آنیوپلوئیدی چیست؟
آنیوپلوئیدی یک اختلال ژنتیکی است که در آن تعداد کل کروموزوم های فرد برابر با 46 کروموزوم نیست. اگر فرد یک نسخه کروموزوم اضافی (تریزومی) داشته باشد، 47 کروموزوم خواهد داشت. اگر یک نسخه کروموزوم (مونوزومی) را از دست بدهد، 45 کروموزوم خواهد داشت. هر گونه تغییر در تعداد کروموزوم ها می تواند بر نتیجه بارداری تأثیر بگذارد.
کروموزوم ها چیست؟
انسان ها کروموزوم هایی دارند که ساختارهایی در داخل هسته هر سلول هستند. کروموزوم ها حامل DNA هستند که راهنمای دستورالعمل بدن شما است و والدین بیولوژیکی به فرد منتقل می کنند. DNA چیزی است که فرد را منحصر به فرد می کند. فرد 23 کروموزوم از هر یک از والدین بیولوژیکی خود دریافت خواهد کرد (در مجموع 46) و این کروموزوم ها به صورت جفتی مرتب شده‌اند. ما یک کروموزوم از هر جفت کروموزوم شماره گذاری شده (1 تا 22) را از هر والدین به ارث می بریم. مردان X و Y را به ارث می برند، در حالی که زنان دو کروموزوم X را به ارث می برند.
سلول ها عمر کوتاهی دارند و دائماً نیاز به جایگزین شدن دارند. تقسیم سلولی زمانی اتفاق می افتد که سلول های جدید جایگزین سلول های قدیمی شوند. در طول این فرآیند، وقتی جفت‌های کروموزوم در سلول قدیمی از یکدیگر جدا می‌شوند، DNA به طور مساوی در تمامی سلول های جدید توزیع می‌شود و سپس خود را کپی می‌کنند. این اتفاق نه تنها در طول زندگی فرد، بلکه در ایجاد سلول های تخمک و اسپرم نیز اتفاق می افتد. گاهی اوقات، کروموزوم ها به طور مساوی تقسیم نمی شوند، که باعث می شود تعداد یک کروموزوم خاص نادرست باشد. این اتفاق می تواند منجر به تشخیص بیماری ژنتیکی مانند: سندرم ترنر یا سندرم داون شود.
آنیوپلوئیدی چیست؟
آنیوپلوئیدی زمانی اتفاق می افتد که تعداد کروموزوم های یک سلول برابر با 46 نباشد. در حالی که آنیوپلوئیدی اغلب در طول زندگی فرد زمانی اتفاق می‌افتد که تعداد کروموزوم هایی که فرزند از والدین بیولوژیکی خود به دست می‌آورد به 46 نرسد. خطا در ایجاد تخمک یا اسپرم ممکن است یک نسخه اضافی از یک کروموزوم (تریزومی) یا یک نسخه از کروموزوم مفقود (مونوزومی) وجود داشته باشد که باعث می شود تعداد کل کروموزوم ها مضربی از 23 نباشد.
تغییر در تعداد کروموزوم های هر یک از والدین بیولوژیکی می تواند بر نتیجه بارداری تأثیر بگذارد که اغلب منجر به سقط جنین می‌شود. مطالعات نشان می دهد که آنیوپلوئیدی تقریباً نیمی از بارداری هایی را که در سه ماهه اول به سقط جنین ختم می شود، تحت تاثیر قرار می دهد.
علت آنیوپلوئیدی چیست؟
آنیوپلوئیدی نتیجه یک خطای ژنتیکی است که اغلب قبل از لقاح سلول های اسپرم و تخمک اتفاق می افتد. سلول ها تقسیم می شوند تا سلول های بیشتری به وجود آید. این فرآیند که به نام میوز نیز شناخته می شود، زمانی رخ می دهد که یک سلول منفرد (با 46 کروموزوم) دو بار تقسیم می شود تا دو سلول (گامت) با نیمی از مقدار اولیه کد ژنتیکی خود (23 کروموزوم) ایجاد شود. این گامت ها سلول های جنسی بدن را تشکیل می دهند که اسپرم در مردان و تخمک در زنان است. آنیوپلوئیدی در طول میوز رخ می دهد، زمانی که جفت کروموزوم ها فرآیند تقسیم سلولی را کامل نمی کنند و از هم جدا نمی شوند.
