سندرم ترنر

سندرم ترنر (TS) که گاهی به عنوان سندرم هیپوپلازی مادرزادی تخمدان نیز شناخته می شود، یک اختلال ژنتیکی است. TS، شایع ترین ناهنجاری کروموزومی جنسی است که فقط زنان را مبتلا می‌کند و می‌تواند باعث انواع مشکلات پزشکی و رشدی از جمله کوتاهی قد، رشد نکردن تخمدان‌ها و نقایص قلبی شود.

سندرم ترنر یک بیماری مادرزادی است، زمانی رخ می دهد که یکی از کروموزوم های X به طور جزئی یا کامل از بین رفته باشد. این سندرم اغلب باعث کوتاهی قد می شود که معمولاً در سن 5 سالگی قابل مشاهده است. معمولاً بر هوش تأثیر نمی گذارد اما می تواند منجر به تاخیر در رشد به خصوص با محاسبات و حافظه شود. مشکلات قلبی نیز شایع است. در حالی که TS می تواند تا حدودی طول عمر را کاهش دهد، غربالگری و درمان شرایط شناخته شده مرتبط به محافظت از سلامت کمک می کند.

TS ممکن است قبل از تولد، در دوران نوزادی یا در اوایل کودکی شناسایی شود. گاهی اوقات، در زنانی که علائم و نشانه های خفیف سندرم ترنر دارند، تشخیص تا سن نوجوانی یا جوانی به تعویق می افتد.

دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر نیاز به مراقبت های پزشکی مداوم از متخصصان مختلف دارند. معاینات منظم و مراقبت های مناسب می تواند به اکثر دختران و زنان کمک کند تا زندگی سالم و مستقلی داشته باشند.

انواع سندرم ترنر:

نوع سندرم ترنر (TS) یک فرد به مشکل کروموزوم X بستگی دارد:

• تک کروموزوم X: هر سلول به جای دو کروموزوم X فقط یک کروموزوم X دارد. حدود 45 درصد از افراد مبتلا به TS این نوع را دارند. این مورد از تخمک مادر یا اسپرم پدر به طور تصادفی بدون کروموزوم X تشکیل می شود. پس از لقاح، سلول های نوزاد نیز حاوی این نقص هستند.
• سندرم موزاییکی ترنر: که به آن موزائیکیسم 45، X نیز می گویند، این نوع حدود 30 درصد از موارد TS را تشکیل می دهد. برخی از سلول های نوزاد دارای یک جفت کروموزوم X هستند. در حالی که سلول های دیگر فقط یک جفت کروموزوم دارند. این به طور تصادفی در طول تقسیم سلولی در اوایل بارداری اتفاق می افتد.
• سندرم ارثی ترنر: در موارد نادر، نوزادان ممکن است TS را به ارث ببرند، به این معنی که والدین آنها با آن متولد میشوند و آن را منتقل میکنند. این نوع معمولاً به دلیل گم شدن قسمتی از کروموزوم X اتفاق می افتد.

شیوع سندرم ترنر:

در سراسر جهان از هر 2500 نوزاد دختر، 1 نوزاد با سندرم ترنر متولد می شود. این شایع ترین ناهنجاری کروموزومی جنسی است که در زنان یافت می شود.

علت سندرم ترنر:

سندرم ترنر زمانی اتفاق می افتد که یکی از دو کروموزوم X نوزاد دختر از بین رفته یا ناقص باشد. محققان هنوز نمی دانند که چرا این اتفاق می افتد.

علائم سندرم ترنر:

علائم و نشانه های سندرم ترنر ممکن است در بین دختران و زنان مبتلا به این اختلال متفاوت باشد. برای برخی از دختران، وجود سندرم ترنر ممکن است به راحتی آشکار نباشد، اما در دختران دیگر، چندین ویژگی فیزیکی در اوایل ظاهر می شود. علائم و نشانه‌ها می‌توانند نامحسوس باشند، به آرامی در طول زمان ایجاد شوند، یا قابل توجه باشند، مانند: نقص قلبی.

علامت اصلی سندرم ترنر کوتاهی قد است. تقریباً همه زنان مبتلا به TS:

در دوران کودکی و نوجوانی کندتر از همسالان خود رشد می کنند.

