اختلال کروموزوم XXX

یک بیماری کروموزومی که با نام «سندرم X سه‌گانه» یا «اختلال سندرم XXX» شناخته می‌شود، این پتانسیل را دارد که تنها یک زن از هزاران زن را تحت تأثیر قرار دهد. معمولاً یک زن با یک جفت کروموزوم X در هر سلول (یک کروموزوم X از هر کدام از والدین) متولد می شود. با این حال، یک زن با سندروم XXX دارای سه کروموزوم X در هر سلول است. وجود یک کروموزوم X اضافی در هر یک از سلول های یک زن به عنوان تریزومی X شناخته می شود که معمولا به عنوان سندرم X سه گانه، 47 یا XXX شناخته می شود. اگرچه دختران مبتلا به این اختلال اغلب بلندتر از حد متوسط هستند، اما این تغییر کروموزومی منجر به هیچ ویژگی فیزیکی متمایز یا اختلالات ژنتیکی نمی شود. اکثر زنان مبتلا به تریزومی X رشد جنسی طبیعی دارند و می توانند باردار شوند.

علت سندرم XXX یا اختلال کروموزوم XXX :

• عدم تفکیک: تقسیم نادرست سلول تخمک مادر یا سلول اسپرم پدر، که منجر به یک کروموزوم X اضافی در کودک می شود. اگر این خطا رخ دهد، تمام سلول های بدن کودک یک کروموزوم X اضافی خواهند داشت.
• موزاییک: تقسیم سلولی نادرست که توسط یک رویداد تصادفی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد می شود و منجر به یک کروموزوم X اضافی در کودک می شود. اگر این اتفاق بیفتد، منجر به گنجاندن سومین کروموزوم X در بدن کودک می شود.

علائم اختلال کروموزوم XXX:

علائم و نشانه های اختلال کروموزوم XXX از یک زن به زن دیگر متفاوت است. در برخی، هیچ علائمی وجود ندارد، در حالی که برخی ممکن است علائم متوسط تا شدید را نشان دهند.

اگر علائم اختلال کروموزوم XXX ظاهر شوند، ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• مشکل در یادگیری
• مسائل مربوط به مهارت های حرکتی درشت و ظریف.
• تاخیر در مهارت های زبانی و گفتاری
• نارساخوانی (مشکل در خواندن و درک).
• هماهنگی ضعیف
• دست و پا چلفتی.
• بلندتر از قد متوسط.
• اندازه سر کوچکتر از حد متوسط
• اختلال کمبود توجه و بیش فعالی (ADHD).
• مشکلات روانی، مانند: افسردگی و اضطراب.

برخی از علائم کمتر شناخته شده این اختلال کروموزوم XXX نیز ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فاصله زیاد بین چشم ها
• کف پای صاف
• یک انگشت کوچک خمیده غیر طبیعی.
• هیپوتونیا (توان عضلانی ضعیف).
• چین های اپیکانتال پوست (یک چین عمودی پلک بالایی که گوشه داخلی چشم را می پوشاند).
• تشنج.
• شکل غیر طبیعی استخوان سینه
• ناهنجاری‌های تخمدان.
• نارسایی نابهنگام تخمدان.
• ناهنجاری‌های کلیه
• تاخیر در رشد

همچنین، در اکثر زنان مبتلا به سندرم سوپر زنانه، رشد جنسی طبیعی است و آنها می توانند باردار شوند. در موارد نادر، ناهنجاری‌های تولید مثلی مانند: قاعدگی زودرس، بی‌نظمی در پریودها و موارد دیگر ممکن است ایجاد شود اما به ندرت ممکن است باعث ناباروری شود. تفاوتی در فرد مبتلا به این اختلال کروموزومی با افرادی که این بیماری را ندارند به نظر نمی رسد.