آنیوپلوئیدی تصادفی و غیرقابل پیش بینی است. هرگز مشخص نیست که اشتباه کپی در DNA فرد چه زمانی رخ می دهد. برای درک خطر داشتن فرزندی با یک بیماری ژنتیکی، با پزشک متخصص خود در مورد مشاوره ژنتیک صحبت کنید.
انواع آنیوپلوئیدی کدام است؟
دو نوع اصلی آنیوپلوئیدی وجود دارد. ممکن است یک نسخه اضافی از یک کروموزوم (تریزومی) یا عدم وجود یک نسخه از کروموزوم (مونوزومی) وجود داشته باشد. انسان 23 جفت کروموزوم دارد که در مجموع 46 کروموزوم دارد. یک فرد مبتلا به بیماری آنیوپلوئیدی معمولاً یک کروموزوم بیشتر یا یک کروموزوم کمتر از حد طبیعی دارد.
تریزومی:
تریزومی زمانی اتفاق می افتد که فرد دارای یک نسخه اضافی از کروموزوم باشد. نوزاد مبتلا به تریزومی دارای 47 کروموزوم است. شرایط رایجی که در نتیجه تریزومی ایجاد می شود عبارتند از:
- تریزومی 21: یک کپی اضافی از کروموزوم 21 که سندرم داون نامیده می شود.
- تریزومی 18: یک کپی اضافی از کروموزوم 18 که قبلاً سندرم ادوارد نامیده می شد.
- تریزومی 13: یک کپی اضافی از کروموزوم 13 که قبلاً سندرم پاتو نامیده می شد.
مونوزومی:
مونوزومی زمانی اتفاق می‌افتد که فرد یک نسخه از کروموزوم را از دست داده باشد. تعداد کل کروموزوم آنها برابر با 45 است. یک بیماری شایع که نتیجه مونوزومی است، سندرم ترنر است.
یک کروموزوم جنسی، هویت جنسی جنین را که در بدو تولد تعیین شده است، تعیین می کند. دو کروموزوم جنسی وجود دارد، X و Y (XX برای زن و XY برای مرد). تشخیص سندرم ترنر یا مونوزومی X زمانی اتفاق می‌افتد که جنین به جای یک جفت، فقط یک کروموزوم جنسی X داشته باشد.
آنیوپلوئیدی چه کسانی را تحت تاثیر قرار می دهد؟
آنیوپلوئیدی جنین می تواند هر نوزادی را تحت تاثیر قرار دهد. خطر داشتن فرزند مبتلا به آنوپلوئیدی جنینی در میان افرادی که سن مادر بالاتری دارند (به استثنای سندرم ترنر) بیشتر است. به عنوان مثال، در 20 سالگی، خطر داشتن فرزندی با ناهنجاری کروموزومی، 1 مورد از هر 1480 بارداری است. در سن 40 سالگی، احتمال خطر بیشتر است و از هر 65 بارداری، 1 مورد برای داشتن فرزندی با ناهنجاری کروموزومی تخمین زده می شود.
شیوع آنیوپلوئیدی:
آنوپلوئیدی و اختلالات کروموزومی جنین حدود 1 مورد از هر 150 حاملگی را تحت تأثیر قرار می دهد و در حدود 50 درصد مسئول از دست دادن های اولیه بارداری است.
تریزومی و مونوزومی چگونه بر بارداری من تأثیر می گذارد؟
داشتن یک نسخه اضافی از یک کروموزوم (تریزومی) یا از دست دادن یک نسخه کروموزوم (مونوزومی) می تواند بر نتیجه بارداری تأثیر بگذارد.
تریزومی اغلب منجر به سقط جنین می شود. مطالعات نشان می دهد که تریزومی باعث حدود 35 درصد از تمام سقط ها می شود. اگرچه نادر است، حدود 1٪ از تریزومی ها اغلب تریزومی 21 یا سندرم داون منجر به تولد زنده می شود. اگر کودک شما با بیماری تریزومی متولد شود، به دلیل نقص هایی که کودک شما در بدو تولد دارد (نقایص مادرزادی) میزان بقای او می تواند کمتر از حد طبیعی باشد.
