون‌ها سلول سوماتیک (پیکری) تشکیل شده‌است که توانایی تقسیم به سلول های دختر همسان را دارند و رشد، ترمیم و…
آزمایش فارماکوژنتیک چیست؟ فارماکوژنتیک (که فارماکوژنومیک نیز نامیده می شود) مطالعه‌ی چگونگی تأثیر ژن های فرد بر نحوه ی پاسخ بدن به داروهای خاص است. ژن های فرد از والدینتان به فرد منتقل می شوند. آن ها اطلاعاتی (به نام DNA) را حمل می کنند که بسیاری از ویژگی های فرد، مانند قد و رنگ…
بیماری فون ویلبراند بیماری فون ویلبراند یک اختلال خونریزی مادام العمر است که در آن خون به درستی لخته نمی شود. افراد مبتلا به این بیماری سطح پایینی از فاکتور فون ویلبراند دارند، پروتئینی که به لخته شدن خون کمک می کند یا پروتئین آنطور که باید عمل نمی کند. اکثر افراد مبتلا به این…