اختلال ارثی لخته شدن خون

اختلال انعقاد خون چیست؟

وضعیتی است که در آن احتمال لخته شدن خون به دلایل ژنتیکی و یا غیرژنتیکی افزایش می یابد و خون فرد به راحتی لخته می شود. به این حالت هایپرانعقاد یا ترومبوفیلی نیز می گویند. حتی در صورت داشتن اختلال انعقاد خون این موضوع لزوما نشان دهنده لخته ای که در نهایت موجب سکته می شود نخواهد بود. هنگامی که بدن فرد صدمه می بیند، بدن با تشکیل لخته خون، خونریزی را متوقف می کند. انعقاد طبیعی برای جلوگیری از خونریزی و شروع روند بهبودی مهم است. فرد با مصرف داروها می تواند از لخته شدن بیش از حد خون جلوگیری کند.

آیا اختلال انعقاد خون خطرناک است؟

بله، اختلالات لخته شدن خون می تواند خطرناک باشد، به خصوص زمانی که درمان نشود. افراد مبتلا به اختلالات انعقادی در معرض خطر افزایش ایجاد لخته خون در شریان ها (رگ های خونی که خون را از قلب به سایر ارگان ها می برند)، سیاهرگ ها (رگ های خونی که خون را به قلب باز می گردانند) هستند.

نام دیگر لخته داخل رگ خونی ترومبوس یا آمبولی است. لخته ‌های خون در رگ ‌ها می‌ توانند از طریق جریان خون عبور کنند و باعث ایجاد موارد زیر شوند:

• ترومبوز ورید عمقی (لخته شدن خون در وریدهای لگن، پا، بازو، کبد، روده یا کلیه)
• آمبولی ریه (لخته شدن خون در ریه ها)

در نهایت لخته شدن خون در شریان ها می تواند خطر ابتلا به موارد زیر را افزایش دهد:

• سکته
• حمله قلبی
• پا درد شدید
• مشکل در راه رفتن
• از دست دادن دست یا پا

آیا اختلال انعقاد خون می تواند باعث سقط جنین شود؟

بله، در صورت داشتن اختلالات لخته خون همانند سندرم آنتی فسفولیپید، ممکن است باعث سقط جنین شود. این اختلال خطر لخته شدن خون را افزایش می دهد، به خصوص اگر فرد قبلاً اختلال لخته شدن خون داشته است. از طرفی افزایش حجم و فشار خون در دوران بارداری در پنج برابر بیشتر شدن احتمال ابتلا به لخته شدن خون نقش دارد، حتی اگر فرد پیش تر به اختلال لخته شدن خون مبتلا نبوده باشد.

شایع ترین اختلالات لخته شدن خون کدامند؟

فاکتور V لیدن و جهش ژن پروترومبین شایع ترین نقایص ژنتیکی شناسایی شده هستند که خطر لخته شدن خون را افزایش می دهند.

حدود 3 تا 8 درصد از افراد دارای اجداد اروپایی دارای کپی از جهش فاکتور V لیدن هستند. از هر 5000 نفر تنها 1 نفر دارای دو نسخه از این جهش است.

از هر 50 سفیدپوست در آمریکا و اروپا یک نفر دارای جهش پروترومبین است.

هر دوی این جهش ها در سایر جمعیت ها کمتر مشاهده می شود.

چگونه متوجه شوم که دچار اختلال لخته شدن خون هستم؟

علائم اختلال انعقاد خون بسته به جایی که در بدن لخته خون ایجاد می شود می تواند متفاوت باشد.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تورم، حساسیت و درد در پا می تواند به معنای ترومبوز ورید عمقی باشد.
• درد قفسه سینه همراه با تنگی نفس می تواند به معنای آمبولی ریه باشد.
• حمله قلبی
• سکته

چه چیزی باعث اختلال لخته شدن خون می شود؟

حالت های اختلال انعقاد معمولا ژنتیکی (به ارث رسیده از والدین) یا شرایط اکتسابی هستند.

شکل ژنتیکی این اختلال به این معنی است که فرد با اختلال تشکیل لخته خون متولد شده است.