احتمال مونوزومی کمتر از تریزومی است و تنها یک نوع از مونوزومی X، که به عنوان سندرم ترنر نیز شناخته می شود، منجر به تولد زنده می شود. سندرم ترنر زمانی رخ می دهد که فقط یک کروموزوم X کامل باشد. فقدان کروموزوم Y مسئول انتساب نوزادان به عنوان جنس ماده در هنگام تولد است.
علائم آنیوپلوئیدی چیست؟
شایع ترین علامت آنیوپلوئیدی سقط جنین است که زمانی است که بارداری زود به پایان می رسد. سقط جنین معمولا در سه ماه اول بارداری اتفاق می افتد، اما ممکن است در هر زمانی اتفاق بیفتد. علائم سقط جنین عبارتند از:
- درد شکم و کمردرد
- گرفتگی عضلات
- خونریزی خفیف تا شدید
آنیوپلوئیدی چگونه تشخیص داده می شود؟
سه آزمایش می تواند آنیوپلوئیدی جنین را در دوران بارداری تشخیص دهد، از جمله:
- نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS): در سه ماهه اول، بین هفته های 10 تا 13، CVS از نظر آنئوپلوئیدی و گاهی دیگر شرایط ژنتیکی بررسی می شود. پزشک متخصص نمونه کوچکی از سلول ها را از جفت شما می گیرد تا آنها را از نظر شرایط ژنتیکی آزمایش کند.
- آمنیوسنتز: آمنیوسنتز آنیوپلوئیدی و گاهی دیگر شرایط ژنتیکی و چند نقص مادرزادی را بررسی می کند. از هفته 15 شروع می شود اما معمولاً در هفته 20 بارداری انجام می شود. پزشک متخصص نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک شما را برای آزمایش انواع شرایط سلامتی می گیرد.
- تست NIPT: آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد که به عنوان غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد یا غربالگری آنیوپلوئیدی نیز شناخته می شود، پس از هفته 10 بارداری انجام می شود، زمانی که نمونه گیری انجام می شود تا از نظر این که آیا جنین در معرض خطر داشتن یک وضعیت آنیوپلوئیدی هست یا خیر بررسی شود.
آیا آنیوپلوئیدی قابل درمان است؟
اکثر آنیوپلوئیدی ها برای جنین کشنده هستند و یا باعث نقص های مادرزادی مانند: ناتوانی ذهنی یا مشکلات پزشکی متعددی می شوند که به برنامه های درمانی فردی برای حفظ سلامت آنها نیاز دارند.
افرادی که باردار هستند به دلیل آنیوپلوئیدی در معرض خطر سقط جنین هستند. تعدادی از افرادی که سقط جنین را تجربه می کنند، حاملگی و زایمان بعدی طبیعی دارند. اگر با سقط جنین روبرو هستید، ممکن است به زمان نیاز داشته باشید تا هم از نظر جسمی و هم از نظر احساسی ازاین فقدان بهبود پیدا کنید.
اگر به دنبال افزایش خانواده خود با باردار شدن هستید، با پزشک خود در مورد آزمایش های ژنتیکی و راه هایی صحبت کنید که می توانید شانس خود را برای داشتن بارداری موفق افزایش دهید.
چگونه می توانم خطر داشتن فرزند مبتلا به آنیوپلوئیدی را کاهش دهم؟
شما نمی توانید از بروز آنوپلوئیدی جلوگیری کنید. اما می توانید خطر تولد نوزادی با نقایص مادرزادی را با موارد زیر کاهش دهید:
- داشتن رژیم غذایی متعادل
- انجام غربالگری های ژنتیکی قبل از برنامه ریزی برای باردار شدن
- عدم مصرف سیگار یا الکل
- مصرف ویتامین های دوران بارداری
مطالب مشابه:
سندرم ترنر
تریزومی 21 (سندرم داون)
اختلال کروموزوم XXX
گزرودرما پیگمنتوزوم
سندرم XYY
منبع: my.clevelandclinic
