تریزومی 13 (سندرم پاتائو)

تریزومی 13 (سندرم پاتائو) یک بیماری ژنتیکی نادر است که زمانی رخ می دهد که کروموزوم سیزدهم سه بار (تریزومی) به جای دو بار در DNA فرد ظاهر شود. این تریزومی بر رشد صورت، مغز و قلب همراه با ناهنجاری های رشد فیزیکی در سراسر بدن کودک تأثیر می گذارد. علائم تریزومی 13 می تواند تهدید کننده زندگی باشد و این وضعیت خطر سقط جنین یا مرگ قبل از یک سالگی کودک را به همراه دارد.
تریزومی 13 می تواند بر رشد کودک تأثیر بگذارد و علائمی مانند: سر کوچک، گوش های پایین و شکاف کام ایجاد کند.

تریزومی 13 (سندرم پاتائو) چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟

این تریزومی می تواند هر کسی را تحت تأثیر قرار دهد زیرا نتیجه یک خطای کپی در طول رشد جنین است که در آن کروموزوم اضافی به یک جفت می پیوندد. میزان بروز در میان کودکانی که از والدینی با سن بالای 35 سال به دنیا می آیند بیشتر است.

برای درک خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی، می توان با پزشک در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کرد.

شیوع تریزومی 13 (سندرم پاتائو):

تریزومی 13 در یک مورد از هر 10000 تا 20000 تولد زنده رخ می دهد. میزان مرگ و میر در چند روز اول زندگی نوزاد بالا است و بسیاری از بارداری ها به دلیل علائم تهدید کننده زندگی مانند: مشکلات قلبی و ناهنجاری های نخاعی در طول رشد جنین منجر به سقط جنین می شوند. تنها 5 تا 10 درصد از نوزادانی که با تریزومی 13 متولد می شوند، در سال اول زندگی خود زنده می مانند.

چگونگی تأثیر تریزومی 13 (سندرم پاتائو) بر بدن کودک:

تریزومی 13 بر نحوه رشد کودک تأثیر می گذارد که می تواند باعث ناهنجاری های رشد فیزیکی مانند: شکاف کام، انگشتان روی هم یا انگشتان اضافی، توان عضلانی پایین و سر کوچک شود. این وضعیت همچنین بر رشد اندام های داخلی کودک تأثیر می گذارد که می تواند منجر به علائم تهدید کننده زندگی شود.

کودک پس از تولد، احتمالاً مدتی را در بخش مراقبت‌ های ویژه نوزادان (NICU) سپری می‌کند، جایی که پزشک مراقبت‌ های پزشکی نجات‌ بخش را ارائه می‌ دهد تا مطمئن شود که کودک بهترین شانس بقا را بر اساس علائم فیزیکی دارد.

علائم تریزومی 13 (سندرم پاتائو):

نشانه های تریزومی 13 چندین قسمت مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می دهد و شدت آن برای هر فردی که این بیماری برای او تشخیص داده می شود، متفاوت است. علائم تریزومی 13 عبارتند از:

• ناهنجاری های قلبی در بدو تولد (مادرزادی).
• بی نظمی رشد فیزیکی با موارد زیادی که نخاع را هدف قرار می دهد.
• مشکلات شدید در عملکرد شناختی.
• اندام های داخلی رشد نیافته.

علائم فیزیکی:

نشانه های فیزیکی تریزومی 13 عبارتند از:

• شکاف لب (شکاف کام).
• مشکل در افزایش وزن.
• انگشتان اضافی (پلی داکتیلی).
• گوش ها در پایین سر تشکیل می شوند.
• اختلالات رشد در بازوها و پاها.
• توان عضلانی پایین (هیپوتونی).
• سر کوچک و فک پایین.
• چشم‌ های بسیار کوچک، نزدیک به هم یا رشد نیافته.

علائم اندام داخلی:

علائم تریزومی 13 که بر رشد اندام های داخلی تأثیر می گذارد عبارتند از:

• مشکلات گوارشی (GI) که خوردن را دشوار می کند.
• نارسایی قلبی.
• مشکلات شنوایی.
• ریه های رشد نکرده
• مشکلات بینایی

از آنجایی که علائم اندام داخلی می تواند تهدید کننده زندگی باشد، تقریباً 80 درصد از نوزادانی که تریزومی 13 تشخیص داده شدند، پس از یک سال زندگی خود زنده نمی مانند. آنهایی که زنده می مانند ممکن است پس از سال اول زندگی خود با عوارض تهدید کننده زندگی بیشتری از جمله افزایش خطر ابتلا به سرطان و تشنج روبرو شوند.

علت تریزومی 13 (سندرم پاتائو):

سومین کروموزوم 13 که به یک جفت کروموزوم متصل می شود باعث تریزومی 13 می شود. فرد مبتلا به تریزومی 13 دارای 47 کروموزوم کل است.

به طور معمول 46 کروموزوم در بدن وجود دارد. کروموزوم‌ها DNA را در سلول‌ ها حمل می‌کنند، که به عنوان دستورالعملی عمل می‌کند تا نحوه تشکیل و عملکرد را به بدن بدهد.

