لوپوس نوزادی لوپوس نوزادی بیماری است که زمانی رخ میدهد که آنتیبادیهای خاصی از طریق جفت از شما به جنین منتقل میشوند. این آنتیبادیها به بافتهای سالم حمله میکنند و ممکن است باعث آسیب قلبی شوند. اگر آزمایش آنتیبادیهای ضد هستهای (ANA) شما مثبت باشد، احتمال ابتلای نوزاد شما به لوپوس نوزادی وجود دارد. نظارت…
کمکاری تیروئید در کودکان کمکاری تیروئید در کودکان یک اختلال غدد درونریز شایع است که در آن غده تیروئید کودک به اندازه کافی هورمون تیروئید تولید نمیکند. کودکی که تیروئید کمکار دارد ممکن است خستگی، افزایش وزن، یبوست، کاهش رشد و بسیاری از مشکلات دیگر را تجربه کند. تیروئید یک غده کوچک و پروانهای شکل…
لیپوما یا غده چربی لیپوما یا غده چربی یک توده چربی با رشد آهسته است که اغلب بین پوست و لایه ماهیچه اما درست زیر پوست قرار دارد. نرم و لاستیکی به نظر میرسد و اغلب حساس نیست. همچنین با فشار جزئی انگشت حرکت میکند، گویی به پوست بالایی متصل نیست. لیپومها اغلب در میانسالی…
پارگی قوس آئورت پارگی قوس آئورت یک نقص مادرزادی است که در آن بخش کوچکی از آئورت وجود ندارد. آئورت خون غنی از اکسیژن (قرمز) را از بطن چپ قلب به تمام قسمتهای بدن منتقل میکند. به طور معمول، آئورت شکلی منحنی دارد. درست بالای قلب، شریانهای کوچکی از آئورت منشعب میشوند و به سر…
بیماری پروانهای (Epidermolysis bullosa) بیماری پروانهای یا اپیدرمولیز بولوزا که به اختصار EB هم گفته می شود، یک بیماری نادر است که باعث شکنندگی و تاول زدن پوست میشود. تاولها ممکن است در پاسخ به آسیبهای جزئی، حتی ناشی از گرما، تماس یا خراش ظاهر شوند. تاولها در موارد شدید، ممکن است در داخل بدن،…
انحراف شست پا هالوکس والگوس (بونیونها) انحراف شست پا هالوکس والگوس (بونیونها) زمانی اتفاق میافتد که فشار اضافی به انگشت شست پای شما وارد شود و آن را از راستای طبیعی خود خارج کند و به سمت انگشتان دیگر هل دهد. اگر متوجه برآمدگی در پایه انگشت شست پای خود هستید، به پزشک مراجعه کنید.…
سندرم واردنبرگ سندرم واردنبرگ یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر رنگ پوست، مو و چشم فرد تأثیر میگذارد. همچنین میتواند در برخی افراد باعث کاهش شنوایی شود. شش جهش ژنتیکی باعث چهار نوع اصلی سندرم واردنبرگ میشود. که هر نوع بر اساس ویژگیهای فیزیکی خود متمایز میشوند. سندرم واردنبرگ چه کسانی را تحت تأثیر…
هایپرکپلکسی ارثی (HPX) هایپرکپلکسی ارثی (HPX) یک اختلال نادر سیستم عصبی است که در آن نوزاد تون عضلانی بیش از حدی دارد، بنابراین در حرکت دادن عضلات خود (هیپرتونی) مشکل دارد. آنها همچنین واکنش وحشت زدگی شدیدی – اسپاسم بدن یا پلک زدن – به محرکهای ناگهانی و غیرمنتظره (حرکت، صدا یا لمس) نشان میدهند.…
سندرم تورت سندرم تورت یک اختلال تیک عصبی (سیستم عصبی) است. این اختلال باعث میشود افراد حرکات یا صداهای ناگهانی و ناخواسته ایجاد کنند که نمیتوانند آنها را کنترل کنند. به این حرکات تیک میگویند. به عنوان مثال، فردی که مبتلا به سندرم تورت است ممکن است بارها و بارها پلک بزند، شانههای خود را…
بیماری باتن بیماری باتن گروهی از بیماریهای ژنتیکی است که باعث تجمع مواد زائد در سلولهای مغزی کودک میشود. این امر منجر به تشنج، از دست دادن بینایی و مشکلات تفکر و حرکت میشود، علائم به مرور زمان بدتر میشوند این بیماری بر ساختار و عملکرد سلولها (تخریب عصبی) تأثیر میگذارد و در نهایت باعث…