شرایط اکتسابی معمولاً در نتیجه جراحی، ضربه، داروها یا یک وضعیت پزشکی است که خطر تشکیل لخته را افزایش می دهد.

شرایط ارثی اختلال انعقاد عبارتند از:

• فاکتور V لیدن (شایع ترین)
• جهش ژن پروترومبین
• کمبود پروتئین های طبیعی که از لخته شدن جلوگیری می کنند (مانند آنتی ترومبین، پروتئین C و پروتئین S)
• افزایش سطح فیبرینوژن یا فیبرینوژن ناکارآمد
• افزایش سطح فاکتور VIII و سایر عوامل از جمله فاکتور IX و XI
• سیستم فیبرینولیتیک غیر طبیعی

اختلالات اکتسابی لخته شدن خون عبارتند از:

• سندرم آنتی فسفولیپید (APS)
• انعقاد داخل عروقی منتشر (DIC)

علل اختلالات اکتسابی لخته شدن خون عبارتند از:

• سرطان (یکی از شایع ترین علل)
• برخی از داروهایی که برای درمان سرطان استفاده می شود.
• مصرف مکمل استروژن، از جمله قرص های ضد بارداری خوراکی درمان جایگزینی هورمونی
• حرکت نکردن بدن برای مدت طولانی به دلیل استراحت طولانی است
• حمله قلبی، نارسایی احتقانی قلب، سکته مغزی و سایر بیماری هایی که منجر به کاهش فعالیت می شوند.
• ترومبوسیتوپنی ناشی از هپارین (کاهش پلاکت ها در خون فرد ناشی از اثر هپارین یا فرآورده های هپارین با وزن مولکولی کم)
• اختلالات خود ایمنی
• سندرم آنتی بادی آنتی فسفولیپید
• سابقه قبلی ترومبوز ورید عمقی یا آمبولی ریه
• اختلالات میلوپرولیفراتیو مانند پلی سیتمی ورا یا ترومبوسیتوز ضروری
• هموگلوبینوری پراکسیسمال شبانه
• سندرم روده التهابی
• نداشتن فولات کافی یا سایر ویتامین های B
• HIV، سپسیس یا سایر عفونت ها
• سندرم نفروتیک (پروتئین بیش از حد در ادرار)
• تروما یا جراحی اخیر
• قرار دادن کاتتر ورید مرکزی
• چاقی
• بارداری

تشخیص و آزمایشات

اختلال انعقاد خون چگونه تشخیص داده می شود؟

برخی شرایط خطر ابتلا به لخته شدن خون را افزایش می دهد. با این حال، این بدان معنا نیست که شما یک حالت انعقادی ژنتیکی دارید. به همین دلیل است که پزشک متخصص ارزیابی دقیقی از سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی شما انجام می دهد.

به صورت کلی در صورت داشتن موارد زیر ممکن است کاندیدای غربالگری اختلالات انعقادی باشید:

• سابقه خانوادگی لخته شدن خون غیرطبیعی
• لخته شدن غیرطبیعی خون در سنین پایین (کمتر از 50 سال)
• ترومبوز در بافت ها و ارگان های غیرمعمول، مانند سیاهرگ‌ های بازو، کبد، روده، کلیه یا مغز
• لخته های خونی که بدون دلیل مشخصی ایجاد می شوند
• لخته های خونی که مدام برمی گردند
• سابقه سقط های مکرر
• سکته مغزی در سنین پایین

برای تشخیص اختلال انعقاد خون چه آزمایشاتی انجام می شود؟

آزمایش خون می تواند به پزشک متخصص در ارزیابی وضعیت شما کمک کند.

آزمایشات اختلال لخته خون عبارتند از:

• PT-INR: در صورت مصرف وارفارین، آزمایش زمان پروترومبین (PT) به ارائه‌ دهنده شما کمک می‌کند وضعیت شما را کنترل کند. نتایج شما به پزشک کمک می کند تا بفهمد خون شما با چه سرعتی لخته می شود و آیا به دوز متفاوتی از دارو نیاز دارید یا خیر.
• زمان ترومبوپلاستین جزئی فعال شده (aPTT): زمان لخته شدن خون شما را اندازه گیری می کند. اگر هپارین مصرف می کنید، پزشک شما از این آزمایش برای نظارت بر وضعیت شما استفاده می کند.
• تست فیبرینوژن
• شمارش کامل خون (CBC)

برخی از آزمایش ‌ها به شناسایی شرایطی که می‌توانند با حالت ‌های بیش انعقادی مرتبط باشند کمک می‌کنند.

