بیماری هیرشپرونگ
بیماری هیرشپرونگ بیماری مادرزادی در نوزادان است. این بیماری حرکت مدفوع را در روده بزرگ، کند یا متوقف میکند. پزشک ممکن است آن را مگاکولون مادرزادی نیز بنامد. در بیماری هیرشپرونگ، سلولهای عصبی در نزدیکی انتهای روده بزرگ کودک آنطور که باید رشد نمیکنند.
وقتی هضم غذا طبق انتظار اتفاق میافتد، سلولهای عصبی سیگنالهایی ارسال میکنند که به عضلات روده بزرگ دستور انقباض و انبساط میدهند. این سلولهای عصبی خاص، سلولهای تاج عصبی نامیده میشوند. این انقباض و انبساط، مواد زائد (مدفوع) را از ابتدا تا انتهای روده حرکت میدهد. در نهایت، مواد زائد رکتوم را پر میکند که اعصاب موجود در پوشش مقعد (سوراخ مقعد) را فعال میکند و باعث میشود احساس کنید که باید مدفوع کنید.
اگر کودک به بیماری هیرشپرونگ مبتلا باشد، مدفوع در رودههای او حرکت میکند تا به قسمتی که سلولهای عصبی ندارد برسد. وقتی مدفوع به آن نقطه میرسد، به آرامی حرکت میکند یا متوقف میشود (یبوست).
در صورت عدم درمان، بیماری هیرشپرونگ میتواند خطرناک باشد و عوارض جدی ایجاد کند. گاهی اوقات، این بیماری، کودکان بزرگتر یا بزرگسالان را هم تحت تأثیر قرار میدهد، اما بسیار نادر است.
شیوع بیماری هیرشپرونگ:
بیماری هیرشپرونگ در حدود ۱ نفر از ۵۰۰۰ نفر رخ میدهد. این بیماری در مردان سه تا چهار برابر بیشتر است.
علائم بیماری هیرشپرونگ:
برخی از نوزادان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ در بدو تولد دچار انسداد روده هستند. اگر نوزاد ظرف ۴۸ ساعت پس از تولد مدفوع نکند، احتمال ابتلا به بیماری هیرشپرونگ وجود دارد.
سایر علائم بیماری هیرشپرونگ در نوزادان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- شکم متورم.
- یبوست.
- استفراغ.
- اسهال.
- کم اشتهایی (امتناع از خوردن غذا) و وزن گیری ضعیف.
- رشد با تاخیر.
چه چیزی باعث بیماری هیرشپرونگ میشود؟
در طول رشد جنین، سلولهای تاج عصبی معمولاً از بالای روده کوچک از طریق روده بزرگ تا مقعد رشد میکنند. در کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ، رشد این سلولهای عصبی در روده بزرگ قبل از رسیدن به مقعد متوقف میشود. پزشکان مطمئن نیستند که چرا این اتفاق میافتد.
کمتر از 20٪ مواقع، بیماری هیرشپرونگ در خانوادهها ارثی است. تغییر در یک ژن (جهش ژنتیکی) ممکن است علت آن باشد.
عوامل خطر:
گذشته از داشتن والدین یا خواهر و برادر بیولوژیکی مبتلا به این بیماری، عوامل خطر بیماری هیرشپرونگ شامل موارد زیر است:
- بیماری مادرزادی قلب.
- سندرم داون.
عوارض این بیماری:
تا ۴۰٪ از کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ به انتروکولیت مبتلا میشوند. این بیماری تورم روده کوچک و بزرگ کودک است. برخی از کودکان التهاب خفیفی دارند. برخی دیگر علائم شدیدی دارند که میتواند تهدید کننده زندگی باشد. اگر فرزند شما به انتروکولیت شدید ناشی از بیماری هیرشپرونگ مبتلا باشد، ممکن است تب و اسهال انفجاری داشته باشد.
بیماری هیرشپرونگ شدید یا درمان نشده میتواند منجر به این مشکلات بالقوه تهدید کننده زندگی شود:
انسداد روده بزرگ: انسداد روده بزرگ مانع از عبور غذا از روده بزرگ کودک میشود.
مگاکولون سمی: این بیماری نادر و تهدیدکننده زندگی باعث میشود که روده بزرگ کودک گشاد و منبسط شود. گاز و مدفوع نمیتوانند از روده متورم آنها عبور کنند. با افزایش فشار، باکتریها از روده به جریان خون آنها نشت میکنند. که میتواند باعث انتروکولیت و یک بیماری کشنده به نام سپسیس شود. در موارد شدید، روده کودک میتواند سوراخ شود.
سایر عوارض عبارتند از:
- دفع مدفوع تصادفی.
- اسهال.
- تب.
- سوء تغذیه.
- یبوست شدید.
- ورم شکم.
- استفراغ.
بیماری هیرشپرونگ چگونه تشخیص داده میشود؟
پزشک شکم کودک را معاینه میکند تا ببیند آیا متورم و دردناک است یا خیر. سپس رکتوم کودک را از نظر برگشت مدفوع بررسی میکند.