زمان مراجعه به پزشک:

اگر والدین احساس می کنند که مشکلی در سلامت دخترشان وجود دارد و رشد و تکامل او را محدود می کند، توصیه می شود به پزشک مراجعه کنند. پزشک وضعیت را بررسی می کند، علت را پیدا می کند و یک برنامه درمانی مناسب را توصیه می کند.

عوارض ناشی از سندرم X سه گانه:

زنانی که مشکلات رشدی، روانی یا رفتاری را به دلیل سندرم X سه گانه تجربه می‌کنند، نیاز به کمک در قالب مداخلات پزشکی یا اجتماعی دارند. بدون کمک به موقع، این مسائل می تواند بیشتر به مشکلات شدیدتری تبدیل شود، مانند:

• عدم عزت نفس
• مسائل مربوط به رابطه
• استرس بیش از حد
• مشکلات پذیرش اجتماعی
• ایزوله سازی اجتماعی
• ناتوانی در انجام فعالیت های روزانه

تشخیص سندرم X سه گانه:

بسیاری از زنان و دختران مبتلا به سندرم X سه گانه هیچ علائم ظاهری نشان نمی دهند و بسیاری از موارد شناسایی نمی شوند و زندگی سالمی دارند.

 آزمایش ژنتیک می تواند سندرم X سه گانه را تشخیص دهد. این آزمایش را می توان با گرفتن نمونه خون پس از تولد انجام داد. قبل از تولد، یک آزمایش ژنتیکی با استفاده از روش های پیچیده مانند: آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی برای تجزیه و تحلیل بافت ها و سلول های جنین نیز انجام می شود.

درمان سندرم X سه گانه:

از آنجایی که سندرم X سه گانه یک نقص کروموزومی است، درمان قطعی وجود ندارد. برنامه های درمانی اختلال کروموزوم XXX به علائم، شدت و نیازهای منحصر به فرد بستگی دارد. چند گزینه درمانی عبارتند از:

معاینات دوره ای: ممکن است پزشک غربالگری های منظم را پیشنهاد دهد. در صورت بروز هرگونه مشکل سلامتی، ناتوانی یادگیری، ناتوانی ذهنی، ناتوانی گفتاری و زبانی یا ناهنجاری های رشدی یا رفتاری در هر سنی، به پزشک این امکان را می دهد که به بیمار کمک فوری ارائه دهد.

مداخله زودهنگام: این طرح‌های درمانی شامل درمان‌های مختلفی مانند: گفتار درمانی، فیزیوتراپی، درمان‌های رشدی و کاردرمانی هستند. به محض اینکه تشخیص کامل شد، پزشک جلسات مداخله را شروع می کند. به طور کلی، این درمان ها از سنین بسیار پایین شروع می شوند.

درمان‌های یادگیری خلاق: اگر کودک دختر با یادگیری و درک مشکل داشته باشد، پزشک از راهبردهای آموزشی و نوآورانه مختلف استفاده می‌کند.

مشاوره روانشناسی: دختر یا زن مبتلا به سندرم X سه گانه بیشتر مستعد استرس، اضطراب و مشکلات عاطفی و رفتاری است. بنابراین، یک محیط حمایتی در خانه بسیار مهم است. در این زمینه، پزشک ممکن است مشاوره روانشناسی را توصیه کند. می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا درک کنند که چگونه والدین می‌توانند با فراهم کردن محیط مناسب برای رشد و در عین حال شکل‌دهی مثبت به مهارت‌های یادگیری و عملکرد اجتماعی به فرزندانشان کمک کنند.

کمک روزانه: اگر دختر با مشکلاتی در عملکرد روزانه مواجه است، کمک به چنین فعالیت هایی، همراه با فرصت های اجتماعی، به بیمار کمک زیادی می کند.

مطالب مشابه:

تریزومی 18 (سندرم ادواردز)

سندرم آنجلمن (Anjelman Syndrome)

سندرم ترنر

تریزومی 21 (سندرم داون)

تریزومی 13 (سندرم پاتائو)

منبع: healthlibrary.askapollo