بیماری کاناوان

بیماری کاناوان چیست؟

این یک اختلال ژنتیکی نادری است که بر مغز اثر می گذارد. این یک وضعیت نورودژنراتیو است یعنی با گذشت زمان ناهنجاری مغز بدتر می شود. فقدان یک ماده شیمیایی مهم مغزی باعث می شود مغز اسفنجی گردد و به درستی کار نکند.

بیماری کاناوان بخشی از گروهی از بیماری ها به نام لوکودیستروفی است. این بیماری های نادر ژنتیکی هستند. اختلالاتی که بر مغز، نخاغ و اعصاب اثر می گذارند و علائم آنها با گذشت زمان بدتر می شود.

انواع مختلف بیماری کاناوان چیست؟

این بیماری ممکن است در دوران نوزادی یا اوایل کودکی رخ دهد. بیماری کاناوان شیرخوار شایع ترین نوع و شدیدتر است. نوزادان مبتلا به این بیماری اغلب در دوران کودکی یا نوجوانی می میرند.

بیماری کاناوان جوانی کمتر شایع است و بیماری خفیفی ایجاد میکند. این نوع از بیماری معمولا باعث کاهش طول عمر فرد نمی شود.

علائم بیماری کاناوان:

کمبود آسپارتو آسیلاز
لوکودیستروفی کاناوان
بیماری Canavan-Van Bogaert-Bertrand
تخریب اسفنجی سیستم عصبی مرکزی
سندرم ون بوگارت برتراند

چه کسانی در خطر ابتلا به بیماری کاناوان هستند؟

بیماری کاناوان می تواند هر کسی را مبتلا کند. اما اغلب در یهودیان اشکنازی با اجداد از شرق لهستان، لیتوانی و روسیه غربی اتفاق می افتد. در این جمعیت، از هر 6400 تا 13500 نوزاد 1 نفر مبتلا به این بیماری است.

علت سندرم کاناوان چیست؟

این بیماری ارثی است. بدین معنی که از والدین به فرزندان منتقل می شود.

جهش در ژنی که آنزیمی به نام آسپارتواسیلاز (ASPA) را می سازد باعث این بیماری می شود. وظیفه ASPA تجزیه یک ماده شیمیایی مغز به نام N-استیل آسپارتات (NAA) است.

افراد مبتلا به بیماری کاناوان ASPA کافی ندارند. بنابراین NAA در بافت مغز ایجاد می شود. این به میلین (ماده سفید) آنها آسیب می رساند. میلین ماده ای چرب است که اعصاب مغز و ستون فقرات را محافظت و تغذیه می کند. با گذشت زمان، این امر باعث می شود که مغز افراد مبتلا به این بیماری به بافتی اسفنجی با فضاهای ریز پر از مایع تبدیل شود. همچنین از ارسال و دریافت صحیح سیگنال های عصبی توسط مغز جلوگیری می کند.

علائم بیماری کاناوان چیست؟

علائم بیماری کاناوان نوزادی معمولا از 3 تا 6 ماهگی ظاهر می شود. عبارتند از:

تون ماهیچه ای غیرطبیعی: مانند عضلات ضعیف یا سفت.
سرغیرطبیعی بزرگ (ماکروسفالی) که کنترل آن سخت است.
تاخیر در رشد: مانند ناتوانی در غلت زدن، نشستن، خزیدن، راه رفتن یا صحبت کردن.
مشکل در خوردن یا بلعیدن.
فقدان مهارت های حرکتی برای کنترل حرکات عضلانی، که گاهی اوقات به عنوان «floppiness» توصیف می شود.
رفتار ساکت و آرام یا بی پاسخ: که نشان دهنده علاقه یا احساسات کم است.

اکثر کودکان تا 10 سالگی به سرعت بدتر می شوند و دچار مشکلات تهدیدکننده زندگی می گردند.

از بین رفتن حس شنوایی
ناتوانی ذهنی
اسپاسم عضلانی
مشکل در بلع
از بین رفتن حس بینایی

افراد مبتلا به نوع نوجوانی این بیماری ممکن است تنها تاخیرهای خفیفی در رشد تجربه کنند. آنها ممکن است در صحبت کردن یا فرایند یادگیری در مدرسه مشکل داشته باشند. اما علائم شدید نیست.

نحوی تشخیص بیماری کاناوان:

اگر پزشک مشکوک به این بیماری باشد، ممکن است چندین آزمایش برای تشخیص آن انجام دهید:

آزمایش های خون یا ادرار که سطوح NAA یا ASPA را آزمایش می کنند یا آزمایش هایی که به دنبال جهش ژنتیکی هستند.
آزمایش های سلول های خاص پوست (به نام فیبروبلاست ها کشت شده) برای بررسی کمبود ASPA.

ممکن است تشخیص این بیماری قبل از تولد نوزاد صورت گیرد. آمنیوسنتز تستی است که برای سنجش سطح NAA از مایع اطراف جنین استفاده می کند. این تست معمولا در هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود.

یک تست دیگر برای والدین با خطر بالای بیماری کاناوان یا دارای جهش ژنتیکی در دسترس است. نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) از نمونه بافت جفت برای آزمایش جهش ژنتیکی استفاده می کند. این روش در هفته 10 تا 12 بارداری انجام می شود.