سندرم دراوه (Dravet Syndrome)

سندرم دراوه نوعی نادر از بیماری صرع است که در اولین سال زندگی کودک آغاز می شود. معمولاً اولین علامت ظاهرشونده این بیماری یک تشنج طولانی مدت (بیشتر از 5 دقیقه) است که به دلیل یک تب شدید ایجاد می گردد. کودکان مبتلا به سندرم دراوه، مبتلا به طیف گسترده ای از انواع تشنج هستند. آنان همچنین دچار بسیاری از علائم دیگر، شامل مشکلات و موانع رشدی، زبانی و نطقی و مسائل مرتبط با تعادل و راه رفتن می باشند.

نام های دیگر:

پیش از این؛ این سندرم به عناوین زیر شناخته میشد:

• صرع میوکلونیک شدید نوزادی
• صرع همراه با تشنج چندشکلی
• صرع چندشکلی در دوران نوزادی

آیا سندرم دراوه یک بیماری ارثی است؟

سندرم دراوه قابلیت ارثی بودن نیز دارد. این سندرم یک بیماری اتوزومال غالب، به این معنا که ابتلای فرد به این بیماری با دریافت نوع جهش یافته ژن SCN1A، تنها از یک والد، اتفاق می افتد. (حالت اتوزومال، یعنی ژن تاثیر یافته، یکی از 22 کروموزوم غیرجنسی فرد از هر والد می باشد). در صورتی که فرد دارای ژن جهش یافته باشد، فرزند وی به احتمال 50% این ژن معیوب را به ارث خوهد برد.

اما تنها بین 4 الی10% از جهش های ایجاد شده در ژن SCN1A، بیماری از طریق والدین به کودکان مبتلا به این به ارث می رسد. حدود 90% از جهش های ژن SCN1A در والدین کودکان مبتلا یافت نشدند و جهش های جدیدی وجود دارد که تنها در کودک وجود دارند.

علم وراثت حساس و دشوار بوده و برای وقوع جهش در ژن SCN1A بیش از 6000 موقعیت مکانی وجود دارد. این موضوع بدین معناست که بسیاری از جهش های ژنی کودکان در سایر کودکان مشاهده نشدند. جهش های ژن SCN1A منجر به ایجاد طیف گسترده ای از بیماری ها، از میگرن تا شکل خفیف تا متوسط صرع، تا شدیدترین نوع آن در سندرم براوه شامل می شود.

شیوع سندرم دراوه (Dravet Syndrome):

محققان تخمین زدند که یک مورد از هر 15700مورد تا یک مورد از هر 40000 نوزاد متولد شده در ایالات متحده مبتلا به سندرم دراوه هستند. حدود 3 الی 8% از کودکانی که برای اولین بار در 12ماهگی تشنج را تجربه می کنند، احتمالا به این بیماری مبتلا می باشند.

چگونگی سندرم دراوه در کودکان:

معمولا نشنج در اولین سال از حیات کودک آغاز می شود. وقوع اولین تشنج غالباً با تب همراه است. پس از اولین تشنج، موارد دیگر، بدون تب اتفاق می افتد.

تشنج می تواند شامل تکان های ناگهانی عضلانی در یک طرف بدن آنها باشد.

سایر ویژگی های سندرم دراوه:

• تشنج بیش از 5 دقیقه
• وقوع تشنج هرچند هفته یکبار، در دوران نوزادی و اوایل کودکی
• وقوع انواع مختلف تشنج

محرک های دیگر بیماری صرع؛ غیر از تب

عفونت و بیماری:

• افزایش دمای بدن (بی ارتباط با تب)، مثل حمام آب گرم یا داغ و یا حرارت بالای مو یا فعالیت بدنی
• حساسیت به نور، مثل چراغ های چشمک زن
• استرس یا هیجان عاطفی

نشانه های سندرم دراوه چیست؟

نشانه های سندرم دراوه درکودکان مختلف متفاوت است. این علائم می تواند از خفیف تا شدید، متفاوت باشند.

