بیماری فون ویلبراند
بیماری فون ویلبراند یک اختلال خونریزی مادام العمر است که در آن خون به درستی لخته نمی شود. افراد مبتلا به این بیماری سطح پایینی از فاکتور فون ویلبراند دارند، پروتئینی که به لخته شدن خون کمک می کند یا پروتئین آنطور که باید عمل نمی کند.
اکثر افراد مبتلا به این بیماری با آن به دنیا می آیند که آن را از یک یا هر دو والدین به ارث برده اند. با این حال، علائم هشدار دهنده، مانند خونریزی شدید پس از یک عمل دندانپزشکی، ممکن است تا سال ها ظاهر نشود.
بیماری فون ویلبراند قابل درمان نیست. اما با درمان و مراقبت از خود، اکثر افراد مبتلا به این بیماری می توانند زندگی فعالی داشته باشند.
علائم:
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند آن را نمی دانند زیرا علائم خفیف هستند یا وجود ندارند. شایع ترین علامت این بیماری خونریزی غیر طبیعی است.
سه نوع اصلی این بیماری وجود دارد. میزان خونریزی از فردی به فرد دیگر با توجه به نوع و شدت بیماری متفاوت است.
اگر بیماری فون ویلبراند دارید، ممکن است موارد زیر را داشته باشید:
- خونریزی بیش از حد ناشی از آسیب یا پس از جراحی یا کار دندانپزشکی
- خونریزی های مکرر بینی که در عرض 10 دقیقه قطع نمی شود.
- خونریزی شدید یا طولانی قاعدگی
- خونریزی شدید هنگام زایمان
- خون در ادرار یا مدفوع
- کبودی آسان یا کبودی های توده ای
علائم و نشانه های قاعدگی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- لخته های خون با قطر بیشتر از2.5 سانتی متردر جریان قاعدگی
- نیاز به تعویض پد یا تامپون قاعدگی بیش از یک بار در ساعت
- لزوم استفاده از محافظ بهداشتی مضاعف برای جریان قاعدگی
- علائم کم خونی، از جمله خستگی یا تنگی نفس
زمان مراجعه به پزشک:
اگر خونریزی طولانی مدت شود و یا به سختی متوقف شود، بایستی به پزشک مراجعه شود.
علل:
علت معمول این بیماری یک ژن غیر طبیعی ارثی است که فاکتور فون ویلبراند – پروتئینی که نقش کلیدی در لخته شدن خون دارد – را کنترل می کند.
هنگامی که سطوح پایینی از این پروتئین دارید یا آن طور که باید کار نمی کند، سلول های خونی کوچکی به نام پلاکت ها نمی توانند به درستی به هم بچسبند و به طور معمول خود را به دیواره رگ های خونی در هنگام آسیب نمی چسبند. این امر در روند لخته شدن اختلال ایجاد می کند و گاهی اوقات می تواند باعث خونریزی کنترل نشده شود.
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری فون ویلبراند نیز سطح پایینی از فاکتور VIII دارند، پروتئین دیگری که به لخته شدن خون کمک می کند.
فاکتور VIII در اختلال انعقادی ارثی دیگری به نام هموفیلی دخیل است. اما بر خلاف هموفیلی که عمدتاً مردان را مبتلا میکند، بیماری فون ویلبراند مردان و زنان را مبتلا میکند و معمولاً خفیفتر است.
به ندرت، بیماری فون ویلبراند می تواند در مراحل بعدی زندگی در افرادی ایجاد شود که ژن آسیب دیده را از والدین به ارث نبرده اند. این به عنوان سندرم فون ویلبراند اکتسابی شناخته می شود و احتمالاً ناشی از یک بیماری زمینه ای است.
عوامل خطر:
عامل خطر اصلی این بیماری داشتن سابقه خانوادگی آن است. والدین ژن این بیماری را به فرزندان خود منتقل می کنند. به ندرت، این بیماری از نسل ها می گذرد.