پزشک همچنین ممکن است یک یا چند مورد از این آزمایشها را درخواست دهد:
عکسبرداری با اشعه ایکس: عکسبرداری با اشعه ایکس از شکم میتواند انسداد روده کودک را نشان دهد.
تنقیه با ماده حاجب: پزشک یک کاتتر (یک لوله نازک) را از طریق رکتوم کودک وارد میکند. کاتتر روده او را با ماده حاجب، یک مایع بیخطر، پر میکند. یک تکنسین در حالی که ماده حاجب در روده کودک حرکت میکند، از او عکسبرداری با اشعه ایکس میکند. این معاینه نشان میدهد که آیا انسداد یا تنگی در روده کودک وجود دارد یا خیر.
بیوپسی: پزشک از یک دستگاه مخصوص برای برداشتن مقدار کمی بافت (بیوپسی) از رکتوم کودک استفاده میکند. سپس یک آسیبشناس بافت را زیر میکروسکوپ بررسی میکند تا سلولهای عصبی را بررسی کند. این روش دردناک نیست و نیازی به بیهوشی ندارد.
بیماری هیرشپرونگ چگونه مدیریت و درمان میشود؟
هیچ درمانی برای بیماری هیرشپرونگ وجود ندارد، اما درمان جراحی اغلب منجر به نتیجه مثبت میشود. دو نوع جراحی برای درمان بیماری هیرشپرونگ وجود دارد:
- عمل جراحی پولترو و استومی.
- عمل جراحی کشیدن روده
جراح بخشی از روده بزرگ کودک را که سلولهای عصبی از دست داده است، برمیدارد. سپس قسمت سالم روده بزرگ کودک را به مقعد او متصل میکند. جراح ممکن است از جراحی لاپاروسکوپی یا سنتی برای انجام عمل کشیدن روده استفاده کند.
عمل کشیدن روده رایجترین عمل جراحی برای این بیماری است و بهترین نتیجه را برای بهبودی دارد.
جراحی استومی:
ممکن است نوزاد قبل یا همزمان با عمل جراحی کشیدن روده، به کولوستومی (روده بزرگ) یا ایلئوستومی (روده کوچک) نیاز داشته باشد.
در طول جراحی استومی، جراحان روده بزرگ یا کوچک را به پوست خارج از شکم نوزاد متصل میکنند. جراحی استومی به مدفوع اجازه میدهد تا از طریق یک دهانه (استوما) در خارج از مقعد نوزاد، معمولاً در اطراف شکم، از بدن نوزاد خارج شود. مدفوع به داخل کیسه استومی متصل به بدن نوزاد میرود.
درمانهای اضافی:
برخی از درمانهای غیرجراحی علاوه بر جراحی به خوبی عمل میکنند. این درمانها عبارتند از:
مدیریت روده: روشی شامل دارو و یا تنقیه برای اطمینان از سالم بودن عادات دفع مدفوع کودک.
تحریک عصب ساکرال: جراح یک دستگاه کوچک را در نزدیکی ستون فقرات تحتانی قرار میدهد تا زمان دفع ادرار و مدفوع را کنترل کند.
بیوفیدبک: درمانی که شامل یادگیری استراتژیهایی برای کنترل بیشتر بر عملکردهای غیرارادی بدن،در این مورد، دفع مدفوع است.
عوارض جانبی جراحی پولترو چیست؟
کودکان مبتلا به این بیماری اغلب بلافاصله پس از جراحی پولترو احساس بسیار بهتری دارند. اما برخی از کودکان ممکن است پس از بهبودی هنوز مشکلاتی داشته باشند، از جمله:
- بی اختیاری مدفوع (دفع مدفوع تصادفی).
- یبوست.
- التهاب روده (انتروکولیت).
جراح و گاهی اوقات یک متخصص گوارش در مدیریت این مشکلات به شما کمک خواهند کرد.
فرزند من چه مدت پس از درمان احساس بهتری خواهد داشت؟
اگر همه چیز خوب پیش برود، نوزاد چند روز پس از جراحی احساس بسیار بهتری خواهد داشت.
هیچ درمانی برای بیماری هیرشپرونگ وجود ندارد، اما درمان جراحی اغلب منجر به نتیجه مثبت میشود. دو نوع جراحی برای درمان بیماری هیرشپرونگ وجود دارد: عمل جراحی پولترو و استومی.
چشمانداز پس از جراحی چیست؟
بعد از جراحی، برخی از نوزادان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ ممکن است همچنان دچار یبوست، بیاختیاری مدفوع و عفونت روده بزرگ شوند. اما با مراقبتهای پیگیری طولانیمدت، اکثر کودکان میتوانند بدون یبوست شدید یا بیاختیاری مدفوع، دفع مدفوع را مدیریت کنند.
مطالب مشابه:
انتروکولیت
بیماری های ژنتیکی در نوزادان
غربالگری نوزادان تازه متولد شده
گاستروشیزیس
علائم یبوست در نوزادان
منبع: my.clevelandclinic