بلوغ به تعویق افتاده و عدم جهش رشد، در نتیجه متوسط قد بزرگسالان 4 فوت و 8 اینچ است. (اگر به موقع شناسایی شود، هورمون رشد می تواند به فرد کمک کند تا به قد تقریبا طبیعی برسد).

قبل از تولد:

ممکن است بر اساس غربالگری DNA بدون سلول قبل از تولد (روشی برای غربالگری برخی ناهنجاری های کروموزومی در نوزاد در حال رشد با استفاده از نمونه خون مادر) یا سونوگرافی قبل از تولد، پزشک به سندرم ترنر مشکوک شود.

سونوگرافی قبل از تولد نوزاد مبتلا به سندرم ترنر ممکن است نشان دهد:

• تجمع مایع بزرگ در پشت گردن یا سایر تجمعات غیر طبیعی مایع (ادم)
• ناهنجاری های قلبی
• کلیه های غیر طبیعی

در بدو تولد یا در دوران شیرخوارگی:

علائم سندرم ترنر در بدو تولد یا در دوران نوزادی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• گردن پهن یا تار مانند
• گوش های کم شنوا
• قفسه سینه پهن با نوک سینه هایی با فاصله زیاد
• سقف بلند و باریک دهان (کام)
• بازوهایی که در آرنج به سمت بیرون می چرخند
• ناخن های دست و پا که باریک و به سمت بالا چرخیدند.
• تورم دست ها و پاها به خصوص در بدو تولد
• در بدو تولد کمی کوچکتر از قد متوسط
• کند شدن رشد
• نقایص قلبی
• خط موی کم پشت سر
• فک پایین عقب رفته یا کوچک
• انگشتان دست و پا کوتاه

در دوران کودکی، نوجوانی و بزرگسالی:

شایع ترین علائم تقریباً در همه دختران، نوجوانان و زنان جوان مبتلا به سندرم ترنر، کوتاهی قد و نارسایی تخمدان است. رشد نکردن تخمدان ها ممکن است در بدو تولد یا به تدریج در دوران کودکی، نوجوانی یا جوانی رخ دهد.

علائم و نشانه های این موارد عبارتند از:

• کند شدن رشد
• بدون جهش رشد در زمان های مورد انتظار در دوران کودکی
• قد بزرگسالان به طور قابل توجهی کمتر از حد انتظار برای یک عضو زن خانواده است.
• عدم شروع تغییرات جنسی مورد انتظار در دوران بلوغ
• رشد جنسی که در طول سال های نوجوانی متوقف می شود
• پایان زودهنگام سیکل های قاعدگی به دلیل بارداری نیست
• برای اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر، ناتوانی در بچه دار شدن بدون درمان باروری

زمان مراجعه به پزشک:

گاهی اوقات تشخیص علائم سندرم ترنر از سایر اختلالات دشوار است. دریافت یک تشخیص سریع، دقیق و مراقبت مناسب بسیار مهم است. در صورت وجود نگرانی در مورد احتمال ابتلا به سندرم ترنر به پزشک مراجعه کنید. پزشک ممکن است برای بررسی بیشتر فرد را به یک پزشک متخصص ژنتیک (متخصص ژنتیک) یا اختلالات هورمونی (متخصص غدد درون ریز) ارجاع دهد.

علت سندرم ترنر:

اکثر مردم با دو کروموزوم جنسی متولد می شوند. مردان کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y را از پدر خود به ارث می برند. زنان از هر والدین یک کروموزوم X به ارث می برند. در زنان مبتلا به سندرم ترنر، یک نسخه از کروموزوم X وجود ندارد، تا حدی از بین رفته یا تغییر کرده است.

تغییرات ژنتیکی سندرم ترنر ممکن است یکی از موارد زیر باشد:

مونوزومی: فقدان کامل کروموزوم X عموماً به دلیل اشتباه در اسپرم پدر یا تخمک مادر رخ می دهد. این باعث می شود که هر سلول در بدن فقط یک کروموزوم X داشته باشد.

موزائیسم: در برخی موارد، در مراحل اولیه رشد جنین، خطا در تقسیم سلولی رخ می دهد. این باعث می شود که برخی از سلول های بدن دو نسخه کامل از کروموزوم X داشته باشند. سلول های دیگر فقط یک نسخه از کروموزوم X دارند.