آزمایش‌هایی که برای کمک به تشخیص اختلالات انعقادی ارثی استفاده می‌شوند عبارتند از:

• آزمایشات ژنتیکی، از جمله فاکتور V لیدن، مقاومت پروتئین C فعال و جهش ژن پروترومبین
• فعالیت آنتی ترومبین
• فعالیت پروتئین C
• فعالیت پروتئین S
• تست هموسیستئین

انجام آزمایش می تواند کمک کند که:

• شناسایی کنید که آیا در معرض خطر لخته شدن بیشتر هستید یا خیر.
• برای جلوگیری از لخته شدن در آینده، دوره و طول درمان مناسب را تعیین کنید.
• بستگانی را که در حال حاضر علائمی ندارند اما ممکن است در معرض خطر باشند شناسایی کنید.
• یک آزمایشگاه تخصصی انعقاد باید آزمایشات را انجام دهد و یک پاتولوژیست یا پزشک متخصص در زمینه انعقاد، پزشکی عروق یا هماتولوژی باید آنها را تفسیر کند.
• در حالت ایده‌آل، این آزمایش‌ ها باید زمانی انجام شوند که یک رویداد لخته شدن حاد نداشته باشید.

مدیریت و درمان

اختلال انعقاد خون چگونه درمان می شود؟

در بیشتر موارد، تنها زمانی نیاز به درمان اختلال لخته شدن خون دارید که لخته خون در ورید یا شریان ایجاد شود. داروهای ضد انعقاد توانایی خون شما را برای لخته شدن کاهش می دهند و از تشکیل لخته های اضافی جلوگیری می کنند.

پزشک شما در مورد مزایا و خطرات این داروها با شما صحبت خواهد کرد. این اطلاعات همراه با تشخیص شما، به تعیین نوع داروی ضد انعقاد، مدت زمان مصرف آن و نوع نظارت بعدی که نیاز دارید کمک می کند.

مانند هر دارویی، مهم است بدانید که چگونه و چه زمانی ضد انعقاد خود را طبق دستورالعمل ارائه شده توسط پزشک متخصص مصرف کنید و آزمایش خون مکرر انجام دهید. اگر باردار هستید یا قصد بارداری دارید، نباید وارفارین مصرف کنید. اگر باردار هستید، از پزشک خود در مورد تغییر به نوع دیگری از داروهای ضد انعقاد، به ویژه در سه ماهه اول و قبل از زایمان سوال کنید.

جلوگیری

چگونه می توانم از اختلال انعقاد خون جلوگیری کنم؟

اگر با یک نوع ارثی اختلال لخته شدن خون متولد شده اید، نمی توانید از آن جلوگیری کنید. با این حال، این بدان معنا نیست که شما حتما دچار لخته خون خواهید شد.

راه های ممکن برای جلوگیری از اختلال انعقاد خون اکتسابی عبارتند از:

• یافتن جایگزین های غیر استروژنی برای قرص های ضد بارداری یا درمان جایگزینی هورمونی
• حفظ وزن مناسب
• اطمینان حاصل کنید که ویتامین های مورد نیاز خود را دریافت می کنید.
• تحرک داشتن و راه رفتن به خصوص در طول پروازهای طولانی و بعد از انجام عمل جراحی

به صورت کلی اگر اختلال انعقاد خون دارید، حتما با پزشک خود در ارتباط باشید. داروهای تجویز شده توسط پزشک خود را مصرف کنید و مراجعه به پزشک را ادامه دهید. در صورتی که قصد بارداری یا جراحی را دارید به پزشک خود اطلاع دهید. قبل از مصرف هر دارویی که بدون نسخه خریداری می کنید، ابتدا سوال کنید.

مطالب مشابه:

کوریوکارسینوما

نوتروپنی

هیپوولمی

آزمایش خون هماتوکریت

آزمایش خون

منبع: my.clevelandclinic