سلول ها در ابتدا در اندام های تولید مثلی با تقسیم از یک سلول که ترکیبی از اسپرم و تخمک است و بارور شده، تشکیل می شوند. سلول های جدیدتر با نصف مقدار DNA سلول اصلی تقسیم میشوند و خود را کپی می کنند. در طول این فرآیند تقسیم سلولی، یک تریزومی (زمانی که کروموزوم سوم به یک جفت می پیوندد) می تواند به طور تصادفی رخ دهد زیرا سلول ها DNA را دوباره کپی می کند. هر زمان که اشتباهی در کپی وجود داشته باشد، علائم تریزومی 13 رخ می دهد زیرا سلول ها دستورالعمل های لازم برای شکل گیری و عملکرد صحیح را ندارند.

سه راه ممکن برای تشکیل تریزومی در کروموزوم 13 وجود دارد که بستگی به نحوه جمع شدن کروموزوم ها دارد.

تریزومی کامل 13:

خطاهای کپی تصادفی که در آن مواد ژنتیکی بیش از حد لازم به کروموزوم متصل می شود (تریزومی 13 کامل) در طول تشکیل اسپرم و تخمک قبل از لقاح باعث تریزومی 13 می شود. افراد مبتلا به تریزومی 13 به جای دو نسخه، سه نسخه از کروموزوم 13 دارند. مواد ژنتیکی اضافی متصل به کروموزوم 13 باعث علائم این بیماری می شود.

جابجایی:

زمانی که تخمک ها و اسپرم ها در طول رشد جنین شکل می گیرند، در حدود 20 درصد از موارد تریزومی 13، علائم زمانی رخ می دهد که بخشی از کروموزوم 13 به کروموزوم مجاور متصل می شود. در این مورد، دو جفت کروموزوم 13 وجود دارد، و یک نسخه اضافی از کروموزوم 13 تشکیل می شود و با یک جفت کروموزوم نزدیک، نه لزوما در موقعیت سیزدهم، پیوند می یابد.

تشخیص تریزومی 13 (سندرم پاتائو):

در طول سه ماهه اول بارداری، پزشک ممکن است علاوه بر سونوگرافی های قبل از تولد، آزمایش ژنتیکی را ارائه دهد، با آزمایش هایی در اوایل هفته 11 تا 14 برای بررسی تغییرات ژنتیکی، مانند: کروموزوم سوم متصل به یک جفت. تأیید تشخیص پس از تولد نوزاد اتفاق می‌افتد، زمانی که پزشک می‌تواند نوزاد را از نظر علائم معاینه کند و در صورت لزوم آزمایش‌ های اضافی را ارائه دهد.

آزمایش ها برای تشخیص تریزومی 13 (سندرم پاتائو):

پزشک آزمایش های غربالگری در دوران بارداری را برای آزمایش نمونه خون علاوه بر سونوگرافی ارائه می دهد. در طول سونوگرافی، پزشک به دنبال علائم تریزومی مانند: مایع آمنیوتیک اضافی خواهد بود. رایج ترین تست تشخیصی تریزومی 13 تست کاریوتایپ است.

درمان تریزومی 13 (سندرم پاتائو):

تریزومی 13 نیاز به درمان فوری و طولانی مدت پس از تولد نوزاد دارد تا علائم مرتبط با این بیماری را کاهش دهد.

درمان برای کودکان متولد شده با تریزومی شامل موارد زیر است:

• پشتیبانی آموزشی.
• داروهایی برای کاهش علائم
• گفتار، رفتار و فیزیوتراپی.
• جراحی برای ترمیم هرگونه ناهنجاری فیزیکی.

در حالی که برخی از موارد تریزومی 13 می تواند منجر به تولد زنده شود، علائم شدید این بیماری می تواند مانع از رسیدن کودک به یک سالگی شود. اغلب، تشخیص تریزومی 13 منجر به سقط جنین می شود. در طول این زمان چالش برانگیز لازم است که، از دوستان، خانواده و پزشک کمک گرفت. مشاوره غم و اندوه یا مشاوره سوگ به افراد کمک می کند تا با این غم کنار بیایند.

کاهش خطر داشتن فرزند مبتلا به تریزومی 13 (سندرم پاتائو):

هیچ راهی برای جلوگیری از تریزومی 13 وجود ندارد، زیرا این نتیجه یک خطای ژنتیکی است که به طور تصادفی رخ می دهد. اگر فرد باردار و بالای 35 سال سن داشته باشد، خطر داشتن فرزندی با بیماری ژنتیکی افزایش می یابد.

تفاوت بین تریزومی 13 و تریزومی 18:

تریزومی 13 و تریزومی 18 (سندرم ادوارد) از نظر نحوه شکل گیری مشابه هستند. زیرا یک کروموزوم اضافی به یک جفت در کروموزوم 13 یا 18 متصل می شود. تفاوت بین هر دو شرایط در محل اتصال کروموزوم اضافی است. هر دو بیماری منجر به این می شود که در مجموع به جای 46 کروموزوم، 47 کروموزوم در فرد شناسایی شود.

علائم برای هر دو بیماری مشابه است و اغلب منجر به پیامدهای تهدید کننده زندگی می شود که در آن بیشتر والدین سقط جنین، مرده زایی اتفاق می افتد یا نوزاد قبل از اولین تولد خود می میرد.

مطالب مشابه:

سندرم آسپرگر چیست؟

سندرم ناخنک چندگانه

غربالگری سندرم داون، ادواردز و پاتو

غربالگری پیش از تولد

محاسبه زمان تقریبی بارداری

منبع: my.clevelandclinic