این بیماری معمولاً یک اختلال ارثی اتوزومال غالب است، به این معنی که برای ابتلا به این بیماری تنها به یک ژن جهش یافته از یکی از والدین نیاز دارید. اگر شما ژن این بیماری را دارید، احتمال انتقال این ژن به فرزندانتان 50 درصد است.
شدیدترین شکل این بیماری “اتوزوم مغلوب” است، به این معنی که هر دو والدین شما باید یک ژن جهش یافته را به شما منتقل کنند.
عوارض:
به ندرت، این بیماری می تواند باعث خونریزی غیرقابل کنترل شود که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. سایر عوارض بیماری فون ویلبراند می تواند شامل موارد زیر باشد:
- کم خونی: خونریزی شدید قاعدگی می تواند باعث کم خونی فقر آهن شود.
- تورم و درد: این می تواند نتیجه خونریزی غیر طبیعی در مفاصل یا بافت نرم باشد.
پیشگیری:
اگر قصد بچه دار شدن دارید و سابقه خانوادگی بیماری فون ویلبراند دارید، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید. اگر حامل ژن بیماری فون ویلبراند هستید، می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید، حتی اگر علائمی نداشته باشید.
تشخیص بیماری فون ویلبراند:
تشخیص اشکال خفیف این بیماری ممکن است دشوار باشد، زیرا خونریزی شایع است و برای اکثر افراد نشان دهنده بیماری نیست. با این حال، اگر پزشک مشکوک به اختلال خونریزی باشد، ممکن است شما را به یک متخصص اختلالات خونی (هماتولوژیست) ارجاع دهد.
برای بررسی بیماری فون ویلبراند، پزشک احتمالاً سؤالات مفصلی در مورد سابقه پزشکی شما می پرسد و کبودی یا سایر علائم خونریزی اخیر را بررسی می کند.
پزشک شما احتمالاً آزمایشهای خون زیر را نیز توصیه میکند:
آنتی ژن فاکتور فون ویلبراند: این آزمایش میزان فاکتور فون ویلبراند در خون را با اندازه گیری پروتئین خاصی تعیین می کند.
فعالیت عامل فون ویلبراند: آزمایشهای مختلفی برای اندازهگیری میزان عملکرد فاکتور فون ویلبراند در فرآیند لخته شدن خون وجود دارد.
فعالیت لخته شدن فاکتور VIII: این نشان می دهد که آیا سطح و فعالیت فاکتور VIII به طور غیر طبیعی پایین است یا خیر.
مولتیمرهای فاکتور فون ویلبراند: این آزمایش ساختار فاکتور فون ویلبراند در خون، کمپلکس های پروتئینی آن و نحوه تجزیه مولکول های آن را بررسی می کند. این اطلاعات به شناسایی نوع بیماری فون ویلبراند کمک می کند.
نتایج این آزمایشات به دلیل عواملی مانند: استرس، ورزش، عفونت، بارداری و داروها می تواند در طول زمان در یک فرد نوسان داشته باشد. بنابراین ممکن است لازم باشد چند آزمایش را تکرار کنید.
اگر به بیماری فون ویلبراند مبتلا هستید، پزشک ممکن است به اعضای خانواده پیشنهاد دهد که آزمایشاتی انجام دهند تا مشخص شود که آیا این بیماری در خانواده شما وجود دارد یا خیر.
درمان:
حتی اگر این بیماری هیچ درمانی ندارد، درمان می تواند به پیشگیری یا توقف دوره های خونریزی کمک کند. درمان بستگی به موارد زیر دارد:
- نوع و شدت بیماری شما
- چگونه به درمان قبلی پاسخ داده اید
- سایر داروها و شرایط شما
مطالب مشابه:
آزمایش پلاکت چیست؟
خونریزی و ترومبوز
سندرم برنارد سولیر چیست؟
خونریزی غیر طبیعی رحم
بارداری و PGD
منبع: mayoclinic