برخی از شایع ترین نشانه های مرتبط با تشنج شامل موارد زیر می باشند:

• انواع مختلف تشنج، شامل مواردی چون تشنج غیرعادی، تشنج تب دار، صرع جزئی، تشنج کانونی، تشنج همی‌کلونیک کانونی، تشنج اختلالی، تشنج کلونیک ژنرالیزه، تشنج میوکلونیک حساس به نور و تشنج تونیک-کلونیک حساس به نور است.
• تکان ناگهانی عضلات (میوکلونوس)
• تشنج طولانی مدت (بیش از 5 دقیقه)
• تشنج مکرر
• عقب ماندگی در زمینه های رفتاری، فکری و رشدی. کودک در 2 سال اول زندگی به طور طبیعی رشد نموده و سپس با افزایش تشنج، دچار عقب افتادن در سرعت مهارت یابی و آموزش نسبت به سایر کودکان می شود.

سایر علائم رایج:

• مشکلاتی در تعادل و هماهنگی؛ بی ثباتی گام ها، راه رفتن خمیده
• اضطراب
• رفتارهای اوتیستیک (اوتیسم)
• اختلال نقص توجه بیش فعالی (ADHD)
• رشد تاخیری از نظر زبانی و کلامی و مشکل در نطق (گفتار نامفهوم و کند)
• دشواری آموزش در مدرسه، و رفتار و اختلالات عاطفی
• مسائل مرتبط با رشد و تغذیه
• خواب دشوار
• مشکل در تنظیم دمای بدن، ضربان قلب و فشار خون (دیساآتونومی یا ناتوانی بدن)

دلایل ایجاد سندرم دراوه (Dravet Syndrome):

سندرم دراوه به دلیل جهش در ژن SCN1A اتفاق می افتد. حدوداً 80% کودکانی که مبتلا می شوند، دچار این جهش می باشند. با این حال، وجود جهش برای تشخیص کافی نیست و عدم‌رخداد جهش، موجب رد تشخیص بیماری نمی شود. طیف یا خانواده ای از اختلالات مرتبط با جهش در ژن SCN1A وجود دارد. همه کودکان دچار این نوع جهش ژنی به سندرم دراوه ابتلا نمیشوند. خفیف ترین حالت آن ‌در پی طیف جهش های ژن  SCN1A، میگرن همی پلژیک خانوادگی است. شدیدترین نوع بیماری نیز، سندرم دراوه می باشد.

عوارض مهم:

جدی ترین عوارض این بیماری عبارتند از:

• تشنج ادامه دار (حالت صرع). این حالت، یک وضعیت اورژانسی است و نیاز به درمان فوری دارد.
• مرگ ناگهانی و غیرقابل توصیف در حالت صرع (SUDEP)

تشخیص سندرم دراوه:

پزشک در رابطه با سابقه‌ی بالینی و دارویی فرد سوال میپرسد. تشخیص گاهی اوقات به تاخیر می افتد؛ چراکه معمولاً در ابتدا، نتایج تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) و همچنین الکتروانسفالوگرافی (EEG) طبیعی هستند. همچنین، برای بررسی علائم سندرم دراوه یک معاینه‌ی بالینی انجام می شود. سوالات مورد نظر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• رشد بدنی/ عضلانی و ذهنی طبیعی یا نزدیک به طبیعی کودک پیش از آغاز تشنج
• سابقه دو تشنج یا بیشتر کودک، همراه با / بدون تب در پیش از یک سالگی
• سابقه دو یا تعداد بیشتری تشنج که بیش تر از 5 دقیقه به طول بینجامد.

پزشک ممکن است برای بررسی جهش در ژن SCN1A انجام آزمایش خون را پیشنهاد دهد. اما معمولا بر اساس نشانه های کودک تشخیص قابل انجام است.

پیشگیری از سندرم دراوه (Dravet Syndrome):

این سندرم قابل پیشگیری نیست. در اغلب کودکان، سندرم دراوه بوسیله یک جهش ژنتیکی در ژن SCN1A اتفاق می افتد. وجود نقایصی در این ژن منجر به عملکرد نامناسب سلول های مغز می شود. این موضوع در ایجاد صرع نقش دارد.

ممکن است ژن معیوب علت ارثی موروثی داشته باشد. اما بیشتر اوقات، جهش ژنی در کودک جدید بوده، و از والدین به فرزند منتقل نشده است.

مطالب مشابه:

علائم مشکلات کبدی در کودکان

سندرم مکل (Meckel Syndrome)

هیدروسالپنکس (Hydrosalpinx)

تشخیص مشکلات بینایی در نوزادان

رایج ترین گروه خونی

منبع: my.clevelandclinic