تغییرات کروموزوم X: ممکن است قسمت های تغییر یافته یا از دست رفته یکی از کروموزوم های X رخ دهد. سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. این خطا می تواند در اسپرم یا تخمک رخ دهد که تمام سلول ها یک نسخه کامل و یک نسخه تغییر یافته دارند. یا این خطا می تواند در تقسیم سلولی در اوایل رشد جنین رخ دهد به طوری که فقط برخی از سلول ها حاوی قسمت های تغییر یافته یا گم شده یکی از کروموزوم های X هستند (موزائیسم).

ماده کروموزوم Y: در درصد کمی از موارد سندرم ترنر، برخی از سلول ها دارای یک نسخه از کروموزوم X و سلول های دیگر دارای یک نسخه از کروموزوم X و مقداری از مواد کروموزوم Y هستند. این افراد از نظر بیولوژیکی به عنوان ماده رشد می کنند، اما وجود مواد کروموزوم Y خطر ابتلا به نوعی سرطان به نام گنادوبلاستوما را افزایش می دهد.

اثرات کروموزوم از دست رفته یا تغییر یافته:

کروموزوم X از دست رفته یا تغییر یافته سندرم ترنر باعث ایجاد مشکلاتی در طول رشد جنین و سایر مشکلات رشدی پس از تولد به عنوان مثال: کوتاهی قد، نارسایی تخمدان و نقایص قلبی می شود. ویژگی های فیزیکی و عوارض سلامتی ناشی از این مسائل کروموزومی بسیار متفاوت است.

عوامل خطر:

از دست دادن یا تغییر کروموزوم X به طور تصادفی رخ می دهد. گاهی اوقات، به دلیل مشکل در اسپرم یا تخمک است و گاهی اوقات، از دست دادن یا تغییر کروموزوم X در اوایل رشد جنین رخ می دهد.

به نظر نمی رسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر باشد، بنابراین بعید است که والدین یکی از کودکان مبتلا به سندرم ترنر، فرزند دیگری با این اختلال داشته باشند.

عوارض:

سندرم ترنر می تواند بر رشد مناسب چندین سیستم بدن تأثیر بگذارد. اما این در بین افراد مبتلا به این سندرم بسیار متفاوت است.

عوارضی که ممکن است رخ دهد عبارتند از:

مشکلات قلبی:

بسیاری از نوزادان مبتلا به سندرم ترنر با نقایص قلبی یا حتی ناهنجاری های جزئی در ساختار قلب متولد می شوند که خطر عوارض جدی را در آنها افزایش می دهد. نقص های قلبی اغلب شامل مشکلات آئورت، رگ خونی بزرگی است که از قلب منشعب می شود و خون غنی از اکسیژن را به بدن می رساند.

فشار خون بالا:

سندرم ترنر می تواند خطر ابتلا به فشار خون بالا را افزایش دهد. فشار خون بالا وضعیتی که خطر ابتلا به بیماری های قلب و عروق خونی را افزایش می دهد.

از دست دادن شنوایی:

کم شنوایی در سندرم ترنر شایع است. در برخی موارد، این به دلیل عدم تدریجی عملکرد عصبی است. افزایش خطر عفونت های مکرر گوش میانی نیز می تواند منجر به کاهش شنوایی شود.

مشکلات بینایی:

افزایش خطر ضعف کنترل ماهیچه ای حرکات چشم (استرابیسم)، نزدیک بینی و سایر مشکلات بینایی می تواند در سندرم ترنر رخ دهد.

مشکلات کلیوی:

سندرم ترنر ممکن است با ناهنجاری های کلیه همراه باشد. اگرچه این ناهنجاری‌ها معمولاً مشکلات پزشکی ایجاد نمی‌کنند، اما ممکن است خطر عفونت‌ های دستگاه ادراری را افزایش دهند.

اختلالات خود ایمنی:

سندرم ترنر می تواند خطر کم کاری تیروئید را به دلیل اختلال خود ایمنی تیروئیدیت هاشیموتو افزایش دهد. همچنین خطر ابتلا به دیابت افزایش می یابد. گاهی اوقات سندرم ترنر با عدم تحمل گلوتن (بیماری سلیاک) یا بیماری التهابی روده همراه است.

مشکلات اسکلتی:

مشکلات رشد و نمو استخوان ها خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) و گرد شدن قسمت بالایی پشت به جلو (کیفوز) را افزایش می دهد. سندرم ترنر همچنین می تواند خطر ابتلا به استخوان های ضعیف و شکننده (پوکی استخوان) را افزایش دهد.

مسائل مربوط به سلامت روان:

دختران و زنان مبتلا به سندرم ترنر ممکن است در موقعیت‌های اجتماعی چالش‌هایی داشته باشند، ممکن است اضطراب و افسردگی را تجربه کنند و ممکن است خطر ابتلا به اختلال کمبود توجه/ بیش‌فعالی (ADHD) را افزایش دهند.

ناباروری:

اکثر زنان مبتلا به سندرم ترنر نابارور هستند. با این حال، تعداد بسیار کمی ممکن است خود به خود باردار شوند و برخی با درمان باروری باردار شوند.

عوارض بارداری:

از آنجایی که زنان مبتلا به سندرم ترنر در معرض خطر افزایش عوارض دوران بارداری مانند: فشار خون بالا و تشریح آئورت هستند، باید قبل از بارداری توسط یک متخصص قلب (متخصص قلب) و یک پزشک بارداری پرخطر (متخصص طب مادر و جنین) مورد بررسی قرار گیرند.

تشخیص سندرم ترنر:

پزشک ممکن است سندرم ترنر را در هر مرحله از رشد کودک تشخیص دهند. گاهی اوقات، این بیماری قبل از تولد مشاهده می شود:

• غربالگری سرم مادر، خونگیری از مادر است. علائمی را بررسی می کند که احتمال بروز مشکل کروموزومی در نوزاد را افزایش می دهد. این غربالگری در زنانی که در سنین بالاتر باردار می شوند، بیشتر مشاهده می شود.
• آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی مایع آمنیوتیک یا بافت جفت (نمونه برداری از پرزهای جفتی) را بررسی می کند. جفت حاوی مواد ژنتیکی مشابه جنین است. پزشکان تجزیه و تحلیل کاریوتایپ را روی مایع یا بافت انجام می دهند. نتایج می تواند نشان دهد که نوزاد مبتلا به سندرم ترنر است. این نمونه برداری معمولا بین هفته های 11 تا 14 بارداری انجام می شود. آمنیوسنتز معمولاً بعد از هفته 14 بارداری انجام می شود.
• سونوگرافی در دوران بارداری ممکن است نشان دهد که نوزاد برخی از ویژگی های TS را دارد. پزشک ممکن است مشکلات قلبی یا مایع اطراف گردن را ببیند.
• گاهی اوقات، کودکان به دلیل علائم خود بلافاصله پس از تولد یا در اوایل کودکی مبتلا به سندرم ترنر شناسایی می شوند. اما برخی از افراد تا زمانی که به سن بلوغ نرسند، مبتلا به سندرم ترنر شناسایی نمی شوند. این زنان ممکن است دوران بلوغ را طی کنند و پریود شوند. اما اغلب نارسایی زودرس تخمدان (یائسگی زودرس) دارند.

درمان سندرم ترنر:

علاوه بر مراقبت از مشکلات پزشکی مرتبط، درمان سندرم ترنر (TS) اغلب بر هورمون ها متمرکز است.

درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

هورمون رشد انسانی: تزریق هورمون رشد انسانی می تواند باعث افزایش قد شود. اگر درمان به اندازه کافی زود شروع شود، این واکسن ها می توانند قد نهایی افراد مبتلا به TS را چند سانتیمتر افزایش دهند.

استروژن درمانی: اغلب افراد مبتلا به TS به استروژن، یک هورمون زنانه، نیاز دارند. این نوع درمان جایگزینی هورمونی می تواند به رشد سینه دختران و شروع قاعدگی کمک کند. همچنین می تواند به رشد رحم آنها به اندازه معمولی کمک کند. جایگزینی استروژن باعث بهبود رشد مغز، عملکرد قلب، عملکرد کبد و سلامت اسکلتی می شود.

پروژستین‌ های چرخه‌ای: این هورمون‌ها اغلب در سن 11 یا 12 سالگی اضافه می‌شوند، اگر آزمایش خون کمبود را نشان دهد. پروژستین ها باعث ایجاد دوره های قاعدگی چرخه ای می شوند. درمان اغلب با دوزهای بسیار کم شروع می شود و سپس به تدریج افزایش می یابد تا بلوغ طبیعی شبیه سازی شود.

مطالب مشابه:

منابع: mayoclinic ، my.clevelandclinic